Y-STR--法医学的新工具

哺乳动物细胞内有 3种DNA ,即常染色体DNA、性染色体DNA和线粒体DNA。其中男性Y 染色体DNA多态性有其独特之处 ,在人类进化、法医学、群体遗传学研究中发挥重要作用 ,已引起广大学者的注意。1　Y染色体结构及相关研究人类Y染色体是近端着丝粒染色体 ,由长臂 (Yq)和微小的短臂 (Yp)两部分组成。流式细胞仪方法检测得Y染色体由约 5 0Mb核苷酸组成 ,分为两个遗传功能不同的区域 :拟常染色体区和Y 特异区[1] ,拟常染色体区在男性减数分裂过程中 ,参与同X染色体的联会配对。Y 特异区存在与性别决定有关的基因SRY(sex determingregion…     

Y染色体SNP和STR多态在人类学研究中的应用

在人类群体遗传学研究中,Y染色体非重组区多态(特别是单核苷酸多态性和短串联重复序列)由于具有许多优势,发挥着其他标记无法替代的重要作用,因而是研究群体起源和迁移的理想工具。通过对Y染色体非重组区多态及其在人类学中应用价值的研究,尤其对Y染色体单核苷酸多态性和短串联重复序列的特点进行的综合分析,认为Y染色体非重组区多态在鉴别民族的起源和迁移研究中具有较大的准确度和可操作性,必将继续发挥巨大作用。     

Y染色体非重组区Hind Ⅲ酶切位点多态性与原发性高血压

目的探讨Y染色体非重组区HindⅢ酶切位点多态性与中国汉族人群原发性高血压的关系.方法入选男性研究对象857例,其中原发性高血压患者402例、正常对照人群455名.所有研究对象用常规方法提取白细胞DNA,采用多聚酶链反应结合限制性内切酶(HindⅢ)方法检测Y染色体非重组区HindⅢ酶切位点多态性.结果对照组和原发性高血压组Y染色体HindⅢ酶切位点多态性比较各基因型差异有统计学意义(P=0.02),高血压患者HindⅢ(+)者基因型为58.5%(235/402),正常人群为66.4%(302/455);高血压患者HindⅢ(+)者基因型少于正常人群,HindⅢ(-)者基因型增多.HindⅢ(+)者基因型收缩压(133.8 mm Hg±25.2 mm Hg),舒张压(83.5 mmHg±13.3 mm Hg)和平均动脉压(100.2 mm Hg±16.5 mm Hg)均明显低于HindⅢ(-)者基因型(分别为138.0 mm Hg±27.0 mm Hg、85.9 mm Hg±14.4 mm Hg、103.3 mm Hg±17.6 mm Hg,均P＜0.05).结论Y染色体HindⅢ酶切位点多态性与原发性高血压有关,可能是中国汉族人群原发性高血压的一个遗传标志.     

人类Y染色体上性别决定基因研究现状

<正> 早在50年代末,Jacobs就已确定了Y染色体在人类性别决定中的作用,在有Y染色体的胚胎,性腺发育成睾丸,而无Y染色体的胚胎,性腺发育成卵巢。据推测,Y染色体上至少存在一个与性别决定有关的基因,此基因诱导睾丸组织发生,而睾丸产生的激素则使个体表现为男性,这个基因即现在所谓的睾丸决定因子(testis-determining factor,TDF)。多年来,TDF一直是国际医学遗传界研究的热点,笔者仅就Y染色体上与性别决定有关的基因研究现状作一简介.Y染色体上TDF的决定:人类Y染色体依功能不同可划分为两个区域:一为拟常染色体区(pseudoautosomal region,PAR),位于X和Y染色体短臂末端,是X和Y染色体的同源区,在男性减数分裂     

人类Y染色体多态性与疾病关系的探讨——附38例大Y染色体分析

现代分子遗传学把人类Y染色体分成两个大小近于相等的主区:一个常染色质区(Yp~(ter)→q~(11));一个异染染色质区(Yq~(11)→q~(ter))(p、q分别表示染色体短臂及长臂)。由于Yq长度主要由Yq上的异染色质(Yq~h)长度决定,所以Yq的长度多态性主要就是Yq~h的长度多态性。Y染色体多态性变异的生物学及临床意义一直认识不一,一些学者认为:Y染色体长臂增长与身高、行为     

