乌鲁木齐市汉族人群叶酸代谢通路关键酶基因MTHFR、MTRR单核苷酸多态性分布特征调查

目的调查乌鲁木齐市汉族人群叶酸代谢障碍关键酶基因5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C及甲硫氨酸还原酶(MTRR)A66G位点基因多态性分布情况。方法随机以乌鲁木齐市216位汉族女性、206位汉族男性为研究对象,检测MTHFR C677T、A1298C及MTRR A66G基因位点多态性,采用统计学方法分析性别、地域与基因多态性分布特征的关系。结果乌鲁木齐的汉族女性MTHFR 677TT纯合突变基因型频率为24.1%,显著高于南方城市湘潭、眉山、南宁、琼海和惠州(P0.05);MTHFR A1298C基因型分布情况与尚志、延边、廊坊、烟台地区的人群差异有统计学意义(P0.05);MTRR A66G位点的基因型频率和等位基因频率与延边、廊坊、济源和镇江等地区比较差异有统计学意义(P0.05)。结论乌鲁木齐市汉族女性与男性MTHFR、MTRR基因多态性分布无差异,该地区汉族女性的基因多态性频度分布具有地区特异性。     

尚志市汉族女性MTHFR与MTRR基因多态性调查

目的对黑龙江省尚志市汉族女性MTHFR、MTRR基因多态性进行研究。方法以尚志市455例汉族女性为研究对象,检测MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G的基因分型。统计分析基因多态性的频率特征,并与已报道的其他地区汉族女性的数据进行比较。结果尚志市汉族女性的MTHFR C677T基因型和等位基因频率,与潍坊、镇江、松滋、德阳、惠州、琼海等地差异有统计学意义(P0.05)。MTHFR A1298C基因型和等位基因频率,与松滋、德阳、惠州、琼海等地差异有统计学意义(P0.05)。MTRR A66G基因型和等位基因频率,与琼海差异有统计学意义(P0.05)。结论尚志市汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性频率分布具有地域特异性。     

烟台市牟平区汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶和甲硫氨酸合成酶还原酶基因多态性分布研究

目的分析山东省烟台市牟平区女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G基因多态性的分布特征。方法以烟台市牟平区529例汉族女性为研究对象,采集口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA,通过荧光PCR方法进行MTHFR和MTRR基因多态性检测。统计分析本地区基因多态性的分布特征,并与已报道地区数据进行比较。结果烟台市牟平区汉族女性的MTHFR 677TT纯合突变基因型频率为33.1%,与山东省淄博市、江苏省镇江市、湖北省武汉市、四川省德阳市、云南省昆明市、广东省广州市和海南省琼海市的分布差异有统计学意义(P<0.05)。MTHFR 1298CC纯合突变基因型频率为2.7%,与江苏省镇江市、湖北省武汉市、四川省德阳市、云南省昆明市、广东省广州市和海南省琼海市的分布差异存在统计学意义(P<0.05)。MTRR 66GG纯合突变基因型频率为8.2%,仅与淄博市和琼海市存在统计学差异(P<0.05)。结论烟台市牟平区汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性分布情况不同于其他地区,具有地域特异性。     

湖北省汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶和甲硫氨酸合成酶还原酶基因多态性分布研究

目的:分析湖北省汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)C677T、A1298C及甲硫氨酸合成酶还原酶(methionine synthase reductase,MTRR)A66G基因多态性的分布特征。方法:采用横断面调查研究方法,以湖北省2 899例汉族女性为对象,采集口腔黏膜上皮细胞提取基因组DNA,采用Taqman-MGB技术进行MTHFR和MTRR基因多态性检测,统计分析基因多态性的分布特征并与已报道的其他地区的数据进行比较。结果:湖北省汉族女性的MTHFR 677TT纯合突变基因型频率为16.0%,高于海南省,低于山东省和河南省(P<0.01),与四川省的差异无统计学意义(P>0.05)。MTHFR 1298CC纯合突变基因型频率为4.5%,高于河南省,低于四川省和海南省(P<0.05),与山东省的差异无统计学意义(P>0.05)。MTRR 66GG纯合突变基因型频率为6.2%,低于海南省(P<0.01),与山东、河南和四川省的差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:湖北省汉族女性有不同于其他地区的MTHFR和MTRR基因多态性分布特征。     

