骨碱性磷酸酶在佝偻病早期诊疗中的应用

目的探讨骨碱性磷酸酶(BALP)在佝偻病早期诊断中的作用。方法采用日立7170型自动生化分析仪对诊断为佝偻病的患儿进行血清BALP、钙、磷的测定,同时进行外型特征等资料分析。结果患儿BALP异常率92.4%(61/66),钙的异常率为21.2%(14/66),磷的异常率28.8%(18/66),碱性磷酸酶异常率53.0%(35/66)。结论血清BALP的测定对佝偻病早期诊断特异性强,方法简单,有利于佝偻病的早期诊断,早期发现、早期治疗和指导早期治疗。     

测定婴幼儿桡骨骨矿含量早期诊断佝偻病

对９０例早期佝偻病患儿，用单光吸收光法测定骨宽，骨矿含量和骨密度，生化分析测定血清钙，磷，碱性磷酸酶，二者异常率比较，经统计学处理具有显著性差异（Ｐ＜０．０１），认为ＢＭＣ检测对佝偻病早期诊断具有特异性。     

骨碱性磷酸酶对佝偻病的早期诊断价值

对４３９例儿童血浆骨碱性磷酸酶（ＢＡＬＰ）进行测定。结果ＢＡＬＰ早期诊断佝偻病率达４７．４％，与Ｘ线符合率为９７．９％。简易诊断为正常者中，可查出１７．０％以上的可疑或临床病例，恢复期的婴幼儿中证实有４０％左右的异常者；佝偻病后遗症患儿中，发现２１．７％可能有骨代谢活动异常。提示该法有较高的灵敏度和特异性，可减少漏诊率，且操作简便、快速，是早期诊断佝偻病的好方法。     

骨碱笥磷酸酶对佝偻病的早期诊断价值

对４３９例儿童血浆骨碱性磷酸酶进行测定。结果ＢＡＬＰ早期诊断佝偻病率达４７．４％，与Ｘ线符合率为９７．９％。提示该法有较高的灵敏度和特异性，可减少漏诊率，且操作简便，快速、是早期诊断佝偻病的好方法。     

维生素D缺乏性佝偻病患儿骨胶原标志物的检测及意义

目的　研究维生素D(VitD)缺乏性佝偻病患儿骨胶原合成与分解的状况 ,探讨其与骨特异性骨碱性磷酸酶 (BALP)之间的相关性。方法　按照佝偻病临床诊断标准确定 2 0 0 1年 11月至 2 0 0 3年 1月河北医科大学附属二院及大同市第一人民医院儿科 14 8例研究对象 (佝偻病组 80例 ,对照组 6 8例 ) ,结合血清 2 5 羟维生素D(2 5 OHD)及BALP检测结果 ,经过两次筛查 ,明确最后研究对象为佝偻病组 4 3例 ,对照组 37例 ,用酶联免疫方法检测其血清I型前胶原羧基末端前肽 (PICP) ,I型胶原羧基末端交联 (crosslaps)水平。结果　佝偻病患儿血清PICP、crosslaps水平均高于正常组 ,且差异均有显著性意义。佝偻病组及正常组除血清BALP、PICP有正相关关系且有统计学意义 ,其他指标间均无相关性。结论　VitD缺乏性佝偻病患儿骨胶原的合成增强 ,并与骨碱性磷酸酶有相关性。PICP可否作为佝偻病早期诊断的指标需进一步研究。VitD缺乏性佝偻病患儿骨胶原的分解增强。佝偻病患儿骨胶原代谢处于高转换状态。     

新生儿骨碱性磷酸酶活性与母亲妊娠相关因素研究

目的：了解新生儿先天性佝偻病的发病率及与母亲妊娠的相关因素。方法：用全血干化学免疫浓缩法对615例新生儿进行了骨碱性磷酸酶(BALP)活性测定,采用多元线性及逐步回归法分析新生儿BALP活性水平与母亲妊娠影响因素的相关性。结果：受检615人,BALP≤200U/L 430例,～250U/L 82例,～300 U/L 103例,异常检出率30.08%。BALP活性增高程度与新生儿早产、易惊、多汗、睡眠不安、颅骨软化、鸡胸、漏斗胸、肋骨串珠有明显相关性(P0.05)。结论：先天性佝偻病的发病率较高,预防先天性佝偻病应从围生期做起;对生后有佝偻病症状者及早产儿,应及时检测BALP水平,以便早期诊断,早期治疗。     

