基因靶点筛查快速确诊遗传性对称性红斑角化症的研究

目的 建立一套快速准确确诊遗传性对称性红斑角化症的方法，为备孕家庭提供指导性意见。方法 对35例患有遗传性对称性红斑角化症的新生儿的皮肤组织进行基因序列分析，筛查出导致遗传性对称性红斑角化症的突变点位，针对这些靶点基因设计对应的引物和基因探针，确立PCR的扩增条件，建立一整套快速准确筛查遗传性对称性红斑角化症的方法。结果 35例遗传性对称性红斑角化症DNA对比分析发现KRT-XY区域存在点位异常。建立PCR基因靶点筛查系统，PCR基因靶点筛查遗传性对称性红斑角化症实验的阳性对照及样板参照结果均与预期一致。结论 以DNA靶点为基础设计的引物、基因探针作为遗传性对称性红斑角化症基因靶点筛查具有极高的准确率，是快速筛查遗传性对称性红斑角化症的理想检测方法之一。     

进行性对称性红斑角化病5例报告

进行性对称性红斑角化病是一种罕见的遗传性皮肤病,尚有图案形、变异性红斑角化病、Mendes da co—sta型红斑角化病之称。本病的主要特征是皮损表现为对称性、界限性及过度角化性红斑、斑块形状大小不一、奇异,边缘极为鲜明,可有色素增     

进行性对称性红斑角化病:Darier-Gottron

1例5.5岁的男孩,在四肢及面部出现对称性红斑,此外还发现数个指关节明显挛缩。作者诊断为进行性对称性红斑角化病,给予维A酸进行局部治疗。在此,作者对这种罕见的角化性疾病的病因学、鉴别诊断以及治疗选择进行了探讨。进行性对称性红斑角化病:Darier-Gottron@Ott H. @Lehmann S. @Poblete-Gutié rrez P. @Frank J.$Ab t. fur M olekulare Dermatologie, Klin. fur Dermatol. und Allergologie, Universitatsklinik um der RWTH Aachen, Pauwelsstra.e 30, 52074 Aachen, Germany,Dr. @牛新武…     

一特殊的可变性红斑角化症的家系的研究

 目的：报道一个特殊的可变性红斑角化症北方汉族家系，并研究此家系中致病基因的突变方式。方法：收集一个特殊的可变性红斑角化症的北方汉族家系血样，从血样中提取DNA,利用直接测序法对其GJB3和GJB4序列来测定。结果：在本家系中未发现GJB3与GJB4的突变。     

对称性进行性红斑角皮病1例

患者男，11岁，周身反复发疹10年，加重1年。患者出生后10个月发病，开始皮损出现在两腋下及颈部，逐渐向全身蔓延。最重时除两手心、足心、颜面无皮损外，周身均发疹，轻痒。曾在当地医院以“鱼鳞病”、“真菌性皮炎”口服及外用中药治疗，病情无好转。10年来患者病情时轻时重，近1年病情较前明显加重。无家族史。体检：一般情况好，各系统检查均未见异常。皮肤科情况：躯干部除前胸正中、后背中央外对称性红斑浸润、边界清楚，红斑上角化过度，并附不易剥离的干硬鳞屑。实验室检查：血尿常规正常。组织病理检查：表皮角化过度，间有角化不…     

表皮松解性角化过度鱼鳞病伴体股癣2例报告

表皮松解性角化过度鱼鳞病伴体股癣２例报告余桂琳安徽省滁州市第二人民医院皮肤科２３９００１表皮松解性角化过度鱼鳞病伴体股癣感染临床罕见，现将遇到的２例报道如下。例１先证者，女，３３岁，１９９４年８月就诊。患者自出生后，躯干、四肢反复起红斑、水疽、数天后...     