贵阳市汉族女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶、甲硫氨酸合成还原酶基因多态性分布研究

目的分析贵阳市汉族女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) C677T、A1298C及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR) A66G基因多态性的分布特征,为进一步群体遗传分析奠定基础。方法采用横断面调查研究方法,以贵阳市219例汉族女性为研究对象。采集口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA,采用Taqman-MGB技术,进行MTHFR和MTRR基因多态性检测。统计分析本地区基因多态性的分布特征,并与已报道地区进行比较。结果贵阳市汉族女性MTHFR C677T的基因型和等位基因频率与已有相关数据报道的银川、莱芜、济源、惠州、南宁和琼海汉族女性比较,差异有统计学意义(均P0.01)。MTHFR A1298C的基因型和等位基因频率与莱芜、南宁和琼海汉族女性比较,差异有统计学意义(均P0.01)。MTRR A66G基因型和等位基因频率与琼海汉族女性比较,差异有统计学意义(均P0.01); MTRR A66G等位基因频率与南宁汉族女性比较,差异有统计学意义(P0.05)。MTHFR C677T,A1298C和MTRR A66G基因型和等位基因频率,与昆明汉族女性比较,差异无统计学意义(均P0.05)。结论贵阳市汉族女性的MTHFR、MTRR基因频率分布有自身特点。     

金港镇汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶与甲硫氨酸合成酶还原酶基因多态性研究

目的:探讨张家港市金港镇汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因多态性的频率特征,以指导孕妇增补叶酸和出生缺陷一级预防。方法:2013年11月~2014年6月对在金港镇人民医院进行孕前与孕期检查的348名汉族女性进行叶酸代谢障碍遗传检测,采用SPSS19.0软件进行统计学分析、应用HaploView4.2软件进行SNPs的Hardy-Weinberg平衡、LD水平和单倍型结构分析MTHFR 677T、al298C和MTRR A66G的基因分型。统计分析基因多态性的频率特征,并与已报道的其他地区汉族女性的数据进行比较。结果:384名汉族女性的MTHFR 677基因型CC、CT、TT的频率分别是28.0%、55.3%、16.7%。TT纯合突变型频率低于烟台(32.2%)、镇江(21.8%);高于松滋(15.4%)、德阳(13.8%)、昆明(14.1%)、惠州(10.9%),差异有统计学意义(P均0.05)。MTHFR 1298基因型AA、AC、CC的频率分别为66.6%、30.5%和2.9%,CC纯合突变基因型频率高于烟台(1.8%)、松滋(2.6%)、昆明(2.7%);低于镇江(3.5%)、德阳(6.3%)、惠州(7.2%),均有统计学意义(P均0.05)。MTRR 66基因型AA、AG、GG的频率分别为62.5%、34.0%、3.5%,GG纯合突变基因型与烟台(7.2%)、松滋(6.4%)、德阳(8.2%),差异有统计学意义(P0.01)。结论:张家港市金港镇汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性的频率普遍高于南方地区,具有地域特异性,需要加强叶酸补服剂量及延长服用时间从而达到一级预防的目的。     

上海市浦东地区汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性分布研究

目的分析上海市浦东地区汉族女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) C667T、A1298C基因位点及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR) A66G基因位点多态性分布情况,研究其位点的群体遗传性特征。方法采用横断面调查研究方法,以上海市浦东地区2 298例汉族女性为研究对象,采集口腔黏膜上皮细胞,提取DNA样本,采用Taqman-MGB技术进行MTHFR和MTRR基因多态性检测,分析基因多态性的分布特征,并与已报道的其他地区的数据进行比较。结果上海市浦东地区汉族女性MTHFR 677T位点TT纯合突变基因型频率为22. 7%,低于延边、长春、新疆,高于保山、海南、大理、湖北、珠海,除新疆外差异均有统计学意义(均P0. 05); MTHFR A1298C位点CC纯合突变基因型频率与海南、大理、珠海汉族女性比较,差异均有统计学意义(均P0. 05);而MTRR A66G位点GG纯合突变基因型频率与延边、长春、新疆、保山、海南、大理、湖北、珠海汉族女性比较,差异均无统计学意义(均P0. 05)。上海市浦东地区汉族女性MTRR A66G位点上的G等位基因频率和其他地区比较差异均无统计学意义(均P0. 05),MTHFR C677T位点上的T等位基因频率从北到南整体呈逐渐降低趋势,而MTHFR A1298C位点上的C等位基因频率从北到南整体呈逐渐升高趋势。MTHFR C677T和A1298C两位点存在完全连锁不平衡现象(D'=1. 0,r2=0. 316)。结论上海市浦东地区汉族女性MTHFR基因多态性分布具有区域特异性,不同于其他地区。     

