白化病与脆性X染色体综合征同患一个体的分析

目的白化病与脆性X染色体综合征同患一个体的分析。方法用低叶酸培养基Te-199和双诱导检出fra（x）。结果 6例患者共观查细胞总数435个,检出fra（x）阳性细胞145个,fra（x）平均检出率为：33.3%,最高出现频率为50%。结论白化病与脆性X染色体综合征同患一个体与近亲结婚有关。     

兄弟俩Fra（X）综合征家系及PCR诊断

脆性X染色体综合征（Fra（X）综合征）是仅次于DOWN综合征的家庭性、智力低下性疾病之一。我们对1992年9月在智力低下门诊发现的兄弟俩Fra（X）综合征患者（均经上海医科大学遗传医学研究室检查确诊）的一家三代6个人用聚合酶链反应（PCR）方法检测该家系的FMR－1基因，现报告如下。临床资料一、资料来源正常对照：无智力低下的普通门诊病人15例，男6例，女9例。Fra（X）综合征家系：兄弟俩、父母亲、外祖父、外祖母。兄弟俩均经细胞遗传检查确诊，母亲细胞遗传学检查正常，父亲、外祖父、外祖母来经细胞遗传学检查。兄弟均有典型的…     

产前诊断834例临床分析

目的 通过对妊娠中、晚期高危孕妇羊水细胞或脐血染色体的核型分析,探讨产前诊断的临床价值.方法 对2009年1月～2011年10月来我院遗传咨询门诊就诊并符合产前诊断指征的834例妊娠中晚期孕妇进行羊膜腔穿刺术或脐血管穿刺术,抽取羊水或脐带血进行染色体核型分析.结果 在834例孕妇中发现染色体异常46例(5.52%).通过遗传咨询筛查出具有产前诊断适应证而行产前诊断的387例中,查出染色体异常20例(5.17%);孕期唐氏综合征高风险行产前诊断227例,查出染色体异常10例(4.41%);胎儿系统超声提示染色体可疑异常行产前诊断220例,查出染色体异常16例(7.27%).结论 遗传咨询、唐氏综合征高风险筛查和胎儿系统超声检查联合产前诊断,可提高胎儿染色体病的产前诊断率,降低出生缺陷儿的发生率.     

河南省8个家系β地中海贫血基因突变类型检验

目的　探讨河南省β地中海贫血 (β地贫 )基因突变类型及其基因诊断方法。方法　综合应用MOEA及巢式PCR等新技术 ,设计了针对中国人β地贫最常见的 5种基因突变的检测方法。 结果　完成了河南籍 8个家系成员的基因筛查诊断 ,14条β地贫阳性染色体的检测结果为IVS -Ⅱ -65 4(C→T) 5条 ,CD41-4 2 (-TTCT) 3条 ,TATAbox -2 8/-2 92条 ,CD17(A→T) 2条 ,另 2条染色体突变性质不清。检出率达 85 7%。对 2例高危胎儿作了产前诊断 ,基因型分别为IVS -Ⅱ -65 4/A和CD41-4 2 /A ,建议继续妊娠 ,经产后取材验证 ,结果与产前诊断一致。结论　提示河南省β地贫基因突变的种类与频率和我国南方诸省基本相同 ;应用本文设计的方法可对 90 %以上中国人 β地贫快速作出基因诊断和产前诊断     

一个Rett综合征家系MECP2基因突变分析及X染色体失活研究

目的:研究Rett综合征(RTT)患者的MECP2基因突变,探讨X染色体失活在RTT致病机制中的作用.寻找临床基因诊断Rett综合征的实验方法.方法:首先采集Rett综合征先证者及家系成员的外周血提取基因组DNA,聚合酶链式反应扩增RTT致病基因MECP2的3个外显子和3′UTR(3′端非翻译区),琼脂糖凝胶电泳和非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分离目的片段,PCR产物经纯化后直接测序.应用甲基化PCR(methylation specific PCR,MSP)进行X染色体失活分析.结果:发现患儿MECP2基因的Exon3发生1个点突变C473T(T158M),该突变为新生突变.患儿与患儿母亲表现为非随机X染色体失活.结论: X染色体非随机失活在RTT的致病机制中发挥某种作用,C473T(T158M)点突变可作为典型Rett患者基因诊断的位点之一.     

