FADS1、FADS2基因多态性与中国汉族孤独症谱系障碍的关联研究

目的 分析参与多不饱和脂肪酸代谢的FADS1和FADS2基因单核苷酸多态性(SNPs)与中国汉族孤独症谱系障碍(ASD)患儿的相关性。方法 采用病例对照的研究方法,收集病例和对照各243例,采集外周血并提取DNA。利用人类基因库数据和Haploview 4.2软件筛选FADS1和FADS2基因的标签SNPs,采用Sequenom Mass ARRAY系统对SNPs进行基因分型,采用Logistic回归分析标签SNPs与ASD发病风险之间的关联。结果 病例组和对照组儿童FADS2基因的rs526126等位基因频率和基因型频率差异有统计学意义[G等位基因OR=0.54(0.41～0.72),G/G基因型OR=0.05(0.02～0.19),P均<0.001]。结论 FADS2基因可能与中国汉族儿童ASD发病风险存在关联性。     

EV71感染手足口病严重程度与IL-6、IL-1β基因多态性的相关性研究

目的 探讨炎性细胞因子白介素-6(IL-6)、IL-6R、IL-1β、IL-1RN基因多态性与肠道病毒71型(EV71)感染手足口病(HFMD)的严重程度的相关性,为重症HFMD的早期发现和患病风险的评估提供依据。方法 以西安市儿童医院和西安交通大学第二附属医院感染科收住的180例EV71 HFMD患儿为研究对象,其中重症组108例,普通组72例。采用SNPscan^TM多重SNP技术检测上述样本IL-6 rs1800796、rs2069837,IL-6R rs2228145、rs4845617,IL-1β rs16944、rs1143627,IL-1RN rs315952、rs9005位点的基因分型。结果 180例EV71感染患儿中,IL-6 rs1800796 G等位基因的重症化风险升高(OR=1.312,95%CI:1.041~1.653),IL6-R rs2228145 C等位基因重症化风险升高(OR=1.330,95%CI:1.064~1.663),而IL-1β rs1143627 G等位基因是保护因素(OR=0.790,95%CI:0.635~0.981)。IL-6 rs2069837、IL-6R rs4845617,IL-1β rs16944、IL-1RN rs315952、rs9005的基因多态性与疾病严重程度无明显相关性。结论 IL-6 rs1800796、IL-6R rs2228145、IL-1β rs1143627基因多态性与EV71 HFMD患儿严重程度相关联。     

MAP2K5基因rs2241423多态性与儿童肥胖干预效果的关系

目的 探索MAP2K5基因rs2241423多态性与儿童肥胖干预效果的关系,为未来开展基于遗传背景的个性化干预提供科学依据。方法 在一项研究儿童肥胖干预效果的整群随机对照试验中,选取北京地区382名8~10岁儿童作为研究对象,收集唾液,检测MAP2K5基因rs2241423多态性,并分析基因与干预对儿童肥胖的交互作用。结果 MAP2K5基因rs2241423多态性与干预措施对儿童BMI、BMI Z评分、腰臀比和体重等肥胖相关指标的改变存在交互作用(P_交互分别为0.034、0.007、0.039和0.036)。与对照组相比,干预组儿童在MAP2K5基因rs2241423位点上每多携带一个 G等位基因,BMI下降(-0.36 kg/m²,95%CI:-0.69~-0.03 kg/m²,P=0.034),BMI Z评分降低(-0.20,95%CI:-0.35~-0.06,P=0.007),腰臀比降低(-0.01,95%CI:-0.02~-0.001,P=0.039),体重减少(-0.84 kg, 95%CI:-1.63~-0.06 kg,P=0.036)。结论 在MAP2K5基因rs2241423位点上携带G等位基因的儿童对干预更加敏感,接受干预后可在BMI及 Z评分、腰臀比和体重指标上获得更多改善。     