郑州市汉族女性MTHFR与MTRR基因多态性研究

目的探讨河南省郑州市汉族女性MTHFR、MTRR基因多态性的频率特征,以指导孕妇增补叶酸和出生缺陷一级预防。方法对河南郑州1 293例汉族女性进行叶酸代谢遗传情况调查,分析MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G的基因分型;统计分析基因多态性的频率特征,并与已报道的其他地区汉族女性的数据进行比较。结果郑州市汉族女性的MTHFR C677T、A1298C位点基因型和等位基因频率与乌鲁木齐、延边、廊坊、淄博、镇江、九江、眉山、惠州、湘潭、琼海等地的差异有统计学意义(P0.05),MTRR A66G基因型和等位基因频率与九江和琼海汉族女性的差异有统计学意义(P0.05)。结论郑州市汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性频率分布具有地域特异性。     

山东省济源市汉族女性MTHFR与MTRR基因多态性分布研究

目的探讨山东省济源市汉族女性MTHFR、MTRR基因多态性的频率特征,为孕妇增补叶酸和神经管畸形一级预防提供依据。方法以济源市564例孕前及孕早期的汉族女性为研究对象,检测MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G的基因分型。统计分析基因多态性的频率特征,并与已报道的其他地区汉族女性的数据进行比较。结果济源市汉族女性的MTHFR C677T基因型和等位基因频率,与烟台、镇江、松滋、德阳、昆明、广州、琼海等地比较差异有统计学意义(P0.05)。MTHFR A1298C基因型和等位基因频率,与镇江、松滋、德阳、昆明、广州、琼海等地比较差异有统计学意义。MTRR A66G等位基因频率,与德阳、广州、琼海等地比较差异有统计学意义。结论济源市汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性频率不同于其他地区,具有地域特异性。     

延边州汉族女性MTHFR和MTRR基因遗传多态性调查

目的:探讨吉林省延边州汉族女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因多态性的频率特征,以指导孕妇增补叶酸和出生缺陷一级预防。方法:以延边州2620例汉族女性为研究对象,检测MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G的基因分型。统计分析基因多态性的频率特征,并与已报道的其他地区汉族女性的数据进行比较。结果:延边州汉族女性的MTHFR C677T基因型和等位基因频率,与乌鲁木齐、廊坊、银川、济源、淄博、镇江、湘潭、德阳、惠州、南宁、琼海等地差异有统计学意义(P0.05)。MTHFR A1298C基因型和等位基因频率,与济源、淄博、镇江、湘潭、德阳、惠州、南宁、琼海等地差异有统计学意义(P0.05)。MTRR A66G基因型和等位基因频率,与德阳、琼海两地差异有统计学意义,与乌鲁木齐、廊坊、银川、济源、淄博、镇江、湘潭、惠州、南宁等地差异没有统计学意义。结论:延边州汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性频率分布具有地域特异性。     

四川仁寿县孕前及孕早期妇女叶酸代谢障碍相关基因位点分布研究

目的调查四川省仁寿县孕前及孕早期女性叶酸代谢障碍相关酶基因(MTHFR和MTRR)多态性的分布特点,为预防出生缺陷提供科学指导。方法以仁寿县2 286例孕前及孕早期女性为研究对象,采用实时荧光定量PCR检测叶酸代谢障碍相关基因位点MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G的基因型,分析数据得出仁寿县妇女该基因的分布特征,并与文献已经报道的其他地区进行统计学分析比较。结果仁寿县女性MTHFR 677TT纯合突变基因型频率为15.00%,低于北方区域(淄博43.60%、郑州36.80%、辽源28.80%),高于南方区域(南宁7.70%、广州7.40%、琼海6.10%),差异有统计学意义(P0.01)。而与相近区域德阳、郫县差异无统计学意义(P0.01)。MTHFR 1298CC纯合突变基因型频率为3.00%,与北方区域、南方区域和四川相近区域差异均有统计学意义(P0.05),且德阳与郫县相比差异有统计学意义(P=0.002),该基因位点可能在四川区域具有更加明显的地域特性。MTHFR A66G纯合突变GG型仅与南方区域相比差异有统计学意义(P0.01)。结论四川省仁寿县地区女性的叶酸代谢相关基因MTHFR和MTRR的分布具有地域特异性。     