婴幼儿血清25-羟维生素D水平与佝偻病的关系

目的通过对婴幼儿进行佝偻病指标调查、检测与分析,了解北京地区婴幼儿血清维生素D水平,探讨维生素D缺乏性佝偻病诊断中需注意问题。方法对北京地区2004年2月-2005年8月收治72例年龄为2~24个月的体检和就诊婴幼儿,进行临床症状询问,进行体格检查,根据临床表现初步作出有无佝偻病诊断。取血查其血清25羟-维生素D[25-(OH)D]及血清钙、磷、碱性磷酸酶(ALP)和小儿骨源性碱性磷酸酶(NBAP)水平。部分小儿行左腕X线片检查。结果单纯根据临床症状、体征诊断为无佝偻病正常组婴幼儿30例,年龄(10.75±6.27)个月;判断为佝偻病者42例,年龄(9.05±5.55)个月。二组血清25-(OH)D、ALP及NBAP均无统计学差异。血清25-(OH)D水平降低者二组各有1例;较正常值增高者21例。佝偻病组无1例血清钙、磷水平降低,其平均值反而较正常组为高。二组分别有23例及31例行左腕X线摄片检查,无1例异常发现。结论北京地区大多数婴幼儿血清25-(OH)D及钙、磷水平正常。单纯以临床表现判断有无佝偻病时,既存在过度诊断问题,也有漏诊可能;应尽可能对疑诊患儿进行血清25-(OH)D水平检测,避免维生素D应用不足或过量。     

沈阳市铁西区儿童骨源性碱性磷酸酶调查分析

目的通过对儿童骨源性碱性磷酸酶(NBAP)的测定,掌握该地区儿童缺钙情况,探讨简便易行的防治方法。方法对沈阳市铁西区妇幼保健所进行健康体检的4958名儿童进行NBAP情况调查。结果该地区3～6岁在托儿童缺钙率为41.21%(2043/4958)。各年龄组男女之间比较差异无统计学意义(P>0.05),各年龄组之间差异有统计学意义(P<0.05)。结论对于初期佝偻病儿童应及时给予维生素D制剂进行干预治疗,对于处在维生素D缺乏状态的儿童应加强足够时间户外活动,注意加强营养,保证足够奶量。     

新生儿骨碱性磷酸酶测定与先天性佝偻病筛查的相关性分析

目的探讨骨碱性磷酸酶(BALP)筛查先天性佝偻病的价值，了解先天性佝偻病相关发病因素。方法(1)测定450例早期新生儿BALP的活性，同时做血清钙(Ca)、磷(P)、碱性磷酸酶(ALP)测定对比。(2)同时采用上述两种监测方法筛查1岁以内佝偻病检出率作对比。结果(1)新生儿组BALP阳性检出率14％，明显高于血清Ca、P和ALP阳性率1．8％。(2)1岁以内组两种方法检出率相同均为28％。(3)发病因素与胎龄、出生时体重、出生的月份密切相关。结论(1)BALP的测定是筛查先天性佝偻病的优选方法，对早期诊断、早期干预有重要价值。(2)发病因素与孕周、体重、出生的月份关系密切：     

表现为类佝偻病的遗传性疾病

总结在发育儿科或儿童保健门诊因腿弯、前囟未闭、头发少等类佝偻病症状就诊的遗传性疾病的临床特点、致病基因及治疗进展,这些遗传性疾病包括低血磷抗维生素D佝偻病、低碱性磷酸酶血症、软骨发育不全、维生素D依赖性佝偻病、致密性骨发育不全和外胚层发育不全。低血磷抗维生素D佝偻病的患儿经常以腿弯、生长迟缓就诊,生化检查血磷明显降低,临床容易诊断。该病治疗与营养性维生素D缺乏性佝偻病不同,需要用1,25羟维生素D3和磷酸盐合剂治疗。低碱性磷酸酶血症特点为碱性磷酸酶明显降低,血钙和磷正常,是由于TNSALP基因突变所致。软骨发育不全患儿除腿弯外,还存在短肢型矮小和特殊面容,血钙、磷和碱性磷酸酶等生化检查均正常,骨骼X线及FGFR3基因检测有助于诊断。维生素D依赖性佝偻病为常染色体隐性遗传,治疗中可选择补充生物活性的维生素D。致密性骨发育不全患儿可因前囟大就诊,此类患儿除了前囟大以外,还伴有下颌角消失、牙齿及指甲发育差等表现,系TSK基因突变所致。外胚层发育不全患儿可因头发少就诊,易误诊为营养性维生素D缺乏性佝偻病,与EDA、EDAR、EDARADD及WNT 10A 4种基因有关。     

