ESR2基因多态性与复发性流产的相关性

目的探讨雌激素受体2基因(ESR2)多态性与复发性流产(RSA)的相关性。方法将2018年6月-2019年6月武汉市百佳妇产医院收治的53例RSA患者作为研究组,选取同期在该院进行人工流产的34例正常妊娠妇女作为对照组。入组后采集空腹外周静脉血进行ESR2基因Rsa I和Alu I位点多态性分析,比较两组对象一般情况,观察ESR2基因酶切结果,对两组对象ESR2基因各位点基因型分布进行遗传平衡检验,比较两组对象ESR2基因Rsa I和Alu I位点基因型及等位基因频率分布情况。结果两组对象ESR2基因Rsa I和Alu I位点均呈多态性分布;两组对象ESR2基因Rsa I和Alu I位点基因型和等位基因频率分布差异有统计学意义(P0.05)。携带R基因女性发生RSA的风险是携带r基因的1.254倍(OR:1.254,95%CI:0.753～1.897,P=0.023),携带A基因女性发生RSA的风险是携带a基因的0.623倍(OR:0.623,95%CI:0.214～1.365,P=0.013)。结论 RSA患者存在ESR2基因Rsa I和Alu I位点多态性且与RSA存在关联性,A和r等位基因可能为RSA的保护因素,a和R等位基因可能为RSA的危险因素。     

壮族人群少精不育患者雌激素β受体基因RsaⅠ多态性研究

目的:探讨精子细胞雌激素受体β(ERβ)基因RsaⅠ位点多态性与少精症的关系。方法:应用等位基因特异性聚合酶链反应法(AS-PCR)和限制性内切酶消化法对105例壮族少精不育患者(观察组)及140例健康男性(对照组)精子ERβ基因RsaⅠ位点进行多态性研究。结果:观察组的突变型基因(AA+AG=70.5%)高于对照组(AA+AG=40.0%),差异有统计学意义(P<0.05)。结论:精子ERβ基因RsaⅠ位点多态性与男性少精症有着较为密切的联系,其具体作用机制有待进一步研究。     

ER-β基因多态性与子宫内膜癌组织ER表达的相关性

目的:研究ER-β基因多态性与子宫内膜癌组织ER阳性表达的相关性。方法:选择60例子宫内膜癌患者和60例健康对照者,检测两组ER-β基因RsaI和AluI酶切多态性,检测子宫内膜癌组ER阳性表达率。结果:ER-β基因RsaI多态性在EC组和对照组间差异有统计学意义(P<0.05),R等位基因患EC的风险是r等位基因的1.796倍(OR=1.796,95%CI:1.070～3.017);EC组RR基因型癌组织ER阳性表达明显少于Rr、rr基因型(P<0.05)。AluI多态性在EC组和对照组间无统计学差异(P>0.05)。结论:ER-β基因RsaI酶切多态性与子宫内膜癌的发病有相关性,R等位基因可能是EC的遗传易感基因,RR基因型与癌组织ER阳性低表达具有关联性。     

ER-α基因PvuⅡ多态性与子宫内膜癌ER阳性表达及血清E_2的关联性

目的:研究雌激素受体α(ER-α)基因PvuⅡ多态性与子宫内膜癌(EC)组织ER阳性表达、血清雌二醇(E2)水平3者间的相互关系。方法:选择60例EC患者为EC组和60例健康者为对照组,检测两组ER-α基因PvuⅡ多态性,检测EC组ER阳性表达及E2水平。结果:ER-α基因PvuⅡ多态性在EC组和对照组间差异有统计学意义(P<0.05),P等位基因患EC的风险是p等位基因的1.775倍(OR=1.775,95%CI:1.045～3.012);EC组PP基因型癌组织ER阳性表达明显少于Pp、pp基因型(P<0.05);在ER阳性表达的组织中,PP基因型ER阳性表达面积的百分比也明显0.05)。结论:ER-α基因PvuⅡ基因多态性与EC的发病有相关性,P等位基因可能是EC的遗传易感基因,PP基因型与癌组织ER阳性低表达具有关联性。     

