基底细胞痣综合征患者髓母细胞瘤放疗后并发脑膜瘤1例

1例23岁基底细胞痣综合征(BCNS,又称Gorlin综合征)女性患者,2岁时被诊断为髓母细胞瘤,行肿瘤切除和术后颅脊椎照射,8年后在照射部位发生多发性基底细胞癌,20岁时在照射部位又发生多发性脑膜瘤。本病例报道综述了BCNS的早期表现、新近描述的BCNS髓母细胞瘤与非综合征髓母细胞瘤的不同,以及治疗该类患者的皮肤科医师对患者的整体评价。据知,在皮肤病学文献中这是首次报道BCNS患者因放疗诱发脑膜瘤。基底细胞痣综合征患者髓母细胞瘤放疗后并发脑膜瘤1例@Campbell R.M. @Mader R.D. @Dufresne Jr. R.G.$Department of Dermato…     

痣样基底细胞癌综合征或多发性遗传漏斗状囊性基底细胞癌综合征

作者报道 1例痣样基底细胞癌综合征,也称为G orlin 综合征或基底细胞痣综合征。患者的临床表现更多地与多发性遗传漏斗状囊性基底细胞癌综合征或多发性毛发上皮瘤的表现一致。文章报道了本例患者的表现,并综述了其他遗传性皮肤病与之相关和不同的发病原因和病理机制。痣样基底细胞癌综合征或多发性遗传漏斗状囊性基底细胞癌综合征@Crawford K.M. @Kobayashi T. @党倩丽     

100例22q11缺失综合征患儿的临床表现

本研究对100例22q11缺失综合征患儿的临床表现进行描述和研究,并由此总结出其共同的临床特点,从而为在临床上进行遗传学检查前能够做出诊断提供指导。研究对象为医院内100例患有22q11缺失综合征的青少年患儿。根据其获得诊断时的年龄是大于还是小于2岁,将这些患儿分为两组。其临床表现归为8个主要的症状:心脏缺陷、胸腺不可见或发育不良或0感染、钙低血症、喂养困难、腭裂/言语-语言障碍、发育迟缓/学习障碍,特征性畸形以及其他畸形和缺陷。这些患儿获得诊断时的平均年龄为6.7岁,26%的患者在幼年就被诊断为该病,其中92%患有先天性心脏疾患。…     

婴幼儿先天性大血管畸形合并中央气道狭窄18例临床分析

目的 :探讨婴幼儿先天性大血管畸形合并中央气道狭窄患儿的临床特征和辅助检查特点,提高该病的诊断水平。方法:回顾性分析2008年8月至2012年6月温州医学院附属育英儿童医院因先天性大血管畸形合并中央气道狭窄住院患儿的临床资料,分析其临床表现、体格检查、影像学检查和支气管镜检查特点。结果:18例患儿均以咳嗽、喘息、气促等呼吸系统症状为主要表现,体检吸呼双相哮鸣音11例,心前区杂音6例。超声心动图提示双主动脉弓1例;胸片2例报告提示主动脉弓异常改变;CT血管造影(CTA)提示肺动脉吊带6例,双主动脉弓4例,右位主动脉弓3例,右位降主动脉1例,镰刀综合征1例,主动脉缩窄2例,主动脉弓中断2例。9例患儿接受了支气管镜检查,均提示气管支气管狭窄,伴有气管软化和(或)气管外压改变。3例患儿在手术后出现气道狭窄;其余15例中10例行手术治疗,6例手术后症状逐渐改善,2例术后仍有反复咳嗽喘息,2例术后死亡。结论:大血管畸形合并气道狭窄常以呼吸道症状为主要表现,对反复或持续喘息、呼吸困难,体检发现吸呼双相哮鸣音,尤其是内科治疗效果不佳者,应想到该病可能,CTA联合支气管镜检查有助于早期诊断。     

Proteus综合征的临床影像学表现（附2例报告和文献复习）

目的分析Proteus综合征的临床影像学表现特征,提高对本病的认识。方法报告二例符合Proteus综合征诊断标准的病例,分析其临床、影像表现特征并复习文献。结果 Proteus综合征的临床和影像表现错综复杂,以多发性、过度生长的错构瘤、脑回状结缔组织痣、皮肤痣和偏侧肥大,巨脂（趾）,颅骨畸形,颅内多发肿瘤,多发外生骨疣,骨肥厚,掌、指骨征阳性以及血管畸形等为特征。结论 Proteus综合征临床表现和影像表现缺乏特异性,诊断困难,提高对本病的认识是正确诊断的关键,影像表现结合临床资料,对诊断有一定的提示作用。     

