156例智力低下病残儿病因分析

智力低下的病残儿无疑对家庭和社会是一个沉重的负担，本文就156例智力低下病残儿病因进行分析。一、资料和方法（一）资料来源：156例智力低下患儿来自本站1994～1997年近千例病残儿鉴定中的弱智儿童，智商（IQ）值均低于55，符合病残儿条件。（二）方法：首先经过患儿所在的县（市）区计划生育病残儿鉴定组专家初筛鉴定后，经市级计划生育病残儿鉴定组专家审核通过的病残弱智儿童。每个患儿都经过严格的体格检查及家系调查，IQ均经过市级以上两家医院检查测定，并抽取父、母、子3人外周血进行染色体检查。二、结果（一）智力低下患儿的…     

脆性X综合征三例家系分析

脆性X综合征（fragile X chromosome，FraX）是由于X染色体畸变导致的以智能低下为主要表现的染色体病。本文就脆性X综合征的临床特点、细胞遗传学特征以及遗传规律进行分析，以期为临床上早期诊断、遗传咨询和生殖干预提供参考依据。     

智力低下儿的细胞微核检查分析

目的探讨染色体异常和细胞微核发生与智力低下的关系。方法选择40例行遗传咨询患儿作为智力低下组,20例正常儿童作为正常对照组,应用常规法分别制备智力低下儿和正常儿童的淋巴细胞及其染色体G显带的标本,检测2组核型和细胞微核率。结果 40例智力低下儿中,共检出15例染色体异常核型,检出率为37.5%,其中21-三体综合征10例（25.0%）;其微核发生率为12.5%,正常对照组染色体异常1例（5.0%）,微核率为3.26%。2组染色体异常发生率和微核率比较,差异有统计学意义（P〈0.01）。结论染色体畸变与微核的形成是引起智力低下发生的重要遗传学原因。     

一例脆性X综合征的遗传咨询

脆性X综合征是一种引起人类智力低下的X—连锁遗传病。该病于1976年得到细胞遗传学确诊,其细胞遗传学特征是在X染色体长臂二区7带存在一个脆性位点[记为fra(X)(q27)。有趣的是,脆性X染色体可以通过表型正常的男性携带者传递给女儿,再由女儿传递到外孙时就会引起智力低下等临床异常。另外,还有35%的女性携带者表现出某种程度的智力低下。该病复杂的发病规律吸引了世界各国研究者的关注,我国自1984年开始见有该病的报告,而云南省尚未见有报道。1992年8月,一对夫妇到我院计划生育科作遗传咨询,自诉曾生育3胎,1女2男。女儿现年13岁,发育正常;大儿子现年11岁,体格发育无明显异常,智力发育迟缓,至今不能辨认亲属,不识数,不能配合智商测验;小儿子现年9岁,体格发     

地方性克汀病患者染色体脆性位点的研究

自1967年lubs发现脆性X(frax)与X连锁隐性遗传的智力低下有关后,关于人类染色体脆点的研究引起了广泛兴趣和重视。地方性克汀病是地方性甲状腺肿流行区存在的一组以智力损伤和甲状腺功能低下为主的综合征候群,迄今尚未有人对其进行过染色体脆点研究,本文旨在通过该病患者染色体脆点分析,进一步探讨该病的细胞遗传学改变。对象与方法 1.对象 14例患者(实验组)为1979年在贵州省麻江县河坝乡调查确诊,其中男8例,女6例,年龄14～27岁,全为神经型重症患者;18例正常对照为本院护校学生和大学一年级学生,其中男6例,女12例,年龄17～21岁。     

佳木斯地区43例Down综合征患儿的细胞遗传学研究及优生对策

目的：通过对1995年以来我室诊断为唐氏综合征（Down syndrome Down综合征）患儿的细胞遗传学研究，探讨减少Down综合征患儿出生的优生对策。方法：外周血淋巴细胞培养，染色体核型分析；进行遗传咨询，确定优生对策。结果：染色体检查55例，43例为Down综合征棱型。结论：进行细胞遗传学检查对临床确诊Down综合征患儿是非常越要的，特别是1岁以内的耍儿；根据发生因素，制定相应的优生对策，避免不良因素侵袭，是减少唐氏综合征患儿出生的必要手段之一。     

141例智力低下儿童的细胞遗传学研究

１４１例智力低下儿童的细胞遗传学研究山西医学院第一附属医院（０３０００１）郭湛英，丁琰，王希琴，化爱玲智力低下（ＭｅｎｔａｌＲｅｔａｒｄａｆｉｏｎＭＲ）是一种病因复杂严重危害儿童健康和发育的病症。临床以智力低下，言语障碍，甚至常合伴有其它神经系统疾患...     

