应用双理想点排序法综合评价食品卫生监督质量

1 资料与方法 1.1 资料某市1993-1996年食品卫生监督工作效果资料见表1.表中,X1指预防性卫生监督率(%),X2指经常性卫生监督率(%),X3指食品抽检合格率(%),X4指食具抽检合格率(%),X5指食品送检合格率(%),X6指发放卫生许可证率(%),X7指从业人员体检率(%),X8指卫生知识培训率(%),X9指违法户次数,X10指被罚款金额(元),X11指伪劣食品重量(kg),X12指食物中毒发生起数;X1～X8为高优指标,其余为低优指标.     

应用TOPSIS法与秩和比法综合评价我院近8年的医疗工作质量

目的:对我院2004～2011年医疗工作质量进行综合评价,并进行分析.方法:采用门诊量(X1)、急诊量(X2)、出院者人数(X3)、手术量(X4)、病床使用率(X5)、病床周转次数(X6)、出院者平均住院日(X7)、治愈好转率(X8)、死亡率(X9)9个常用医疗工作指标,应用逼近理想解排序(TOPSIS)法及秩和比(RSR)法相结合进行统计分析.结果:2010、2011年为优,2007、2008、2009年为良,2005、2006年为中,较差的为2004年.结论:我院近年来的医疗工作质量呈逐年上升趋势.应用TOPSIS法和RSR法相结合进行综合评价,能客观反映出医疗工作质量的优劣程度.     

早产危险因素的病例对照研究

目的 探讨早产危险的危险因素及预防.方法 回顾性分析1 05例早产和按1:1随机选择的足月产产妇的临床资料,对可能影响早产的因素进行单因素分析与Logistic回归分析.结果 单因素分析共筛选出11个因素与早产有关;经过Logistic回归分析筛选出产检次数过少(X1),孕期负性事件(X2)、存在妊娠合并症(X3)、胎膜早破(X4),职业(X5)(农民)这5个因素与早产有关,回归方程为:LogisticY=11.774 4.212×X1 3.368×X2 1.563×X3 1.973×X4 1.342×X5.结论 早产往往是多因素综合作用的结果 ,应采取综合性措施降低早产的发生率.     

早产危险因素的病例对照研究

目的 探讨早产危险的危险因素及预防.方法 回顾性分析1 05例早产和按1:1随机选择的足月产产妇的临床资料,对可能影响早产的因素进行单因素分析与Logistic回归分析.结果 单因素分析共筛选出11个因素与早产有关;经过Logistic回归分析筛选出产检次数过少(X1),孕期负性事件(X2)、存在妊娠合并症(X3)、胎膜早破(X4),职业(X5)(农民)这5个因素与早产有关,回归方程为:LogisticY=11.774+4.212×X1+3.368×X2+1.563×X3+1.973×X4+1.342×X5.结论 早产往往是多因素综合作用的结果 ,应采取综合性措施降低早产的发生率.     

成年人体质影响因素的灰关联分析

目的 明确各因素对成年人体质的关联程度,从不完全信息中找出影响成年人体质的主要因素.方法 利用灰色系统理论中的关联分析方法,对威海市成年人体质总分及影响因素进行分析,确定各因素与成年人体质的关联程度.结果 成年人体质影响因素的关联度依次为:闭眼单脚站立(X7)>纵跳(X5)>身高标准体重(X1)>肺活量(X2)>台阶指数(X9)>坐位体前屈(X3)>选择反应时(X8)>俯卧撑/仰卧起坐(X6)>握力(X4).结论 影响成年人体质的主要因素是闭眼单脚站立、纵跳、身高标准体重、肺活量和台阶指数.     

计算机辅助检测系统在乳腺癌X线诊断中的应用

近年来,乳腺癌的发病率正在呈上升趋势,且发病种类逐渐多样化.但长期以来,医院对女性病人乳腺疾病的检查处于明显落后的状态.超声、红外线检查往往效果较差.钼(Mo)靶X线摄影是目前诊断乳腺癌准确率最高、应用最广泛的影像检查方法之一.钼(Mo)靶X线机与钨(W)靶X线机相比,产生的X线能谱范围不同,钼(Mo)靶产生的X线能谱范围较窄,即产生单色性强、波长恒定、强度较大的X线,是一个比较理想的乳腺摄影X线能谱[1].     

