线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作的磁共振波谱分析1例报告

正线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy,ME)是一组因遗传基因异常引起线粒体酶功能障碍而导致的以脑及骨骼肌症候为主的多系统受累疾病。其中,线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作(mitochondrial encephalopathy lactic acidosis stroke-like episodes,MELAS)为最常见类型之一,其典型特征为突发的类脑卒中样发作,偏瘫、偏盲,并有抽搐或阵发性头痛、呕吐,智力低下及高乳酸血症等。近期我科收治了的1例典型MELAS,现报道如下。     

儿童线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征1例报道并文献复习

正线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy,ME)是一类少见的线粒体结构和(或)功能异常导致导致中枢神经系统和肌肉组织等多系统功能障碍的疾病,其中线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作(mitochondrial encephalomyopathy,lactic acidosis and stroke-like episodes,MELAS)为最常见类型,且其属于儿科罕见病,因其早期临床表现不典型常易误诊。本科曾收治1例MELAS,现报道如下。     

改良“鸡尾酒”疗法对线粒体脑肌病的疗效观察

线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy,ME)是由线粒体DNA和/或核DNA突变引起线粒体氧化呼吸链酶的功能缺陷而导致的以脑和/或骨骼肌受累为主的多系统疾病。临床常见ME伴高乳酸血症及脑卒中样发作综合征(MELAS)、亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh     

线粒体脑肌病合并动脉瘤1例报告

正线粒体脑肌病是一组线粒体DNA缺陷导致的一组异质性病变,常累及多个系统,以脑和肌肉受累最多,由于临床表现多样化而诊断困难、容易误诊。线粒体脑肌病伴乳酸血症及卒中样发作(mitochondrial encepha Iomyopathy,lactic acidosis and stroke like episodes,MELAS)多以偏头痛、癫痫、卒中样发作、恶心呕吐、痴呆、身材矮小、神经性耳聋等症状为主     

乳酸血症和脑卒中样发作为主要临床表现的线粒体脑肌病(附1例报道)

目的报道线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作(MELAS)病1例,进行相关文献复习,探讨其临床表现、生化、影像学和组织病理学检查在该疾病诊断中作用。方法对线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作(MELAS)患者的临床表现、辅助检查、影像学、组织病理学、免疫组化等情况进行分析。结果 MELAS患者的主要临床表现为发作性头痛、脑卒中样发作、高乳酸血症;脑MRI示病灶位于顶叶、枕叶、颞叶脑回处;肌肉活检见肌纤维变性、破碎样改变以及异常线粒体。结论血乳酸、影像学及肌肉活检在诊断MELAS时有重要的诊断价值,但都缺乏特异表现,需要结合临床和各种检查结果而确诊。     

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征患者卒中样发作的发病机制

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(mitochondrial encephalomyopathy,lactic acidosis,and strokelike episodes,MELAS)综合征是由Pavlakis等[1]于1984年首次命名的一种遗传性疾病,主要的临床特征为反复发作的头痛、癫痫及卒中样发作等,多伴有身材矮小、智能减退、神经性耳聋、血乳酸增高.     

伴消化系统症状的成年型线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作一例

线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作(MELAS)是线粒体脑肌病中最为常见的临床类型,是以乳酸血症和卒中样发作为特征的脑和肌肉能量代谢障碍综合征.患者临床表现复杂多样,易被误诊为脑炎、脑梗死、癫痢、多发性肌炎、重症肌无力等疾病.笔者报告l例首诊被误诊为"脑梗死",后经肌肉组织活检和基因检测等证实为MELAS型线粒体脑肌病的病例,并结合文献对该病进行分析及讨论.     

MELAS1例病例报告

正线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(mitochon-episodes,MELAS)是因线粒体DNA(mitochondrial DNA,mt DNA)或核DNA(nuclear DNA,n DNA)突变致线粒体结构和(或)酶功能障碍,ATP生成不足,临床表现为以中枢神经系统及肌肉组织功能受损为主的多系统功能障碍的     

线粒体脑肌病

患者男性,31岁。间断性抽搐10余年,因头部外伤入院治疗,经脑组织、肌肉活检以及基因检测明确诊断为线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(mitochondrial en-cephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes,MELAS)。     

1例误诊为脑梗死的线粒体脑肌病

正线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy)是一种母系遗传的代谢性疾病,是由于线粒体DNA(mt DNA)或核DNA(n DNA)发生基因突变导致线粒体结构和功能障碍,细胞色素氧化酶活性减弱而使ATP产量下降,从而产生一系列临床表现。线粒体脑肌病有较多类型,且分类比较复杂,症状比较重叠,其中线粒体脑肌病伴高乳酸血症及卒中样发作(MELAS)是临床中最为常见的类型,易误诊。本研究对     

多模态影像学在MELAS综合征中的应用研究进展

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes,MELAS)是临床较少见的多系统代谢病,其神经系统表现复杂多样,异质性高,易误诊、漏诊.多模态影像学检查,包括传统的结构成像及...     