受体相互作用蛋白激酶1在类风湿关节炎发病中的作用及其遗传易感性

  目的  分析受体相互作用蛋白激酶1(receptor interacting serine/threonine protein kinase 1, RIPK1)在类风湿关节炎(rheumatoid arthritis, RA)发病中的作用及其基因多态性与RA遗传易感性的关联。  方法  采用实时定量PCR(quantitative real-time PCR, qRT-PCR)方法检测RA和健康对照者的外周血单个核细胞(peripheral blood mononuclear cell, PBMC)中RIPK1的mRNA水平,分析其在RA发病中的作用。在RIPK1调控区和蛋白修饰功能区中筛选单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)位点,筛选了rs111393904、rs115041708、rs1158343326、rs116040763、rs116603010、rs116696494、rs1186968649、rs1189800403、rs1193251671、rs1255389565、rs138277932、rs17548629、rs200610530、rs547953577、rs557588787、rs561972571、rs760405932、rs77736895和rs934053809共19个位点,采用iMLDR技术进行基因分型,分析RIPK1基因多态性与RA遗传易感性的关联。  结果  比较88例RA患者和85例健康对照者RIPK1 mRNA表达水平,结果显示RA组低于健康对照组(Z=3.152, P < 0.000 1);进一步比较RA活动组(50例)、RA稳定组(38例)和健康对照组三组间差异,结果显示RA活动组RIPK1 mRNA表达水平低于稳定组(Z=2.987, P=0.008 4)和健康对照组(Z=4.247, P < 0.000 1),RA稳定组与健康对照组间差异无统计学意义(Z=0.584, P>0.999 0)。对103例RA患者和90例健康对照者的SNP位点进行基因分型,结果显示RA患者上述SNP位点基因型和等位基因频率与健康对照组的差异均无统计学意义(均有P>0.05)。  结论  RIPK1对RA病情活动可能有保护作用,但其基因多态性与RA遗传易感性可能无关联。     

磷酸二酯酶4D基因rs918592位点多态性与急性冠脉综合征的关系

目的 探讨磷酸二酯酶(phosphodiesterase 4D,PDE4D)基因rs918592位点多态性与急性冠脉综合征的关系。 方法 运用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性方法(PCR-RFLP)检测50例急性冠脉综合征患者(ACS 组)及100例同期经冠脉造影排除冠心病诊断的患者作为对照组(NC 组)血液中PDE4D基因rs918592位点多态性,比较两组间的PDE4D基因rs918592位点多态性差异。 结果 150个样本中AA、AG、GG基因型频率分别为22.67%、56.66%、20.67%,符合Hardy·Weinberg定律(χ²=2.686,P=0.101)。ACS与NC两组的GG基因型(18% vs. 25%)、AA+AG基因型(82% vs. 75%)分布以及G(57% vs. 55%)、A(43% vs. 45%)等位基因频率差异无统计学意义(P<0.05)。 结论 PDE4D基因rs918592位点多态性与急性冠脉综合征无关。     

脑源性神经营养因子基因Val66Met多态性与注意缺陷多动障碍易感性的Meta分析

目的 评价脑源性神经营养因子(BDFN)基因Val66Met多态性与注意缺陷多动障碍(ADHD)易感性的关系,以期为ADHD的遗传病因学研究提供线索。方法 计算机检索CNKI、WanFang、PubMed、EMbase、Web of Science数据库,搜集公开发表的有关BDNF基因Val66Met多态性与ADHD易感性相关的病例对照研究,检索时限为建库至2020年4月。由2名研究者独立筛选文献、提取资料并对纳入研究进行质量评价后,采用RevMan 5.3和Stata11.0软件进行 Meta 分析。结果 共纳入9篇文献,8 458例样本(其中病例4 247例,对照4 211例)。分析结果显示,rs6265多态性与注意缺陷多动障碍易感性无关(显性模型:OR=0.96,95%CI:0.87～1.06,P=0.40;隐性模型:OR=1.01,95%CI:0.88～1.15,P=0.92;加性模型:OR=0.95,95%CI:0.85～1.08,P=0.45)。结论 脑源性神经营养因子基因Val66Met多态性与注意缺陷多动障碍易感性无关。     