200例老年精神病患者X线检查异常分析

目的:分析老年精神障碍患者异常X线特征,为临床治疗提供依据.方法:选取来我院就诊的老年精神障碍患者200例,进行常规X线检查.对有异常X线特征者进行分析.结果:X线检查异常63例(31.5%).其中骨折28例(44.44%),心脏疾病16例(25.4%),肺部或胸膜疾病14例(22.22%).结论:老年精神病人的发病有其特殊性,X线检查是发现这些问题快捷而准确的主要手段.     

X线铅汞刻度尺在肢体等大测量X线摄影中的应用

目的 探讨X线铅汞刻度尺在肢体等大测量X线摄影中的应用价值.方法 收集下肢全长X线摄影患者100例,髋关节等大X线摄影患者50例,肩关节等大X线摄影患者50例,在分次曝光技术基础上加用X线铅汞刻度尺,测量刻度尺影像放大率及畸变率,分析其测量准确性.论证X线摄影专用铅汞刻度尺在肢体等大全长X线摄影中的可行性及科学性.结果 200例患者的放大率均≤110％,畸变率均≤6％.100例下肢全长X线摄影,成功拼接98例(98.0％),患者移动造成拼接不良2例(2.0％),刻度尺准确测量99例(99.0％).50例髋关节正侧位摄影,刻度尺准确测量49例(98.0％).50例肩关节正位等大X线摄影,刻度尺准确测量48例(96.0％).结论 X线摄影刻度尺作为X线摄影辅助介质,与肢体全长摄影技术及等大测量摄影相结合,对数字X线影像测量准确性较高,具有一定临床应用价值.     

妥洛特罗亲水型贴剂处方的优化

目的:以卡波姆和聚丙烯酸钠(PANA)作为凝胶骨架研制一种亲水型透皮贴剂基质.方法:通过均匀设计实验,以处方中卡波姆U10(X1)、聚丙烯酸钠(X2)、药用甘油(X3)、高岭土(X4)、柠檬酸(X5)为因素,用量为水平,采用5因素4水平均匀设计的U13(1312)拟水平表,以剥离强度、黏着力作为考察指标,对试验结果作多元线性回归分析,选出最优处方.结果:剥离强度回归方程为:Y=0.300 4-0.053 4 X2 0.022 5 X3,相关系数r=0.78,F>F0.05(2,9),P＜0.05,方程可信.黏着力回归方程为Y=0.302 1-0.067 5 X2 0.023 3 X3,相关系数r=0.89,F>F0.05(2,9), P＜0.05,方程可信.亲水型透皮贴剂的最优处方为卡波姆∶PANA∶甘油∶高岭土∶柠檬酸=0.5∶6∶37.5∶0.8∶0.2.结论:上述基质处方制备的巴布剂剥离强度和黏着力都较理想.     

不同剂量电离辐射对小鼠脾脏调节性T细胞及TGF-β1表达的影响

目的:观察不同剂量X射线照射后小鼠脾脏调节性T细胞(Treg)和转化生长因子-β1(TGF-β1)表达的变化,探讨X射线对Treg阳性率及TGF-β1表达水平的影响.方法:雄性ICR小鼠,用X.S.S.205(FZ)型固定式X射线深部治疗机进行不同剂量的全身照射(低剂量组为0.050、0.075、0.100和0.200...     

肺癌p53基因突变与蛋白表达关系的研究

目的 以测序结果为标准,探讨免疫组织化学和聚合酶链反应－单链构象多态性（ＰＣＲ－ＳＳＣＰ）两种方法用于检测肺癌ｐ５３基因突变的敏感性及优缺点。方法 用免疫组织化学,ＰＣＲ－ＳＳＣＰ和ＰＣＲ产物直接测序检查３０例肺癌标本的Ｐ５３蛋白和基因改变,结果 ３０例肺癌标本经测序共检出２２例突变,突变位于第５外显子８例（３６％）,位于第６外显子２例（９％）,位于第７外显子７例（３２％）,位于第８外显子５例（２     

