马方综合征临床实验室基因诊断

目的建立马方综合征(MFS)临床实验室基因诊断流程, 对MFS家系进行临床实验室基因诊断。方法利用二代高通量测序对2020年1月至12月到阜外华中心血管病医院(河南省人民医院心脏中心)就诊的2个MFS家系患者FBN1基因进行测序分析, 然后利用Sanger测序验证二代高通量测序结果, 同时对家系正常人及100名健康人进行突变位点Sanger测序以明确家系中FBN1基因致病性突变, 并于2个家系孕妇孕中期指导其进行产前诊断。结果 MFS临床实验室诊断显示2例MFS患者FBN1基因分别存在c.2560T>C 杂合突变、c.6772T>C杂合突变的致病性突变, 2个家系中正常人及100名健康人均未见此突变;产前诊断显示家系一胎儿存在FBN1基因c.2560T>C杂合突变, 为MFS患儿, 家系二胎儿FBN1基因未见突变, 建议继续妊娠, 产后随访结果与临床实验室诊断结果一致。结论成功建立了MFS临床实验室基因诊断流程, 对明确MFS临床诊断提供重要的参考依据。     

心脏骤停表现的Kounis综合征1例

Kounis综合征为在过敏性损伤的情况下并发与肥大细胞和血小板活化相关的急性冠状动脉综合征。本资料报道的Kounis综合征Ⅱ型患者伴有心肌梗死和心脏骤停, 较为罕见。患者因马蜂蜇伤于2020年9月21日就诊于日照市人民医院, 就诊过程中发生心脏骤停, 经心肺复苏、抗过敏、抗栓、冠状动脉血运重建治疗后病情好转。出院后接受门诊定期随访。1个月后及1年后随访患者无胸痛胸闷不适及过敏反应。     

被忽视的丁型肝炎

丁型肝炎病毒(HDV)是一种有缺陷病毒, 需要乙型肝炎表面抗原(HBsAg)才能复制。HDV感染呈世界性流行, 但全球不同区域的HDV感染人数不一, 目前尚无丁型肝炎确切的全球流行率数据。我国属于抗-HDV低度流行地区, 然而内蒙古自治区和新疆维吾尔自治区抗-HDV阳性率较高。与HBV单独感染比较, 慢性HBV/HDV重叠感染会更快、更易进展为肝硬化、肝失代偿和肝细胞癌。抗HBV核苷酸类似物(NAs)对控制HDV感染无效, 新批准药物布尔韦肽(BLV)治疗慢性丁型肝炎有较好的安全性和有效性, 目前也未发现耐药突变。     

怀念恩师吴宗耀教授

陆军军医大学附属第一医院(西南医院)康复医学科一级教授、恩师吴宗耀教授因感染新冠, 医治无效, 于2023年1月27日20时25分仙逝, 享年89岁。您的离去, 让我们失去了一位驰名中外的大教授、大先生, 让我失去了我最爱戴、最尊重的恩师, 是康复医学界和西南医院的重大损失。     

获得性纯红细胞再生障碍67例临床分析

目的总结纯红细胞再生障碍(PRCA)的继发因素、实验室特点、治疗方案及预后。方法本研究为多中心回顾性临床研究,纳入2010年6月1日至2019年6月1日初诊的18岁以上PRCA患者进行随访,并根据不同治疗方案与药物减量速度等进行疗效、生存的比较分析。结果共纳入67例PRCA患者,其中继发性PRCA占44.8%(30/67),最常见的基础疾病为胸腺瘤(10例)和T细胞大颗粒淋巴细胞白血病(6例)。PRCA患者总缓解率(ORR)为85.7%,3年总体生存(OS)率为(74.3±7.5)%。单用环孢素A治疗缓解率稍高于单用激素或环孢素A联合糖皮质激素[90.0%(36/40)对75.0%(12/16),P=0.147]。环孢素A治疗达完全缓解或部分缓解3～6个月后,每次减量25 mg/d,减量间隔≥1个月组中位无病生存时间长于减量间隔<1个月组[未达到对15(95%CI 7～23)个月,P<0.001]。有62.5%(10/16)患者复发后按初始治疗方案或增加剂量再次治疗仍有效。结论 PRCA可发生于多种疾病,缓解率与生存率高,单用环孢素A治疗效果好,起效且稳定后需缓慢减量以降低...     

