ATP结合体转运子基因单核苷酸多态性与脑梗死的相关性

目的探讨高密度脂蛋白代谢相关基因ATP结合体转运子(ABCA1)单核苷酸多态性与脑梗死发病的关系。方法调查经CT确诊的脑梗死患者96例,男76例,女20例,平均年龄(59±10)岁;健康对照组90例,男48例,女42例,平均年龄(55±11)岁。提取外周血白细胞全基因组DNA。以聚合酶链式反应(PCR)、限制性片段长度多态性(RFLP)结合测序的方法检测ABCA1 596G→A单核苷酸多态性(SNP)。结果脑梗死及对照组ABCA1-A与G等位基因频率分别为66.1%、33.9%及51.7%和48.3%,两组间等位基因频率分布存在显著性差异(2χ=8.99,P<0.05)。AA基因型与脑梗死发病率增高有关(RR=2.68,95%CI1.5-3.6,P<0.05)。血脂分析提示等位基因A携带者血浆HDL胆固醇水平明显低于等位基因G携带者(1.1±0.3vs.1.3±0.4,P=0.009),而甘油三酯明显升高(2.1±1.2vs.1.8±1.2,P=0.027)。结论ABCA1基因596G→A变异明显会增加脑梗死发病的危险性,其致病机制可能与G→A变异导致HDL降低及TG升高有关。     

C反应蛋白与高血压病、冠心病关系的临床研究

目的分析高血压病、冠心病患者血清C反应蛋白(CRP)的变化及其与相关临床指标的关系。方法测定143例高血压病、108例冠心病患者和120例健康体检者的血清CRP、空腹血糖(FBG)、血脂及体积指数(BMI)并做相关分析。结果高血压和冠心病组CRP水平显著高于正常对照组(P<0.01);高血压1级与3级间CRP差异有显著性(P<0.05);急性心肌梗死(AMI)组与不稳定型心绞痛(UAP)组CRP高于稳定型心绞痛(SAP)组,差异有显著性(P<0.05);CRP与年龄、TG、FBG呈显著正相关,与HDL-C呈显著负相关(P<0.05)。结论①CRP是炎症标志物,高血压与冠心病患者血清CRP显著升高,提示患者体内存在炎症反应;②CRP水平反映了高血压和冠心病患者的病变程度。     

对氧磷-酶1192位Gln-Arg基因多态性与冠心病的相关性

目的确定对氧磷酶1(PON1)基因192位Gln-Arg多态性与陕西地区汉族冠心病(CHD)患者发病之间的关系。方法对动脉造影确诊的222例冠心病患者和164例非冠心病患者,采用PCR-酶切法检测PON1基因192位Gln-Arg多态性并进行对比分析。结果陕西地区汉族人群等位基因R和Q频率分别为60.23%和39.77%,其中CHD组RR、QR、QQ基因型分别占41.44%、39.64%、18.92%,对照组RR、QR、QQ基因型分别占35.98%、45.73%、18.29%;CHD组等位基因R频率占61.26%,Q频率占38.74%,对照组的等位基因R频率占58.84%,Q频率占41.56%,组间比较无显著性差异(P>0.05);心肌梗死和非心肌梗死、冠状动脉病变不同程度间等位基因R和Q频率及RR、QR、QQ基因型之间无显著性差异(P>0.05)。结论陕西汉族人群PON1192位Gln-Arg基因多态性与CHD发病之间无相关性。     

人纤维蛋白原G/A-455(FGB)基因多态性与动脉粥样硬化血栓并发症的相关性研究

应用 PCR限制性内切酶技术 ,检测了 30例冠状动脉粥样硬化性心脏病 (CHD)患者 ,2 0例原发性高血压 (EH)患者及 2 1例健康成人 G/A- 455(FGB)基因多态性 ,采用自动化检测系统求出血浆纤维蛋白原 (Fg)浓度及 Fg分子功能参数。结果显示 :血浆 Fg浓度升高及 Fg分子功能增强都是 CHD的危险因素 ,G/A- 455基因多态性与血浆 Fg浓度、Fg分子功能及 CHD、EH的发病均无显著相关性     

