白介素-4基因C-33T多态性与呼吸道合胞病毒毛细支气管炎的相关性

目的 研究白介素-4(IL-4)基因C-33T与呼吸道合胞病毒(RSV)毛细支气管炎的易感性、病情严重程度的关系及对血清总IgE和鼻咽分泌物(NPS)IL-4水平的影响.方法 采用聚合酶链-限制性片段长度多态法(PCR-RFLP)检测130例RSV毛细支气管炎患儿和108例对照组儿童IL-4/C-33T位点多态性,分别用化学发光法和酶联免疫分析法,检测RSV毛细支气管炎患儿血清总IgE和NPs中IL-4水平.结果 两组IL-4启动子区C-33T位点均可见TT、CT和CC 3种基因型,其中病例组,TT、CT和CC基因型频率分别为66.9%、26.9%和6.2%,对照组分别为69.4%、26.9%和3.7%,两组差异无统计学意义(X2=0.758,P>0.05);病例组T、C等位基因频率分别为80.3%、19.7%,对照组分别为82.9%、17.1%,两组差异亦无统计学意义(X2=0.073,P>0.05;OR=0.847,P>0.05).病例组三种基因型间NPS中IL-4及血清总IgE水平差异均无统计学意义(H=0.103,F=0.529,P均>0.05);三种基因型频率在轻度组和中重度组间的差异亦无统计学意义(X2=0.825,P>0.05).结论 温州地区儿童存在IL-4/C-33T位点的多态性,但未发现其与RSV毛细支气管炎存在关联.     

呼吸道合胞病毒毛细支气管炎与白细胞介素-10-592A/C基因多态性的相关性研究

目的 探讨白细胞介素-10-592A/C基因多态性与呼吸道合胞病毒(RSV)毛细支气管炎易感性、病情的关联和对血清白细胞介素(IL)-10的影响.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性检测100例汉族RSV毛细支气管炎患儿(病例组)和100例健康儿童(对照组)IL-10-592A/C位点单核苷酸多态性;应用ELISA法检测病例组血清IL-10水平.结果 病例组IL-10-592A/C位点基因型频率分别为AA 44%、AC 38%、CC 18%,等位基因频率分别为A 63%、C 37%;对照组基因型频率分别为AA 41%、AC 42%、CC 17%,等位基因频率分别为A 64%、C 36%;两组基因型及等位基因频率比较差异均无显著性(χ2=0.33,P>0.05;χ2=0.43,P>0.05).病例组IL-10-592A/C位点不同基因型患儿血清IL-10水平比较差异无显著性(F=0.87,P>0.05).IL-10-592A/C位点基因型频率在轻度和中重度患儿之间的差异无显著性(χ2=2.67,P>0.05).结论 IL-10-592A/C位点基因多态性与RSV毛细支气管炎不存在关联.     

TNF-α-308G/A和IL-6-174G/C基因多态性与呼吸道合胞病毒毛细支气管炎的相关性

目的：探讨肿瘤坏死因子(TNF)-α-308G/A、白细胞介素(IL)-6-174G/C基因多态性与呼吸道合胞病毒((RSV) 毛细支气管炎易感性的关系。方法：应用聚合酶链反应 限制性酶切片段长度多态性技术（PCR-RFLP）检测150例RSV毛细支气管炎患儿(病例组)和120例正常对照儿童(对照组)TNF-α-308G/A和IL-6-174G/C的基因多态性。结果：①病例组TNF-α-308位点GG、GA、AA基因型频率分别为68.0%、28.0%、4.0%,G、A等位基因型频率分别为82.0%,18.0%;对照组TNF-α-308位点GG,GA,AA基因型频率分别为80.8%,19.2%,0,G、A等位基因型频率分别为90.4%,9.6%;两组基因型及等位基因频率差异有显著性意义,病例组A等位基因的频率明显高于对照组(χ2=5.665,7.726,均P＜0.05);与G等位基因携带者相比,A等位基因携带者患RSV毛细支气管炎的风险增加了2.071倍(OR=2.071, P＜0.05);②病例组和对照组IL-6-174G/C位点均只见GG基因型。结论：TNF-α-308A等位基因与RSV毛细支气管炎的易感性相关,其可能是影响RSV毛细支气管炎发病的一个重要候选基因;温州地区汉族儿童未发现IL-6-174G/C基因多态性。［中国当代儿科杂志,2009,11（10）：821-824］     