云南白族育龄妇女雌激素-β受体基因多态性研究

目的研究云南白族育龄妇女人群雌激素-β(ER-β)受体基因多态性的分布特征及与其他种族的差异。方法以196例云南白族育龄妇女人群为研究对象,分析其ER-β基因rs1256049(RsaⅠ)和rs4986938(AluⅠ)位点的基因型频率和等位基因频率的分布特征,同时与其他的人群结果进行比较。结果 RsaⅠ位点基因型为AA的有20例(10.2%)、为AG的有106例(54.1%)、为GG的有70例(35.7%),AluⅠ位点基因型为AA的有1例(0.5%)、为AG的有67例(34.2%)、为GG的有128例(65.3%)。结论云南白族育龄妇女人群RsaⅠ和AluⅠ位点多态性的分布与其他种族存在一定差异。     

雌激素受体α PvuⅡ、XbaⅠ位点多态性与壮族男性生育力的相关性分析

目的:研究雌激素受体α(ERα)PvuⅡ、XbaⅠ位点多态性与壮族男性生育力的相关性。方法:选取96例男性不育患者为观察组,76例生育男性为对照组,分别进行精液常规分析,采用限制性内切酶酶切及DNA测序技术对ERαPvuⅡ、XbaⅠ位点进行基因分型。结果:经检测XbaⅠ位点等位基因和基因型频率分布在2组之间差异具有统计学意义(P0.05)。进行遗传模型分析,Logistic回归校正年龄后发现ERα基因XbaⅠ在共显性(CC vs.TT)和隐性遗传模型下存在统计学关联(P0.05),T等位基因携带者患不育的风险比C等位基因低;PvuⅡ等位基因及基因型与男性不育无相关性。结论:ERα基因XbaⅠ位点多态性可能与男性不育的发病风险存在相关性。     

雌激素受体α基因PvuⅡ和XbaⅠ多态性与特发性性早熟的相关性研究

目的探讨雌激素受体α基因PvuⅡ和XbaⅠ多态性与特发性性早熟女童的相关性。方法选择2009年6月至2012年6月在江西省妇幼保健院门诊诊断为特发性性早熟(idiopathic central precocious puberty,ICPP)的女童80例作为研究组;选取同期在儿保科体检且身体健康的女童50例为对照组,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCRRFLP)分析技术,检测两组女童雌激素受体α基因PvuⅡ和XbaⅠ遗传多态性。结果两组雌激素受体α基因XbaⅠ酶切位点基因型频率分布比较差异有统计学意义(P0.05);两组等位基因频率的分布比较差异无统计学意义(P0.05);两组PvuⅡ位点的基因型频率及等位基因频率分布比较差异均无统计学意义(P0.05)。结论雌激素受体α基因XbaⅠ位点多态性与ICPP存在一定相关性,Xx基因型最易患病,雌激素受体α基因PvuⅡ位点多态性与ICPP的发生无明显关联。     

慢性苯中毒遗传易感性与细胞色素P4502E1基因多态性关系的初步探讨

为探讨细胞色素P45 0 2E1(CYP2E1)基因多态性与苯中毒遗传易感性的关系 ,应用PCR RFLP方法对 35例苯中毒病例、44例苯作业工人及 2 6例正常对照组的细胞色素P45 0 2E1(CYP2E1)基因RsaⅠ和DraⅠ多态进行检测。结果显示 ,CYP2E1基因RsaⅠ位点基因型 (c1 c1、c1 c2和c2 c2 )及等位基因 (c1、c2 )和DraⅠ位点基因型 (DD、CD和CC)及等位基因 (D、C)在三组间的分布频率均无统计学意义。提示CYP2E1基因RsaⅠ和DraⅠ多态位点与苯中毒遗传易感性可能无关     