肝豆状核变性基因12号外显子突变特征的研究

目的 研究中国人肝豆状核变性（ＷＤ）基因１２号外显子的突变特征,为建立直接基因诊断的方法提供理论依据。方法 应用聚合酶链反应－单链构象多态（ＰＣＲ－ＳＳＣＰ）技术,对４４例无亲缘关系的确诊患者和６０名正常对照组进行ＷＤ基因第１２号外显子的突变检测,并用ＤＮＡ测序证实其突变性质和位置。结果 ８例患者在１２号外显子检测到２种错义突变,占１８％（８／４４）,其中６例为Ｔｈｒ９３５Ｍｅｔ突变,２例为Ｇｌｙ     

A novel SMPD1 mutation in two Chinese sibling patients with type B Niemann-Pick disease

Type B Niemann-Pick disease is an autosomal recessive sphingolipidosis due to mutations in the sphingomyelin phosphodiesterase 1 gene (SMPD1). Here we present molecular findings for two sibling patients. One mutation V36A due to c.107T>C in exon 1 is a single nucleotide polymorphism and the other N522S due to c.1565 A>G in exon 6 is a novel missense mutation. This non-fatal missense mutation leads to –20% residual lysosomal acid sphingomyelinase activity in vitro and only results in hepatosplenomegaly without neurologic involvement.

     

Mutations of the p53 gene in gliomas from Malay patients

This is the first investigation performed to detect the presence of the p53 mutation in Malay patients with gliomas. The p53 gene was amplified using polymerase chain reaction (PCR) from 33 fresh-frozen tumour tissues from patients histologically confirmed as glioma. Four hot spot areas that lie between exon 5 to 8 were screened for mutation by mean of non-isotopic "cold" single strand conformation polymorphism (SSCP) analysis and direct sequencing. The frequency of p53 gene mutation in gliomas examined was 33% (11 of 33). Five (45.5%) cases had mutation in exon 7, four (36.4%) had mutation in exon 8 and two (18.1%) had mutation in exon 6. Seven (63.6%) of 11 mutations were single nucleotide point mutations of which 5 were missense mutations, 1 was nonsense mutation and 1 was, silent mutation. Three (27.3%) showed insertion mutation and 1 (9.1%) showed deletion mutation. Of the point mutations, 57.1% were transitions and 42.9% were transversions. These results suggested that p53 mutations frequently occur in gliomas and this gene does play an important role in the tumourigenesis process of Malay patients with brain tumours.     

喉鳞癌蛋白酪氨酸磷酸酶基因突变及甲基化研究

目的研究喉鳞状细胞癌(简称鳞癌)蛋白酪氨酸磷酸酶(PTEN)基因突变和启动子甲基化状况。方法应用聚合酶链反应-单链构像多态性方法(PCR-SSCP)分析银染系统,检测喉鳞状细胞癌新鲜或冰冻组织中PTEN基因第5、第8外显子的突变,采用甲基化敏感聚合酶链反应方法(MSP)分析喉癌及正常喉组织PTEN基因启动子过甲基化。结果PTEN基因突变均发生在喉鳞癌中,占17.5%(7/40),其中第5外显子有6例发生突变,突变率15.0%(6/40),这6例中有低分化3例,中分化3例,无高分化;淋巴结转移占83.3%(5/6)。第8外显子仅有1例发生突变,突变率为2.5%(1/40),该病例虽无淋巴结转移,但病理为低分化。40例喉鳞癌组织中,有40.0%(16/40)例PTEN基因启动子区甲基化,9例喉正常组织中未发现甲基化,喉癌中有2例既有第5外显子突变发生,又有启动子甲基化,占5.0%;有1例既有第8外显子突变,又有启动子甲基化,占2.5%。结论PTEN基因启动子甲基化及基因突变是其在喉鳞癌中失活的原因,并且该基因失活可能与喉鳞癌演进有关。     

伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病患者临床表型与NOTCH3基因型的关系

目的 探讨伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病（CADASIL）患者NOTCH3基因不同外显子突变与临床表型间的关联。方法 以2015年5月至2017年12月于上海交通大学医学院附属第九人民医院就诊的有临床症状的15个家系30例CADASIL患者作为研究对象,采集患者详细临床资料和基因分析结果,并对患者NOTCH3基因不同外显子突变与发病年龄、首发临床症状、症状性缺血性脑卒中发作次数等临床表型间的关系进行分析。结果 15个家系中共检出NOTCH3基因不同突变位点12个,其中7个位于4号外显子,3个位于11号外显子,另外2个分别位于19号和20号外显子。11号外显子突变的患者发病年龄最晚[（53.6±13.3）岁,n=7],其次为4号外显子突变的患者[（42.7±5.7）岁,n=15],而其他外显子（19号和20号）突变的患者发病年龄[（33.5±7.5）岁,n=8]均早于4号和11号外显子突变的患者（P<0.01,P<0.05）。4号外显子突变的患者以运动、语言障碍起病占多数（11/15,73.3%）,而19号、20号外显子突变的患者以认知障碍起病多见（7/8,87.5%）。4号外显子突变的患者症状性缺血性脑卒中发作次数中位数为3次,11号外显子突变的患者为2次,而19号、20号外显子突变的患者均未发生症状性缺血性脑卒中。结论 在CADASIL患者中,NOTCH3基因4号和11号外显子为突变热点,不同外显子突变与发病年龄、发病症状和症状性缺血性脑卒中的发生之间存在一定关联。     

老年晚期非小细胞肺癌EGFR基因突变情况的研究

目的 通过检测非小细胞肺癌(NSCLC)的人表皮生长因子受体(EGFR)基因突变,以探讨老年晚期患者的EGFR突变类型及突变特征。方法 45例经CT引导下经皮肺穿刺术的NSCLC的病理组织标本,经基因测序法检测其EGFR基因突变情况,并对EGFR基因各外显子的突变类型进行统计分析。结果 45例NSCLC标本,EGFR基因突变率为37.8%,其中外显子19约占52.9%;外显子21占41.2%,两者合占基因总突变数的94.1%。外显子19突变主要发生在DNA链上的碱基序列第746～753位密码子上,均为碱基删除突变,其中,最常见的突变类型是del E746-A750;外显子20突变1例,突变发生在DNA链上的碱基序列第768位密码子上的错义突变;外显子21突变发生在DNA链上的碱基序列第848、858、861位密码子上的错义突变,而L858R是最常见类型。突变阳性率,男性22.7%,女性52.2%;吸烟者15.4%,非吸烟者46.9%;鳞癌14.2%,腺癌48.4%;Ⅲ期26.5%,Ⅳ期36.8%,EGFR基因突变率在性别比例、吸烟情况以及病理类型之间的比较,差异均有显著性学意义(P&lt;0.05);在肺癌分期的比较,差异无意义(P&gt;0.05)。结论 (1)EGFR基因突变约占NSCLC总数的37.8%, 以外显子19、21突变为主。(2)EGFR主要突变类型为碱基删除突变、错义突变,大部分突变发生在女性、非吸烟、腺癌患者,其中,半数以上存在复合突变。     

GJB2基因在湖南地区非综合征耳聋患者中的突变分析

目的：为明确湖南地区人群中非综合征性耳聋(NSHL)患者发病的遗传学基础,分析患者间隙连接蛋白2(GJB2)基因突变的情况,并探索其发病的分子机制。方法：经过详细的病史询问和临床检查,收集符合要求、无亲缘关系的NSHL患者140例。PCR扩增患者GJB2基因的编码序列全长,纯化回收扩增产物,直接双向测序,用DNAStar软件分析测序结果,统计患者GJB2基因突变情况。设计1对错配引物并酶切以证实该新发现的突变。结果：在140名无亲缘关系的NSHL患者中,共有56例检测到GJB2基因突变,检出率达40%（56/140）;其中29例患者发现2个GJB2等位基因突变,另27例患者只有1个GJB2等位基因突变,等位基因突变率为30.4%（85/280）。总共发现10种不同的碱基变异,包括7种致病突变和3种多态。7种致病突变分别是无义突变c.139G>T,移码突变c.176_191del16和c.235delC,错义突变c.109G>A,c.344T>G,c.550C>T和c.571T>C。c.344T>G是1个新报道的错义突变。最常见的突变是c.235delC, 共有27名患者检测到该突变,达19.3%（27/140）。c.109G>A突变频率仅次于c.235delC, 有25名患者检测到该突变,检出率达17.9%（25/140）。结论：GJB2突变是导致湖南地区人群NSHL的最常见的基因突变,其c.235delC突变是湖南地区人群NSHL最常见的突变类型,发现1个GJB2基因的世界首次报道的新突变c.344T>G（F115C）。     

