云南汉族人群GGCX(rs699664)基因多态性与华法林抗凝治疗剂量的相关性研究

目的探讨γ谷氨酰羧化酶(GGCX)(rs699664)基因在云南汉族人群的分布情况及基因多态性与心脏瓣膜置换术后华法林稳定剂量的相关性,为临床应用华法林初始剂量及维持剂量提供分子遗传学依据。方法采集300例心脏瓣膜置换术后服用华法林,INR值在1.5~3.0病人的外周血,采用Snapshot技术检测GGCX(rs699664)基因型,研究其基因型及等位基因频率。结果 300例研究对象中,280例检测出结果,共检出A和G 2种等位基因,3种基因型:纯合子A/A(24例,基因型频率为0.0857)、杂合子A/G(137例,基因型频率0.4893)、纯合子G/G(119例,基因型频率为0.425)。服用华法林剂量A/A型为3.507±1.44mg/d;A/G型为3.46士1.236mg/d;G/G型为3.092±l.O44mg/d。结论GGCX(rs699664)基因多态性是影响云南汉族人群华法林稳定剂量的遗传因素之一。     

STAT4基因启动子区单核苷酸多态性与系统性红斑狼疮相关性研究

目的检测深圳地区汉族人群信号转导和转录活化因子4(STAT4)基因单核苷酸多态性(SNP),探讨其与系统性红斑狼疮遗传易感性之间的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,对74例SLE患者和95例正常对照STAT4基因启动子区rs16833431 A>G位点进行检测,计算其基因型和等位基因频率,并结合临床进行分析。结果 SLE患者STAT4 rs16833431位点基因型频率AA(16.2%)、AG(47.3%)、GG(36.5%),等位基因频率A(39.9%)、G(60.1%),与正常对照组基因型频率AA(16.8%)、AG(45.3%)、GG(37.9%)和等位基因频率A(39.5%)、G(60.5%)相比无统计学差异(P>0.05)。结论 STAT4基因rs l6833431 A>G位点多态性与深圳汉族人群SLE遗传易感性无相关性。     

新疆汉族GGCX基因rs11676382位点多态性与心房颤动的相关性研究

目的研究汉族GGCX基因rs11676382位点多态性与心房颤动(AF)的相关性。方法以200例汉族未服用华法林的心房颤动患者作为研究组,200例健康汉族患者作为对照组,所有患者均采集外周血提取基因组DNA,采用聚合酶链反应,限制性片段长度多态性技术(PCRRFLP)检查患者GGCX基因rs11676382多态性的基因型和等位基因频率分布,观察GGCX基因rs11676382多态性与心房颤动的关系。结果GGCX基因rs11676382位点在入选人群中的基因型及等位基因分别为CC、CG和GG型,其基因型频率在心房颤动组和对照组分别依次为82.5%、16.5%、1.0%和85.0%、0.5%、14.5%,分布趋势相同,差异无统计学意义(P0.05);C和G等位基因频率在心房颤动组和对照组分别为99.0%,1.0%和99.5%,0.5%,C和G等位基因频率在两组间的差异无统计学意义(P0.05)。结论 GGCX基因rs11676382多态性与未服用华法林的心房颤动无相关性。     

新生儿脐血IgE与AICDA基因多态性的相关性

目的探讨AICDA基因多态性与新生儿脐血总IgE水平的相关性。方法选取无过敏史足月产妇97例,有过敏史足月产妇70例,提取脐血基因组DNA,采用聚合酶链反应-高温连接酶反应(PCR-LDR)检测AICDA基因rs2518144、rs2028373、rs11046349位点的基因型。同时,采用电化学发光免疫分析法(ECLIA)检测新生儿脐血总IgE水平。结果新生儿脐血AICDA基因rs2518144位点3组基因型(AA/AG/GG)及rs11046349位点3组基因型(TT/TG/GG)分布频率及等位基因频率在无过敏史组和有过敏史组产妇间差异无统计学意义(P均0.05)。rs2028373位点3组基因型(AA/AG/GG)及等位基因分布频率与对照组比较有明显差异(P值分别为0.020和0.006)。各位点基因型与脐血IgE水平无相关性(P均0.05)。结论新生儿脐血rs2028373基因多态性与母亲过敏史有一定相关性;但rs2518144、rs2028373、rs11046349位点基因型与脐血IgE水平无相关性。     

