CFHR3基因异常的非典型溶血尿毒综合征1例并文献复习

目的 研究非典型溶血尿毒综合征的相关基因诊断.方法 通过分析兰州大学第一医院2019年7月收治的1例非典型溶血尿毒综合征病儿的临床表现、体征及基因检测结果,了解新基因突变及复习补体途径的相关理论文献.结果 病儿行全外显子组测序检测发现CFHR3基因的1个变异,关联疾病为非典型溶血尿毒综合征,最终医治无效死亡.结论 基因...     

小儿溶血尿毒综合征21例临床分析

目的:探讨小儿溶血尿毒综合征(HUS)的临床特点和治疗方法.方法:回顾性分析2003年1月至2011年7月重庆医科大学附属儿童医院收治的21例溶血尿毒综合征患儿的临床表现、辅助检查和治疗方法.结果:HUS多见于幼儿及学龄儿童,部分病例起病前有呼吸道感染或腹泻,以不同程度的溶血性贫血、血小板减少和急性肾功能不全为典型临床表现.急性期采取综合治疗,包括抗感染、抗凝血、输血、糖皮质激素、丙种球蛋白、血液净化等.本组病例急性期均存活,溶血得到控制,肾及其他脏器功能大多恢复正常.结论:HUS的诊断主要依靠对病史、临床表现和辅助检查结果进行综合分析.早期诊断和恰当的治疗是挽救HUS患儿生命的关键.在急性期采用对症治疗为主的综合措施,糖皮质激素、丙种球蛋白对严重溶血的重症病例有一定疗效.对于重症HUS患儿,早期联合应用血液净化治疗可以迅速控制病情,改善症状.     

CSNK2B基因突变致婴儿期全面性癫痫伴精神运动发育落后1例报道并文献复习

目的：探讨CSNK2B基因突变的临床表型及遗传学特点。方法：收集1例CSNK2B基因剪切突变致婴儿期全面性癫痫伴精神运动发育落后患儿的临床和遗传学资料,通过1000基因组数据库、美国国家心肺血液研究外显子组测序数据库（ESP6500SI）、外显子组整合数据库（ExAC）、基因组突变频率数据库（GnomAD）及PubMed等检索CSNK2B基因突变相关的临床表型和突变位点。结果：本例患儿为CSNK2B基因剪切位点的杂合新生突变,基因位点c.557+1(IVS6)G>A,该突变国内外均未见报道。CSNK2B基因临床表现为婴儿期起病,全面强直阵挛发作,精神运动发育落后,视频脑电图及颅脑磁共振正常,癫痫发作易控制。结论：CSNK2B基因突变可能导致癫痫发作和精神运动发育落后,基因检测有利于确定病因     

婴儿痉挛症遗传学病因研究

目的：探讨婴儿痉挛症的遗传学病因。方法：回顾性分析2016年10月至2018年10月于我院就诊的132例婴儿痉挛症患儿的临床资料，对其中病因未明的91患儿采集静脉血，应用染色体核型分析和新一代高通量测序技术进行染色体检测及全外显子基因检测。结果：共收集存在明确致病性染色体或基因结构异常的患儿37例，其中染色体数目异常4例，均为21-三体综合征；染色体微缺失5例，其中15号染色体微缺失4例，16号染色体微缺失1例；其余为单基因病变，高频基因包括TSC2、CDKL5、PCDH19、SCN1A、KCNQ2、MMACHC等。结论：本研究中婴儿痉挛症遗传学病因总阳性率为28%，对病因未明的婴儿痉挛患儿应行染色体核型、全外显子测序检查。     

高原新生儿高胆红素血症80例病因分析与治疗

目的探讨高原地区新生儿高胆红素血症的病因和治疗。方法对80例高胆红素血症患儿的病因进行总结分析和治疗探讨。结果病因中感染57例，占71．25％；围产因素8例，占10．00％；肝炎综合症6例，占7．50％；母乳性5例，占6．25％：ABO溶血及先天胆道闭锁各占2例，各占2．50％；治疗以光疗为主的综合治疗方法，治愈66例，占82．50％，好转8例，占10．00％；其它6例，占7．50％。结论高原地区新生儿高胆红素血症病因依次为感染、围产、肝炎综合症、母乳性、ABO溶血和先天性胆道闭锁；治疗以综合疗法为主：高胆红素血痘的治疗量机体状态和环境多因素的影响，应正确鉴别，及时治疗。     