2022年急诊医学研究进展

时光荏苒, 岁月匆匆。作为中国急诊医者, 直面新冠感染疫情, 继续驻足于抗疫的前线。狂吻岁月, 似火流年, 激情澎拜, 一路飞扬。作为华夏急诊学人, 探索人类疾病与健康, 依然盘桓于知识的海洋。静守时光, 兰香泼墨, 厚古薄今, 奋发向上。古人曰, 士欲宣其义, 必先读其书。2022年度国外急诊医学的新进展, 将改变人们以往的经验与认识。下面将介绍急诊医学领域中与临床实践密切相关的新理论与新概念。     

哮喘诊断相关技术展望

支气管哮喘是一种以慢性气道炎症为特征的异质性疾病。近年来哮喘的诊疗趋于精准医学, 哮喘的个体化治疗首要是立足于个体化诊断, 但哮喘的发病机制复杂及临床表型各异, 其高度异质性也带来了实现个体化诊治的巨大挑战, 基于多维度、多手段的诊断与评估是重要的实践发展方向。     

人感染结膜吸吮线虫病1例

中年女性, 无明显诱因双眼伴异物感多天, 根据患者体格检查及实验室检查, 临床医生对患者进行诊断及鉴别诊断。通过患者眼内虫体的检出及镜下观察, 明确诊断为结膜吸吮线虫病。经过针对性治疗, 患者症状明显改善。     

医疗机构临床质谱实验室建设共识

近年来, 随着质谱技术越来越多地应用于临床检验领域, 配置质谱仪器、建设临床质谱实验室已成为众多医疗机构及第三方医学检测实验室的选择。与常规生化免疫系统相比, 质谱分析检测系统对实验室环境的要求更为严格, 需配备的辅助设备、耗材、试剂种类更为繁多, 手工操作环节更加繁琐, 同时对操作人员的技术能力要求更高。目前尚缺乏临床质谱实验室建设的指导性文件, 如何建设安全高效、工作流程顺畅且符合质量规范要求的临床质谱实验室仍是医疗机构面临的严峻考验。为规范医疗机构临床质谱实验室建设, 中华医学会检验医学分会临床生化检验学组、中国医学装备协会检验医学分会联合领域内专家从临床质谱实验室通用要求、人员、环境、仪器、试剂及耗材要求等方面制定共识。     

早孕期胎儿心脏超声检查

过去的30年, 高分辨力经阴道和经腹超声探头的发展、高敏感血流彩色多普勒技术的改进, 以及早孕期超声检测胎儿颈后透明层厚度(nuchal translucency, NT)预测染色体异常的普及, 使得早孕期超声检查技术得到了长足的进步。多年的早孕期超声应用研究证实其在妊娠风险评估和早期检测重大畸形中发挥着关键作用[1,2]。30多年前Gembruch等[3]首次报道了应用经阴道二维灰阶与多普勒超声诊断先天性心脏病(congenital heart disease, CHD), 此后文献证实了有明显结构改变的CHD可以在早孕期(11～13+6周)的超声检查中被筛查出来, 甚至获得正确诊断[4,5,6]。一项对63个早孕期胎儿心脏超声检查研究的荟萃分析显示, 即使是在低危人群, 早孕期超声检出心脏结构畸形的敏感性也可达0.558, 早孕期获得诊断的CHD占所有孕期可检出CHD的63.67%。而在高危人群中CHD的检出敏感性更高, 达0.6774, 早孕期获得诊断的CHD占所有孕期可检出CHD的79.86%[7]。早期发现的严重结构改变的心脏异常多数预后不良, 及时诊断对妊娠管理有着重要意义...     