性早熟女童雌激素受体β基因多态性与环境内分泌干扰物效应关系的研究

目的探讨性早熟女童雌激素受体β(ERβ)基因多态性与环境内分泌干扰物效应的关系,阐明机体对环境内分泌干扰物易感性差异的分子机制。方法收集2011年5月至2012年9月在江西省儿童医院内分泌专科门诊就诊的初诊性早熟女童123例,正常女童102例,运用高效液相色谱法测定患儿和正常女童血清四种(4-NP、P,P-DDE、DBP、DEHP)环境内分泌干扰物(EEDs)的含量,同时测定子宫、卵巢体积、骨密度及血清中雌二醇含量,将血清中四种EEDs的含量与靶器官的临床指标做相关分析;进一步用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析技术,对性早熟女孩血清中分别能检出4-NP、DEHP、DBP和P,P'-DDE的患儿和正常对照分别不能检出以上4种内环境干扰物的女童雌激素受体β(ERβ)基因多态性分析,观察它们之间的效应关系。结果正常儿童,38.4%血清中检测到P,p'-DDE,58%的血清中检测到4-NP,37%的血清中检测到DEHP,31%的血清中检测到DBP;性早熟患儿每一例血清中均检测到P,p'-DDE,89.7%的血清中检测到4-NP,63.3%的血清中检测到DEHP,64.8%的血清中检测到DBP,且含量都高于正常儿童;性早熟女孩血清中4-NP与子宫体积、卵巢容积、骨密度均呈正相关;P,P'-DDE与子宫体积也成正相关;ERβ基因RsaⅠ基因型RR在各组的危险度(OR)最高,RR与rr相比较,分别对4-NP、DEHP、DBP和P,P'-DDE的易感性是7.36、9.61、8.67和6.77倍。结论性早熟女童所受4-NP、DEHP、DBP和P,P'-DDE污染的程度比正常对照组女童要严重得多,而且不同种类的EEDs对靶器官的致病作用不同;暴露于EEDs的儿童并非都发生性早熟的原因之一可能是ERβ基因的多态性引起,其中RR是EEDs的易感基因型。     

转化生长因子-β及肿瘤坏死因子基因多态性与煤工尘肺的关系

目的 探讨转化生长因子-β(TGF-B)和肿瘤坏死因子-α(TNF-α)基因多态性与煤工尘肺发生的关系.方法 选择234名汉族男性煤工尘肺患者为病例组,440名接触煤尘无尘肺及其他肺部疾病者为对照组,采集外周静脉血,采用聚酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测TGF-β(+869)位点和TNF-α(-238)位点基因多态性.结果 煤工尘肺病例组TGF-β(+869)位点基因型、等位基因分布频率与对照组比较,差异均无统计学意义(P>0.05).TNF-α(-238)位点为G/A基因型者患Ⅰ期煤工尘肺的危险度是G/G基因型的1.74倍(95%CI:1.01～3.01,P<0.05),调整年龄、接尘工龄和工种后为1.58倍(95%CI:0.89～2.78,P>0.05).I期煤工尘肺患者G、A等位基因频率分别为93.10%和6.90%,对照组G、A等位基因频率分别为95.80%和4.20%,两组比较,X2=3.828,P=0.05.结论 TNF-α(-238)位点和TGF-β(+869)位点的多态性对煤工尘肺的发生不起主要作用.     