同型半胱氨酸与高血压病、冠心病的相关性

目的　探讨同型半胱氨酸 (Hcy)与高血压病、冠心病的关系。研究与Hcy相关的某些因素。 方法　高血压病患者 30人 ,对照组 30人 ,冠心病患者 2 3人 ,用酶联免疫吸附法进行血Hcy的测定 ,同时测定血叶酸 (FA)、维生素B12 (VitB12 )及血脂的浓度。结果　①三组间在性别、年龄、吸烟情况上分布均衡 ,无显著性差异。②高血压病患者血Hcy显著高于对照组 (P <0 .0 5 ) ,冠心病患者血Hcy非常显著高于对照组 (P <0 .0 1)。③年龄与Hcy有非常显著的正相关性 (P =0 .0 0 1)。④高血压病患者FA及VitB12 水平与对照组无显著性差异。⑤Hcy与FA、VitB12 及血脂均无相关性。结论　Hcy与高血压病有关 ,它的升高可能参与某些人高血压的发生及造成血管病变。Hcy是冠心病的一个新的危险因素。     

THE EXPESSION OF ENDOTHELIN-1 IN VENTRICULAR SPETAL DEFECT WITH PULMONARY HYPER TENSION

Ｔｈｅｖｅｎｔｒｉｃｕｌａｒｓｅｐｔａｌｄｅｆｅｃｔ (ＶＳＤ )ｏｆｃｏｎｇｅｎｉｔａｌｈｅａｒｔｄｉｓｅａｓｅ (ＣＨＤ )ｗｉｔｈ ｐｕｌｍｏｎａｒｙｈｙｐｅｒｔｅｎｓｉｏｎ (ＰＨ )ｉｓａｓｅｒｉｏｕｓｃｏｍｐｌｉｃａｔｉｏｎ ,ｗｈｉｃｈｄｉｒｅｃｔｌｙｉｎｆｌｕｅｎｃｅｓｔｈｅｐｒｏｇｎｏｓｉｓｏｆＣＨＤ ,ｂｕｔｉｔｓｐａｔｈｏｇｅｎｅｓｉｓｔｈａｔｓｔｉｌｌｗａｓｎｏｔｃｌｅａｒ .Ｒｅｃｅｎｔｒｅｓｅａｒｃｈｅｓｒｅｖｅａｌｅｄｔｈａｔｖａｓｃｕｌａｒｅｐｉｔｈｅｌｉｕｍｏｆｐｕｌｍｏｎａｒｙ…     

RESEARCH OF GENETIC POLYMORPHISM OF 5-HTT IN CHILDHOOD AUTISM

Objective To reveal the relationship between the 5-HTTLPR and the Chinese Han nationality children with CA, compared the distribution of the 5-HTTLPR between the Han Chinese children with CA and healthy Han Chinese children , and analyzed the association between the 5-HTTLPR and clinical symptoms of the Han Chinese children with CA. Methods Genomic DNAs of fifty subjects including 25 autistic children and 25 controls were extracted from blood samples. PCR amplification using Oligonucleotide primers flanking 5-HTTLPR was performed. Results① Three kinds of alleles including the S （short） allele, the L （long） allele and the VL allele were found , and the 5-HTTLPR genotypes shown were S/S, L/L, S/L and L/VL. ②Allele frequencies did not differ significantly in patient groups in comparison with the control sample. No significant difference was identified between the observed 5-HTTLPR genotype distribution of the patient groups and control group. ③The distribution of homozygons and heterozygous subjects between the two groups differed significantly. ④ The genotypes of the 5-HTTLPR polymorphism correlated significantly with the Body Movement Factor. ⑤ The allele frequency of healthy Han Chinese population and that of healthy Japanese population were similar. The frequency of S allele in not only autistic subjects but also healthy children in this study was considerably more than that in Caucasians and the frequency of L allele in our subjects decreased correspondingly. Conclusion ① A significant difference in the allele frequency between the Han Chinese and Caucasian populations was found. ② The genotypes of the 5-HTTLPR polymorphism correlated significantly with the Body Movement Factor of the patients. ③ The homozygote and the L allele were positively relevant to CA and they might be the risk factors of CA. The heterozygote and the S allele were negatively relevant to CA and they might be the protective factors of CA.     