胆红素与多囊卵巢综合征相关性的研究进展

多囊卵巢综合征是一种常见的生殖内分泌代谢性疾病, 其发病机制与炎症、胰岛素抵抗、代谢紊乱等密切相关。胆红素是机体内衰老红细胞破坏降解的终产物, 除可用于评估肝功能损害以及有一定的细胞毒性之外, 还有抗炎、抗氧化、改善脂质代谢紊乱等作用。研究发现人体内低水平胆红素与多囊卵巢综合征存在一定的相关性:多囊卵巢综合征患者体内的胆红素水平较低, 而胆红素的抗炎、抗氧化性特点在多囊卵巢综合征发病中可能具有保护作用。     

儿童负压性肺水肿临床特征分析

负压性肺水肿(negative pressure pulmonary edema, NPPE)又称为梗阻后肺水肿, 是一种潜在危及生命的并发症, 引起上呼吸道梗阻的各种原因都有可能导致NPPE。儿童NPPE并不常见, 为了提高临床医师对儿童NPPE临床特征的认识, 本研究对18例NPPE儿童进行回顾性分析。     

中国心脏骤停中心建设专家共识

在全球范围内, 心脏骤停(cardiac arrest, CA)严重危害人类健康, 近几十年来心肺复苏技术不断进步, 但CA患者预后仍然不容乐观。与心肌梗死、脑卒中相似, CA救治具有高度的时间依赖性, 且CA导致的全身系统性缺血-再灌注损伤, 使多器官、多系统受累, 因此CA治疗需要多学科团队参与、及时有效、综合专业。的集束化治疗策略。研究表明将CA患者运送至反应迅速、综合救治水平较高的医疗中心, 生存率可从30.8%上升至58.7%, 神经功能预后良好的比例升高近3倍[1]。在这种背景下, 心脏骤停中心(cardiac arrest center, CAC)的概念应运而生, 旨在为CA患者提供循证医学证据支持的综合集束化治疗策略, 改善患者生存结局。     

心率变异性临床研究现状及应用进展

心率变异性是评价心脏自主神经功能的方法之一, 因其无创、方便、快捷等优点, 目前被广泛应用。各种心脏疾病, 包括心血管疾病、心律失常及心肌疾病等, 均与自主神经功能失调有密切联系, 因此心率变异性也成为临床预测心脏疾病预后的重要指标之一。现就心率变异性的研究现状及在临床常见疾病中的应用进行综述。     

侵袭性真菌病真菌学检查指南

侵袭性真菌病是感染病学、微生物学、临床药学等学科共同的焦点。欧洲癌症研究与治疗组织和真菌研究小组教育与研究联合会诊断标准中, 确定诊断和极似诊断对应有不同的真菌学检查。中国医疗保健国际交流促进会临床微生物学分会、中华医学会检验医学分会临床微生物学组、中华医学会微生物学和免疫学分会临床微生物学组组织专家制定指南, 就真菌侵入人体导致的血流感染、肺部感染、中枢神经系统感染、眼部感染、胸腔腹腔感染、关节感染等的适应证、适用样本、检测技术、结果解释和会诊等真菌学信息给出了共识性推荐意见, 包括了常见的念珠菌、曲霉、毛霉、肺孢子菌、隐球菌、马尔尼菲篮状菌、镰刀菌、赛多孢等, 为该病的临床诊治防控和真菌学检查提供帮助。     

机械通气患者反向触发研究进展

机械通气是救治各种原因导致的急慢性呼吸衰竭患者的重要手段[1], 在众多机械通气相关性并发症中, 人机异步(patient-ventilator asynchrony, PVA)是发生频率最高, 且是最容易被临床所忽视的主要问题之一, 处置不当将显著增加重症患者的机械通气时间、ICU住院时间及病死率[2]。所以提高对PVA的早期监测、识别及管理能力尤为重要。反向触发(reverse triggering, RT)作为一种临床广泛存在但又尚未被充分诊断的特殊PVA形式, 早期识别与处理对重症患者的肺保护性通气研究具有重要的临床意义[3]。现对RT情况进行综述, 以期为临床工作者对RT的识别与管理提供参考。     