Alu重复簇在肿瘤复发染色体畸变中的媒介作用

越来越多的证据表明,重复DNA序列与促进一些人类肿瘤复发的染色体重排有关。在一些染色体异位的断裂点区域有高密度重复DNA,如Alu元件,暗示了这些序列可能提供热点同源重组,可能介导染色体异位过程以及增加其他类型的染色体重排发生的可能性。 Alu核心序列本身已经被认为能够促进DNA链交换和重排,并且它含有与chi(已经证明能够在大肠埃稀菌Coli中刺激tecBCD-介导的重组)惊人相似的序列。已经显示Alu重复与减数分裂细胞产生结构基因突变有关。是由于不规则同源重组和随后发生的缺失和,或重复造成的。     

佛山地区非梗阻性无精子症患者染色体及 AZF基因微缺失分布情况的探讨

目的:探讨佛山地区男性非梗阻性无精子症患者染色体及Y染色体AZF基因微缺失分布情况。方法:选取2015年1月—2017年9月在我院生殖中心就诊的239例非梗阻性无精子症患者入组,对该患者的外周血染色体核型、Y染色体AZF基因微缺失分布情况进行统计分析。结果:239例患者中,染色体异常发生率为12.97%(31/239),克氏综合征最常见;染色体多态性发生率为23.85%(57/239),大Y染色体最常见;AZF基因微缺失发生率为10.46%(25/239),C区缺失最常见。结论:佛山地区非梗阻性无精子症患者当中,最为常见的染色体异常是克氏综合征,最常见的染色体多态性是大Y染色体,Y染色体C区缺失检出率最高。     

Y-染色体单核苷酸多态性对中国黎族起源的研究

目的使用Y染色体单核苷酸多态性（Y—SNP）的证据从遗传学角度研究中国黎族的起源。方法选取部分与人类迁移相关的Y染色体非重组区的单核苷酸多态位点，采用PCR—RPLF和geno—typing法分析这些单核苷酸多态位点的多态性，观察由这些多态性位点组成的单倍型在黎族五个支系人群中的分布情况，并将结果与其他人群的分布进行比较。结果在黎族人群中发现4种Y染色体单倍型，其中单倍型O＊-175为五支系所共有，且分布频率都在95％以上，其它3个单倍型只在部分支系中很少量存在。结论黎族五个支系可能有共同的起源，起源于中国古代百越的可能性最大，并与台湾原住民关系非常接近。     

人类Y染色体特异DNA探针(PY3.4)的染色体原位杂交

DNA重组技术与染色体分析相结合,是深入研究染色体微小变异的有力手段。本实验采用人类γ染色体特异DNA探针(PY 3.4)进行细胞和染色体原位杂交。 把含有人类Y染色体特异DNA片段(Y 3.4)的重组质粒扩增提取后,用EcoRI酶切,DE-81滤纸回收,按照缺口翻译标记,标记前体为~3HdTTP和~3HdATP,经Sephadex G-50柱层析分离,得到     

河北汉族人群线粒体DNA HV1、HV2区重叠片段遗传多态性分析

人类线粒体DNA (mitochondrialDNA ,mtDNA)是位于细胞核外的唯一遗传物质 ,具有呈母系遗传、没有重组、每个细胞内的拷贝数多、不易降解和突变率高等特点 ,所以mtDNA被广泛应用于人类进化、法医学的研究中 ;尤其对于法医案例中的一些特殊检材 :微量、降解和无核的检材 (如骨骼、牙齿、指甲、毛干、腐败检材等 )具有实际应用价值。线粒体DNA非编码区因其高度多态性成为法医学研究的热点 ,近年来世界上很多国家和地区对HV1、HV2区多态性进行了研究 ,积累了丰富的数据资料。我国地域辽阔 ,民族众多 ,目前各民族的线粒体DNA多态性数据…     

200例无精子症患者的染色体核型分析

对200例无精子症患者进行染色体显带分析,发现染色体异常47例,异常率23．5％(47／200),其中性染色体异常40例,占20％(40／200),常染色体异常6例,占3％(6／200),性反转综合征1例,占0．5％(1／200)。性染色体异常最常见的是XXY综合征,其次是X染色体与常染色体的易位和小Y染色体,而Y染色体的易位则较少见;常染色体易位较为普遍,易位的常染色体涉及1、2、3、12、15、18、21号染色体,以18号染色体易位的频率为高。提示性染色体异常导致无精子可能与决定性别的基因异常和(或)精子发生基因缺陷有关,常染色体异常可能影响生殖细胞减数分裂过程,导致生精障碍。     

21三体与母亲年龄关系的新发现

长期以来，人们就认识到21三体形成的主要原因是21号染色体不分离，而染色体不分离的主要危险因素是母亲年龄增高。最新研究发现母亲年龄与减数分裂中21号染色体改变的重组类型相关。美国华盛顿大学的Lamb等对由于母方第一次减数分裂错误所引起的21三体病例中的21号染色体重组类型进行了研究。结果发现，易感类型(着丝粒近端的及端粒的染色体交换)在青年妇女组的所有交换类型中占34%，     