冠心病患者血清载脂蛋白与组织型纤溶酶原活性的关系

用免疫比浊法测定52例冠心病患者及25例健康人的血清载脂蛋白A1、B100（apoA1、apoB100）浓度，并以发色底物法测定同样患者血浆组织型纤溶酶原激活剂（t－PA）及其抑制物-1即纤溶酶原激活抑制物-1（PAI－1）活性，结果显示急性心肌梗塞及不稳定型心绞痛组apoB100、PAI－1活性显著高于正常对照组，t－PA、apoA1显著低于正常对照组；apoB100与PAI－1活性呈显著正相关，apoA1与PAI－1活性在冠心病患者及健康对照组呈负相关。故认为，apoB100与PAI－1的活性相关，在冠状动脉痉挛和冠脉内血栓形成中可能起一定作用。     

5-羟色胺转运体基因多态性和抑郁症的发病、性别、严重程度及自杀行为的相关性

目的探讨中国汉族人群5-羟色胺转运体启动区(5-HTTLPR)基因多态性和抑郁症的发病、性别、严重程度及自杀是否相关。方法应用聚合酶链式反应(PCR)扩增技术测定150例抑郁症患者和150例正常对照者的5-HT-TLPR基因型和等位基因,分别验证各种基因型与中、重度抑郁症发病、性别及自杀行为的相关性。结果病例组SS、LS基因型及S等位基因频率均高于对照组(26.0% vs.20.0%;52.7% vs.46.0%;52.3% vs.43.0%;P均<0.05);两组性别分层比较,女性S等位基因频率高于对照组(55.3% vs.43.6%,P<0.05);病例组严重程度分层比较差异无统计学意义(P>0.05);病例组有无自杀行为分层比较,有自杀行为患者SS基因型频率(37.3% vs.20.2%)及S等位基因频率(61.8% vs.47.5%)均高于无自杀行为患者(P<0.05);抑郁自杀组性别分层比较未显示显著性差异(P>0.05);抑郁自杀组病情程度分层比较,重度抑郁自杀者SS基因型频率(42.5% vs.18.2%)及S等位基因频率(68.7% vs.36.4%)均高于中度抑郁自杀者(P<0.05)。结论在中国汉族人群中,5-HTTLPR多态性和抑郁症相关。S等位基因可能是抑郁症的易感基因,特别是女性,SS型可能是抑郁症易感基因型;S等位基因可能是抑郁症患者自杀的危险基因,SS基因型人群可能是抑郁症患者自杀的危险人群,特别是携带S等位基因的重度抑郁症患者更易自杀。     

5-HTTLPR多态性与抑郁症及其临床特征的相关性

目的探讨中国汉族人群5-羟色胺转运体基因连锁多态性区域(5-HTTLPR)与抑郁症及临床特征的相关性。方法运用多聚酶链式反应技术(PCR)检测64例重型抑郁症患者和67例正常对照的5-HTTLPR多态性分布。根据抑郁症患者汉密尔顿抑郁量表评分,分析该多态性与抑郁症临床特征的相关性。结果抑郁症组5-HTTLPR多态性的L/L基因型的频率(9.4%)低于对照组(19.4%),但没有显著性差异(2χ=3.038,P=0.219);女性抑郁症组的L/L基因型的频率(2.9%)低于对照组(13.9%),但没有显著性差异(2χ=2.766,P=0.251);症状学分析显示抑郁情绪与5-HTTLPR基因多态性有关,具有等位基因L及其纯合子的患者抑郁情绪得分显著较低(P<0.05)。结论5-HTTLPR基因多态性L/L纯合子可能是抑郁症特别是女性发病的保护因子;等位基因L及其纯合子可能是抑郁症患者抑郁症状的保护因子。     

尿酸水平对冠脉病变的预测

目的探讨尿酸水平在冠心病发病中的作用及其与冠脉病变的相关性。方法根据冠状动脉造影结果分为冠心病(CHD)组(164例)和正常对照组(51例),比较两组间尿酸水平的差别及与CHD之间的关系。结果CHD组患者的尿酸水平明显高于正常对照组[(316.67±97.35)μmol/Lvs.(286.16±98.33)μmol/L,P<0.01]。随后进行多元Logistic回归分析,显示在调整了糖尿病、性别和纤维蛋白原(FIB)等因素的作用后,尿酸对回归方程的影响达不到统计学意义。亚组分析显示有高尿酸血症的糖尿病患者冠心病发病风险明显提高。结论高尿酸血症作为独立的冠心病危险因素尚缺乏充分证据,应用尿酸与血糖综合评估冠心病的发生风险可能有一定意义。     