新生儿高胆红素血症236例病因及诊治分析

目的：探讨新生儿高胆红素血症的病因及诊治措施。方法：选择2008年2月～2010年5月本院收治的236例新生儿高胆红素血症,分析归纳患儿的发病因素,所有患儿均采取积极措施治疗。结果：病因以围生因素为主（29.7%）,包括宫内窘迫、胎膜早破、窒息等;其次为G-6PD缺陷（20.3%）;然后依次为感染（18.2%）、ABO溶血（13.6%）、胎粪延迟排出（7.6%）、颅内血肿（6.4%）、原因不明（4.2%）;共治愈211例,治愈率为89.4%,好转21例（8.9%）,2例转上级医院,死亡2例。结论：新生儿高胆红素血症病因较多,及时确定病因并积极采取措施早期干预,患儿绝大多数可获得满意的治疗效果。     

糖原累积病域型1 例的临床特点及基因突变分析

目的:分析1 例儿童糖原累积病域型的临床特点及基因突变位点。方法:对重庆医科大学附属儿童医院收治的1 例通过基因测序明确诊断的糖原累积病域型患儿的临床资料如临床特点、实验室检查、基因突变进行分析。结果:本例患儿起病隐匿,以乏力、肝功能异常为主要表现,临床表现不十分典型。通过基因测序发现2 个基因突变位点,包括c.2238G>C(p.W746C)及c.2608C>T(p.R870X),2 个突变位点既往均被证实与糖原累积病域型相关。本例患儿未给予酶替代治疗,治疗结局需要继续随访。结论:糖原累积病域型是由GAA 基因突变引起的GAA 活性降低所致,GAA 基因检测是可行、有效的诊断方法。     

血浆置换联合血液透析治疗溶血尿毒综合征体会

溶血尿毒综合征(HUS)是由多种病因引起的微血管病,临床表现为血管内溶血、血小板减少和急性肾衰竭等.本病无特效药物治疗,预后差.我院近年对4例溶血尿毒综合征患者进行血浆置换(PE)联合血液透析(HD)治疗,取得满意疗效,报告如下.     

新生儿高胆红素血症的临床研究

目的：探讨新生儿高胆红素血症的临床病因、程度、临床表现、早期干预及预后等，防止并发症，降低致残率。方法：对198例新生儿高胆红素血症患儿临床及实验室资料进行分析。结果：围产因素66例，母乳性黄疸46例，细菌感染37例，新生儿溶血症14例，新生儿红细胞增多症32例，肝炎综合症2例，先天性胆道阻塞l例；黄疸程度与病因有关，不同病因与治疗所需时间有所不同；除死亡2例和放弃治疗6例，其余患儿均痊愈出院。结论：该病是新生儿期常见且危害较大的疾病，病因复杂，致残率较高，重视预防，加强围产保健，防止感染，尤其对高危儿及早加强监测，实施早期干预，防止核黄疸发生，措施可行，在基层医院有较高的推广价值。     

1例儿童静脉畸形骨肥大综合征的临床与基因突变分析

目的:探讨1例静脉畸形骨肥大综合征(KTS)患儿的临床表现及其分子生物学基础。方法:收集患者的临床资料、实验室检查结果,抽取外周静脉血,提取基因组DNA,聚合酶链反应,测序确定突变情况。结果:患者临床表现、实验室检查符合KTS诊断。基因突变分析显示,患者AGGF1基因第6号外显子发生错义突变,为c.923A>G杂合突变,造成第923位氨基酸由天冬酰胺改变为丝氨酸。蛋白序列的保守性分析及突变蛋白的功能分析,均支持该突变为致病突变。结论:通过临床及实验室检查,确诊1例KTS患者,通过AGGF1基因突变分析,从分子遗传学方面证实患者KTS的诊断。     

