临床表现不典型的儿童Alport综合征临床病理分析

目的通过总结临床表现不典型的儿童Alport综合征的临床及病理特点,提高对临床表现不典型的儿童Alport综合征的认识,减少漏诊和误诊。方法回顾性分析8例临床表现不典型的儿童Alport综合征的临床及病理资料。结果8例患儿均有血尿。5例(62.5%)患儿有微量蛋白尿。所有病例血压、肾功能正常,眼部检查未发现异常。听力检查仅1例(12.5%)有双侧高频感音神经性耳聋。8例均有阳性家族史。肾组织电镜均呈典型的Alport综合征肾小球基底膜病变。结论该组临床表现不典型的儿童Alport综合征患儿以镜下血尿为首发临床表现,无严重蛋白尿,血压及肾功能正常,通常无眼、耳等肾外表现,有阳性家族史。对于仅有肾小球性血尿的患儿,应详细询问家族史,对于有阳性家族史的患儿建议尽早进行肾组织电镜检查。     

儿童孤立性血尿32例临床和病理分析

目的探讨儿童孤立性血尿的临床和病理特点。方法对32例临床诊断为孤立性血尿的患儿进行肾穿刺,肾组织行光镜、免疫荧光和电镜检查。结果32例患儿系膜增生性肾小球肾炎13例,IgA肾病8例,肾小球轻微病变5例,局灶节段性肾小球硬化1例,薄基底膜肾病（TMN）2例,毛细血管内增生性肾小球肾炎（EnPGN）2例,Alport综合征1例。结论本组病例主要的病理类型依次为系膜增生性肾小球肾炎、IgA肾病、肾小球轻微病变。     

儿童单纯性血尿105例病理分析

目的 探讨小儿单纯性血尿的病理类型.方法 对105例符合单纯性血尿诊断标准的患儿行肾活检术,肾组织进行光镜、电镜及免疫荧光检查.结果 薄基底膜肾病36例(34.3%),IgA肾病35例(33.3%),系膜增生性肾小球肾炎17例(16.2%),轻微病变7例(6.7%),Alport综合征6例(5.7%),局灶节段性硬化2例(1.9%),IgM肾病2例(1.9%).结论 遗传性肾小球基底膜病占小儿单纯性血尿的第一位,但有明确家族史者不足50%.IgA肾病也是小儿单纯性血尿的主要原因之一,表现为单纯性血尿的IgA肾病病理变化相对较轻.部分单纯性血尿患儿肾小球未见明显病变.少数严重肾小球病变临床也可表现为单纯性血尿.     

Alport综合征的家系调查及研究

目的：调查Alport综合征一家系的遗传方式及临床特点。方法：对该家系(45人)进行家系调查、体格检查、实验室检查、病理检查及超微结构检查。结果：该家系中2位先证者各项检查均符合Alport综合征的诊断标准。该家系发病率为33.3％，为性连锁显性遗传(XD)，其蛋白尿、血尿发生率分别为28．9％和57．9％，眼病、神经性耳聋发生率分别为52．6％和15.8％。结论：XD-Alport综合征的血尿和眼病发生率较高，可仅有血尿而无蛋白尿，临床上应特别注意。     

小儿肾小球疾病肾活检110例临床分析

目的探讨小儿肾小球疾病的病理特点及其与临床表现的关系.方法对110例符合肾小球疾病诊断标准的小儿行肾活检术,肾组织送光镜、电镜及免疫荧光检查.结果 110例肾组织病理改变为:IgA肾病32例(29.1%);系膜增生21例(19.1%);薄基底膜肾病18例(16.4%);膜增生性肾炎、Alport综合征及微小病变各6例(5.5%);局灶增生和轻微病变各4例(3.6%);新月体肾炎及增生硬化性肾炎各3例(2.7%);局灶节段性硬化、膜性肾病和IgM肾病各2例(1.8%);毛细血管内皮增生1例(0.9%).结论相同的临床诊断,其病理表现可不同;相同的病理诊断,也可有不同的临床表现.     

