X染色体与性分化及性异常

X染色体女性的二倍体细胞中有两条X染色体。是女性的性别标志。X为中等大小的亚中央着丝粒染色体,长度占单倍体核型中染色体总长度的5.3％,分裂中期时长约4.5～5.5μm。着丝粒指数为0.83。在500     

性分化异常与两性畸形

<正> 性分化异常是指由于种种原因引起的性腺或生殖器官分化发育障碍,造成人类胚胎期或青春期内外生殖器官及副性征程度不等的畸形发育。其中大部分人可见两性畸形,即生殖器官既有男性特征,又有女性特征,身体外表男有女相,女有男形。性分化异常的研究涉及遗传学、胚胎学、内分泌学、妇产科学与泌尿外科等许多学科;再加上社会心理等因素,困难颇多,发展较慢。近年来随着内分泌     

20例小儿性分化异常疾病的染色体核型和实验室检查

本文报道小儿性分化异常疾病20例(包括先天性卵巢发育不全综合征4例、先天性睾丸发育不全综合征1例、女性假两性畸型9例、男性假两性畸型2例、真两性畸型4例),对上述病例进行了细胞染色体核型分析,同时作了口腔上皮细胞性染色质、中性粒细胞核鼓植体及尿17酮类固醇、17羟类固醇的检查。复习文献并对小儿性分化异常疾病进行讨论。     

性染色体异常15例分析

我院１９９１－１９９２年间对疑有梁色体病病人采取外周血进行淋巴细胞培养，Ｇ分带，染色体核型分析１５０例，其中选择与性染色体前关疾病如闭经，生殖器异常，不孕症等１５例，发现性染色体异常７种，占性染色体异常病例数４６％，占所有检查病例数４．６％。染色体病上百余种，严重病例在妊娠早期已被自然淘汰而流产，出生率仅占６．４％，本文性染色体异常占所查病例数４．６％，说明在染色体病中性染色体异常占多数。     

性分化异常20例分析

本文性分化异常20例经染色体核型分析证实:性染色体异常综合征3例,含Turner综合征、xyy综合征、xxy综合征;性染色体正常而表现型异常综合征17例,含46xy睾丸女性化综合征、46xx男性化综合征。资料表明,性分化异常患者并非罕见,儿科医生应重视小儿外生殖器的检查,力争尽早发现,手术矫治。并对发病率、发病原因、临床表现及治疗等进行了分析。     

性分化异常的遗传学诊断

目的：研究SRY基因在性分化和发育中的作用。方法：细胞遗传学核型分析技术结合PCR技术检测外周血SRY基因。结果：在12例性分化异常患者中,有7例核型为46,XY,SRY（＋）,其中1例为睾丸女性化综合征。说明性腺病理有睾丸与外周血SRY相符。另有5例核型为46,XX。其中1例外周血SRY（＋）,显示性反转综合征;1例为Turner嵌合型综合征,核型为46,XX／45,X,SRY（－）,但睾酮升高（12．7nmoL/L)。正常成年女性睾酮参考值（0．7－2．8）nmoL/L。3例外周血SRY为（－）。结论：SRY基因检测比外周血核型更能预示睾丸组织的存在,性腺的病理取决于性腺部位的染色体核型和SRY基因。除SRY基因外,可能存在多个参与性别决定和分化的基因。性分化异常表现出高度遗传异质性。     

性分化异常2例报告

胚胎向男性或女性方向发育叫性分化。由于各种原因引起性分化异常而导致两性表现型性别与其染色体性别、性腺性别以及社会性别之间不一致 ,称为性分化异常 ,该病群体发病率较高。现将我院接诊的 2例报道如下。1　临床资料例 1　社会性别女 ,2 4岁 ,已婚 ,教师 ,以“原发闭经”就诊。患者从未有月经 ,白带偶带红色。查体 :身高 172cm ,体重 6 8kg ,耳位偏低 ,无腋毛 ,乳房发育良好 ,阴毛短、稀、少 ,外阴发育欠佳 ,未见宫颈 ,未扪及宫体。B超示 :始基子宫 ,双侧卵巢小。外周血淋巴细胞培养G显带核型为 4 6 ,XY ;C显带确证有一条Y染色体。…     

性分化异常20例分析

本文性分化异常20例经染色体核型分析证实:性染色体异常综合征3例,含Turner综合征、xyy综合征、xxy综合征;性染色体正常而表现型异常综合征17例,含46xy睾丸女性化综合征、46xx男性化综合征。资料表明,性分化异常患者并非罕见,儿科医生应重视小儿外生殖器的检查,力争尽早发现,手     