720例甲基丙二酸血症MMACHC基因c.609G>A突变患者临床特征及随访分析

目的：分析携带MMACHC基因c.609G>A（p.W203X）突变的cblC型甲基丙二酸血症（MMA）患者的临床表现、治疗效果、预后及影响因素。方法：回顾性分析2007至2020年在上海交通大学医学院附属新华医院就诊的720例携带c.609G>A突变的cblC型MMA患者的临床及实验室检查资料。根据基因突变位点不同将患者分为三组,携带c.609G>A纯合突变的患者为A组（172例）;携带c.609G>A与c.482G>A（p.R161Q）、c.80A>G（p.Q27R）及c.394C>T（p.R132X）中任一突变形成的复合杂合突变患者为B组（169例）;携带c.609G>A与上述突变位点以外突变[如c.658_660delAAG（p.K220del）、c.315A>T（p.Y105X）、c.567dupT（p.I190fs^*13）]的复合杂合突变患者为C组（379例）。对不同基因突变位点患者的临床表现,血酰基肉碱、血同型半胱氨酸、尿有机酸水平以及治疗效果进行比较,根据随访结果采用logistic回归分析患者预后的影响因素。结果：720例患者中306例（42.5%）来自新生儿筛查,其中156例发病;414例未进行新生儿筛查的患者中10例因同胞确诊后诊断（临床未发病）,其余404例均为临床发病病例。560例发病患者中,发病年龄中位数为1.2个月（3?d~20岁）。B组发病年龄晚于A组和C组,三组间发病年龄差异有统计学意义（P<0.01）。患者临床症状各异,1岁以内发病患者多表现为呕吐、腹泻、喂养困难及抽搐,1岁以后发病患者多以运动障碍及智力落后为主要表现。肾脏疾病起病的患者均携带c.80A>G或c.482G>A突变,伴有肺动脉高压的患者均携带c.80A>G突变。长期随访患者621例,其中预后正常156例（25.1%）,落后433例（69.7%）,死亡32例（5.2%）。剔除失访、死亡及资料缺失的患者,对559例患者的预后影响因素进行logistic回归分析,结果显示新生儿筛查与否、发病与否、发病年龄及基因突变位点对预后的影响有统计学意义（P<0.05或P<0.01）。结论：MMACHC基因c.609G>A突变与早发型MMA相关,患者多于出生后1个月内起病。维生素B12肌内注射对携带不同突变的患者均有效。新生儿筛查对患者预后有益,而临床发病则不利于患者预后,携带c.609G>A纯合突变患者较携带c.609G>A与其他突变位点形成的复合杂合突变患者预后差。     

乳腺癌BRCA1基因突变的研究

目的　乳腺癌易感基因 (BRCA1基因 )是一种抑癌基因。本研究检测BRCA1基因在乳腺癌中的突变情况 ,探讨BRCA1基因突变与乳腺癌的关系。方法　选取 89例乳腺癌患者标本作实验组 ,另取非癌乳腺组织标本 30例作对照组。每一例标本分别捣碎 ,分别用酚 -氯仿抽提法提取DNA ,每例DNA用PCR扩增BRCA1基因的 2、5、1 7、2 0等 4个外显子。分别将每例病人每个外显子的PCR扩增产物进行SSCP分析 ,对出现异常区带的PCR扩增产物进行DNA测序 ,与基因库序列比对分析其突变情况。结果　 30例非癌乳腺组织未检测出BRCA1基因突变 ,89例乳腺癌共检测出 4例突变 ,其中 2例为 5外显子的错义突变 (2 73C >G ,2 87A >T) ,2例为 1 7外显子的错义突变 (5 1 1 5T >C ,5 1 1 6A >G)。乳腺癌BRCA1的基因突变率为 4 5 %(4 / 89)。结论　BRCA1突变与乳腺癌有关系 ,检测BRCA1基因突变对于乳腺癌患病风险评估及早期诊断具有重要意义