IL-1β基因单核苷酸多态性与足月新生儿败血症的相关性研究

目的 分析IL-1β基因单核苷酸多态性(SNP)与足月新生儿败血症的关系, 为新生儿败血症的预防提供理论依据。方法 选取昆明市儿童医院新生儿科2017年1-12月血培养阳性,确诊为败血症的50例新生儿为败血症组,有临床症状但血培养阴性,诊断为临床败血症的50例患儿为临床败血症组,另选取同期50例非感染新生儿作为对照组。采用Sequenom SNP测序技术检测IL-1β基因2个位点(rs1143627、rs1143643),比较三组间各等位基因频率和基因型频率的分布差异;采用多因素Logistic 回归分析IL-1β基因型与新生儿败血症的关系。结果 三组间IL-1β基因rs1143627(C/T)各基因型分布差异均无统计学意义(P>0.05);三组间IL-1β基因rs1143643(C/T)各基因型分布差异均有统计学意义(χ²=15.94,P<0.05);三组间上述两个位点各等位基因分布差异无统计学意义(P>0.05)。Logistic回归分析显示胎龄与新生儿败血症的发生相关(OR=0.6,95%CI:0.418~0.915);性别、日龄、rs1143627和rs1143643基因多态性对新生儿败血症发病的影响差异无统计学意义。结论 胎龄是新生儿败血症的影响因素。IL-1β基因位点rs1143627(C/T)和rs1143643(C/T)可能与新生儿败血症无相关性。     

还原叶酸载体基因A80G多态性与神经管畸形易感性关系的Meta分析

目的 系统评价母亲及子代还原叶酸载体(RFC1)基因A80G多态性与神经管畸形(NTDs)发病风险的相关性,为NTDs的预防提供依据。方法 检索从建库到2019年5月在中国生物医学文献数据库、中国期刊全文数据库、万方数据库和PubMed、Embase、Cochrane Library数据库公开发表的有关母亲和/或子代RFC1 A80G多态性与NTDs 易感性相关的病例对照研究,应用RevMan 5.3软件对各文献进行Meta分析。结果 1)有关母亲RFC1 A80G 多态性与NTDs易感性文献的Meta分析显示,亚洲人群中RFC1基因A80G位点GG vs AA、GA vs AA、GG+GA vs AA 和G vs A 各遗传模型与子代NTDs 易感性之间有关联性,OR 值(95%CI)分别为4.13(1.97～8.67)、3.03(1.72～5.32)、3.25 (1.90～5.56)、1.94(1.15～3.28)。2)有关子代RFC1 A80G 多态性与NTDs易感性文献的Meta分析显示,亚洲人群中子代RFC1 A80G位点GG vs AA、GG+GA vs AA 、GG vs GA+AA和G vs A 各遗传模型与NTDs易感性之间有关联性,OR值(95%CI)分别为2.20(1.34～3.63)、1.58(1.02～2.46)、1.89(1.31～2.72)、1.55(1.21～1.98)。结论 在亚洲人群中母亲及子代RFC1基因A80G位点多态性是NTDs 发病的遗传易感因素之一。     

CTLA-4基因多态性与儿童支气管哮喘易感性及外周血IFN-γ、IL-4和IgE的关系

目的 研究CTLA-4基因多态性与儿童支气管哮喘易感性及外周血IFN-γ、IL-4和IgE的关系,为儿童支气管哮喘的诊断及治疗提供理论及临床依据。方法 2017年4月-2019年2月选择郑州大学第三附属医院儿童支气管哮喘患者78例为病例组,健康体检的正常儿童67例作为对照组,检测两组CTLA-4 基因的rs231725单核苷酸多态性,同时检测病例组外周血IFN-γ、IL-4、IgE水平。结果 病例组CTLA-4 rs231725 AA基因型比例高于对照组(66.7% vs. 19.4%),CTLA-4 rs231725 GG基因型比例低于对照组(19.3% vs. 73.2%)(P<0.05);病例组CTLA-4 rs231725 A等位基因频率比例高于对照组(73.7% vs. 23.1%)(P<0.05),CTLA-4 rs231725 G等位基因频率比例低于对照组(26.3% vs. 76.9%)(P<0.05);CTLA-4 rs231725 AG基因型IFN-γ、IL-4、IgE水平均高于GG基因型,差异有统计学意义(P<0.05);CTLA-4 rs231725各基因型及等位基因频率与有无支气管哮喘伴泌尿系统损害、支气管哮喘伴消化道反应无明显相关关系(P>0.05);CTLA-4 rs231725 AA基因型(OR=2.625,95%CI=1.273~5.138)及A等位基因频率(OR=1.987,95%CI=1.121~3.397)与支气管哮喘伴肾炎相关关系明显(P<0.05)。结论 CTLA-4 rs231725 AA基因型和A等位基因均与儿童支气管哮喘易感性增加相关;高水平的IFN-γ、IL-4、IgE可能是CTLA-4 rs231725 AA基因支气管哮喘易感性增强的原因。     

