误诊为脑梗塞的MELAS型线粒体脑肌病1例

青年人缺血性脑卒中的鉴别诊断中包括一种少见疾病，即线粒体脑肌病、高乳酸血症伴卒中样发作(MELAS)，常被误诊为脑梗塞．本报道1例最初诊断为脑梗塞，后经病理检查证实为MELAS型线粒体脑肌病的病例。     

MELAS型线粒体脑肌病1例

线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy, ME)是mtDNA发生突变导致线粒体结构和功能障碍、ATP合成不足所致的多系统疾病,多数为母系遗传[1].其临床表现取决于正常mtDNA和突变mtDNA的比例,mtDNA突变的数目越多,临床症状越重.可分为不同的临床综合征,部分类型表现可以重叠.常见有: ①线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征(mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidemia and stroke-like episodes,MELAS), ②慢性进行性眼外肌瘫痪(chronic progressive external ophthalmoplegia, CPEO), ③Kearns-Sayre综合征(Kss), ④肌阵挛性癫痫伴肌肉破碎红纤维综合征(myoclonus epilepsy with ragged-red fiber,MERRF).新桥医院收治1例MELAS型线粒体脑肌病,报告如下.     

误诊单纯疱疹病毒性脑炎的MELAS综合征2例临床报告

目的 探讨线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作综合征(MELAS)与单纯疱疹病毒性脑炎在临床、MRI表现的不同,以减少误诊.方法 回顾性分析2例误诊为单纯疱疹病毒性脑炎的MELAS综合症患者的临床表现、病理及影像资料.结果 2例MELAS综合征患者表现为头痛、抽搐,头颅MRI呈脑叶片状高信号改变,经肌肉病理诊断为MELAS.结论 根据MELAS综合征的临床及影像学特点,结合组织活检可对其进行早期诊断.     

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征误诊为病毒性脑炎3例

线粒体脑肌病是由线粒体结构和（或）功能异常所导致的以脑和肌肉受累为主的多系统疾病,根据基因突变的比例及位置的不同分为不同类型,而线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作综合征（MELAS）是最为常见的类型．MELAS临床表现有反复发作的发热、头痛、抽搐、逐渐进展的智能低下至痴呆、视听功能障碍及颈项强直等,     

1例MELAS型线粒体脑肌病病例报告及分析

线粒体脑肌病是一组由线粒体DNA或核DNA缺陷导致线粒体结构和功能障碍,使ATP生成不足而引起的肌肉和中枢神经系统功能障碍的疾病,临床可表现为肌无力、颅神经和周围神经损害、癫痫、智力减退及代谢异常等。在目前已有的临床分型中,线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(Mitochondrial Encephalomyopathy, Lactic acidosis, And Stroke-like episodes, MELAS)相对较为常见。由于诸多MELAS患者临床表现为脑卒中样发作,使得临床工作中常误诊为脑卒中,从而对于患者在治疗和预后判断上有所偏差。MELAS在新疆地区病例报道较少,本文结合我院所确诊的1例MELAS患者临床诊疗过程,对MELAS的临床诊疗进行分析,以期提高对本病的认识。     

MELAS型线粒体脑肌病1例并文献复习

线粒体脑肌病是一组由线粒体结构功能异常导致的以脑和肌肉受累为主的多系统疾病.根据临床表现不同以及基因突变比例和位置的不同分为四型:线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作(MELAS)、慢性进行性眼外肌瘫痪(CEPO)、Kearns-Sayre综合症(KSS)、肌阵挛性癫痫伴蓬毛样红纤维(MERRF).     

线粒体脑肌病MELAS型病例报告及文献分析

线粒体是人体最重要的能量代谢场所，内有一系列底物和酶以完成复杂的生化过程，人类线粒体DNA是由16569个碱基对组成的双链环状分子，含37个基因，主要编码呼吸链和与能量代谢有关的蛋白。其结构和功能异常往往导致整个能量代谢过程紊乱，从而产生一系列疾病。如同时累及中枢神经和骨骼肌称为线粒体脑肌病，临床少见，线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）综合征为其中一型，现将笔者所见病例报告如下。     

线粒体脑肌病伴高乳酸血症及卒中样发作综合征的病因及病机研究进展

线粒体脑肌病伴高乳酸血症及卒中样发作(MELAS)综合征是人类线粒体疾病中最常见的表现形式,该病主要是由线粒体基因组第3243位点的腺嘌呤突变为鸟嘌呤所致.呈母系遗传,主要累及中枢神经系统和骨骼肌.头痛、抽搐、运动耐受差、智能障碍、脑卒中样发作、血乳酸水平升高为本组患者的主要临床表现.近年来MELAS综合征的发病机制、基因突变特点、病理改变、临床表现等方面取得了较大进展,本文着重讨论该病的病因及发病机制.     