河南省8个家系β地中海贫血基因突变类型检验

目的：探讨河南省β地中海贫血（β地贫）基因突变类型及其基因诊断方法。方法：综合应用MOEA及巢式PCR等新技术，设计了针对 中国人β地贫最常见的5种基因突变的检测方法。结果：完成了河南籍8个家系成员的基因筛查诊断，14条β地贫阳性染色体的检测结果为ⅣS-Ⅱ654(C→T)5条，CD41-42(-TTCT)3条，TATAbox-28/-292条，CD17(A→T)2条，另2条染色体突变性质不清。检出率达85.7%。对2例高危胎儿用了产前诊断，基因型分别为ⅣS-Ⅱ-654/A和CD41-42/A，建议继续妊娠，经产后取材验证，结果与产前诊断一致。结论：提示河南省β地贫基因突变的种类与频率和我国南方诸省基本相同；应用本文设计的方法可对90%以上中国人β地贫快速作出基因诊断和产前诊断。     

脆性X综合征三例家系分析

脆性X综合征（fragile X chromosome，FraX）是由于X染色体畸变导致的以智能低下为主要表现的染色体病。本文就脆性X综合征的临床特点、细胞遗传学特征以及遗传规律进行分析，以期为临床上早期诊断、遗传咨询和生殖干预提供参考依据。     

唐氏综合征产前基因诊断的初步研究

目的:探讨应用21号染色体上D21S1411和D21S1413 STR基因座进行唐氏综合征基因诊断及产前基因诊断的可行性。方法:采用PCR复合扩增体系对34例细胞遗传学确诊的唐氏综合征患者和65例羊水标本、60例绒毛标本进行基因诊断,将基因诊断结果与细胞遗传学结果进行比较。结果:34例唐氏综合征患者基因诊断率为85.3%。65例羊水标本中检测出1例唐氏综合征胎儿;60例绒毛标本基因诊断未发现唐氏综合征胎儿,但染色体核型分析发现1例易位且有嵌合的唐氏综合征胎儿。结论:D21S1411和D21S1413 STR基因座复合扩增体系可以快速、简便地进行唐氏综合征的基因诊断及产前基因诊断。     

妊娠中期唐氏综合征产前筛查与诊断研究

目的探讨妊娠中期唐氏综合征产前筛查与产前诊断对干预出生缺陷的重要作用。方法对3327例孕14～20周的孕妇采用酶联免疫方法检测孕妇血中的AFP和β-HCG浓度,通过计算机软件计算危险系数（唐氏综合征风险值大于或等于1／275,神经管缺损AFP≥2．5MoMs）。对唐氏高危的孕妇取羊水做染色体和基因诊断,神经管缺损高危者行超声波检查。结果3327例孕妇中筛查出唐氏综合征、神经管缺损、18和13三体高危212例,占6．37％;唐氏高危160例,占4．81％,有119例进一步确诊,发现4例异常妊娠;36例神经管缺损高危（占1．08％）中全部做超声检查,发现1例神经管缺损的胎儿;16例18和13三体高危中有4例做羊水染色体检查均为正常。结论妊娠中期唐氏综合征和神经管缺陷的产前筛查结合其他方法进行诊断,对干预出生缺陷有非常积极的意义。     

自贡地区71例唐氏综合征患儿产前诊断结果及其指征分析

目的:分析自贡市产前诊断中心确诊为唐氏综合征胎儿的临床情况,探究不同产前筛查方式对胎儿染色体疾病的临床诊断价值.方法:回顾性分析2016～2019年整在我院行细胞遗产学产前诊断的4644例孕妇的诊断结果及其不同产前筛查的结果.结果:细胞遗传学诊断结果发现71例唐氏综合征患儿,并且发现随着母亲年龄的增高,胎儿患病率逐渐升高;传统的产前筛查方法包括血清学唐氏筛查和超声筛查方法,但这两种方法阳性预测值均较低,NIPT的产前检测比传统筛查方式检出率更高,假阳性率更低,诊断的灵敏度和特异度均可达95％以上,高风险的检出率达91.3％,并且2例假阳性经胎盘诊断均为胎盘嵌合体,其检出率明显高于血清学唐氏筛查和NT筛查,具有明显统计学意义(P＜0.01),但其不能筛查开放性神经管缺陷和其他超声异常.结论:高龄孕妇进行产前诊断十分必要,三种产筛检测方法相辅相成,通过联合筛查,最大程度降低漏诊率,也减少有创诊断给孕妇带来不必要的风险.     