雌激素受体基因多态性与围生期抑郁的相关性研究

目的探讨雌激素受体(ER)基因多态性与围生期抑郁(PND)的相关性。方法选择2014年2月至2015年2月,于广州医科大学附属第三医院妇产科就诊,父母均为广州汉族人的108例广州汉族孕妇为研究对象。对所有受试者分别于早孕期(11~14孕周)、晚孕期(32~36孕周)、产后7d及产后42d时,采用《抑郁自评量表(SDS)》与《汉密尔顿抑郁量表(HAMD)》进行心理测评。其测评结果由本院2名精神医学科专业评定技师进行评分,对于SDS评分53分、HAMD评分≥8分者,再由本院精神医学科主治医师按照《中国精神障碍分类与诊断标准第3版(CCMD-3)》有关标准,对PND进行诊断。采用回顾性分析方法,根据这108例受试者是否患有PND,将其分为PND组(n=54)与对照组(n=54)。采用PCR限制性片段长度多态性法,对2组受试者ERα基因Pvu-Ⅱ和Xba-Ⅰ多态性及ERβ基因Rsa-Ⅰ和Alu-Ⅰ多态性进行分析。统计学比较2组受试者ERα基因Pvu-Ⅱ、Xba-Ⅰ及ERβ基因Rsa-Ⅰ、Alu-Ⅰ多态性基因型和等位基因频率。本研究通过广州医科大学附属第三医院伦理委员会批准,并且与受试者签署临床研究知情同意书。2组受试者的年龄、孕龄、体重、产次、孕次等基本临床资料比较,差异均无统计学意义(P0.05)。结果(1)PND组54例PND患者中,于早、晚孕期及产后7、42d确诊为PND者,分别为18.5%(10/54)、29.6%(16/54)、25.9%(14/54)及25.9%(14/54)。(2)2组受试者ERα基因Pvu-Ⅱ多态性基因型pp、Pp、PP频率比较,差异有统计学意义(χ~2=6.10,P=0.047)。PND组P等位基因频率为37.0%(40/108),显著高于对照组的24.1%(26/108),差异亦有统计学意义(χ~2=4.28,P=0.039)。2组受试者ERα基因Xba-Ⅰ多态性基因型xx、Xx、XX频率和X、x等位基因频率分别比较,差异均无统计学意义(χ~2=1.44,P=0.487;χ~2=0.79,P=0.375)。(3)2组受试者ERβ基因Alu-Ⅰ多态性基因型aa、Aa、AA频率比较,差异有统计学意义(χ~2=6.85,P=0.030);PND组A等位基因频率为33.3%(36/108),显著高于对照组的17.6%(19/108),并且差异亦有统计学意义(χ~2=4.62,P=0.032)。2组受试者ERβ基因Rsa-I多态性基因型rr、Rr、RR频率和r、R等位基因频率分别比较,差异均无统计学意义(χ~2=0.20,P=0.910;χ~2=0.08,P=0.785)。结论 ERα基因Pvu-Ⅱ及ERβ基因Alu-Ⅰ多态性,可能与广州地区汉族女性PND的易感性有关,含A、P等位基因的基因型,可能增加PND发病风险。ERα基因Xba-Ⅰ及ERβ基因Rsa-Ⅰ多态性,与广州地区汉族女性PND发病风险无相关性。     

eNOS基因T-786C和G894T单核苷酸多态性与冠心病关系的病例对照研究

目的探讨e NOS基因T-786C和G894T两个多态性位点与冠心病(CHD)的相关性。方法以842例CHD确诊患者为病例组,选择同期842名经年龄与性别相匹配的未患有CHD的健康人群为对照,采用Taqman-PCR技术检测两组e NOS基因T-786C和G894T位点基因型,并分析其与CHD的相关性。结果对照组T-786C和G894T位点基因型频率分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律;病例组与对照组比较,T-786C位点C等位基因(8.79%vs 6.53%,校正OR=2.54,95%CI:2.01~3.14,P=0.01)、CC基因型(0.84%vs0.11%,校正OR=3.81,95%CI:1.74~5.56,P=0.04)和TC/CC基因型(16.75%vs 13.06%,校正OR=2.11,95%CI:1.75~2.98,P=0.03)的频率分布差异均有统计学意义;而TC基因型在两组中的频率分布差异无统计学意义(P0.05)。病例组中G894T位点T等位基因、GT基因型、TT基因型和GT/TT基因型的频率与对照组比较,差异均无统计学意义(P0.05)。结论 e NOS基因T-786C位点的C等位基因、CC基因型和TC/CC基因型与CHD患病存在统计学关联,提示该位点可能参与CHD的发病过程,C等位基因和CC基因型、TC/CC基因型可能是CHD发病风险易感因子。     