白细胞介素-4基因C-589T多态性与呼吸道合胞病毒毛细支气管炎发病的相关性

目的 探讨白细胞介素-(IL-4)基因C-589T位点多态性与呼吸道合胞病毒(RSV)毛细支气管炎发病的相关性.方法 采用聚合酶链-限制性片段长度多态法(PCR-RFLP)检测RSV毛细支气管炎组(毛支组)和健康对照组儿童IL-4/C-589T位点多态性;用化学发光法和酶联免疫分析法(ELISA)分别检测RSV毛支组血清总IgE和鼻咽分泌物(NPS)中IL-4水平.结果 二组均发现IL-4/C-589T位点基因多态性,但仅见TT和CT 2种基因型,以TT纯合子基因型为主,其中RSV毛支组IL-4/C-589T位点TT、CT基因型频率分别为94.6%、5.4%,T、C等位基因频率分别为97.3%、2.7%;对照组TT、CT基因型频率分别为76.9%、23.1%,T、C等位基因频率分别为88.4%、11.6%.RSV毛支组TT基因型和T等位基因频率均显著高于对照组(χ2=15.995,14.842 Pa＜0.01),且T等位基因携带者患病的危险性为C等位基因携带者的4.73倍(OR=4.73 P=0).但2种基因型RSV毛支患儿间NPS中IL-4及血清总IgE水平均无显著性差异(Z=0.515,t=0.260 Pa＞0.05).IL-4/C-589T位点多态性在轻度和中重度患儿间无显著差异(χ2=0.024 P＞0.05).结论 温州地区儿童存在IL-4/C-589T位点的多态性.IL-4/C-589T 位点T等位基因可能是影响RSV毛细支气管炎发病的一个重要候选基因.     

白细胞介素-8-251A/T和781C/T基因多态性与呼吸道合胞病毒毛细支气管炎的相关性

目的 探讨白细胞介素-8(IL-8)-251A/T和781C/T基因多态性与呼吸道合胞病毒(RSV)毛细支气管炎易感性的关系.方法 应用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性技术检测150例RSV毛细支气管炎患儿和120例健康对照儿童血IL-8-251A/T和781C/T的单核苷酸多态性(SNP),分析其基因型、等位基因型的分布,并对2个SNP位点进行连锁和单体型分析.结果 1.病例组和健康对照组均发现IL-8-251A/T位点基因多态性,均可见AA、AT和TT 3种基因型;其中病例组AA、AT、TT基因型频率分别为12.0%、56.7%、31.3%,A、T等位基因频率分别为40.3%、59.7%;健康对照组AA、AT、TT基因型频率分别为7.5%、54.2%、38.3%,A、T等位基因频率分别为34.6%、65.4%;病例组IL-8-251A/T基因型及等位基因频率与健康对照组比较,差异均无统计学意义(x2=2.373,1.875 P0.05).2.病例组和健康对照组均发现IL-8 781C/T位点基因多态性,均可见CC、CT、TT3种基因型;其中病例组CC、CT、TT基因型频率分别为38.7%、40.7%、20.6%,C、T等位基因频率分别为59.0%、41.0%;健康对照组CC、CT、TT基因型频率分别为40.8%、41.7%、17.5%,C、T等位基因频率分别为61.7%、38.3%,二组基因型及等位基因频率比较,差异均无统计学意义(x2=0.442,0.396 P0.05).3.IL-8-251A和781C是连锁的(D'=0.348±0.019,r2=0.114 P<0.05).4.病例组AC单体型频率显著增加(x2=9.047 P<0.05).结论 IL-8-251A和781C形成的AC单体型与RSV毛细支气管炎易感性相关,即部分RSV毛细支气管炎的易感基因可能存在于含有AC单体型的基因片段或与该段基因紧密连锁.     