辽源市汉族女性MTHFR和MTRR的遗传多态性分析

目的调查辽源市汉族育龄女性叶酸代谢相关酶基因(MTHFR、MTRR)多态性分布特征,以指导育龄女性增补叶酸和出生缺陷一级预防。方法以辽源市307例汉族女性为研究对象,提取口腔黏膜上皮细胞基因组DNA,通过荧光定量PCR法对MTHFR和MTRR的多态性位点进行分析,获得辽源市妇女该基因的分布特征,并与已报道的其他地区的数据进行比较。结果辽源市汉族女性MTHFR C677T基因型构成与乌鲁木齐、银川、淄博、郑州、镇江、松滋、眉山、昆明、南宁、惠州、琼海数据相比差异有统计学意义(P0.05);MTHFR A1298C基因型构成与松滋、银川、南宁、惠州、琼海数据的差异均有统计学意义(P0.05);MTRR A66G的基因型构成仅与琼海的差异有统计学意义(P0.05)。结论辽源市汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性频率分布具有地域特异性。     

佛山市南海区汉族女性MTHFR、MTRR基因型和等位基因频率分布及与其他地区汉族女性的比较

目的研究叶酸代谢障碍遗传风险分布地域性特征与佛山市南海区汉族女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因的多态性频率特征,以指导育龄妇女增补叶酸及出生缺陷一级预防。方法随机选取2014年9月-2015年7月佛山市南海区503位汉族女性,检测其MTHFR C677T、A1298C及MTRR A66G基因位点多态性,分析该地区基因的多态性分布特征。结果佛山市汉族女性MTHFR 677TT基因型频率(7.6%)低于淄博(43.6%)、尚志(30.1%)、乌鲁木齐(26.1%)、延边(28.3%)、廊坊(33.9%)、银川(23.0%)、济源(37.4%)、镇江(21.8%)、荆州(14.3%)、眉山(17.7%)、九江(13.0%)、湘潭(12.6%)、昆明(14.1%),差异均有统计学意义(P0.01);等位基因频率(25.5%)高于南宁(24.1%)和琼海(22.1%),差异有统计学意义(P0.05);MTHFR 1298CC基因型频率(6.6%)高于淄博(1.4%)、尚志(2.0%)、延边(3.8%)、廊坊(4.9%)、银川(3.4%)、济源(2.0%)、镇江(3.5%)、荆州(3.2%)、眉山(3.5%)、九江(3.7%)、昆明(2.7%),差异有统计学意义(P0.05);等位基因频率(24.5%)最高(P0.05);MTRR 66GG基因型频率(5.8%)低于琼海(9.3%),差异有统计学意义(P0.01),等位基因频率(26.2%)低于琼海(30.9%),差异有统计学意义(P0.01)。结论佛山市南海区汉族女性MTHFR及MTRR基因的多态性频率分布具有地区特异性。对于基因突变导致叶酸代谢有障碍的孕期妇女需要通过增加叶酸补服的剂量和时间预防神经管畸形患儿的出生。     

长兴县汉族女性人群MTHFR和MTRR基因多态性频率分析

目的探讨长兴县汉族女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)以及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因多态性频率特征,从而指导孕龄期妇女科学增补叶酸和预防出生缺陷的发生。方法选取2014年10月-2017年1月在长兴县中医院进行孕检的2 108名汉族女性为研究对象,采集口腔颊黏膜上皮细胞,从中提取基因组DNA,通过Taq Man-MGB荧光定量PCR法对MTHFR和MTRR的多态性位点进行分析,初步获得这两种基因在长兴县妇女的分布特征,并与已报道的其他地区的数据进行比较、分析。结果长兴县汉族女性的MTHFR C677T基因型和等位基因频率,与延边、新乡、尚志、廊坊、烟台、银川、镇江、松滋、湘潭、惠州、南宁和琼海等地区比较,差异具有统计学意义(P0.05)。MTHFR A1298C基因型和等位基因频率,与延边、新乡、尚志、廊坊、烟台、湘潭、惠州、南宁和琼海等地区相比,差异有统计学意义(P0.05)。MTRR A66G基因型和等位基因频率,与延边、琼海的差异有统计学意义(P0.05)。结论长兴县汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性频度分布具有明显的地域特异性。     