家族性抗D性佝偻病5例临床分析和长期疗效观察

本文报告5例家族性抗D性佝偻病,并对3～4.5年治疗结果进行分析。5例均为男性,4例有家族史。发病年龄6个月～2岁,诊断年龄2.5～8岁。主要临床表现为骨胳畸形5例,牙齿发育异常4例,身材矮小4例等。均有显著低磷血症、尿磷增加、碱性磷酸酶增高及佝偻病的X线改变。口服磷酸/磷酸氢二钠或磷酸二氢钠/磷酸氢二钠合剂治疗,用量根据年龄、临床和实验室检查结果调整。维生素D用量为1～5万u/d。经随访骨畸形均有不同程度纠正,1例身高恢复正常。早期诊治是改善预后的主要因素。     

骨碱性磷酸酶测定在佝偻病诊断中的应用

应用骨碱性磷酸酶(BALP)试条对106例有佝倭病临床表现及52例正常对照儿童进行BAIP活性测定.其异常检出率分别为90.6％和13.5％.两者对比有非常显著性差异(P<0.005);106例佝偻病患儿同时检测血清钙、磷、碱性磷酸酶及右腕关节x线掇片,异常检出率分别为45.3％、44.3%、47.2％及37.7％。均非常明显低于BALP异常检出率(P<0.01);30例佝偻病患儿经维生素D治疗后复查BALP,90%降 至正常范围。提示BALP试纸方法具有灵敏、准确、简便,可用于佝倭病早期诊断及临床疗效的观察。     

小儿佝偻病诊断用骨碱性磷酸酶试剂盒的研制

小儿佝偻病诊断用骨碱性磷酸酶试剂盒的研制中国医学科学院协和医学技术交流中心试剂研究室（１０００２０）王加义，文庆成以往诊断小儿佝偻病（Ｒｉｃｋｅｔ，简称Ｒ’病）常用影像检查，不易发现早期病人；临床体极易误诊或漏诊；血液生化测总钙、无机磷和２５－羟维生...     

佝偻病患儿尿脱氧吡啶啉测定及其临床意义

维生素Ｄ缺乏性佝偻病 (简称佝偻病 )可引起血清钙、磷下降 ,血清碱性磷酸酶 (ｓＡＫＰ)升高 ,但在其活动早期是否与尿脱氧吡啶啉 (ＤＰＤ)存在某种关联 ,国内外尚未有深入的研究。因此 ,我们通过测定佝偻病活动早期患儿尿ＤＰＤ水平 ,以探讨尿ＤＰＤ在佝偻病活动早期的变化及其临床意义。资料和方法一、病例选择１９９９年４月～２０００年４月住院患儿４５例 ,其中男３０例 ,女１５例 ;年龄２月～３岁 ,平均２岁±１．１岁。按１９８０年全国佝偻病防治科研协作组修订的诊断标准 ［１］,均为轻度活动期佝偻病患儿。对照组为健康儿童２５例…     

糖皮质激素对白血病患儿成骨细胞的影响

目的：探讨诱导治疗量的糖皮质激素对急性淋巴细胞白血病（ALL）患儿骨合成分子标志物的影响。方法：以Ⅰ型前胶原羧基端前肽（PICP）、骨钙蛋白（BGP）及碱性磷酸酶（AKP）为参数，对初治ALL患儿使用诱导治疗量的泼尼松治疗前及治疗4周后骨合成状况进行比较。结果：泼尼松治疗后ALL患儿血清PICP、BGP、AKP与治疗前比较均有显著差异（Pa〈0．01）。结论：诱导治疗量的糖皮质激素可抑制ALL患儿的骨合成功能。     

小儿佝偻病诊断用骨碱性磷酸酶试剂盒研制成功

小儿佝偻病诊断用骨碱性磷酸酶试剂盒研制成功王加义，文庆成小儿佝偻病（ｒｉｃｋｅｔ，简称Ｒ’病）是我国重点防治的小儿四大疾病之一。以往诊断Ｒ′病常用影像检查，需特殊设备，不易发现早期病人；临床体检易误诊或漏诊；血液生化测总钙、无机磷和２５一维生素Ｄ＿３...     