白细胞介素-10基因多态性与儿童肠道病毒71型感染的相关性研究

目的 探讨白细胞介素-10（IL-10）基因位点-1082A/G、-819C/T和-592C/A多态性与IL-10水平及儿童肠道病毒71型（EV71）感染程度的关系。方法 选取EV71感染的手足口病患儿137例为研究对象,其中轻症组91例,重症组46例,另选取行健康体检儿童122例为健康对照组,采集临床数据。采用酶联免疫吸附试验（ELISA）检测血清IL-10水平。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）分析技术检测IL-10基因位点-1082A/G、-819C/T和-592C/A的多态性。结果 与健康对照组相比,EV71感染组患儿的-1082位点AA基因型频率和A等位基因频率更高（P < 0.05）。在EV71感染组中,重症组-1082位点AA基因型频率和A等位基因频率高于轻症组（P < 0.05）。两组间IL-10基因位点-819C/T和-592C/A多态性的分布比较差异均无统计学意义（P > 0.05）。重症组患儿血清IL-10水平明显高于轻症组和健康对照组（P < 0.05）。IL-10-1082 AA基因型、-819 TT基因型和-592 AA基因型与IL-10的低表达有关（P < 0.05）。在单倍型构建上,EV71感染组GCC单倍型的频率低于健康对照组（P < 0.05）。在EV71重症感染组中,ATA单倍型患儿的IL-10水平较其他单倍型显著降低,而GCC患儿的IL-10水平较其他单倍型显著升高（P < 0.05）;轻症组和健康对照组各单倍型间的IL-10水平比较差异无统计学意义（P > 0.05）。结论 IL-10基因多态性与IL-10表达水平及EV71感染严重程度有关。     

RANTES启动子-28C/G基因多态性与呼吸道合胞病毒致细支气管炎易感性的关联

目的 探讨正常T淋巴细胞表达和分泌的活性调节蛋白RANTES的启动子-28C/G基因多态性与呼吸道合胞病毒(RSV)致细支气管炎(既往称毛细支气管炎)易感的关联性.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,检测238例RSV细支气管炎患儿及288例正常对照者的RANTES-28C/G多态性,ELISA法检测血清总IgE浓度,全自动血细胞计数仪计数嗜酸性粒细胞,并搜集受检者的特应性体质史、特应性家族史及临床相关资料.结果 RANTES-28C/G基因型分布在RSV细支气管炎组和对照组均符合Hardy-Weinberg平衡.与对照组比较,RANTES-28C/G基因型及等位基因频率在RSV细支气管炎组中的分布差异均有统计学意义(G=10.22,P＜0.01;x2=9.708,P＜0.01);与CC基因型个体相比,携带G等位基因的个体发生RSV细支气管炎的风险增加了2.09倍(OR:2.09,95% CI=1.32～3.30,P＜0.01).在RSV细支气管炎组,携带G等位基因个体具有特应性体质和特应性家族史的风险分别比CC基因型个体增加了1.85倍(OR=1.85,95% CI=1.01～3.38,P＜0.05)和1.91倍(OR=1.91,95% CI=1.03～3.54,P＜0.05),其嗜酸性粒细胞计数亦显著升高(Z=-2.303,P＜0.05).结论 RANTES启动子-28C/G基因多态性与RSV细支气管炎易感性相关联,并且-28G等位基因与RSV细支气管炎患儿的特应性体质及特应性家族史相关联.     

IL-12 p40 3''''非翻译区rs3212227单核苷酸多态性与呼吸道合胞病毒感染后喘息发生的关系研究

目的 探讨IL-12 p40基因3'非翻译区(3'URT)单核苷酸多态性位点(rs3212227)与呼吸道合胞病毒(RSV)感染后病情严重度的关系.方法 对2004-2006年儿内呼吸科收治的呼吸道感染患儿用直接免疫荧光法进行鼻咽部分泌物呼吸道病原抗原检测,选取RSV阳性患儿共175例,按临床表现分为喘息组(112例)和非喘息组(63例),用Taqman探针检测法对两组患儿行IL-12 p40rs3212227位点单核苷酸多态性分析.两组患儿血清总IgE定量采用Unicap体外检测系统测定.结果 RSV感染后喘息组rs3212227位点等位基因A和C的发生频率分别为48.2%、51.8%,非喘息组分别为29.4%、70.6%,两组等位基因频率差异有统计学意义.喘息组A/A纯合子、C/C纯合子和A/C杂合子基因型频率分别为21.4%、25.0%和53.6%,非喘息组A/A纯合子、C/C纯合子和A/C杂合子基因型频率分别为9.5%、50.8%和39.7%,两组基因型频率差异有统计学意义.尽管喘息组患儿血清总IgE水平显著高于非喘息组患儿(P＜0.05),但喘息组rs3212227位点A/A纯合子、C/C纯合子和A/C杂合子患儿之间的血清总IgE水平差异无统计学意义(P＞0.05).结论 IL-12 p40rs3212227位点单核苷酸多态性与RSV感染后喘息的发生有关,但与血清总IgE水平无关.     