雌激素受体α基因PvuII和XbaI多态性与原发性小乳症的关系

目的:探讨雌激素受体(ER)α基因Pvu II和Xba I多态性与小乳症的关系。方法:选取2009年12月-2011年6月我院收住的年龄18岁～45岁的小乳症的女性患者70例,以乳房大小形态正常的健康女性69例作为对照。应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析技术检测两组ERα基因的Xba I和PvuⅡ多态性。结果:ERα基因PvuII基因型分布为:小乳组pp型40%,Pp型47.14%,正常对照组分别为10.14%、68.12%,两组比较差异有统计学意义(P<0.0001,P=0.0124)。ERα基因Xba基因型分布为:小乳组xx、Xx与XX分别为77%、21%和0.10%;正常对照组:xx,Xx与XX分别为63%,10%和26%,两组比较差异有统计学意义(P<0.0001)。小乳组P/p两等位基因的OR值为0.4540(95%CI:0.2093～0.8326),即可能p基因是小乳症的易感基因。隐性基因型pp/P携带者的OR值为5.9048(95%CI:2.3622～14.7604),提示小乳症与pp基因型有关联。小乳组:X/x两等位基因的OR值为0.3054(95%CI:0.1639～0.5688),可能x基因是该疾病的易感基因;隐性基因型xx/X携带者的OR值为1.9176(95%CI:1.9121～4.0317),提示小乳症与xx基因型有关联。结论:ERα基因Pvu II和Xba I多态性与小乳症的发病有关,等位基因p和x可能是小乳症的易感基因,小乳症与pp、xx基因型有关联。     

ERα基因多态性与更年期焦虑抑郁发生的相关性

目的:探索ERa基因多态性与更年期焦虑抑郁发生的相关性。方法:收集更年期焦虑抑郁患者78例(焦虑抑郁组)和无焦虑抑郁症状的更年期妇女72例(对照组),采用限制性片段酶切基因多态性分析方法(RFLP)分析所有样本的PvuⅡ、XbaⅠ基因多态性,采用Greene更年期症状量表分析临床症状群的特征,采用心理症状评分(HAMD、HAMA)评定样本的抑郁焦虑程度,采用简易精神智力评定量表(MMSE)评定认知功能。结果:①焦虑抑郁组的MMSE评分和E2、P水平较对照组下降(P<0.01)。焦虑抑郁组Greene评分的焦虑症状群、抑郁症状群及躯体症状群与对照组相比明显增高,血管舒缩症状群明显降低(P<0.01)。②ERα基因的PvuⅡ和XbaⅠ的等位基因频率和基因型在两组中无统计学差异(P>0.05),Logistics回归分析显示,ERα基因型与各症状群无相关性。ERα基因型与MMSE的评分呈现负相关(r=0.108,P=0.033)。结论:ERα基因的PvuⅡ和XbaⅠ的等位基因与焦虑抑郁障碍的发生无相关性,ERαPvuⅡ的Pp基因型与焦虑抑郁障碍的认知功能下降相关。     

MTHFR的基因多态性与原因不明复发性流产的相关性分析

目的：探讨原因不明复发性流产（URSA）与5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因多态性的关系。方法：采用荧光定量聚合酶链反应（PCR）技术,对83例URSA患者（URSA组）和90例健康育龄期妇女（对照组）行MTHFR基因C667T、A1298C位点单核苷酸多态性分析,比较2组患者基因型、等位基因频率分布情况,并评估不同基因型致URSA发生的风险。结果：2组患者MTHFR基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡。2组患者MTHFR C677T基因型、等位基因频率分布比较差异有统计学意义（均P＜0.05）;MTHFR A1298C基因型、等位基因频率分布比较差异无统计学意义（均P＞0.05）。URSA组TT纯合子出现频率高于对照组（30.1% vs. 13.3%, χ2=7.237,P=0.007）。TT纯合子基因型发生URSA的风险是CC纯合子基因型的3.289倍（OR=3.289,95%CI：1.342～8.063）。结论：MTHFR C677T位点基因多态性与URSA的发生有关,TT纯合子基因型可增加患病风险。     