继发于裂隙染色体9q缺失的痣样基底细胞癌综合征

痣样基底细胞癌综合征,也称Gorlin综合征,是一种罕见的常染色体显性癌症。Gorlin基因片段1(PTCH1)在染色体图谱的9q上。痣样基底细胞癌综合征患者存在PTCH1的种系变异。而后来的等位基因缺失导致癌症的发生。报道1例interstitial染色体9q臂缺失者患有痣样基底细胞癌综合征和表现为重度发育迟缓、身材矮小和(两器官间)距离过近的表形特征。患者的NBCCS表现型是由PTCH1缺失,与该基因的遗传性继发于裂隙染色体9q缺失的痣样基底细胞癌综合征@Haniffa M.A.$Department of Dermatology, Royal Victoria In-firmary, Queen Victoria Ro…     

基底细胞痣综合征的影像表现（附5例报告）

目的探讨基底细胞痣综合征（BCNS）的影像表现及病理分析,以提高早期诊断的水平。方法对5例BCNS的影像表现及病理进行分析,并进行有关文献的复习。结果5例均患有颌骨囊肿,平均初诊年龄16岁。颌骨囊肿的影像特点主要表现为多发性,并且所有囊肿边缘均无皮质骨局部增厚硬化。结论如在影像上发现颌骨广泛性囊性病变且沿颌骨长轴发展,且年龄小的颌骨囊肿患者,应警惕其是否患有BCNS,为临床提供有价值的参考资料。     

蓝色橡皮泡痣综合征一例报道并文献复习

蓝色橡皮泡痣综合征是一种以皮肤及消化道等内脏器官多发血管畸形或血管瘤为特征的罕见疾病,迄今为止文献报道仅200余篇。由于其发病率低,临床医生认识不足,极易误诊或漏诊。为此,本文报道了四川省人民医院收治的一例男性蓝色橡皮泡痣综合征患者,以反复腹痛伴消化道出血为主要表现,经相关辅助检查后最终确诊为蓝色橡皮疱痣综合征,旨在提高临床医生对此病的认识。     

一家族基底细胞痣综合征遗传学的研究(摘要)

基底细胞痣综合征(Basal Cell NevusSyndrome)为一种遗传病。皮肤以多发性色素痣恶变成基底细胞癌,并伴有下颌囊肿、骨骼畸形和神经系统疾病等综合病症。其遗传学研究的资料很少,国内外均未见系统报导。1979年我附—院皮肤科发现—基底细胞痣患者,1981年我们追逐对其家系、常规染色体、G显带、姐妹染色单体互换(SCE)和手纹进行系统地遗传学研究。现摘要报告如下:     

母胎输血综合征10例临床诊治分析

目的：探讨母胎输血综合征相关因素、临床特征以及诊治要点。方法选取10例母胎输血综合征患儿,对其临床资料进行回顾性分析。结果该病产前诊断困难,临床主要表现为新生儿贫血、黄疸和窒息,患儿分娩前孕妇有前置胎盘4例,胎盘粘连3例,胎膜早破1例,羊水过多1例,妊娠高血压1例;采用吸氧和适量输血后4例（40.00%）治愈,5例(50.00%)好转,治愈好转率达90%,无明显神经系统后遗症。另有1例出现休克和弥漫性血管内凝血而家属放弃治疗。结论母胎输血综合征临床症状隐匿,早期诊断困难,产前诊断主要靠孕妇自觉症状如胎动减少、胎心监护异常,同时结合B超检查。新生儿主要表现为缺氧和贫血体征,前置胎盘和胎盘粘连是引发母胎输血综合征的高危因素,纠正缺氧和补充血容量是治疗该病的重要措施。     

22例基底细胞痣综合征患者的临床和遗传学研究(法语)

背景:痣样基底细胞癌综合征是一种常染色体显性遗传疾病,特征是发育异常和癌症易患性。PTCH1基因是果蝇极性基因片段的人类同源基因,被发现与痣样基底细胞癌综合征的发生有关。PTCH1定位于染色体9q22.3。该研究旨在报道随访痣样基底细胞癌综合征患者的临床和遗传学特征,并与文献中的资料比较。病例和方法:在1981—2003年临床疑诊痣样基底细胞癌综合征的22例随访患者中筛查PTCH1基因突变。临床和放射检查资料由回顾性调查所得。获取患者知情同意后,采取血样进行遗传学分析。如果有可能也对PTCH1突变患者父母的DNA进行分析。结果:患者…     

噬血细胞综合征患儿的护理体会

噬血细胞综合征又称噬血细胞淋巴组织细胞增生症(HLH),临床主要表现为发热,肝脾大,全血细胞减少,凝血障碍等.以病毒感染最多见[1].患者病情发展迅速,早期诊断、早期治疗,及时采取护理措施,是改善预后的关键.我科对2006年至2009年确诊该病的17例感染相关性患儿进行临床资料分析,护理体会报告如下.     