腓骨肌萎缩症家系临床特点

目的 报道6个腓骨肌萎缩症家系的临床特点.方法 6个腓骨肌萎缩症家系中成员进行临床体检、血液学检查和神经电牛理测试,部分患者进行肌肉和神经病理检查.结果 4个家系为常染色显性遗传,1个不明确.1个为X连锁遗传.按神经传导速度分4个家系为Ⅰ型,2个为Ⅱ型.每个患者均有典型的双下肢远端肌肉萎缩,弓形足,部分患者出现双上肢远端的肌肉萎缩及四肢远端的浅感觉障碍.每个家系中患者的临床表现类似,不同家系之间有差异.结论 腓骨肌萎缩症是一种常见的神经系统遗传病,常染色体显性遗传较常见,遗传异质性高,需依赖临床及基因诊断.     

黑色素斑胃肠道息肉病染色体脆性部位和癌基因位点的相关性研究

黑色素斑胃肠道息肉病(Peuti-JegersSyudyoms PJS)染色体脆性部位和癌基因位点的相关性研究,迄今为止作者尚未见国内文献报道。我们以该病两家系7例患者外周血淋巴细胞经双诱导法制备染色体脆性部位,观察了脆性部位数量、表达次数及其与癌     

羊水细胞培养用于染色体病产前诊断分析

目的探讨羊水细胞培养对孕中期孕妇进行产前诊断的可行性及必要性,防止染色体病患儿的出生。方法对293例有产前诊断指征的孕妇进行羊膜腔穿刺,采取羊水细胞培养,制备中期染色体,分析胎儿核型,进行产前诊断。结果发现染色体异常14例,异常率4．78％,其中数目异常9例,结构异常5例,不同产前诊断指征分组中的异常率不同,以夫妇一方为染色体异常组异常率最高。结论妊娠中期对有产前诊断指征的孕妇进行羊水细胞培养染色体核型分析是产前诊断的重要手段,而血清学筛查,染色体检查和超声检查三者相互结合对于预防出生缺陷意义重大。     

CNV-Seq联合核型分析在羊水穿刺胎儿染色体嵌合体诊断中的应用

目的 探讨低深度基因组拷贝数变异测序（CNV-Seq）联合染色体核型分析在胎儿嵌合体诊断中的应用。方法 选取2018年1月至2019年9月在中国科学技术大学附属第一医院妇产科产前诊断中心行常规产前诊断的孕妇为研究对象，B超引导下行羊膜腔穿刺术获取羊水标本3 320份，所有标本均同时进行染色体核型分析（双线独立操作）及CNV-Seq，将诊断为胎儿染色体嵌合体的病例纳入回顾性分析。结果 3 320例穿刺羊水标本中，共检测出胎儿染色体嵌合体19例（阳性检出率为0.57%），其中，羊水核型检测出16例（阳性检出率为0.48%），CNV-Seq检测出12例（阳性检出率为0.36%）。无创产前检查提示异常的标本检出嵌合体8例，超声、胎儿颈项透明层厚度提示异常的标本检出嵌合体5例，孕妇高龄检出嵌合体2例，唐氏筛查结果提示高风险孕妇检出嵌合体4例。在2种方法联合检出的19例嵌合体中，性染色体嵌合9例，常染色体嵌合10例。3例核型分析无明显异常嵌合的病例，CNV-Seq技术检测出嵌合，后经荧光原位杂交证实其为真性嵌合。结论 CNV-Seq联合染色体核型分析，可以弥补单一检测方法诊断羊水穿刺胎儿染色体嵌合体出现误诊的不足，有望为产前遗传咨询提供更加可靠的实验室诊断结果。     

孕早期绒毛细胞产前诊断85例

妊娠早期采集绒毛是产前诊断的一种可靠方法,最先由我国的医生早期有生育异常胎儿风险及优生检查的门诊病人,进行产前诊断,做绒毛细胞染色体和X小体出现率检查.同时,对传统的检查方法进行了探索和改进,发现异常核型8例,异常率为9.41%.结果表明,在孕早期进行绒毛取材,选择合适的方法,完成产前诊断,对于生育指导,明确诊断,以及提高我国人口素质都具有重要意义.     

X线双对比造影对十二指肠腺癌诊断的体会

目的 评价X线双对比造影诊断十二指肠腺癌的临床意义.方法 对11例原发性十二指肠腺癌进进行X线造影,其中8例经手术切除,3例经纤维内镜活检证实.结果 X线双对比造影发现病变率100%,定性诊断72.7%.结论 X线双对比造影是发现十二指肠癌的首选方法,对病变的诊断及鉴别诊断有重要临床意义.     