复苏中心建设浙江共识

心脏骤停(cardiac arrest, CA)是全球发生率高、预后差的重大卫生问题[1,2]。我国每年有约105万人遭受院外心脏骤停(out-of-hospital cardiac arrest, OHCA), 院内心脏骤停(in-hospital cardiac arrest, IHCA)的发生率也比较高, 但出院存活率却明显低于欧美发达国家[1,2,3,4,5,6]。分析当前我国心肺复苏领域存在的问题, 主要表现为心脏骤停的预防、预警、早期互救体系还不完善, 院前急救、院内急诊复苏、复苏后综合征的处理和康复治疗上各地发展不充分、不规范、不平衡[5,7,8]。通过加强心脏骤停中心(cardiac arrest centre, CAC)建设, 优化心脏骤停复苏整个链条中相关资源的配置和救治流程, 可以改善患者的预后[9,10,11,12]。2018年浙江省在国内率先正式提出复苏中心的概念[7], 相对于心脏骤停中心可能更符合国人的表达习惯。复苏中心是指医疗机构针对心脏骤停患者建立的专门体系, 涵盖从心脏骤停预防到急救、监护、治疗、康复的全过程, 通过整合各种医疗资源并优化整个...     

新时代超人的机遇与挑战

新年伊始, 万象更新!新时代在召唤, 新征程已开启!习近平总书记在党的二十大报告指出:实现第二个百年奋斗目标, 必须坚持科技是第一生产力、人才是第一资源、创新是第一动力, 深入实施科教兴国战略、人才强国战略、创新驱动发展战略, 加快建设国家战略人才力量, 把各方面优秀人才集聚到党和人民事业中来, 打造一大批一流科技领军人才和创新团队!纵观历史, 古往今来, 人才是国家和民族兴旺之本。致天下之治者在人才, 成天下之才者在教化。近年来国家在人才项目中投入巨大, 包括中组部千人计划、万人计划, 科技部创新人才推进计划, 人社部国家百千万人才工程, 教育部长江学者奖励计划, 国家基金委杰出青年和优秀青年基金, 全国各省市也推出了各种人才培养计划, 培养教育好青年人才也是我们未来超声事业的根本所在!中华医学会超声医学分会多年来重视中青年医师的培养, 近年来相继举办了多期中青年英文论坛、中青年创新研究论坛、杰青优青论坛、中青年优秀/疑难病例分享, 线下和超声学院线上学习人数累计280余万人次。超声分会各学组在过去一年里开展了形式多样的人才培养计划和活动。腹部学组举办高端人才学术活动27场, 累...     

子痫前期糖脂代谢异常研究进展

子痫前期(preeclampsia, PE)是一种妊娠期特发性疾病, 其发病机制可能涉及母体、胎盘、胎儿等多种因素。研究发现, 妊娠期血糖及血脂的代谢异常可能与子痫前期发病关系密切。现就子痫前期糖脂代谢异常国内外研究进展进行综述, 以期更好地指导妊娠期相关方面的管理。     

秋水仙碱中毒临床诊治专家共识

秋水仙碱(colchicine, Col)是一种草酚酮类生物碱, 1820年从秋水仙的球茎中分离出来并命名。秋水仙碱的临床应用极为广泛, 是痛风性关节炎、地中海热、心包炎等疾病的治疗常用药物, 它的衍生物也可用于抗癌药物的合成[1,2,3]。然而, 秋水仙碱的治疗窗窄, 老年人及肾功能不全者更易蓄积导致中毒。食用黄花菜也可导致秋水仙碱中毒, 近年秋水仙碱急性中毒的报道也呈上升趋势, 且具有较高的致死致残率[4,5]。研究报道, 秋水仙碱病死率在10.0%～14.3%[6,7]。当前, 医护人员对秋水仙碱中毒诊治缺乏统一的认识和应有的规范, 需制定相应的专家共识以指导临床实践。