以消化道为首发症状的22例儿童过敏性紫癜的临床诊断

过敏性紫癜是儿童血管炎综合征中最常见的类型,以小血管为主要病变,与变态反应有关。皮肤紫癜是其显著特征,但以腹痛、消化道出血为首发症状,则不易识别。通过对22例以腹痛、消化道出血为首发症状的患儿临床症状及胃镜表现进行分析,以提高对该病的认识,为早期诊断提供依据。     

正常和发育不良型获得性群聚性黑素细胞痣

作者曾报道1例由局部聚集性寻常和不典型痣组成的获得性群聚性黑素细胞痣,今又报道4例,确认该例患者并非孤立。作者对患者进行临床检查、皮肤镜检查、伍德光检查,对3例患者行UV摄影以期从鉴别诊断上排除斑痣。5例患者中4例表现为潜在的显性发育不良痣综合征,提高了该病是由于合子胚后杂合性缺失而引起的可能性,因而,可能代表显性不典型痣综合征的2型部分显性。用显微解剖术对相似病例进一步研究杂合性缺失模式将证明该推测。正常和发育不良型获得性群聚性黑素细胞痣@Bragg J.W. @Swindle L. @Halpern A.C. @Marghoob A.A. …     

第一,二鳃弓综合征诊治总结

第一二鳃弓综合征是一种严重的先天性面部多发畸形，为提高小儿整形外科临床中诊断本病的能力，提高其整形与美容手术的效果，对１９例患儿的临床资料进行了总结，发现本综合征的主要发现是半侧颜面发充胚良，耳和大口畸形，这三条可作为本综合征的主要诊断依据，本综合征应在不同年龄，对不同畸形行单独或综合整形与美容手术。     

DiGeorge综合征3例诊治体会

DiGeorge综合征是比较罕见的人类染色体缺失型先天性遗传病,主要表现为胸腺、甲状旁腺缺如或发育不全和心血管畸形.郑州大学第三附属医院从2005年以来共收治DiGeorge综合征患儿3例,其中2例为完全型,1例为部分型,现将其诊治体会报道如下.     

10q24.3缺失导致全面性发育迟缓的诊断方法探讨

【目的】探讨10q24.3缺失导致全面性发育迟缓患儿的诊断方法。【方法】通过回顾性分析1例全面性发育迟缓患儿的临床资料以及患儿和患儿父母家系低深度全基因组拷贝数变异测序（CNVseq）和家系全外显子组测序（WES）的检测结果。【结果】患儿为10月龄男性,四大能区均有发育落后,并伴有特殊面容（眼距增宽、斜视、鼻梁低平、前额凸出、腭裂、高腭弓等）,四肢肌张力低下等表现,CNVseq和WES基因检测发现患儿存在10q24.3新发杂合缺失,该区间包含基底细胞痣综合征基因SUFU和低镁血症、癫痫及智力发育迟滞关联基因CNNM2,局灶性节段性肾小球硬化伴神经发育综合征TRIM8基因,推测患儿发病的原因与SUFU基因和CNNM2基因以及TRIM8基因缺失高度相关。【结论】对全面性发育迟缓、特殊面容表现的患儿应尽早完善基因检测,以明确诊断,有利于判断预后。     

与双侧肾脏畸形有关的瓦尔敦堡综合征

1例1岁的女孩患有瓦尔敦堡综合征I型,其表现为左侧肾脏双重集合系统合并非阻塞性下极肾盂积水及右侧肾盂输尿管连接处阻塞。据报道,1例4个月大的男性瓦尔敦堡综合征患儿曾出现肾脏受累,他患有单侧肾脏集水系统的重复畸形。还有1例16d的女婴患儿,她有右侧肾脏多囊性发育不良及左侧肾积水。这里报道第3例瓦尔敦堡综合征肾脏受累的患儿,尤其强调肾脏畸形的早期诊断和治疗。作者得出结论:泌尿系统畸形应该被认为是瓦尔敦堡综合征的临床特征之一,应避免危胁生命的并发症发生。与双侧肾脏畸形有关的瓦尔敦堡综合征@Ekinci S. @Ciftci A.O.$D…     

特殊左心发育不良综合征4例临床分析

目的探讨4例左心发育不良综合征患儿的临床特征，常见、少见合并畸形，以及在双胎中的发病情况和治疗进展。方法从临床表现、心脏杂音、辅助检查、心脏彩色超声心动图表现及特殊合并畸形及在双胎中的发病情况等方面进行分析和总结。结果4例均死亡。1例自动出院死因不明，其余3例死于进行性加重心力衰竭，其中1例伴心源性休克。结论左心发育不良综合征超声心动图是其主要的诊断方法，其在同卵双生双胎中的发病率较高；常合并畸形，说明在胎儿发育过程中受到某些因素的影响，导致畸形的发生。     

30例基底动脉尖综合征影像学诊断与临床分析

目的：探讨影像学诊断基底动脉尖综合征的方法和经验,提高基底动脉尖综合征影像学诊断水平,减少漏诊、误诊的发生几率。方法：对30例TOBS患者影像学及临床资料等进行回顾性分析。结果：30例基底动脉尖综合征CT、MRI初诊无误诊或漏报。结论：CT和MRI是早期诊断TOBS的主要检查手段,只要影像科医师加强与临床科室沟通合作,提高对基底动脉尖综合征的科学认识与诊断水平,就能早期发现,早期得到治疗,降低死亡率。