儿童肾脏疾病伴可逆性后部脑病综合征的 临床表现、病因及治疗分析

目的 分析4例肾脏疾病伴可逆性后部脑病综合征（PRES）患儿的临床资料,以提高对该病的认识。方 法 总结、分析2014年5月—2018年4月本院4例肾脏疾病伴PRES患儿临床症状和治疗过程。结果 4例均诊断为 肾病综合征,伴头痛的3例患儿均于48 h内出现其他临床表现,4例患儿均存在抽搐,其中1例存在急性肾损伤,2例 应用他克莫司治疗患儿发病时均伴肝功能损害,他克莫司血药浓度不同程度升高,2例中1例CYP3A5基因检测表现 为杂合突变（AG型）,予减停他克莫司。4例经积极治疗,临床症状很快好转,随访PRES均未再复发。结论 头痛为 PRES的首发症状,肾病综合征合并抽搐时,应注意与PRES相鉴别,高血压致高灌注及他克莫司致内皮损伤可为病 因,应用他克莫司治疗的患儿颅MRI影像学可见细胞毒性水肿表现,应尽早行CYP3A5基因检测,密切监测肝功能及 他克莫司血药浓度。     

196例儿童抗癫痫药物高敏反应综合征临床分析并文献复习

目的:探讨抗癫痫药物导致的儿童高敏反应综合征的特征及规律,为抗癫痫药物应用提供参考。方法:筛选和分析国内外公开发表的抗癫痫药物在儿童临床治疗中致高敏反应的文献,对患儿抗癫痫药物高敏反应综合征的临床特点及规律进行分析。结果:共筛选出196例儿童高敏反应综合征病例,临床表现为发热、皮肤损害、淋巴结肿大,重症病例会损伤其他器官和系统。临床治疗以糖皮质激素抗过敏为主,斯-琼综合征及中毒性表皮坏死松解症患儿辅以静脉注射免疫球蛋白。除2例患儿死亡外,其余患儿病情均缓解。结论:抗癫痫药物导致的儿童高敏反应综合征在临床较为常见,不同种类的抗癫痫药物的致敏概率和临床表现存在差异,临床医师、药师应密切关注患儿的体征变化,以确保抗癫痫药物的儿童用药安全。     

不典型急性心肌梗死22例临床分析

目的:分析急性心肌梗死临床诊疗过程,做到早期发现、早期治疗,以降低心肌梗死患者住院死亡率.方法:收集2000～2009年临床表现、心电图、心肌酶学不典型急性心肌梗死患者22例进行回顾分析.结果:22例患者中以呼吸系统症状为首发表现4例,脑血管系统表现、心力衰竭表现各5例,以消化道系统表现3例,疼痛部位异常(牙痛、头痛各2例、肩痛1例).平均入院到确诊心梗时间为12小时,其中死亡1例,转入上级医院2例,经相应治疗好转出院19例.结论:不能忽视急性心肌梗死心外表现,要重视心电图、心肌酶学的动态观察、心肌坏死的血清心肌标记物浓度动态改变的重要作用,全面分析做出正确的诊断.     

红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症45例临床分析

目的 分析红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（红细胞G-6-PD酶）缺乏症的临床特点、治疗过程及临床预后情况,提高临床的诊治水平。方法 选取45例红细胞G-6-PD酶缺乏的女患儿,观察患儿治疗前后相关指标变化。结果 患儿治疗后贫血及黄疸症状明显减轻,口唇及皮肤颜色好转,治疗3 d后和治疗5 d后其血清总胆红素及血红蛋白明显优于治疗前（P〈0.05）。结论 红细胞G-6-PD酶缺乏症多与食用蚕豆及其制品有关,临床上发病多以急性血管内溶血为主要的临床表现,换血治疗是一种行之有效的治疗方法。     