白三烯C4合成酶基因多态性与呼吸道合胞病毒毛细支气管炎易感性及疗效的相关性

目的 研究白三烯C4合成酶(LTC4S)基因rs730012位点多态性与呼吸道合胞病毒(RSV)感染的毛细支气管炎易感性及孟鲁司特钠疗效的关系,为毛支患儿的临床个体化治疗研究提供一定参考。方法 选取2018年3月-2019年6月南阳市第二人民医院确诊的RSV毛细支气管炎患儿120例作为病例组,健康体检儿80例为对照组。检测两组受试儿LTC4S rs730012位点基因型;病例组在常规治疗的同时口服孟鲁司特钠连续治疗2周,观察不同基因型病例组患儿临床表现的差异,检测治疗前后其血清半胱氨酰白三烯(CysLTs)、尿白三烯E4(LTE4)、嗜酸粒细胞阳离子蛋白(ECP)水平以及潮气呼吸肺功能参数的变化。结果 LTC4S基因的rs730012位点基因型及等位基因频率在病例组和对照组间总体分布差异无统计学意义(χ²=0.797,0.624,P>0.05)。治疗后AC/CC组患儿1周后临床症状评分、咳嗽缓解时间、喘息、哮鸣音消失时间以及住院时间上均显著低于AA组(t=3.552、2.284、3.446、2.716、2.871,P<0.05);治疗1周后,AC/CC组患儿血清CysLTs、尿LTE4、血清ECP水平均显著低于AA组(t=4.653、5.917、9.933,P<0.001),肺功能指标潮气量、TPTEE/TE和VPEE/VE也显著高于AA组(t=2.090、2.104、2.312,P<0.05)。结论 RSV毛细支气管炎患儿LTC4S基因多态性与RSV毛细支气管炎易感性无相关性,但可能与孟鲁司特钠疗效有关,AC/CC基因型患儿疗效相对优于AA型。     

肥胖主效基因SH2B1与孤独症谱系障碍认知社交功能的关联研究

目的 研究肥胖主效基因SH2B1与孤独症谱系障碍(ASD)认知和社交功能的关联,为ASD病因学研究提供思路。方法 应用动物行为学实验和转录组测序技术,比较BTBR小鼠(n=6)与对照小鼠(n=6)认知、社交水平差异及SH2B1基因表达水平的差异。构建SH2B1基因敲除小鼠(SH2B1^-/-小鼠)(n=6),比较其与对照小鼠之间认知水平及社交功能的差异,并使用Western-Blot实验探究SH2B1^-/-小鼠海马组织中认知相关蛋白磷酸化水平的改变。结果 BTBR小鼠较对照小鼠认知水平显著降低(P<0.05),社交能力显著下降(P<0.05),SH2B1基因表达水平下调(P<0.05)。SH2B1^-/-小鼠较对照小鼠表现出认知水平降低(P<0.05)以及社交功能损害(P<0.05)。SH2B1^-/-小鼠认知相关蛋白CREB和CaMKⅡ磷酸化水平低于对照组小鼠,差异有统计学意义(t=2.74、3.62,P<0.05)。结论 SH2B1基因可能与ASD认知和社交功能损伤高度相关。     

孤独症谱系障碍儿童肠道菌群多样性的研究

目的 分析孤独症谱系障碍(ASD)儿童肠道菌群多样性,为减轻胃肠道症状提供科学依据。方法 选取2018年1-6月在广西壮族自治区妇幼保健院确诊为ASD的儿童20例和健康儿童20例作为研究对象。采集两组儿童粪便提取总DNA,扩增16S rDNA中V4/V5区进行高通量测序,分析ASD儿童肠道菌群多样性。结果 两组在样品文库的覆盖率(Z=242.500,P=0.256)、丰度指标Chao1(Z=250.000,P=0.181)、 ACE(Z=234.000,P=0.365)、Shannon(Z=259.000,P=0.114)和Simpson(Z=146.000,P=0.145)指数上差异均无统计学意义(P>0.05),多样性无差异。门水平上,两组儿童在8种菌群上差异无统计学意义(P>0.05),属水平上,两组儿童在20个属上差异具有统计学意义(P＜0.05)。结论 ASD儿童和健康儿童在肠道菌群属水平上具有差异;临床上可根据不同菌属特点对ASD儿童肠道菌群进行精准调整,保持肠道微生态平衡,减轻ASD儿童胃肠道症状。     

