遗传性脑白质病(一)

遗传性脑白质病(leukoencephalopathy),又称脑白质营养不良,是一组主要累及中枢神经系统白质的进展性遗传性疾病,其基本特点为中枢白质的髓鞘发育异常或弥漫性损害。根据其病理改变特点可以分为异常髓鞘化(形成异常髓鞘)、髓鞘化低下(髓鞘生成减少)以及海绵状变性(髓鞘囊性变性)。具体参见表1。本组疾病可以由很多不同机制导致,虽然存在着很多共性的地方,其临床表现仍有很多不同。表2列举了目前已知致病基因的11种脑白质营养不良。虽然我们可以人为地将遗传性脑病     

遗传性脑白质病(二)

蛋白脂蛋白1(PLP1)相关的遗传性髓鞘形成障碍(佩梅氏病及遗传性痉挛性截瘫2型)蛋白脂蛋白1(proteolipid pro- tein 1,PLP1)相关的遗传性髓鞘形成障碍包括一个疾病谱,其两端分别是佩梅氏病(Pelizaeus-Merzbacher Disease,PMD)和遗传性痉挛性截瘫2型(SPG2)。其显著特征是神经髓鞘不能正常形成,而不是像其他大多数脑白质病那样的脱髓鞘改变。在美国其人群患病率估计为1/30万到1/50万。在德国发病率为0．13/10万活产婴     

遗传性肾炎一家系

先证者：男孩，3岁。因反复血尿10月，发热，咳嗽6天收住院。10月前，患儿受凉后出现发热，体温不详，服阿莫西林7天后发现尿呈浓茶色，尿量正常，无明显浮肿，当时未予以治疗。此后反复出现尿呈茶色，以饮水少及感冒时出现。在家未给予治疗。近6天，由于受凉后出现发热，同时出现血尿呈浓茶色而来院。既往史及个人史无异常。     

遗传性脑白质病

遗传性脑白质病(Leukoencephalopathy),又称脑白质营养不良,是指一组主要累及中枢神经系统白质的进展性遗传性疾病,其基本特点为中枢白质的髓鞘发育异常或弥漫性损害。根据其病理改变特点可以分为异常髓鞘化(形成异常髓鞘)、髓鞘化低下(髓鞘生成减少)以及海绵状变性(髓鞘囊性变     

肾上腺脑白质营养不良治疗体会

目的:探讨肾上腺脑白质营养不良的发病机理、临床表现、诊断及治疗的方法。方法:报告2例肾上腺脑白质营养不良并复习相关文献。结果:肾上腺脑白质营养不良是一组病因不明的遗传性脂类代谢病,主要表现为肾上腺皮质功能不全,脑白质进行性髓鞘脱失及组织中饱和长链脂肪酸病理性堆积。结论:目前最有效的治疗是骨髓移植,饮食治疗可能部分有效,对患儿的癫痫、视听觉及运动障碍应给予对症和康复治疗。     

重视遗传性耳聋的基因诊断

聋是最常见的感觉障碍性疾病,是交流障碍最常见的病因。据世界卫生组织2002年估计,全球至少有二亿五千万人罹患中度以上听力损失。我国听力言语残疾人口已达到2000余万,居各种残疾之首。新生儿中极重度聋的发病率约为1／1000,其中半数以上与遗传因素相关。据报道平均每8个人中,就有1人携带隐性耳聋基因。在这些有遗传倾向的耳聋患者中,1％属性连锁遗传,9％属常染色体显性遗传,90％属常染色体隐性遗传。非综合征性耳聋是遗传性耳聋中最常见的类型,大约占遗传性耳聋的80％,综合征性耳聋占20％-30％。遗传性耳聋具有高度的遗传异质性,到目前为止,己定位的耳聋相关基因位点有100多个,其中超过70个耳聋相关基因己被克隆,有超过400种综合征与耳聋相关。估计人类全部基因中有1％的基因参与听力的形成,换言之,这些基因都有可能成为耳聋的致病基因。     

Stargardt病一家2例

Stargardt病是一种遗传性黄斑变性，遗传方式多数病例为常染色体隐性遗传，少数为常染色体显性遗传。临床上主要表现黄斑椭圆形萎缩性变性，有的合并有眼底黄色斑点改变，本病常发生在6～20岁，双眼发病。作者遇见一家族中姐弟2人同患Stargardt病。报告如下。     

Stargardt病1例

Stargardt病多为常染色体隐性遗传性疾病，临床上也见一些散发病例，国内孙信孚、孟祥成、黄智申等先后报道过。本文报告我院最近诊治散发Stargardt病1例。     

伴有皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(附一家系临床及治疗观察)

目的:探讨伴有皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)患者的临床特征、影像学特点及基因诊断.方法:调查先证者及其家族的发病情况及遗传方式,对其临床表现、影像学特征、分子遗传学及治疗等方面进行研究.结果:患者均有记忆力减退、乏力、脑卒中样发作等特点,头颅CT、MRI检查可见多发性梗死灶、脑白质变性,有家族聚集性,没有高血压、动脉硬化,符合CADASIL的临床诊断.基因测序显示 Notch3 基因第3、4 号外显子突变.全家系5代已有4代14人呈临床或亚临床发病,符合常染色体显性遗传.患者经活血化瘀、改善微循环、保护脑细胞治疗,症状略有缓解.结论:该家系的临床、影像及分子遗传学特征符合CADASIL诊断标准.本病病理特点目前尚无法改变,但积极地改善脑供血、保护脑细胞治疗似可改善肢体肌力,改善生活质量.     