MELAS的发病机制

线粒体脑肌病伴有高乳酸血症和卒中样发作（mitochondrial myopathy,encephalopathy,lactic acidosis and stroke-like episodes,MELAS）是最为常见的线粒体病之一,是一组具有高度临床变异性和遗传异质性的疾病.痫性发作、呕吐、偏头痛样发作和卒中样表现如轻偏瘫、偏盲或皮质盲是常见的症状、体征,身材矮小、智力衰退、运动不耐受、耳聋、进行性眼外肌麻痹、糖尿病、扩张性心肌病或肾小管酸中毒等症状提示MELAS的诊断[1].确诊有赖于基因突变检测和肌肉病理.虽然目前对于基因、生化和病理改变有了深入的认识,但其发病机制仍不十分清楚。     

以单纯疱疹性脑炎为表现形式的线粒体脑肌病MELAS型3例临床分析

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作综合征（MELAS）是由于细胞内线粒体的结构和功能异常,导致细胞能量代谢障碍而引起的一组以脑和肌肉受累为主的多系统疾病。但极容易误诊为单纯疱疹性脑炎（HSE）[1],现总结分析我科2006年8月至2009年1月收治的3例以单纯疱疹性脑炎为发作形式的MELAS,报告如下。     

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征的临床、影像及病理学特征

目的探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作综合征（MELAS）的临床、影像及病理学特点。方法通过4例MELAS综合征病例结合文献回顾性分析MELAS的临床、影像学及病理学特征。结果以癫痫发作起病1例,头痛起病2例,发热伴意识障碍起病1例;头颅MRI检查示顶、枕叶和（或）颞叶T1WI/T2WI长或稍长信号及FLAIR高信号病灶,呈脑回样改变,均未见强化。3例肌肉活检发现有肌纤维变性,横纹消失或断裂,肌膜下出现不规则的不整红边纤维（RRF）;其中1例行基因检测发现有线粒体DNA A3243G位点突变,另有1例曾多次住院未行肌肉活检。结论MELAS主要表现为卒中样起病伴癫痫发作,可有视听力减退以及认知功能障碍等;影像学特征为病变主要累及双侧大脑半球后部皮质,呈脑回样改变;肌肉活检发现RRF;基因检测可发现线粒体DNA A3243G位点突变。     

MRI对成人线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作综合征的诊断价值

目的探讨线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作综合征(MELAS)的MRI表现,以提高对该病的认识。方法回顾分析2例经临床病理证实的成人MELAS患者的MRI检查资料。结果 2例患者MRI显示多脑叶发病,病变多位于皮层及皮层下白质,病变分布与脑血管供血分布不一致,T1WI呈低信号、T2WI和FLAIR呈高信号。结论MELAS型线粒体脑肌病患者的MRI表现有一定的特征性,有助于诊断。     

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作的相关线粒体DNA突变位点的检测

线粒体脑肌病是一大类以线粒体功能和形态异常为特征的异质性疾病,损害常累及骨骼肌、心肌和中枢神经系统等部位[1-2].线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes,MELAS)最常见的由线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)点突变引起,约半数以上有家族遗传史,且以细胞质遗传(母系遗传)方式传播给子代[3-4].目前为止,报道了31种与MELAS有关的mtDNA点突变.为了进一步探讨MELAS与线粒体基因突变的相关性,我们进行了1例MELAS患者和25例正常人群的线粒体基因的序列测序.     

MELAS综合征1例

MELAS(Mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes)综合征,即线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作,临床比较少见,本文l例,经肌活检及电镜证实,现报道如下。     

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作的临床及中枢神经影像学特点

目的探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）的临床与神经影像学特点,分析其诊断及鉴别诊断价值。方法回顾性分析经肌肉活检证实的28例MELAS患者的临床表现及其计算机断层扫描（CT）、磁共振成像(MRI)、磁共振血管成像（MRA）和质子磁共振光谱分析(MRS)的中枢神经影像学特点。结果临床主要表现为头痛、抽搐、卒中样发作、视力及听力障碍、运动不耐受和智力下降。CT表现为基底节区的钙化和卒中区低密度灶,MRI表现为双侧或单侧大脑皮质和皮质下的长T1、长T2信号影,与血管分区不符,可有波动性,伴有脑室扩大和脑萎缩。枕颞叶最常累及,其次为额顶叶,另外其它部位也见受累,以小脑多见。MRS可见病变区域乳酸峰值明显升高,天冬氨酸峰值降低,中心较外周显著。结论根据上述临床和影像学特点,可对MELAS综合征进行早期诊断和鉴别诊断,肌活检可进一步确诊。     