性早熟女童雌激素受体基因多态性与环境内分泌干扰物效应关系的研究

目的 研究性早熟女童雌激素受体α(estrogen receptor α, ERα)及雌激素受体β(estrogen receptor β, ERβ)基因多态性与环境内分泌干扰物效应的关系, 阐明机体对环境内分泌干扰物易感性差异的分子机制。方法 收集2011年5月-2012年9月在江西省儿童医院内分泌专科门诊就诊的初诊性早熟女童123例, 正常女童102例, 运用高效液相色谱法测定患儿和正常女童血清四种[4-壬基酚(4-NP)、1, 1-二氯-2, 2-双对氯苯乙烯(P, P-DDE)、邻苯二甲酸二丁酯(DBP)、邻苯二甲酸-2-乙基乙酯(DEHP)]环境内分泌干扰物(EEDs)的含量, 同时测定子宫、卵巢体积、骨密度及血清中雌二醇含量, 将血清中四种EEDs的含量与靶器官的临床指标做相关分析;进一步用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析技术, 对性早熟女童血清中分别能检出4-NP、DEHP、DBP 和P, P'-DDE 的患儿和正常对照分别不能检出以上4种内环境干扰物的女童ERα和ERβ基因多态性分析, 观察它们之间的效应关系。结果 正常儿童, 38.4%血清中检测到P, P'-DDE, 58%的血清中检测到4-NP, 37%的血清中检测到DEHP, 31%的血清中检测到DBP;性早熟患儿100%血清中均检测到P, P'-DDE, 89.7%的血清中检测到4-NP, 63.3%的血清中检测到DEHP, 64.8%的血清中检测到DBP, 且含量均高于正常儿童;性早熟女童血清中4-NP与子宫体积、卵巢容积、骨密度均呈正相关;P, P'-DDE与子宫体积也成正相关;ERα基因XbaⅠ基因型Xx以及ERβ基因RsaⅠ基因型RR在各组的危险度(OR)最高, Xx 与xx相比较, 分别对4-NP、DEHP、DBP和P, P'-DDE的易感性是2.52、7.01、6.21和2.63倍, RR与rr相比较, 分别对4-NP、DEHP、DBP 和P, P′-DDE的易感性是7.36、9.61、8.67和6.77倍。结论 性早熟女童所受4-NP、DEHP、DBP 和P, P'-DDE污染的程度比正常对照组女童严重, 而且不同种类的EEDs对靶器官的致病作用不同;暴露于EEDs的儿童并非都发生性早熟的原因之一可能是由ERα和ERβ基因多态性引起, 其中Xx和RR是EEDs的易感基因型。     

FTO和MC4R基因多态性与代谢综合征相关性状的关联研究

目的探讨FTO基因rs9939609多态性和MC4R基因rs12970134多态性与代谢综合征相关性状之间的相关性。方法从北京市18～79岁常住居民中选取983人,包括肥胖组441名,对照组542名。通过问卷调查、代谢综合征相关性状测量和基因多态性测定,对两个基因多态性和代谢综合征相关性状进行关联分析。结果携带FTO基因rs9939609多态性A等位基因者发生代谢综合征的风险增加为1.53倍(95%CI:1.08～2.15,P=0.02)。携带MC4R基因rs12970134多态性A等位基因者发生肥胖的风险增加为1.42倍(95%CI:1.09～1.84,P=0.01)。每个rs12970134多态性A等位基因使血糖升高0.17mmol/L(95%CI:0.03～0.32,P=0.02)。携带两个以上FTO或MC4R风险等位基因者与没有携带风险等位基因者相比,肥胖发生风险增加为2.04倍(95%CI:1.25～3.33,P=0.004)。结论 FTO基因rs9939609多态性和MC4R基因rs12970134多态性在中国成人中与代谢综合征相关性状存在关联,可为代谢综合征的预防和控制提供理论依据。     