进行性腔隙性脑白质病：一种新型儿童期疾病

报道19例以前未进行详细描述的神经变性疾病患者,患者以在2个月至3.5岁时急性突发应激状态或神经缺陷为特征,随后呈稳定或间歇的临床恶化。其中7例患儿在11个月至14岁期间死亡。头部磁共振成像(M RI)显示,在受累区呈伴有空洞的斑片状脑白质病,血管通透。早期病变累及胼胝体和半     

一个遗传性无纤维蛋白原血症家系的基因分析

目的 对一例遗传性无纤维蛋白原血症家系进行基因分析。方法 用PCR法对该家系先证者纤维蛋白原基因FGA、FGB和FGG的所有外显子及其侧翼序列进行扩增,PCR产物纯化后直接测序,检测其基因突变。结果 先证者呈纤维蛋白原FGA基因g.1892-1899位AGTA／GTAA 4bp和g.1978-3215位1238bp复合杂合缺失。结论 纤维蛋白原FGA基因复合杂合缺失是引起该家系先证者无纤维蛋白原血症的原因。     

遗传代谢病的心血管表现

遗传性代谢病（inherited metabolic diseases,IMD）为先天性代谢缺陷病（inborn errors of metabolism,IEM）,是指由于基因突变引起相关代谢途径的酶缺陷、细胞膜（通道）功能异常或受体缺陷,从而导致机体生化代谢紊乱,造成中间或旁路代谢产物蓄积或终末代谢产物缺乏,引起一系列临床表现的一组疾病。IMD多为常染色体隐性遗传,少数为常染色体显性遗传或X、Y连锁伴性遗传、线粒体遗传等。     

常染色体隐性遗传性多囊肾病的诊治进展

常染色体隐性遗传性多囊肾病(ARPKD)是一种比较罕见的单基因遗传性疾病,常有肝脏受累,是新生儿期和婴儿期发生肾脏和肝脏相关疾病的重要原因。ARPKD的病死率较高,已经引起国内外学者的广泛关注。目前ARPKD尚缺乏有效的治疗措施,其治疗原则为延缓肝肾疾病的进展,控制远期并发症。而早期诊断是尽早干预、有效缓解疾病进展、改善预后的关键。因此,了解ARPKD最新的诊断及治疗进展,对于准确诊断和合理干预以提高患者远期生存率具有重要意义。     

伴有皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病的一个家系研究报告

目的 探讨伴有皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)患者的临床特点、病理改变及基因改变.方法 对1例CADASIL先证者及其家族共16例的遗传史、临床表现、影像学特点、病理改变及基因改变等方面进行系统研究.结果 临床表现为缺血性脑卒中发作、偏头痛、精神异常、痴呆,均无高血压及动脉硬化证...     

常染色体隐性遗传性蛋白C缺乏症的研究进展

常染色体隐性遗传性蛋白C缺乏症是一种罕见的遗传性血栓性疾病,其以婴儿早期的暴发性紫癜、弥散性血管内凝血和血栓栓塞为突出表现,病情较为凶险。研究表明,该疾病由蛋白C基因纯合或复合杂合变异导致蛋白C活性低下或缺乏引起,人蛋白C浓缩物、新鲜冰冻血浆联合抗凝药物及肝移植对其有较为明确的治疗效果。本文从该疾病的临床表现、基因型、发病机制、临床诊断和治疗等方面对其研究进展进行综述,以提高临床儿科医生对此类疾病的认知。     

Meleda病一例

患儿男，12岁，因足跖皮肤进行性增厚，伴压迫痛6年就诊。出生时趾甲即厚，不修剪即呈鹰爪样。6岁时，足底皮肤出现蜡黄色硬质斑块，无明显不适感，随后扩大，增多，增厚，高出皮肤，站立时疼痛，行走不便。曾经多种药物治疗无效。患儿3岁后才能用简单句子表达意愿，表达能力差，讲话慢，语言不清，反应迟钝，小学一年级课程未完成。家族中未见类似患者，父母非近亲结婚。     

伴胼胝体发育不良和癫痫的遗传性痉挛性截瘫的一个新基因位点

背景:遗传性痉挛性截瘫(H SP)在临床上主要表现为进行性的痉挛状态,此症状可以单独发生或者与其他神经系统异常同时出现。目前,已经发现至少有22个基因位点与H SP的发生有关,其中8个基因位点都表现为常染色体隐性遗传(ARH SP)。伴胼胝体发育不良的H SP(H SP-TCC)是H SP的一种常     

膳食可能影响遗传性黄斑变性的严重程度

Stargardt病是一种并不常见的遗传性黄斑萎缩性变性疾病，多数为常染色体隐性遗传，少数为显性遗传。1909年初Stargardt首次描述了这此病并以其名字命名。Stargardt病的眼底特征性表现为椭圆形黄斑萎缩区和／或黄斑区周围的黄色斑点。此病严重影响视力但目前尚无有效治疗方法。病理组织学研究表明，在视网膜感光细胞和色素上皮细胞内有脂褐质沉积，推测可能与视网膜的脂质代谢异常有关。为证明日常膳食与Stargardt病临床表现严重程度的相关性，美国盐湖城尤他大学食品营养部的Hubbard教授和同事们对一个Stargardt病大家族进行了详细的调查、研究和分析，其结果发表在2月出版的Archives of Ophthalmology杂志上（2006，124：257-263）。