Papillon-Lefevre综合征——见于同胞2兄弟

例1:男,13岁。出生后15天即发现双足后跟限局性红斑,随年龄增长,红斑逐渐波及双侧肘、膝、臀及骶部。掌跖角化呈进行性加重,伴掌跖多汗。皮肤损害冬天较重,夏天可自发减轻。乳牙萌生后即出现牙龈肿胀化脓而先后脱落。恒牙出龈后也呈类同经过而先后脱落,并伴有口臭和牙龈易出血等症状。患儿智力发育正常,父母亲系姨表近亲结婚。检查:掌跖角化过度,有小块的角质斑和粗细不等的皲裂,角化过度斑并延及腕、踝、跟腱及掌跖侧缘。膝、肘、臀部对称及骶部为限局性淡红斑,其上覆有白色的细薄鳞屑。口腔:     

早期胎传梅毒误诊1例报告

患儿，男，40天，因掌跖、臀部浸润性红斑、脱屑15天，于2003年5月30日就诊本科。患儿于出生后25天出现掌跖部位红斑、脱屑，在当地医院诊断掌跖角化病，外用皮康霜等治疗无效。病情逐渐加重，臀部也出现浸润性红斑，其母亲末做产前及产后检查，其父母否认婚外性行为，父母无输血史，无重大疾病史，无皮肤病史，无吸毒史，家族中无遗     

51例日光性角化病皮肤镜下的特点的研究

目的：总结国人日光性角化病在皮肤镜下的特点,为临床皮肤镜鉴别色素性皮损提供指导。方法：回顾性分析在复旦大学附属华山医院皮肤科皮肤镜诊断及病理确认为日光性角化病的病人的皮肤镜图像。结果：在表现有非色素性皮损的17例日光性角化病患者中17例（100%）表现为“草莓样表面"模式,红斑背景下的伪网格状结构为74.5%,周边有白圈的白色毛囊为43.1%,靶形毛囊,草莓样的表面;红斑在非色素性日光性角化病中常见（82.4%）。在色素性例日光性角化病患者中,表现为毛囊口周围点状或球状结构为52.6%,“环形颗粒状"结构为31.5%,表现有褐色或黑色伪网格结构为36.8%。结论：皮肤镜可在结合临床病史基础上提高诊断日光性角化病的准确率。     

复方甘草酸苷治疗掌跖脓疱病38例

掌跖脓疱病是以掌跖部红斑、无菌性脓疱、角化脱屑为临床特征的一种慢性复发性疾病，因其病因不明故治疗颇为棘手。我们采用复方甘草酸苷治疗掌跖脓疱病38例，取得较好疗效，现报道如下。     

皮肌炎的治疗

皮肌炎为一种自身免疫性结缔组织病,主要病变为皮肤和横纹肌(主要为骨骼肌)的炎症,主要表现为四肢近端肌群、咽喉肌群以及食道肌肉的肌无力,皮疹特点则以眼睑紫红色浮肿性红斑、手指关节背侧角化性丘疹、皮肤异色和甲周红斑为特征.     

颗粒状角化不全症:18例颗粒状角化不全症的临床和病理关联

背景:颗粒状角化不全症(通常也称为腋窝颗粒状角化不全症)是一种特发性、良性、非致残性皮肤病,表现为皮肤间擦部位红斑,棕色或红色鳞屑性或角化性丘疹和斑疹。本病可发生于任何年龄组,没有其他并发症。目的:检标本中颗粒状角化不全症的发生率,粒状角化不全症送检标本的鉴别诊断,粒状角化不全症的组织病理变异。方法:1999年6月1日至2003年12月31日纽约Ackerm an皮肤病理学会共收到363343份标本,经计算机检索这些标本的检查记录,找出诊断为颗粒状角化不全症的病例。有基底层增厚伴残留透明角质颗粒可诊断为颗粒状角化不全症。结果:363343份…     

毛发红糠疹中医治疗现状

毛发红糠疹(PRP)又称毛发糠疹,是一种慢性鳞屑性炎症性皮肤病,临床表现为以特征性毛囊角化性丘疹为主的红斑鳞屑性皮损.本病病因至今不明,除遗传因素外,维生素A缺乏、内分泌机能障碍、角化障碍和肝功能不良也可能是起病的因素[1-2].     