254例智力低下儿童脆性X染色体检测报告

近年来由于遗传检测技术的提高 ,脆性Ｘ染色体综合征 (ｆｒａｇｉｌｅＸｓｙｎｄｒｏｍｅ ,ｆｒａ(Ｘ) )在智力低下 (ＭＲ)的病因中越来越重要 ,其临床主要表现为智力低下、发育异常及缺陷、行为异常、Ｘ连锁遗传和ｆｒａ(Ｘ)。我院近十年对来自小儿神经门诊的 10 12例ＭＲ患儿 ,选择疑为ｆｒａ(Ｘ)综合征的 2 5 4名进行脆性Ｘ检测 ,发现 17名ｆｒａ(Ｘ)综合征患者 ,均经我院医学遗传研究所的细胞遗传学证实。现对病例进行分析 ,为此病的临床诊断提供参考。1　对象和方法1 1　研究对象　来自我院小儿神经专科门诊的ＭＲ儿童 ,选择疑为ｆｒａ…     

智低人群中脆性X综合征的细胞,分子遗传学研究

采用ＰＣＲ、ＳｏｕｔｈｅｒｎＢｌｏｔ印迹杂交及细胞遗传学方法，对２３３名原性智力低下患儿进行了ＦＭＲ－１基因的突变分析和Ｘｑ２７．３脆性位点检查。结果：确诊９名脆性Ｘ综合征患者，占３．８６％，并在部分家庭成员中检出了女性前突变和全突变携带者，排除细胞学方法假阳性１例。     

病残儿智力低下的病因学研究

目的：探讨病残儿智力低下的常见病因及预防措施。方法：对患儿进行病史调查、实验室检查、家系分析。结果：产前因素8．6例，占34．7％；产时因素53例，占21．4％；产后因素67例，占27．0％；原因不明42例，占16．9％。结论：加强孕期保健，提高产科质量，积极防治后天获得性疾病，重视小儿的早期教育是预防智力低下的关键。     

脆性X综合征诊断及出生前诊断

目的探讨脆性X综合征诊断及出生前诊断方法。方法建立低叶酸双诱导双定位方法和基因诊断方法对弱智、癫痫加弱智、智力低下及其亲属及产前诊断共1326例。结果发现外周血1318例,脆性X染色体阳性148例,经过家系调查9个大的家系(超过3个患者/家系);基因产前诊断4例阳性,脆性X染色体阳性共152例,检出率占11.46%。结论低叶酸双诱导双定位方法结合基因诊断方法脆性X综合征和产前诊断,提高诊断率。     

原癌基因Fra－1在人乳腺肿瘤组织中表达的初步研究

目的：探讨转录因子Fra－1在人乳腺良、恶性肿瘤组织中的表达及细胞内的定位。方法：采用免疫组织化学方法检测良、恶性乳腺肿瘤组织Fra－1表达及细胞定位;并分析恶性乳腺肿瘤组织Fra-1表达与乳腺癌预后指标ER、PR和HER－2表达的相关性。结果：61例良、恶性肿瘤组织都存在Fra－1的细胞核表达。在20例良性肿瘤组织中,17例（85．0％）Era－1主要定位于上皮细胞核内,3例（15．0％）可见Fra－1细胞核及细胞质共表达。而37例（90．2％）恶性肿瘤组织存在Fra－1细胞核和细胞质共表达,Fra－1在恶性肿瘤细胞质中的表达明显高于良性肿瘤（P=0．000）。恶性肿瘤Fra－1细胞质表达与ER、PR和HER－2的表达无明显相关性。结论：Fra－1蛋白的表达强度和方式与乳腺癌上皮细胞的癌变有关;它在乳腺癌细胞细胞席的滞留与乳腺癌的发生、发展具有一定的相关性。     

我省发现三种世界首报的人类染色体异常核型

我院遗传室在1993年～1994年发现了三种人类染色体异常核型，经湖南医科大学细胞遗传国家中心鉴定为世界首报异常核型，染色体核型分别为：46，x，inv（y）（p11，q12），t（11;14）（q21；q24）、46，xy，t（11;14）（q23;q24）及46，xx，dup（3）（q21→q29）。三种异常核型均与染色体结构畸变，病例均为汉族，其中女性儿童一例，因出生前、后生长发育迟缓，脾肿大、脾功能亢进、血小板减少等疾病进行细胞遗传学检查发现；其余二例为成年男性，均因其妻子有习惯性流产病虫检查发现，经分析证实流产原因系其丈夫染色体异常所致，故作者认为…     

小儿脆性X染色体综合征17例临床报告

小儿脆性Ｘ染色体综合征１７例临床报告郭松伟景学医任纯明（河南省人民医院儿科郑州市４５０００３）由于近年来遗传检测技术的提高，脆性Ｘ染色体综合征（Ｆｒａ（Ｘ）综合征）在智力低下（ＭＲ）的病因中占有越来越重要的地位，临床主要表现为ＭＲ、发育异常和缺陷、行...     