TLR基因多态性与颅内动脉瘤发病相关性研究

目的 研究Toll样受体(TLR)相关基因rs121917864和rs37752902多态性与颅内动脉瘤(IA)发生之间的关系。方法 回顾性选择滨州市人民医院2018年12月至2020年12月收治的240例IA患者作为观察组,180名健康正常人群作为对照组。通过qRT-PCR检测对比IA患者及健康人群外周血中rs121917864和rs37752902基因分型及等位基因表达变化水平。结果 观察组TLR2基因rs121917864位点GG和AG基因型频率分别为72.50%和27.50%,A、G等位基因频率分别为13.75%和86.25%,对照组GG和AG基因型频率分别为67.00%和33.00%,A、G等位基因频率分别为17.00%和83.00%,基因型频率和等位基因频率差异均无统计学意义(P>0.05)。观察组TLR3基因rs37752902位点GG、AG和AA的基因型频率分别为10.00%、50.00%和40.00%,A、G等位基因频率分别为65.00%和35.00%,对照组GG、AG和AA基因型频率分别为5.00%、39.00%和56.00%,A、G等位基因频率分别为75.0...     

蒙古族和汉族健康人群环氧合酶-2基因单核苷酸多态性分布特征及与吸烟者肺功能的关系

目的探讨环氧合酶-2(cyclooxygenase-2,COX-2)基因rs689466和rs20417位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)在蒙古族和汉族健康人群中的分布特征及其与吸烟者肺功能的关系。方法蒙古族健康人群350例为蒙族组,汉族健康人群335例为汉族组。采用SNPscan分型技术检测2组COX-2基因rs689466和rs20417位点基因型及等位基因频率分布;检测2组吸烟者用力肺活量(forced vital capacity,FVC)占预计值百分比(FVC%pred)、第1s用力呼气容积(forced expiratory volume in one second,FEV1)占预计值百分比(FEV1%pred),计算FEV1/FVC。结果汉族组FVC%pred[(94.29±11.64)%]、FEV1%pred[(94.82±10.81)%]、FEV1/FVC[(82.54±4.71)%]与蒙族组[(93.62±11.06)%、(94.23±10.76)%、(82.90±4.46)%]比较差异均无统计学意义(P0.05);汉族组COX-2基因rs689466位点A等位基因频率(53.9%)低于蒙族组(60.4%),基因型分布频率(AA基因型26.6%,AG基因型54.6%,GG基因型18.8%)与蒙族组(AA基因型35.4%,AG基因型49.7%,GG基因型14.9%)比较差异有统计学意义(P0.05);汉族组COX-2基因rs20417位点基因型分布及等位基因频率与蒙族组比较差异无统计学意义(P0.05);汉族组吸烟者中,rs689466位点AA基因型者FVC%pred[(98.86±13.32)%]高于AG+GG基因型者[(93.07±10.45)%](P0.05),FEV1/FVC[(80.84±4.67)%]低于AG+GG基因型者[(83.01±5.21)%](P0.05),FEV1%pred与AG+GG基因型者比较差异无统计学意义(P0.05);汉族吸烟者中,rs20417位点GC+CC基因型者FVC%pred[(89.61±9.27)%]、FEV1%pred[(91.61±9.03)%]均低于GG基因型者[(96.07±11.97)%、(96.80±10.93)%](P0.05),FEV1/FVC与GG基因型者比较差异无统计学意义(P0.05);蒙族组吸烟者中,rs689466、rs20417位点不同基因型FVC%pred、FEV1%pred,FEV1/FVC比较差异均无统计学意义(P0.05)。结论COX-2基因rs689466位点SNP分布在蒙、汉族健康人群间存在不同,且rs689466、rs20417位点SNP可能与汉族健康吸烟者肺功能相关。     