394例21-三体综合征染色体核型及产前诊断指征分析

目的 通过对胎儿经产前诊断确诊为21-三体综合征的394例病例进行分析,探讨胎儿染色体核型具体类型及其有创性产前诊断指征.方法 收集2017年1月1日至2020年6月30日在江西省妇幼保健院产前诊断中心行有创性产前诊断的6075例孕妇资料,对394例诊断为21-三体综合征的胎儿进行核型类型及其手术指征进行分析.结果 6075例孕妇行有创性产前诊断,394例胎儿诊断为21-三体综合征(6.49％,394/6075),标准型372例(94.42％,372/394),嵌合型14例(3.30％,14/394),易位型9例(2.28％,9/394).产前诊断指征主要为NIPT高风险297例(75.38％,297/394),胎儿超声异常76例(19.29％,76/394),血清学筛查高风险15例(3.81％,15/394),其他6例(1.52％,6/394).结论 高危孕妇如NIPT高风险、高龄、血清学筛查高风险、胎儿超声结构异常或软指标阳性等,需进行有创性产前诊断,及时有效地诊断出21三体综合征胎儿,从而预防染色体异常缺陷儿的出生.     

394例21-三体综合征染色体核型及产前诊断指征分析

目的 通过对胎儿经产前诊断确诊为21-三体综合征的394例病例进行分析,探讨胎儿染色体核型具体类型及其有创性产前诊断指征.方法 收集2017年1月1日至2020年6月30日在江西省妇幼保健院产前诊断中心行有创性产前诊断的6075例孕妇资料,对394例诊断为21-三体综合征的胎儿进行核型类型及其手术指征进行分析.结果 6075例孕妇行有创性产前诊断,394例胎儿诊断为21-三体综合征(6.49％,394/6075),标准型372例(94.42％,372/394),嵌合型14例(3.30％,14/394),易位型9例(2.28％,9/394).产前诊断指征主要为NIPT高风险297例(75.38％,297/394),胎儿超声异常76例(19.29％,76/394),血清学筛查高风险15例(3.81％,15/394),其他6例(1.52％,6/394).结论 高危孕妇如NIPT高风险、高龄、血清学筛查高风险、胎儿超声结构异常或软指标阳性等,需进行有创性产前诊断,及时有效地诊断出21三体综合征胎儿,从而预防染色体异常缺陷儿的出生.     

463例高龄孕妇产前诊断细胞遗传学结果分析

目的 通过对高龄孕妇产前诊断细胞遗传学结果分析,探讨高龄孕妇胎儿染色体异常的风险.方法 回顾性分析2018年1月-2019年12月在江西省妇幼保健院产前诊断中心进行产前诊断的高龄孕妇463例,应用染色体核型分析对胎儿染色体进行检测,统计高龄孕妇胎儿染色体核型异常的发生率及类型.结果 在463例高龄孕妇中,经染色体核型分析共发现染色体核型异常173例和染色体多态性变异4例,胎儿染色体核型异常检出率37.37％(173/463),其中染色体数目异常152例,占异常核型的87.86％(152/173);染色体结构异常21例,占异常核型的12.14％(21/173);常染色体异常147例,占异常核型的84.97％(147/173),三体综合征发生率为28.31％,占染色体异常总例数的75.73％,其中最多的是21-三体综合征,占染色体异常总例数的59.54％;性染色体异常26例,占异常核型的15.03％(26/173).结论 高龄孕妇胎儿染色体异常风险增高,故高龄孕妇及时进行产前诊断及遗传咨询十分必要.     

某市羊水培养产前诊断胎儿染色体核型异常的分析

目的探讨羊水培养产前诊断胎儿染色体核型异常的社会价值。方法在超声引导下,对朝阳市产前诊断分中心650例有产前诊断指征的孕妇经腹抽取适量羊水,细胞培养,染色体核型分析;同时,对不同产前诊断指征组染色体异常的检出率进行比较。结果 650例均穿刺成功,培养成功634例(成功率97.83%),染色体异常检出17例(检出率2.61%);其中不良孕产史组(13.15%)、高龄组(6.12%)和超声确诊阳性组(3.37%)染色体异常检出率明显高于血清学高危组(0.94%)(P<0.05)。结论羊膜腔穿刺羊水培养分析染色体核型异常是安全、有效的方法,能够减少出生缺陷并确定染色体异常核型;不良孕产史、高龄、超声确诊阳性及血清学高风险均为有效的产前诊断指征,不良孕产史更有预测价值,高龄是不可忽视的因素。