珠海市汉族女性MTHFR、MTRR基因多态性调查

目的调查珠海地区汉族女性MTHFR、MTRR基因多态性分布特征。方法采用横断面调查研究方法,以珠海市2 138例汉族女性为研究对象,采集口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA,采用Taqman-MGB技术,进行MTHFR和MTRR基因多态性检测。统计分析该地区汉族女性基因多态性的分布特征,并与已报道地区进行比较,为进一步降低出生缺陷及孕产妇疾病提供分子医学理论依据。结果珠海市汉族女性MTHFR基因C677T基因型和等位基因频率与延边(汉族)、廊坊、济源、淄博、镇江、松滋、湘潭、眉山和惠州等地差异有统计学意义(P0.05)。MTHFR基因A1298C位点基因型和等位基因频率与延边(汉族)、廊坊、济源、淄博、镇江、松滋、湘潭和眉山等地差异有统计学意义(P0.05),MTRR基因A66G位点基因型和等位基因频率与延边(汉族)、廊坊、济源、淄博、镇江和琼海等地差异有统计学意义(P0.05)。结论珠海市汉族女性的MTHFR、MTRR基因频率分布有自身特点。     

沧州地区汉族育龄女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶及甲硫氨酸合成酶还原酶基因多态性分析

目的分析沧州市汉族女性叶酸代谢相关酶5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)的基因多态性及地区分布特征,为出生缺陷的个体化防治提供依据。方法自2014年3月14日-2018年1月17日共收集606例沧州市女性口腔黏膜上皮细胞,采用荧光定量PCR法分析MTHFR基因677和1298位点以及MTRR基因66位点的基因多态性,并将结果与烟台、松滋、琼海等地区比较。结果沧州市女性的MTHFR基因677位点TT纯合突变型频率为37. 62%,与郑州市(34. 50%)比较差异无统计学意义(P0. 05),与烟台(32. 20%)、镇江(21. 84%)、松滋(15. 41%)、眉山(17. 68%)、惠州(10. 86%)及琼海(6. 14%)比较差异有统计学意义(P0. 05)。1298位点CC纯合型突变频率为2. 31%,与惠州(7. 24%)和琼海(7. 13%)比较差异有显著统计学意义(P0. 01)。结论沧州市汉族女性MTHFR基因多态性分布具有地区特异性。     

咸宁地区汉族育龄女性MTHFR和MTRR基因多态性分析

目的分析咸宁地区育龄期汉族女性叶酸代谢相关酶亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)的基因多态性,为孕期个体化补充叶酸提供遗传学依据。方法以2018年1月-2020年6月在咸宁市中心医院行孕检的育龄期汉族女性548例为研究对象,对其叶酸利用能力基因进行分型,并统计分析MTHFR、MTRR基因多态性分布与中国其他地区数据进行比较。结果咸宁地区育龄汉族女性MTHFR C667T位点基因型和等位基因频率分布与中国人群比较,差异有统计学意义(P0.05),而MTHFR A1298C与MTRR A66G位点与中国人群比较,差异均无统计学意义(均P0.05)。咸宁地区育龄汉族女性MTHFR C667T位点基因型和等位基因频率分布与尚志、长春、赤峰、沧州、太原、烟台、郑州、九江、湘潭、南宁、阳江及琼海地区相比,差异有统计学意义(P0.05);MTHFR A1298C基因型及等位基因频率分布与尚志、长春、赤峰、沧州、太原、烟台、郑州、南宁、阳江及琼海地区相比,差异有统计学意义(P0.05);MTRR A66G基因型及等位基因频率分布与阳江、琼海地区相比,差异有统计学意义(P0.05)。结论咸宁地区MTHFR、MTRR基因多态性分布与其他地区比较具有明显的地域特异性,应针对不同基因型对孕期叶酸补充进行个体化指导,降低出生缺陷发生率。     