新疆维吾尔族和汉族健康人群Egr3基因多态性分布特征及与血脂水平关系

目的探讨Egr3(early growth response-3)基因单核苷酸多态性(tagging single nucleotide polymorphism,tagSNP)rs1008949、rs1996147在新疆维吾尔族和汉族健康人群的分布特征及其与血脂水平的相关性。方法新疆地区维吾尔族健康人群303例(维族组)和汉族健康人群351例(汉族组),2组采用TaqMan法进行基因分型检测,比较2组Egr3基因rs1008949、rs1996147基因型和等位基因分布频率及不同基因型间的血脂水平。结果维族组Egr3基因rs1008949基因型分布频率(CC型为34.3%、CT型为50.2%、TT型为15.5%)和等位基因分布频率(C为59.4%、T为40.6%)与汉族组(CC型为28.2%、CT型为49.3%、TT型为22.5%,C为52.8%、T为47.2%)比较差异有统计学意义(P0.01),rs1996147基因型分布频率(AA型为24.7%、AG型51.5%、GG型为23.8%)和等位基因分布频率(A为50.5%、G为49.5%)与汉族组(AA型为14.0%、AG型为44.4%、GG型为41.6%,A为36.2%、G为63.8%)比较差异均有统计学意义(P0.01);rs1996147位点维族组AA型携带者三酰甘油水平[(2.03±1.16)mmol/L]高于GG型[(1.65±0.88)mmol/L](P0.05),汉族组GG型携带者总胆固醇[(4.53±1.05)mmol/L]水平高于AA型[(4.19±1.05)mmol/L](P0.05)。结论 Egr3基因标签SNP在新疆维、汉健康人群中分布有差异;rs1996147多态性与新疆维吾尔族人群三酰甘油水平有关,与汉族总胆固醇水平有关。     

汉族健康人群血管紧张素转换酶多态性及其血清水平的研究

目的调查汉族健康人群血管紧张素转换酶(ACE)基因的单核苷酸多态性(SNP)分布与血清ACE水平的相关性。方法提取132例健康个体外周血有核细胞DNA,应用荧光标记单碱基延伸分型技术及寡核苷酸微阵列芯片杂交技术检测ACE基因的2个标签SNP(tag SNP)rs4353和rs4305;应用单一试剂速率法检测血清ACE水平。结果汉族健康人群ACE基因rs4353多态性中AA型占23.4%,AG型占47.7%,GG型占28.9%;rs4305多态性中AA型占10.1%,AG型占49.6%,GG型占40.3%。rs4353的AA和AG基因型血清ACE水平明显高于GG基因型;rs4305的AG基因型血清ACE水平明显高于GG基因型(P0.05)。结论 ACE基因2个tag SNP的基因型与血清ACE水平密切相关。     

云南汉族人群VKORC1￣1639A/G基因多态性与华法林抗凝治疗剂量的相关性研究

目的研究云南汉族人群维生素K环氧化物还原酶复合体亚单位1(VKORC1)-1639A/G基因多态性的分布及与其他民族间的差异,为临床应用华法林初始剂量及维持剂量提供分子遗传学依据,以提高病人应用华法林的依从性。方法采集300例心脏机械瓣膜置换术后服用华法林,INR值在1.5~3.0患者的外周血液,通过聚合酶链式反应(英简PCR)结合限制性片段长度多态性(英简RFLP)分析技术,评价VKORC1-1639 A/G基因的基因型。结果所有样本中,AA型为204例(占68%)、AG型为87例(占29%)、GG型为9例(占3%),等位基因A占82.5%,等位基因G占17.5%。所需华法林维持剂量GG型(4.83±1.15 mg/d)AG型(3.57±1.62mg/d)AA型(2.72±1.35)mg/d。此外,云南汉族人群VKORC1-1639A/G基因多态性分布在性别和年龄上无差异,但与高加索等欧美人群相比存在较大的差异,与VKORC1 1173 C/T及VKORC1 3730 A/G存在高度连锁不平衡。结论 VKORC1基因多态性是一项对华法林个体间用量之间的差异有所影响的重要遗传因素,其还能够对患者VKORC1-1639位点给予准确基因分型,可指导华法林个体化用药的治疗。     

湖北汉族人群RBP4基因多态性803G/A位点与T2DM的相关性研究

目的 调查湖北汉族人群中的视黄醇结合蛋白4(RBP4)基因多态性(-803G/A位点)分布情况,并探讨RBP4基因多态性(-803G/A位点)与2型糖尿病(T2DM)的相关性.方法 应用基因测序技术对湖北128例T2DM患者和131例正常人RBP4基因-803G/A位点进行研究,同时结合血糖、血脂水平来探讨两者之间的关系.结果 T2DM组中基因型分布为:GG型40.5%,AG+AA型59.5%;对照组中分布为:GG型62.3%,AG+AA型37.7%.T2DM组中等位基因频率A和G分别为36.2%和63.8%;对照组中分别为18.7%和81.3%.T2DM患者AA基因型频率和A等位基因频率均明显高于正常对照组(P＜0.05).与对照组比较,T2DM组中GG基因型血清TG与 Lp(a)水平差异均有统计学显著性意义(P＜0.01);AG基因型血清 Lp(a)水平差异有统计学显著性意义(P＜0.01).结论 湖北汉族人群中的RBP4基因-803G/A多态性可能与T2DM的发生相关.