MELAS综合征1例诊治经过并文献复习

线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy)是由于线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)或核DNA(nucleus DNA,nDNA)缺陷导致的线粒体结构和功能障碍、使ATP生成不足而引起的中枢神经系统和肌肉疾病.其中线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes,MELAS)综合征是最常见的类型[1],该病以线粒体肌病、脑病、乳酸酸中毒和反复卒中样脑部损害为临床表现[2].线粒体遗传病是近40多年来发现的一个新疾病体系,该组疾病确诊率不高,临床症状缓解、加重交替出现,且病史较长、随访困难,目前尚缺乏特异性的治疗手段.     

线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作

线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作(mito-chondrial encephalomyopathies with lactic acidosis andstroke-like episodes,MELAS)是一种以线粒体脑肌病、酸中毒、卒中样发作为主要表现的进展性神经系统遗传病,部分病人还可伴有糖尿病、听力损害等多系统病变.     

误诊为病毒性脑炎、癫痫症、脑梗死的MELAS型线粒体脑肌病1例报告

<正>线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy,ME)是一组因线粒体基因(mt DNA)或核基因(n DNA)突变引起线粒体结构或功能损害、细胞能量合成不足而导致多系统受累的疾病~([1])。线粒体脑肌病伴乳酸中毒和卒中样发作(mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes,MELAS)是ME的最常见类型,现报道1例曾误诊为病毒性脑炎、癫痫症、脑梗死的MELAS,并进行相关文献复习。     

以乳酸血症和脑卒中样发作为主要临床表现的线粒体脑肌病

目的：报告线粒体脑肌病伴高乳酸血症和腩卒中样发作（MELAS）病1例,进行相关文献复习并探讨其临床表现、影像学和组织病理学特征。方法：对线粒体脑肌病MELAS患者的临床表现、影像学、组织病理学、免疫组化结果、辅助检查等情况进行分析,同时参考国内外文献对该病的报道。结果：MELAS的主要临床表现为发作性头痛和呕吐、全身性癫痫、精神障碍、脑卒中样发作、血乳酸增高;肌电图示神经源性改变;脑MRI示病灶多位于顶、枕、颞脑回处;肌肉活检见破碎样红纤维和异常线粒体,符合线粒体脑肌病MELAS的特征。结论：线粒体脑肌病MELAS的诊断主要根据临床表现和影像学特点,肌肉活检可确诊。     

MELAS综合征

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作(mitochondrial myopathy,encephalopathy,lactic acidosisand stroke-like episodes,MELAS)综合征临床表型及遗传基因有广泛的异质性,累及的组织和器官包括脑、肌肉、内分泌腺、胃肠道、肝脏、肾脏以及心脏等。现就MELAS综合征的发病机制、临床表型、遗传基因的异质性、临床特点、生化及电生理特点、影像学及病理学特点等进行综述。     

误诊为病毒性脑炎的线粒体脑肌病2例报告

线粒体脑肌病是一类临床少见疾病,其表现复杂多样,极易误诊.我们收治2例最初均误诊为病毒性脑炎、继发性癫痫,1例经PCR基因扩增测序;1例转至上级医院经过脑立体定向活检和肌肉活检,最后均证实为线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作综合征(mitochondrial encephalomyopathy with lacticacidosis and strokelike episodes,MELAS),现报道如下.     

线粒体DNA的变异及生物合成的异常与卒中发生的角色

1 线粒体与卒中的渊源 1984年Pavlakis等将线粒体异常所引起的疾病,依其临床表现分成3型,而命名其中第2型为线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征（mitochondrial encephalomyopathy with lacticacidosis and strokelike episodes,MELAS）症候群,以综述患者出现的线粒体肌、脑病变并乳酸血及类卒中等症状。因使用“类卒中”的描述,     

16例MELAS临床、神经影像与肌肉病理研究

目的探讨线粒体脑肌病并乳酸血症与卒中样发作(MELAS)的临床、影像学及肌肉病理特点。方法对16例MELAS患者的临床表现、影像学及肌肉病理特点进行分析。结果患者主要临床表现为卒中样癫发作(87.5%),其次为头痛、呕吐和智能减退等;头颅MRI提示脑实质片状异常信号,不按血管供应区分布;肌肉活检见破碎红纤维(RRF)。结论MELAS是一种具有特殊临床、影像学表现的线粒体脑肌病,其诊断依赖于肌肉活检病理和基因诊断。     

MELAS综合征的临床及基因诊断研究

<正>线粒体脑肌病伴高乳酸血症及卒中样发作(MELAS)是由线粒体结构或功能缺陷导致的以神经肌肉系统病变为主的多系统疾病,是一种母系遗传病[1]。1984年Pavlakis等[2]报道了首例MELAS综合征患者,该患者以脑卒中样发作和高乳酸血症为主要特点。研究发现其热点突变为mtDNAA3243G突变[3]。本研究报道5例MELAS患者的