7岁以下小儿肾小球疾病病理特点与临床研究

目的探究7岁以下小儿肾小球疾病的病理特点与临床研究。方法在医院临床儿科2016年2月至2019年2月诊断为10种肾小球疾病患儿中选取68例,并对这68例患儿进行肾组织相关的病理检查。通过对患儿进行经皮肾活检术,对患儿穿刺后提取的肾组织分为三个部分,并对选取的所有患儿进行免疫荧光、光镜以及电镜等检查,其标本分别包括PASM、HE、Masson染色及PAS,同时都利用免疫荧光来进行检测患儿肾组织里的IgA、IgG、IgM、Firibn、C3以及C4,有些患儿则依据血化验乙肝抗原性添加免疫荧光来进行检测其肾组织里的HBeAg、HBcAg以及HBsAg。其中有63患儿接受了电镜检查。结果 68例患儿的主要临床表现特点所占比例分别为:紫癜性肾炎(25.00%)、孤立性血尿(10.29%)、肾病综合征(41.18%)、孤立性蛋白尿(4.41%)、遗传性肾病(4.41%)、乙肝肾(1.47%)、急性肾炎综合征(7.35%)、慢性肾炎(1.47%)、狼疮性肾炎(1.47%)、急进性肾炎(2.94%);患儿病理类型分别为:C3肾病(2.94%)、系膜增生性肾脏肾炎(7.35%)、微小病变(44.12%)、IgM肾病(4.41%)、IgA肾病(7.35%)、局灶节段性肾小球硬化(7.35%)、Alport综合征(4.41%)、薄基底膜肾病(1.47%)、肾淀粉样变(1.47%)、新月体性肾炎(4.41%)、肾型过敏性紫癜(继发性IgA肾病)(14.71%)等。结论在临床中,临床疾病表现相似但是其病理类型却并不相同,同时相同的疾病病理类型,其临床表现多种多样。对7岁以下的患儿利用肾活检术进行肾小球疾病的估计预后、诊断以及治疗都占据着相当重要的地位,同时在进行肾病理检查的过程中利用电镜检查也是非常重要的。     

42例Alport综合征临床病理与基因特点

目的 分析Alport综合征(AS)患儿临床症状、病理表现及基因突变结果,以提高对该病的认识。方法 选取2017年9月至2021年4月在安徽省儿童医院确诊为AS的42例患儿,回顾性分析患儿的临床表现、病理特点与基因型特征资料。结果 42例AS患儿临床表现为孤立性血尿占比最高,38例首发症状为肉眼血尿或镜下血尿,有明确家族史32例。39例进行基因检测,其中有家族史患儿29例,阳性结果25例,无家族史患儿10例,阳性结果7例,差异无统计学意义(P=0.334);其中X连锁显性遗传(XLAS)12例,常染色体显性遗传(ADAS)19例,常染色体隐性遗传(ARAS)1例,共确认了35个致病突变位点,另有7例基因检测阴性结果,为肾组织电镜诊断。27例患儿行肾组织穿刺活检,23例行IV型胶原a链免疫荧光,18例α3、α5链表达缺失或减弱,典型肾小球基底膜电镜改变7例,16例显示基底膜变薄。结论 AS患儿起病年龄小,易误诊,临床表现多样性,其诊断应结合家族史、临床表现、肾组织病理结果和基因检测综合考虑。     

Ⅳ型胶原α5链基因突变致奥尔波特综合征两家系遗传学分析

目的: 分析奥尔波特（Alport）综合征的遗传学特征。方法: 对原因不明的反复尿检异常的2名先证者进行基于高通量测序技术的全外显子组测序,通过基因突变的致病性、孟德尔遗传规律和临床表型的综合分析,筛选出致病的基因突变,最后通过Sanger测序在家系成员中验证基因突变。结果: 两个家系中分别鉴定出COL4A5基因上的2个杂合性剪接位点突变：c.2147-2A > T（IVS27）和c.646-2A > G（IVS11）（NM_033380）,且这2个杂合突变分别与2个家系的患病成员呈现共分离关联。结论: Alport综合征主要通过女性直系患者遗传,临床上可以通过有效的遗传咨询进行产前诊断。     

遗传性进行性肾炎(附5个家系报告)

<正> 遗传性进行性肾炎又称Alport综合征,系家族遗传性疾病。1980～1987年我们发现5个家系,并对93个成员进行了检查。发现患者37人,其中儿童患者中有6例住院检查治疗。现分析如下。     

单纯镜下血尿肾活检病理分析及诊治对策

目的 探讨单纯镜下血尿的临床与病理关系,了解其早期肾功能变化.方法 47例临床诊断为单纯镜下血尿的患者均行肾组织活检术,肾组织行光镜、免疫组化及电镜检查;同时查肝肾功、血脂、尿蛋白定量、肾功放免、自身抗体、乙肝系列等.患者为我院近三年临床呈单纯镜下血尿行肾活检的患者,肾功能和血压正常.结果 肾脏病理改变以轻度系膜增生性肾炎(MsPGN 19例)及IgA肾病(IgAN 17例)为主,分别占40.4%、36.1%,肾小球轻微病变5例(占10.6%),余为局灶增生性肾炎(FPGN)、局灶节段肾小球硬化症(FSGS)、IgM肾病、薄基底膜肾小球病.结论 单纯镜下血尿其病理类型多样,但以MsPGN及IgAN为主,对于单纯性血尿,肾活检有重要价值.对这一部分单纯镜下血尿临床表现轻微的病人,其中一部分人肾脏病理损伤偏重.因此对临床表现为单纯镜下血尿的患者,也应进行肾活检,有助于发现病理损伤偏重的患者,并根据临床病理诊断制定相应的治疗对策.