对手足皲裂40例的诱因探查

手足皲裂是一种广大劳动人民在冬季常见的皮肤病。它不是一个独立的疾病,而是发生在一些伴有角化过度的慢性皮肤病过程中的一种继发性表现。例如皲裂性湿疹、先天性掌跖角化病、进行性对称性红斑角化病、掌跖银屑病、鱼鳞癣、以及鳞屑一角化型手足癣等;而以手足癣引起的皲裂最多见。     

所谓自体免疫性环状红斑1例

本文报告1例21岁女性自体免疫性环状红斑。其特点是先在两颊发生红斑,曾在某院诊断为盘状红斑狼疮,5个月后原有皮损突然红肿,且依次在背、上肢、掌、跖、大腿发生红斑,初豆大,迅增大到五分硬币大,有的呈环形、马蹄形。膝关节、掌跖除有对称紫红色斑外,中央有水疱。面部呈蝶形及圆形红斑。白细胞2,000/mm~3,ESR 100mm/小时,ANA 1 : 25斑点型,LE细胞(一)。面部红斑活栓为表皮角化过度及角栓,棘层变薄,基层液化变性,     

慢性苔癣样角化病

慢性苔癣样角化病(KLC)是一种罕见的慢性角化异常疾病,以进行性红斑鳞屑性丘疹和紫红色苔癣样角化性丘疹、结节和嵴为特征。这些皮损最常对称分布于躯干和肢体,呈一致性线状和(或)网状排列。KLC的病因未明,而且皮损较难控制。作者报道1例KLC患者,系统应用维甲酸治疗好转。慢性苔癣样角化病@Miller T.D. @Chilukuri S. @Bayer-Garner I.B. @Hsu S. $Dr.Department of Dermatology, One Baylor Plaza, Houston, TX 77030, United States @张宪旗…     

皮肌炎偶发颗粒状角化不全

1例43岁患者颧部间断性出现对称的轻微鳞屑性红斑丘疹病史4个月。因为患者既往患有多发性肌炎,因此该皮损被认为是皮肌炎的一种表现。皮肤活检表现为浅表血管周围少量的淋巴细胞浸润,并伴有毛细血管扩张和真表皮交界处个别细胞空泡化和界限不清。这些发现与皮肌炎相符。除此之外还伴局灶性颗粒状角化不全。这种病理表现为在正常角化层表面出现颗粒状角化不全的角质细胞,但临床又缺乏颗粒状角化不全的特征性表现表明这种角化不全是偶然发生的。皮肌炎偶发颗粒状角化不全@Pock L.$Dermatohistopathologic Laboratory, Mazursk 484 181 00, …     

异维A酸治疗肠病性肢端皮炎伴掌跎角化2例

1 病例介绍 病例1:男,13岁.口周、肛周红斑,掌跎角化增生12年.患儿出生后1个月时,先于双足跟部出现红斑、水泡,后逐渐增生、肥厚并向四周扩大.于2岁时双手亦出现红斑、脱屑.患儿平时有腹泻,每日3～4次,稀水样便,呈泡沫样,不成形,生长发育差.曾诊断为肠病性肢端皮炎.口服硫酸锌片病情可好转,但反复发作.     

多发性骨髓瘤合并慢性苔藓样角化病和发疹性角化性棘皮瘤样皮损1例

作者报道1例有13年苔藓样皮炎病史的72岁女性,就诊前6个月内在肢端出现多发、丘疹性角化棘皮瘤(KA)样皮损,几乎没有弹坑样结节。患者的病历中也记录着几年前诊断为多发性骨髓瘤。虽然临床上把这种长期的皮肤病诊断为慢性苔藓样角化病(KLC),但是组织学上苔藓样组织反应不明显。另一方面,新发的丘疹或结节在组织学上可能分别与早期K A和棘细胞癌一致。口服阿维A可以使KA样皮损消退和改善K LC,但是对弹坑样结节没有效果,这种皮损需要外科手术切除。KLC是一慢性角化性疾病,特征为线状排列的苔藓样角化过度性丘疹、红斑鳞屑性斑块和脂溢样…     

中西医结合治疗掌跖脓疱病临床疗效观察

掌跖脓疱病是一种病因未明的慢性复发性疾病，本病在红斑基础上出现周期性的无菌性小脓疱，伴角化脱屑，好发于掌跖。病情复杂，缠绵难愈，复发率高，临床治疗难度大。中医药在本病的治疗中日益起到主导作用。笔者以中西医结合治疗本病，疗效显著，现报告如下。