卡马西平、丙戊酸钠、托吡酯对3～12岁癫癎儿童骨代谢的影响

目的探讨抗癫癎(EP)药物(AEDs)卡马西平(CBZ)、丙戊酸钠(VPA)、托吡酯(TPM)对EP患儿骨代谢影响。方法实验组为90例3～12岁原发性EP患儿,根据治疗药物不同随机分为CBZ、VPA、TPM组各30例。除口服上述药物外未予其他任何药物治疗,疗程6～12个月。于治疗前和治疗后3、6个月分别测定骨密度(BMD)、骨碱性磷酸酶(BAP)、血钙、磷、碱性磷酸酶(ALP)。对照组为30例未治疗原发性EP患儿,同期检测上述指标。对上述骨代谢指标进行评价。结果实验组治疗前后BMD、BAP、钙、磷、ALP与对照组比较无显著性差异(Pa>0.05)。实验组CBZ、VPA、TPM治疗前后5种骨代谢指标比较亦无显著性差异(Pa>0.05)。结论短期服用CBZ、VPA、TPM对3～12岁EP患儿骨代谢无影响。     

卡马西平、丙戊酸钠、托吡酯对3～12岁癫(癎)儿童骨代谢的影响

目的探讨抗癫痫（EP）药物（AEDs）卡马西平（CBZ）、丙戊酸钠（VPA）、托吡酯（TPM）对EP患儿骨代谢影响。方法实验组为90例3～12岁原发性EP患儿,根据治疗药物不同随机分为CBZ、VPA、TPM组各30例。除口服上述药物外未予其他任何药物治疗,疗程6～12个月。于治疗前和治疗后3、6个月分别测定骨密度（BMD）、骨碱性磷酸酶（BAP）、血钙、磷、碱性磷酸酶（ALP）。对照组为30例未治疗原发性EP患儿,同期检测上述指标。对上述骨代谢指标进行评价。结果实验组治疗前后BMD、BAP、钙、磷、ALP与对照组比较无显著性差异（Pa〉0.05）。实验组CBZ、VPA、TPM治疗前后5种骨代谢指标比较亦无显著性差异（Pa〉0.05）。结论短期服用CBZ、VPA、TPM对3～12岁EP患儿骨代谢无影响。     

佝偻病儿血清骨钙素测定及临床意义

为进一步提高佝偻病的诊疗水平，本文对４５例活动期佝偻病患儿进行了血清骨钙素（ＢＧＰ）水平测定，为本病的早期诊断提供依据。材料与方法一、对象　住院患儿４５例，年龄２ｍｏ～３ａ，其中男３１例，女１４例。按１９８０年全国佝偻病防治科研协作组修订的诊断标准［１］，均为轻度活动期佝偻病患儿。对照组为健康体检儿童，共３０例，年龄３ｍｏ～３ａ，男１５例，女１５例。二、方法　血清ＢＧＰ测定采用放射免疫法，１２５Ｉ－ＢＧＰ诊断试剂盒由北京东亚免疫技术研究所提供。在测定血清ＢＧＰ的同时分别测血清碱性磷酸酶（ＳＡＫＰ…     

婴幼儿佝偻病血清诊断指标探讨

应用竞争蛋白结合法测定佝偻病血清２５（ＯＨ）Ｄ３浓度，同时测定了血清钙（Ｃａ）、磷（Ｐ）、碱性磷酸酶（ＡＬＰ）、尿羟脯氨酸与肌酐比值（ＴＨＰ／Ｃｒ）。结果显示：佝偻病患儿血清２５（ＯＨ）Ｄ３值降低，ＡＬＰ、尿ＴＨＰ／Ｃｒ值增高。相关分析显示，血清２５（ＯＨ）Ｄ３与Ｃａ、Ｐ无相关性（Ｐ＞００５）；与ＡＬＰ、ＴＨＰ／Ｃｒ呈负相关（Ｐ＜００１，Ｐ＜００５）。说明血清２５（ＯＨ）Ｄ３、ＡＬＰ、ＴＨＰ／Ｃｒ对佝偻病有诊断价值，血清Ｃａ、Ｐ对佝偻病诊断有参考价值。