冠心病患者红细胞胰岛素受体改变与胰岛素抵抗的关系

目的　探讨冠心病患者红细胞胰岛素受体 (RBC InsR)改变及其与胰岛素抵抗 (IR)的关系。方法　采用放射性受体分析法探测 2 9例冠心病 (CHD)患者、1 6例正常人的RBC InsR改变情况 ;应用荧光偏振技术测定红细胞膜脂流动性 (RBC MF)变化 ;采用双抗体放射免疫法测定血浆胰岛素水平。结果　①CHD患者RBC InsR结合位点数较正常对照组显著降低 ,减少的RBC InsR主要为低亲和力高容量受体 ,而高亲和力低容量受体无明显变化。受体与胰岛素的高亲和力及结合率亦明显降低。②RBC InsR的结合位点数与血浆胰岛素水平呈负相关 ,与RBC MF呈正相关。受体的高、低亲和力及结合率亦与RBC MF呈正相关。结论　冠心病患者可能存在InsR缺陷 ,其InsR缺陷可能与CHD患者的IR和高胰岛素血症有关。细胞MF降低可能是引起CHD患者InsR缺陷进而导致IR的直接原因之一     

GENETIC POLYMORPHISM IN HUMAN β-DEFENSIN-1 AND CHRONIC OBSTRUCTIVE PULMONARY DISEASE IN HAN POPULATION IN SOUTH OF CHINA

Objective To investigate the correlation between human β-defensin-1 ( HBD-1) exon 2 variations and chronic obstructive pulmonary disease susceptibility in Han population in south of China. Methods The frequency of polymorphic genotypes of HBD-1 exon 2 (1654G/A) was examined in 120 COPD patients ( COPD group) and 108 smokers without COPD ( control group) by restriction fragment length polymorphism. Results The frequencies of polymorphic genotypes in HBD-1 exon 2 in COPD group were G/G 82.50%, G/A 10. 83%, and A/A 6. 67%. The frequencies of polymorphic genotypes in control group were G/G 95.37%, G/A 3. 70%, and A/A 0. 93 %. It showed significant difference between two groups ( P ＜ 0. 01 ). The differences in allele frequencies were also significant between two groups ( G allele frequency: 87. 92% vs 97. 22%; A allele frequency: 12. 08% vs 2.78%; P ＜ 0. 01 ). The G→A mutation rised along with the severity of the COPD. Conclusion The genetic polymorphism in HBD-1 exon 2 gene might be associated with the susceptibility to COPD in Han population of South China.     

比索洛尔对冠心病心率变异性和代谢的影响

为探讨比索洛尔对冠心病患者心率变异性（Ｈｅａｒｔｒａｔｅ ｖａｒｉａｂｉｌｉｔｙ,ＨＲＶ）和代谢的影响,将６０ 例冠心病（ＣＨＤ）患者随机分为对照组和比索洛尔组,对ＨＲＶ各时域指标及血脂、血糖、胰岛素等代谢指标进行检测。结果表明,比索洛尔组反映交感神经张力的ＨＲＶ指标明显提高;比索洛尔对血糖、血脂及尿酸等代谢指标无明显影响。表明比索洛尔能改善ＣＨＤ患者ＨＲＶ情况,同时对代谢无影响     

HLA-I类基因多态性与白血病易感性的关联性研究

目的探讨白血病易感性与HLA-I类基因多态性之间的关联性,寻找白血病的易感基因。方法采用序列特异性寡核苷酸探针杂交技术(PCR-SSO)对65例白血病患者和48例正常对照组健康者进行HLA-A、B基因分型。结果在等位基因HLA-A、B中,白血病患者的HLA-A01、B38基因的基因频率高于正常对照组(P<0.05),而HLA-A11基因的基因频率明显下降(P<0.05)。结论基因A01、B38对白血病有遗传易感作用,而基因A11对白血病有遗传拮抗作用。     

西安汉族人群HLA-DQA1基因座遗传多态性研究

目的　了解西安汉族群体HLA DQA1基因座的基因及基因型分布 ,获得西安汉族群体HLA DQA1群体遗传学数据。方法　采用PERKIN ELMER公司生产的AmpliTypePM试剂盒 ,PCR扩增HLA DQA1基因座 ,与 11个寡核苷酸探针杂交 ,对西安地区汉族 10 2名无关个体HLA DQA1基因座进行基因频率调查。结果　检出 7种等位基因、2 8种基因型 ,经 χ2 检验基因型的观察值与期望值符合Hardy Weinberg平衡定律 (P >0 .5 ) ,其杂合度 (H)、个体识别率 (DP)、非父排除率 (EPP)和多态信息量 (PIC)分别为 0 .8317、0 .9393、0 .786 6和0 .82 5 0。结论　所得到的群体遗传学数据为遗传学、法医学个体识别和亲权鉴定提供依据     