崇州市汉族女性MTHFR、MTRR基因型及等位基因频率分布与其他地区汉族女性的比较

目的讨论崇州市汉族女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)、甲硫氨酸合成酶还原酶(methionine synthase reductase,MTRR)基因频率的多态性特征,以指导孕期女性增补叶酸和出生缺陷一级的预防。方法选取崇州市790名汉族女性为研究对象,检测MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因分型,统计分析基因频率的多态性,并与其他17个地区汉族女性数据进行统计比较。结果崇州市汉族女性MTHFR 677 CT基因型频率与眉山市(35.1%)、荆州市(38.8%)、昆明市(39.1%)相比,差异无统计学意义(P0.05);MTHFR 1 298 AC基因型频率与眉山市(65.4%)、乌鲁木齐市(67.2%)、镇江市(69.1%)、荆州市(64.7%)、昆明市(65.3%)相比,差异无统计学意义(P0.05);MTRR 66 AG基因型频率仅与琼海市(47.5%)相比,差异有统计学意义(P0.05)。结论崇州市汉族女性MTHFR和MTRR基因频率的多态性不同于其他地区,具有地域特异性。     

沅江市汉族女性MTHFR、MTRR基因多态性分布特征

目的调查沅江市汉族女性MTHFR、MTRR基因多态性分布特征,为进一步降低出生缺陷发病率及孕产妇疾病提供分子医学理论依据。方法选取2016年4月-2017年5月在该院进行叶酸代谢障碍遗传检验的孕期女性663名为研究对象,检测其口腔黏膜脱落细胞中MTHFR C677T、A1298C以及MTRR A66G基因位点多态性,并与已报道地区和民族进行比较。结果沅江市汉族女性MTHFR C677T位点的基因型和等位基因频率与琼海、昆明、湘潭、九江、尚志、武汉、郑州、潍坊、廊坊比较差异有统计学意义(P0.05),MTHFR A1298C位点的基因型和等位基因频率与廊坊、潍坊、郑州、琼海比较差异有统计学意义(P0.05),MTRR A66G位点的基因型频率与琼海比较差异有统计学意义(P0.05),MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因型和等位基因频率分布与柳州苗族、三江侗族、三亚黎族等人群比较差异有统计学意义(P0.05)。结论沅江市汉族女性的MTHFR、MTRR基因频率分布有自身特点,可根据基因型特点有针对性地制定个性化孕期叶酸增补方案。     

河北省廊坊市广阳区汉族女性MTHFR、MTRR基因多态性分布特征分析

目的探讨河北省廊坊市广阳区汉族女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因的多态性频率分布特征,以指导孕龄妇女增补叶酸以及预防出生缺陷。方法以廊坊市广阳区1 056位汉族女性为研究对象,检测MTHFR C677T、A1298C及MTRR A66G基因位点的多态性,统计分析该地区基因的多态性频率分布特征,并与已报到的其他地区的汉族女性数据进行比较。结果本区的汉族女性MTHFR C677TT基因型频率(36.7%)高于尚志(30.1%)、乌鲁木齐(26.1%)、延边(28.3%)、廊坊(33.9%)、荆州(14.3%)、眉山(17.7%)、九江(13.0%)、湘潭(12.6%)、南宁(7.7%)、银川(23.0%)、镇江(21.8%)、昆明(14.1%)、琼海(6.1%),存在统计学差异(P0.05);MTHFR A1298CC基因型频率(2.1%)高于尚志(2.0%)、廊坊(1.9%)、淄博(1.4%),存在统计学差异(P0.05),等位基因频率(13.2%)最高(P0.05);MTRR A66GG基因型频率(7.4%)低于琼海(9.3%),存在统计学差异(P0.05),等位基因频率(25.5%)低于乌鲁木齐(26.1%)、九江(26.4%)、湘潭(26.4%)、琼海(30.9%),存在统计学差异(P0.05)。结论廊坊市广阳区的汉族女性5,10亚甲基四氢叶酸合成酶及甲硫氨酸合成酶还原酶基因的多态性频度分布具有显著的地区特异性。对于基因突变导致的叶酸代谢障碍孕期妇女需要通过加强叶酸补服剂量和延长补服时间来预防神经管畸形患儿的出生。