性发育异常病人染色体异常的检出率分析

目的: 通过对性发育异常病人染色体异常的检出率进行分析,探讨染色体异常与性发育异常之间的
关系。方法: 通过常规外周血染色体制备法,对纳入研究的720 例性发育异常病人进行染色体核型分析。结果:
720 例纳入研究对象中,共检出染色体异常者85 例,总检出率为11．80%,其中染色体数目异常者56 例( 7．78%) ,
染色体结构异常者19 例( 2．64%) ,性反转8 例( 1．15%) 。结论: 性发育异常病人染色体异常检出率显著增加,可
以认为染色体异常是导致性发育异常的重要因素; 应重视对性发育异常病人的细胞遗传学诊断,以有助于病因
诊断及临床处理。     

白血病与染色体异常

近4～5年间,关于白血病染色体异常的概念发生了很大的变化。其一是对于急性白血病,人们曾认为其染色体核型的改变与细胞的白血病转化无直接关系;但随着染色体分带技术的广泛应用,证实急性白血病的染色体改变亦存在一定的规律性,而且某些特异性改变可能与急性白血     

闭经与染色体异常

细胞遗传学的研究表明,闭经与染色体异常特别与性染色体异常密切相关。本文对25例闭经患者进行了细胞遗传学研究,探讨闭经与染色体异常的关系。     

异常染色体与癌

美《癌症新闻》第34卷第2期(1980年)报道:科学家已经发现第一例能引起癌瘤的异常染色体(染色体存在于每个人细胞里,为数23对,含有决定遗传特征的基因。)在一个易患肾癌的家族中,其中2名已患癌症,22名成人中有10名发现染色体异常。从染色体异常能早期查出无症状的3名癌症妇女,并引起另外5名35岁以下的家庭成员警惕,他们虽还年轻而尚未患癌。其中一人年龄32岁,已发现有良性肾     

染色体异常与生育

染色体异常是引起生育失败的重要原因，在平衡易位个体的配子形成过程中，理论上将形成１８种配子，除１种为正常配子和１种为平衡易位配子外，其余１６种均为不平衡配子。而在倒位携带者的配子形成过程中，将形成４种配子，其中１种为正常，１种为倒位，另２种为不平衡配...     

内分泌疾病专题讲座——第一讲 正常性分化与性分化异常

一、正常性分化性分化包含遗传(染色体)性别、性腺性别和表型性别三个阶段,在正常情况下,遗传性别控制着性腺性别的分化,后者又支配着表型性别的分化。(一)遗传性别的分化遗传性别决定于卵子和精子结合的瞬间,合子的染色体核型为46,XX(女性),或46,XY(男性)。Y染色体带有决定男性的基因,位于其短臂或长臂靠近着丝点处。此基因决定着性腺原基细胞产生 H-Y 抗原,性腺细胞具有与 H-Y 抗原结合的特异性受体,使原始性腺分化为睾丸。如果缺乏 H-Y 抗原,原始性腺则分化为卵巢。男性体细胞在核分裂间     

染色体异常与频发性流产的关系研究

目的 对来延安大学遗传学研究所就诊的105对夫妇多次出现无明显诱因自然流产进行染色体遗传学分析,研究频发性自然流产与染色体异常的关系.方法 取外周血淋巴细胞培养,常规制备染色体,G显带处理,显微镜下观察分析.结果 发现异常核型11例.发生率10.5%.结论 说明染色体核型异常是自然流产的重要因素之一.     

性染色体异常易发生的精神障碍

问:我是厂保健医生。我单位一职工,男,36岁,因患先天性睾丸发育不全一直未婚。5年前部分职工调资他未能如愿,心中不快,表现出精神兴奋、话多、易激惹、发脾气,住当地精神病院治疗后缓解。2年前,其弟结婚,联想到自己婚姻问题仍     

102例性分化异常者的染色体分析

临床所见生殖系统发育异常患者中,相当一部分是由染色体异常所致。自１９９６年以来,我院对１０２例性分化异常病人进行了染色体分析,现将结果报告如下。１　对象和方法１．１　受检对象　１０２例病人包括下列群体：①睾丸容积小于１２ｍｌ小睾丸５２例。②先天性子宫发育不良或未发育３７例,伴无阴道２例。③两性畸形１４例,其中社会性别女１３例,男１例。１．２　细胞遗传学检查　用常规外周血淋巴细胞培养方法制备染色体标本,Ｇｉｅｍｓａ染色,Ｇ显带,必要时做Ｃ显带。每例分析５个细胞染色体,计数３０个细胞,遇异常核型者计…     

环境内分泌干扰因子与雄性性分化异常

过去几十年来,男性性分化异常导致的先天性泌尿生殖畸形发生率不断增高,如英国隐睾发生率在1952～1977年的25年间增加了一倍,同期尿道下裂发生率在欧美一些工业化国家如法国、匈牙利、英国和美国等亦明显增加[1].随着环境毒理学研究不断深入,学者们发现环境中某些人工合成化学污染物能干扰机体正常内分泌功能,推测该类物质与雄性性分化异常有关,称之为环境内分泌干扰因子(environmental endocrine disruptors,EEDs or EDs)或环境雌激素(environmental estrogens).