INF-γ/A+874T位点基因多态性与呼吸道合胞病毒毛细支气管炎的相关性

目的：干扰素-γ(IFN-γ)分泌不足可能在严重呼吸道合胞病毒(RSV)感染的发病中发挥重要作用。IFN-γ/A+874T基因位点存在多态性,可能与RSV感染的病情存在关联。该研究分析INF-γ/A+874T基因位点在温州地区汉族儿童的分布特征;进一步探讨INF-γ/A+874T位点基因多态性与RSV毛细支气管炎易感性、病情的相关性及对鼻咽分泌物 INF-γ和血清总IgE水平的影响。方法：采用DNA测序法检测114例住院的汉族RSV毛细支气管炎患儿和90例汉族健康体检儿童INF-γ/A+874T位点基因多态性;采用酶联免疫吸附法测定鼻咽分泌物INF-γ水平,化学发光法测定血清总IgE水平。结果：两组均存在INF-γ/A+874T位点基因多态性,以AA纯合子基因型为主,其中RSV毛细支气管炎组AA、AT基因型频率分别为82.5%,17.5%,对照组分别为AA 77.8%,AT 21.1%,两组差异无显著性意义;病例组等位基因频率分别为A 90.4%,T 9.6%,对照组分别为A 88.3%,T 11.7%,两组差异均无显著性意义。轻度和中重度患儿INF-γ/+874位点2种基因型的差异亦无显著性意义。病例组2种基因型鼻咽分泌物INF-γ及血清总IgE水平差异均无显著性意义。结论：温州地区汉族儿童存在INF-γ/A+874T位点基因多态性,但未发现该位点变异与RSV毛细支气管炎易感性、病情、鼻咽分泌物INF-γ及血清总IgE水平存在关联。［中国当代儿科杂志,2009,11（1）：21-24］     

白细胞介素-4基因启动子多态性与广西壮族支气管哮喘患儿易感性和血清总免疫球蛋白E水平的相关性

目的研究IL-4基因启动子区域-589C/T和-33C/T位点多态性在广西壮族儿童中的分布及与壮族儿童支气管哮喘(哮喘)易感性及血清总IgE水平的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法对健康儿童102例和哮喘患儿72例IL-4基因-589位点和-33位点进行分析,ELISA方法检测2组血清总IgE水平。采用SPSS 14.0软件进行统计学分析。结果1.IL-4-589位点在健康对照组中基因型分布频率为CC 5.9%、CT 23.5%、TT 70.6%,哮喘组为CC 2.8%、CT 19.4%、TT 77.8%;健康对照组等位基因频率为C 17.6%、T 82.4%,哮喘组为C 12.5%、T 87.5%。2.IL-4-33位点在健康对照组和哮喘组中基因型分布和等位基因频率与IL-4-589位点频率分布一致,连锁不平衡值△=0.978。3.哮喘组与健康对照组之间基因型频率和等位基因频率比较差异均无统计学意义(Pa>0.05)。4.哮喘组血清总IgE水平较健康对照组明显增高(P<0.01);各组不同基因型间血清总IgE水平比较差异均无统计学意义(Pa>0.05);3种相同基因型不同组间比较哮喘组血清总IgE水平均较健康对照组高(Pa<0.05)。结论在广西地区壮族儿童人群中,IL-4基因启动子-589位点和-33位点存在多态性,两位点存在连锁不平衡,其多态性与壮族儿童哮喘的易感性无关联,与血清总IgE水平无相关性。