线粒体DNA A3243G点突变的临床异质性表现

目的探讨线粒体DNA A3243G点突变的临床表现特点.方法以25例临床怀疑为线粒体病,经血或肌肉线粒体DNA检查证实有A3243G点突变的线粒体脑肌病患者为研究对象,分析其临床表现、脑影像学特点、血乳酸水平和肌肉病理检查结果.结果基因检测证实25例患者均存在比例不同的线粒体DNA A3243G点突变,但临床表型有很大不同,其中19例为线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作(MELAS),2例为无法分类的线粒体脑病,2例为松软儿,1例为Kearns-Sayer综合征(KSS),1例为线粒体胃肠肌病.大部分患者脑影像学检查可见病灶,肌肉活检可见蓬毛样红纤维改变,所有患者均有血乳酸水平增高.结论线粒体DNA A3243G点突变的临床表现和脑影像学均呈高度的异质性.对表现为多系统受累的患者,如果同时合并高乳酸血症,就应考虑线粒体病的可能,应进行线粒体DNA突变的检查以明确诊断.     

线粒体脑肌病患者线粒体DNA突变分析

目的：分析线粒体脑肌病患者骨骼肌细胞线粒体DNA的突变情况,为疾病诊断提供依据.方法：用常规苏木精-伊红（H-E）、酶组织化学染色和电镜检查等方法对线粒体脑肌病进行诊断,用聚合酶链反应（PCR）/限制性内切酶酶切方法对线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征（MELAS）和肌阵挛性癫痫伴肌红纤维断裂综合征（MERRF）的患者进行线粒体基因分析.结果：3例患者均被确诊为线粒体脑肌病,其中例1和例2 tRNA^leu基因发生A3243G杂合突变,例3发生A8344G杂合突变.结论：线粒体DNA中的tRNA基因突变,是线粒体脑肌病的重要病因之一.     

1例线粒体脑肌病重症患者的护理体会

目的:总结线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作重症患者的护理方法。方法:2016年1月收治1例线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作病人,给予一系列护理措施如改善能量代谢、增加营养摄人、抗癫痫治疗和加强基础护理等。结果:通过制定针对性的护理计划,采取积极有效的护理干预措施。结论:对于线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作的患者,通过总结护理措施,评价护理效果,提高了对该病患者的护理水平,减轻其治疗相关并发症,从而达到更好地促进患者康复的目的。     

线粒体肌病和线粒体脑肌病的临床和发病机制研究

线粒体肌病和线粒体脑肌病患者临床症状重叠、多变,长期以来困扰着临床诊断、治疗及对其预后的估计,至今本病的发病机制也不十分清楚。我们就我院1987年至2000年间所收治的入院时依据患者症状、体征、实验室检测和影像学检查以及肌肉活检中破碎红边纤维(Regget-red fiber,RRF)的有元而确诊的6例线粒体肌病、3例慢性进行性眼外肌麻痹型(Chronic progressive external ophthalmoplegio,CPEO)、5例乳酸血症合并卒中样发作型(Mitochondrial en-cephalomyopathy,lactic acidosis and stroke like episodes,MELAS)     

MELAS综合症临床、影像学及肌肉病理学特点分析

目的 探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合症的临床、肌肉病理学及影像学特点.方法 对9例确诊为MELAS综合症患者的临床表现、肌肉病理及影像学进行系统分析.结果 MELAS综合症主要临床表现为突发卒中、反复局灶性或全身性癫痫发作、头痛、运动不能耐受、认知功能障碍、智力低下和智能障碍及血乳酸水平升高.头颅MRI检查可见多位于颞、枕、顶叶皮质及皮质下异常信号,具体表现为长TI、长T2信号,增强效应不明显.骨骼肌活检可见破碎红边纤维(RRF)或不典型的RRF.结论 MELAS临床表现复杂多样,容易造成误诊,其诊断需多种手段结合,以临床表现为基础,结合近年来迅速发展的影像学诊断,综合骨骼肌活检及基因学检查,可获得明确诊断.