高血压与阵发性房颤患者左房大小及左室舒张功能研究

左心房扩大可导致传导的不一致性而引起房颤，而持续性房颤由于丧失了心房的有效收缩又加剧了左心房扩大，本文应用超声方法研究特发性房颤和高血压左房大小的关系。资料和方法一、对照组：（1）正常人67例，男34例，女朋例，血压均正常。（2）原发性高血压患者呼例，年龄40～78岁，男50例，女47例，诊断符合WHO标准，经体检，病史，X线，心电图，超声心动图检查均无明显心脏病征象。二、阵发性房颤组：经ECT、X线、食道调搏、Holier、甲状腺功能测定、超声心动图等检查排除风湿性心脏病、甲克、冠心病、病窦综合征、糖尿病。（l）无高…     

多囊卵巢综合征的细胞遗传学分析

目的：探讨多囊卵巢综合征（ＰＣＯＳ）的发病机理与遗传因素的关系。方法：取２０例典型的ＰＣＯＳ患者外周血，按常规行淋巴细胞培养和制片，Ｇ显带进行细胞遗传学分析。结果：２０例ＰＣＯＳ者临床特征、血清睾酮（Ｔ）值及卵巢的超声表现均符合ＰＣＯＳ诊断标准的妇女中细胞染色体异常２例，异常率１０％，１８例为正常的４６，ｘｘ核型。２例异常的染色体核型均为４５，ｘｏ／４６，ｘｘ，属于Ｔｕｒｎｅｒ’ｓ综合征的嵌合型。结论：ＰＣＯＳ的发病可能与遗传因素有关。ＰＣＯＳ可能为基因突变导致酶缺陷和／或代谢异常而发病。     

马尾神经鞘瘤误诊为腰椎间盘突出症6例分析

1991年～1996年，我科发现6例马尾神经鞘瘤误诊为腰椎间盘突出症（以下简称腰突症），现报告如下。一、临床资料6例中男4例，女2例；年龄19～55岁。6例均表现为腰部持续性钝痛，且向单侧或双侧下肢放射，咳嗽、喷嚏、排便用力时症状加剧，平卧休息时无明显加重。查体：其中5例均腰活动受限，直腿抬高试验阳性。下肢肌力4级，下肢痛、温党正常，鞍区感觉正常，提睾反射正常，膝跟腱反射减弱。l例误诊长达10年，出现软瘫、大小便失禁10天后方确诊。6例患者均误诊为腰突症，长期保守治疗，病情逐渐加重。经腰穿、CT、MRI检查确诊为马尾占位。…     

Lenalidomide对MDS有活性

一项有148例患者的Ⅱ期研究的中期资料分析显示，Celgene公司的Revlimid（1enalidomide）（Ⅰ）对有5q染色体缺失异常的骨髓发育异常综合征（MDS）有效。可评估的患者中有70％达到细胞遗传学缓解，其中63％为完全性细胞遗传学缓解。在基线时需要输血的患者中大多数（66％）经（Ⅰ）治疗后可不依赖输血，血红蛋白水     

特发性甲状旁腺机能减退症4例报告

特发性甲状旁眼机能减退症较为少见，本组收集4例，通过X线影像检查，结合临床资料而确诊。现报告如下：1一般资料4例中，男2例，女2例，年龄27～60岁，呼吸、脉搏；血压、心率均无异常。既往均无颈部手术史。本组首发症状各不相同：双下肢乏力伴僵硬］例，反复癫痫样抽搐1例，四肢远端刺痛发麻伴记忆减退1例，劳累后手足抽据伴双手感觉异常1例。实验室检查：血清钙离子浓度降低（约1．9mmol／L），血磷升高（1．6mmol／L）3例；血钙血磷均在正常范围（血钙2．1mmol／L，血磷1．4MMOL/L）1例。2典型病例女性，32岁，反复癫痫样抽溺10+年…     

364例遗传咨询者细胞遗传学及临床分析

目的：探讨遗传咨询者的染色体异常与临床异常的关系。方法本文对本科前来遗传咨询的364例咨询者资料进行分析,采用染色体G显带技术进行分析。结果遗传咨询的364例患者中,染色体核型异常为54例,检出率14.83%,有120例患者智力低下,发育迟缓、其异常核型有12例（10%）、104例不良孕产史,其中8例异常核型（占7.7%）,43例不孕不育,7例异常核型（16.2%）等。结论孕妇体内染色体发生异常时会造成新生儿智力低下、不孕不育、两性畸形等疾病,因此临床上应该从遗传咨询者进行细胞遗传学分析,采取有效措施进行预防,从而实现优生优育。