E-选择素基因多态性与脑梗死的相关性研究

目的　探讨E -选择素 (E -selectin)基因多态性与广西地区壮族人脑梗死的关系。方法　采用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性 (PCR -RFLP)测定法检测 187例脑梗死及 2 10例对照者E -selectin基因第 2外显子G98T、第 4外显子A5 6 1C多态性 ,同时采用酶联免疫吸附试验 (ELISA)检测脑梗死和对照者血清E -selectin水平。结果　脑梗死组E -selectin血清水平显著高于对照组 (P <0 .0 1) ,E -selectin基因A5 6 1C基因型频率和等位基因频率在脑梗死组和对照组比较差异有显著性 (P <0 .0 5 ) ,对基因型频率的相对风险分析发现 ,AC基因型携带者患脑梗死的风险是AA基因型的 1.96 8倍 (OR =1.96 8,95 %CI:1.10 8～ 3.4 95 ) ,AC基因型携带者的E -selectin血清水平显著高于AA基因型 [(5 9.13± 15 .92 )ng mlvs (5 0 .4 6± 14 .38)ng ml,P <0 .0 1]。结论　E-selectin基因A5 6 1C多态性与脑梗死的发病具有相关性 ,C等位基因可能是广西地区壮族人脑梗死发病的遗传易感基因 ,携带AC基因型的个体可能通过促进E -selectin的高度表达进而增加脑梗死的发病风险。     

维生素D受体基因多态性与前列腺癌根治术后生化复发的相关性分析

目的探讨维生素D受体(VDR)基因外显子FokⅠ、TaqⅠ位点多态性与前列腺癌根治术后生化复发的相关性。方法以2008年1月-2013年1月于我院接受前列腺癌根治术的280例患者为研究对象,术后随访至死亡或至2018年1月,根据肿瘤是否生化复发,分为观察组(生化复发,n=78)和对照组(未生化复发,n=202)。于根治术前,采集两组外周血,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测FokⅠ、TaqⅠ位点多态性,对比两组上述位点等位基因及基因型的频率分布。结果两组FokⅠ、TaqⅠ位点多态性均符合Hardy-Weinberg遗传平衡。两组FokⅠ位点基因型及等位基因分布均有明显差异(P0.05),以携带FF基因型患者为参照,携带Ff、ff基因型患者生化复发风险明显增加(OR=2.966,95%CI=1.389～6.332;OR=4.590,95%CI=2.014～10.463),携带f等位基因的患者生化复发风险明显增加(OR=2.059,95%CI=1.412～3.001)。两组TaqⅠ位点基因型及等位基因分布均无明显差异(P0.05)。多因素Cox分析显示,FokⅠ位点基因型为FF患者发生生化复发的独立保护因素(P0.05)。结论 VDR基因外显子FokⅠ多态性可能与前列腺癌根治术后生化复发有一定相关性,携带f等位基因可能是生化复发的危险因素,基因型FF可能是生化复发的保护因素。     

肿瘤坏死因子TNF-β+252基因多态性与肺癌遗传易感性

[目的]探讨肿瘤坏死因子TNF-β+252基因多态性与肺癌遗传易感性的关系。[方法]采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RELP)方法对152例肺癌患者(病例组)和127例健康者(对照组)的TNF-β+252基因型进行分析。[结果]TNF-β+252基因型频率和等位基因分布频率在肺癌组和对照组比较差异均无统计学意义(χ2=0.60,P=0.74;χ2=0.24,P=0.63)。分层分析发现,不吸烟人群中肺癌组和对照组基因型分布差异有统计学意义(χ2=6.67,P=0.04),与AA基因型相比GG基因型增加了肺癌的患病风险(OR:3.97,95%CI:1.34～11.79),而等位基因的分布频率在两组之间差异无统计学意义(χ2=1.54,P=0.22)。[结论]TNF-β+252多态性与肺癌易感性相关,不吸烟人群中GG基因型增加了肺癌的发病风险。