人血浆中氧化修饰低密度脂蛋白在冠心病不稳定型心绞痛中的意义

目的　探讨冠心病不稳定型心绞痛患者血浆中氧化修饰低密度脂蛋白 (OX- LDL)水平及其与心绞痛的关系。方法　采用双抗体夹心法检测 48例冠心病不稳定型心绞痛患者血浆中 OX-LDL水平及血脂、丙二醛 (MDA)、超氧化物歧化酶 (SOD)活性。结果　不同类型不稳定型心绞痛患者血浆中 OX- LDL、MDA水平及 SOD活性变化无显著差异。血清甘油三脂 (TG)、低密度脂蛋白 (LDL)及血浆中 MDA均显著高于正常对照组 ,且与 OX- L DL呈正相关。而血清中高密度脂蛋白 (HDL)水平和 SOD活性显著低于正常对照组 ,且与 OX- LDL水平呈显著负相关。结论　 OX- LDL升高可能与冠心病不稳定型心绞痛的发病过程密切相关     

新疆维吾尔族原发性高血压患者血管紧张素转换酶基因的I/D多态性

目的　探讨血管紧张素转换酶 (ACE)基因插入 /缺失 (I/D)多态性与维吾尔族人群原发性高血压的易感相关性。方法　应用聚合酶链反应 (PCR)鉴定 78例原发性高血压患者与 72例正常血压对照者ACE基因I/D多态性。结果　维吾尔族人群原发性高血压患者ACE基因缺失纯合基因型 (DD)和缺失 (D)等位基因频率均明显高于正常血压对照者 (30 %vs 14 % ,P <0 .0 5 ;5 3%vs 37.5 % ,P <0 .0 1)。结论　ACE基因D等位基因可能是维吾尔族人群原发性高血压遗传易感性的基因标志     

凝血纤溶指标测定在冠心病中的应用价值

测定了 2 1例急性心肌梗塞 (Acute myocardial infarction,AMI)、2 8例不稳定心绞痛(Unstable angina pectoris,UAP)和 2 0例正常对照者的血清纤维蛋白原 (Fibrinogen,Fg)、血浆 D-二聚体 (D- Dimer)、组织型纤溶酶原激活物 (Tissue- plasminogen,t- PA)及其抑制物(Plasminogen activator inhibitor,PAI)活性 ,并观察了 AMI患者溶栓前后它们的变化。结果 :1AMI、UAP患者血浆 t- PA活性降低 ,PAI活性增高 ,D- Dimer、Fg含量增多 ,提示凝血纤溶系统功能异常在冠心病 (CHD)发病中有重要作用 ,UAP和 AMI有共同的血栓倾向或血栓形成机制。 2 AMI患者溶栓后血清 Fg含量下降 ,D- Dimer含量升高 ,t- PA活性增强 ,PAI活性下降 ,提示其与梗塞的冠脉再通有良好的相关性     

Correlation between endothelia cells activation and imbalance of cytokines in pulmonary hypertension of congenital heart disease

Objective To explore the correlation between endothelia cells activation and cytokines （ET-1, NO） levels in patients with pulmonary hypertension （PH）, and to discuss their roles in the development of PH. Methods Twenty patients with simple ventricular septal defect （VSD） were chosen as controls, and 30 patients with PH were studied. Plasma levels of ET-1 and NO were measured by radioimmunoassay or colorimetric method. Before cardiopulmonary bypass was established, the specimens from right lung were fixed with formaldehyde solution, embedded with paraffin and stained by SP immunohlstochemistry. Intercellular adhesion molecule-1 （ICAM-1） expression was measured through the determination of the light density with computer imaging technology. Results Compared with that of the patients with simple VSD, the light density of ICAM-1 and plasma level of ET-1 increased in patients with PH; but plasma level of NO decreased （P〈0.05）. Positive correlation was observed between ICAM-1 and ET-1/NO （P〈0.05）. Conclusion Endothelia cells activation and imbalance of ET-1/NO might play an important role in the development of PH.