中国汉族儿童IL-1A rs17561基因多态性与Tourette综合征关系的研究

目的探讨中国汉族儿童中IL-1Ars17561基因多态性与Tourette综合征之间的关系。方法运用Taqman探针实时荧光PCR技术,检测300例Tourette综合征(Tourette syndrome,TS)患儿和291例健康对照者的IL-1A rs17561多态性位点等位基因和基因型的分布情况,并用χ2检验进行分析比较。结果 IL-1Ars17561三种基因型CC、CA和AA在TS病例组中的比率分别是83.7%、16.3%和0,在对照组中的比率分别是81.4%、16.5%和2.1%;等位基因C和A在病例组中的频率分别是91.8%和8.2%,在对照组中的频率分别是89.7%和10.3%。TS组和对照组的IL-1A rs17561多态性分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律(TS组:P=0.124,对照组:P=0.065)。两组的基因型分布不同(χ2=6.354,P=0.041),但两组的等位基因频率分布差异无统计学意义(χ2=1.620,P=0.203,OR=1.293。95%CI:0.870~1.920)。结论中国汉族儿童中IL-1Ars17561基因多态性与TS有关联,IL-1A可能是TS的易感基因,但仍需在不同地区、不同疾病严重程度的人群中进行验证。     

孤独症谱系障碍儿童外周血ENO2基因甲基化修饰水平的研究

目的 探讨孤独症谱系障碍(ASD)儿童外周血ENO2基因甲基化修饰的水平,为ASD的早期筛查提供理论依据。方法 2018年1-12月在上海市儿童医院儿童保健科收集5对性别和年龄分别匹配的ASD儿童和正常对照儿童的外周血,应用Medip-chip甲基化芯片分析,发现ASD儿童外周血均存在ENO2基因的高甲基化改变,本研究在此基础上进一步扩大样本至101对ASD与正常对照儿童,应用亚硫酸盐变性测序检测ENO2基因甲基化水平,并应用荧光定量PCR和酶联免疫吸附法分别在mRNA和蛋白水平检测ENO2基因的表达。结果 与正常对照组儿童相比,ASD儿童中有16例外周血ENO2基因具有高甲基化改变,频率为15.8%(16/101)。对ENO2基因启动子16个CpG位点甲基化频率进行统计,发现越靠近转录的起始位点,甲基化的频率越高。在16例具有ENO2基因高甲基化改变的ASD儿童中,ENO2基因mRNA的平均水平约为正常对照组的30%。16例高甲基化的ASD儿童ENO2蛋白值为(15.15±3.52)μg/L,约为正常对照组儿童[(33.78±8.18) μg/L]的一半。结论 15.8%的ASD儿童外周血存在ENO2基因的高甲基化改变,ENO2表达的降低有可能成为一部分ASD筛查的标记物。     

鼻喷催产素治疗儿童孤独症谱系障碍的临床实证研究

目的 探讨鼻喷催产素疗法对孤独症谱系障碍(ASD)儿童社会交往能力的促进作用,以寻求儿童ASD的治疗新方法。方法 采用前瞻性病例对照研究方法,选取2017年7-12月之间,来就诊的ASD儿童25名,随机分为治疗组(n=12)和对照组(n=13)。对治疗组儿童鼻喷催产素的方法进行治疗;对照组儿童不接受鼻喷催产素治疗。结果 1)催产素水平:治疗前,治疗组与对照组儿童血清催产素水平差异无统计学意义(t=0.09,P>0.05);治疗第4周两组血清催产素水平差异有统计学意义(t=7.41,P＜0.05)。治疗结束后1个月,两组血清催产素水平差异有统计学意义(t=6.23, P＜0.05)。2)行为数据:入组时,治疗组与对照组在社交回应量表(SRS)上的得分差异无统计学意义(t=0.19,P＞0.05);治疗第4周,两组儿童SRS量表得分差异有统计学意义(t=3.87,P＜0.05)。入组时、治疗4周及治疗结束后1个月,两组儿童在《心理教育概况中文版(第三版)》(CPEP3)和儿童孤独症评定量表(CARS)得分上的差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 对ASD儿童进行鼻喷催产素治疗,能提高其血液中催产素水平,而且能降低其在社交回应量表上的分数。鼻喷催产素疗法在ASD儿童的康复治疗中有较大的应用潜质。     