9号染色体次缢痕区域结构改变的遗传效应分析

染色体多态性是指两条同源染色体之间着丝粒周围结构、形态和着色强度的恒定非病理性细小差别。在人类染色体中，含有高度重复DNA的结构异染色质的分布是不均匀的，它集中于着丝粒、端粒区、随体、次缢痕和Y染色体长臂，染色体的多态性也集中地表现在这些区域。近年来有文献报道染色体多态性与一定的临床效应如自然流产、不孕不育等相联系。本文总结了我院染色体检查中发现的16例9号染色体臂间倒位、5例次缢痕增加及2例着丝粒周围重复，分析其与生殖异常之间的关联，现报道如下。     

染色体多态性与复发性流产关系的探讨

目的探讨染色体多态性与复发性流产关系。方法对538对(1 076例)复发性流产及271对(542例)无生殖异常夫妇行染色体核型分析。结果复发性流产组(RSA组)染色体多态性126例,占全部受检者的11.71%,明显高于正常组染色体多态性发生率2.58%,(P<0.01)。染色体多态性中1、9、16号染色体次缢痕增长检出49例,D/G组染色体短臂和随体区延长31例,Y染色体多态性25例,9号染色体臂间倒位21例,RSA组各类染色体多态性检出率均高于正常组的发生率(P<0.05)。随着流产次数增加,染色体多态性检出率增加。结论染色体多态性与复发性流产有相关性。     

广西平话人分子遗传学研究的必要性和可行性

目前,用于研究人类起源、族群形成等问题的常用群体遗传学标记有：线粒体DNA（mitochondrial DNA,mtDNA）、Y染色体和常染色体。不管有无功能,常染色体内的核酸序列都会碰到混杂的难题,即同源重组。每对染色体,其一来自母亲,另一个来自父亲,在传代时,父母双方的染色体会打断以后重新拼接,所以不同位置的突变之间一般关系不大,     

温带臭虫(Cimex lectularius)精巢染色体的研究

温带臭虫精原细胞是超数性染色体,2n=29(26 X_1X_2Y)。精母细胞经减数分裂形成两种精细胞,一种是13个常染色体和X_1X_2;另一种是13个常染色体和Y。我们采用悬液法和Giemsa染色制片。     

人类的起源与迁移--来自Y染色体与线粒体的线索

Y染色体为性染色体，呈全男性遗传。线粒体DNA为母系遗传，Y染色体与线粒体的DNA多态性可作为可靠的遗传标记，为人类的起源与迁移提供证据。     

山西汉族人群DYS622基因座的遗传多态性

目的通过对基因座DYS622在山西人群中的研究,获得其基因频率,对其基因多态性和法医学意义进行探讨．方法山西汉族人群中随机抽取120例无关男性血样本,10例女性血样本,提取静脉血DNA,在Y染色体基因组DNA中查找候选的基因座,用GDB数据库中的引物进行PCR扩增,非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳,以及硝酸银染色．然后将筛选的等位基因进行测序,构建等位基因分型标准物,按照ISFG原则命名各等位基因．结果本次实验研究了Y染色体DYS622基因座,共检出7个等位基因,其基因多样性为0．7838．在法医学应用方面,其个人识别力（DP）和非父排除率（PE）均为0．7838．结论Y染色体基因座DYS622具有较高的遗传多态性,在法医学及人类遗传学方面具有较高的应用价值．     

首次在Y染色体上发现的新基因

在妇女的卵子形成时,所有23对染色体以所胃“重组”的过程交换基因。但是在男人的精子产生时,仅有一部分Y染色体(约占5％)能与其伴侣X染色体重新组合。在整段时间内,这种交流的缺乏引起Y染色体非重组部分的基因退化,促使大多数研究人员宣称这一大区是遗传学上未开发的领域。     

应用分子遗传学方法分析和诊断人类遗传病

在西欧,1/30的儿童出生时就具有一种遗传缺陷——先天代谢错误(异常),即先天畸形或心身发育迟缓。(1) 大约0.7％的新生儿具有一种染色体异常。(2) 而大约1％的人是由单基因突变(0.5～1％为常染色体显性,0.2％为常染色体隐性和0.1％性连锁)所致的一种遗传病的携带者。 DNA重组技术推动了在原发病变(在染色体或线粒体DNA)水平上及转录水平上对遗传病的研究,一些最直接的医学遗传学方法