一家系的2例儿童法布雷病诊断及治疗报道并文献复习

目的对2例(表兄弟)以神经性疼痛为主要临床表现的法布雷病家系进行调查, 探讨法布雷病的临床特点、基因突变及治疗情况。方法先证者, 男, 11岁, 因双脚趾疼痛2年余于2021年5月在济南市儿童医院就诊;其表哥, 男, 13岁, 因脚趾末端烧灼样疼痛1年于2021年7月在济南市儿童医院就诊。抽取先证者及父母外周血, 采用LR-PCR+Ⅱ代测序方法, 确定家系突变基因位点。给予酶替代治疗, 该2例患儿均给予阿加糖酶β 1.0 mg/kg, 每2周静脉输注1次。随访1年回顾分析2例患儿的临床表现、诊疗过程。结果 2例患儿治疗3～4个月肢端疼痛缓解, 半年复查三己糖酰基鞘脂醇的衍生物(Lyso-GL-3)均明显降低(先证者Lyso-GL-3结果为2.30 μg/L, 其表哥Lyso-GL-3结果为1.30 μg/L), GLA基因检测发现c.1080₁082delTGG半合子突变, 变异来源均为母亲。治疗1年2例患儿临床症状均缓解, 无复发, 血浆α-半乳糖苷酶A(α-Gal A)活性恢复正常。结论分析儿童法布雷病的临床特征、基因检测及治疗原则, 以期为儿童法布雷病临床诊...     

FOXG1基因新发突变致先天性Rett综合征变异型一例报告

目的 对FOXG1基因突变所致先天性Rett综合征变异型患儿临床表现进行汇总归纳， 为该疾病的诊断治疗提供参考。方法 总结1例临床诊断为先天性Rett综合征变异型患儿的病例资料， 提取患儿及其父母外周血 DNA， 采用靶向基因高通量测序技术检测与患儿症状相关的致病基因， 应用sanger测序进行验证， 同时行染色体微阵列检测除外染色体微缺失、 微重复等情况。结果 该患儿位于14q12的FOXG1基因有c.506dupG， p.G169Gfs ＊286杂合突变， 其父母均为野生型， 经查询HGMD、 Clinvar及dbSNP数据库， 未见相关报道。该病例明确诊断先天性Rett综合征变异型， 其突变位点为新突变。结论 对于符合先天性Rett综合征变异型表现的病例， 建议行FOXG1基因突变检查， 并对部分可预知的功能障碍进行预防性治疗。     

小儿急腹症的临床探讨

目的：总结小儿急腹症的临床诊断和外科治疗。方法：回顾性分析我院1990——2001年收治的96例小儿急腹症病例，在检查、诊断及本组各类疾病的治疗方法之特点。结果：本组病例行阑尾切除术48例，嵌顿疝高位结扎8例，肠套叠复位加固定术3例，肠切除吻合术3例，脾修补和脾部分切除术2例，胰腺囊肿外引流术1例，其余给予保守治疗，均治愈出院，仅6例阑尾炎术后切口感染，1例合并腹壁坏死性筋膜炎，无手术死亡。结论：小儿急腹症在检查、诊断及各类疾病的治疗方面均有着与成人不同的特点，注意掌握手术时机。     

儿童咳嗽变异性哮喘49例临床分析

目的探讨儿童咳嗽变异性哮喘（CVA）的诊治方法。方法回顾性分析49例CVA患儿的临床资料。结果49例患儿中男27例,女22例;年龄1～3岁11例,4～6岁25例,7～12岁13例;病程1～24个月。发病季节：冬春季31例,夏季7例,秋季11例。49例患儿中显效32例,有效15例,无效2例。49例患儿中8例诊断为CVA,误诊为支气管炎者24例,上呼吸道感染11例,慢性咽炎者3例,鼻窦炎2例,支气管异物1例。经积极治疗后显效32例（65．3％）,有效15例（30．6％）,无效2例（4．1％）。结论CVA临床表现无特异性,误诊率高;扩张支气管及抗炎治疗临床效果较好。     

儿童肺炎支原体相关性肾炎临床特征研究

目的探讨儿童肺炎支原体相关性肾炎的临床特点。方法观察584例急性肾小球肾炎及118例肾病综合征儿童的临床表现。结果肺炎支原体相关性肾炎在临床表现上类似于链球菌感染后肾炎,有典型急性肾炎、肾外症状性肾炎、仅血尿和补体降低三种类型,以典型急性肾炎表现为主。结论肺炎支原体肺炎并肾脏损害是目前儿童肾脏损害的重要病因之一,临床医生应予以足够重视。