TSC1、TSC2基因多态性和儿童孤独症的家系研究

目的 探讨结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)相关基因TSC1、TSC2基因多态性与儿童孤独症之间的关联。 方法 利用SNaPshot基因分型技术,在97例孤独症核心家系中,对TSC1、TSC2基因上的8个标签SNP,即rs3761840、rs2809244、rs1050700、rs739441、rs2074968、rs2074969、rs2072314、rs8063461进行分型;通过FBAT软件及Haploview软件进行基于家系的单倍型分析。 结果 1)基于家系的关联分析发现8个SNPs等位基因中有2个SNPs的等位基因倾向于过传递(rs1050700 A:Z=2.708,P=0.006769;rs2074968 G:Z=3.244,P=0.001180),并且经过FDR校正后,2个SNPs仍显示出与孤独症之间存在显著关联性(校正P值分别为0.027,0.014)。2)rs3761840-rs2809244基因型的单体型A-C显示出显著的传递不平衡,双亲较少传递给子女(Z=-2.297,P=0.021629)。rs2074968-rs2072314基因型的2种单体型即 G-C及C-C均显示出显著的传递不平衡,单体型G-C能从双亲过传递给子女(Z=2.596,P=0.009444),单体型C-C则相反(Z=-3.657,P=0.000256)。 结论 TSC1、TSC2基因可能与儿童孤独症的发生存在关联。     

孤独症谱系障碍儿童与健康儿童粪便肠道菌群结构及短链脂肪酸的差异性研究

目的 分析孤独症谱系障碍(ASD)儿童与健康儿童粪便肠道菌群结构及短链脂肪酸变化差异,从肠道菌群角度为ASD的防治提供新思路。方法 选取2019年1—11月在江苏大学附属医院被诊断为ASD的25名儿童和同期体检的24名生长发育正常的健康儿童为研究对象,分别为ASD组和对照组。收集其粪便,采用16SrRNA测序分析肠道菌群结构;气相色谱法检测粪便短链脂肪酸含量。结果 与对照组比较,ASD组儿童肠道菌群丰富度(Chao1指数及Ace指数)及多样性(Shannon指数)显著降低,差异均有统计学意义(t=2.917、2.890、3.353,P<0.05);门水平上厚壁菌门、变形菌门丰度显著增高,拟杆菌门丰度明显降低,差异均有统计学意义(t=3.180、5.761、5.970,P<0.05);属水平上拟杆菌属、双歧杆菌属、布劳特氏菌属、链球菌属丰度显著降低,梭状芽胞杆菌属、萨特氏菌属丰度显著增加,差异均有统计学意义(Z=2.440、3.100、3.620、3.500、4.200、4.054,P<0.05);粪便短链脂肪酸中乙酸、丙酸及总短链脂肪酸含量显著增高,丁酸含量显著下降,差异均有统计学意义(t=3.040、3.220、2.560、4.100,P<0.05)。相关分析显示双歧杆菌属与丙酸及总短链脂肪酸呈负相关(r=-0.422、-0.412,P<0.05)。结论 ASD儿童粪便肠道菌群结构及短链脂肪酸含量发生明显改变,其中双歧杆菌属减少所致丙酸及总短链脂肪酸增高可能与ASD相关。     

孤独症谱系障碍儿童血浆叶酸相关代谢物质水平及其与临床表征的关系

目的 探讨叶酸相关代谢物质与孤独症谱系障碍(ASD)的关系,为ASD的病因及发病机制提供线索和理论依据。方法 采用病例对照研究方法,收集2017年6月—2018年12月在哈尔滨市孤独症定点康复机构进行康复训练的ASD儿童70例作为病例组,1∶1性别、年龄匹配的正常儿童作为对照组。应用液相色谱串联质谱(LC-MS/MS)方法检测两组儿童血浆叶酸相关代谢物质水平,并与ASD儿童临床表型特征进行关联分析。结果 ASD组血浆胱硫醚(Z=2.59)、总谷胱甘肽(tGSH)(t=5.29)、同型半胱氨酸(t=2.23)、半胱氨酸(t=11.37)、蛋氨酸(t=3.14)水平均高于对照组(P<0.05),血浆腺苷(Z=1.20)、胱氨酸(t=1.75)水平在两组间的差异无统计学意义(P>0.05)。ASD血浆tGSH与社交反应量表(SRS)中的社交沟通得分呈正相关(r=0.322,P<0.05)。结论 ASD儿童体内叶酸相关代谢物质表达异常,与ASD临床表型特征评分存在相关性,机制有待进一步探讨。