食管鳞状细胞癌PLCE1基因多态性与吸烟、饮酒及体质量指数的相关性

目的探讨食管鳞状细胞癌(esophageal squamous cell carcinoma,ESCC)PLCE1基因多态性rs2274223位点与吸烟、饮酒、体质量指数的相关性。方法选取7 673例患者(汉族)和11 013例正常者PLCE1基因多态性rs2274223位点基因分型资料(基因分型采用Sequenom芯片),比较各组间基因型和等位基因频率的分布。结果病例组与对照组间PLCE1基因多态性rs2274223位点基因型和等位基因频率分布,差异有统计学意义(P<0.05),AG、GG基因型是ESCC的遗传危险因子。rs2274223在吸烟/不吸烟、饮酒/不饮酒及各级BMI人群中都与ESCC有相关性(P<0.05),但吸烟、饮酒、BMI对rs2274223的效应无明显影响。结论 PLCE1基因多态性、rs2274223遗传多态性与ESCC的易感性相关,但与吸烟、饮酒、体质量指数无明显相关性。     

维吾尔族和汉族女性散发性乳腺癌BRCA1及BRCA2基因单核苷酸多态性研究

目的研究新疆汉族及维吾尔族女性散发性乳腺癌患者BRCA1及BRCA2基因单核苷酸多态性（Single Nucleotide Polymorphisms,SNP）的差异。方法收集新疆医科大学第一附属医院手术切除并经病理确诊为乳腺癌100例患者的活检样本,维吾尔族和汉族患者各50例。BRCA1基因引物设计参考NM₀07300.3和NC₀00017.11,BRCA2基因引物设计参考NM₀00059.3和NC₀00013.11,合成引物后对BRCA1及BRCA2基因SNP位点进行测序,采用SPSS17.0统计软件对数据进行卡方检验。结果在BRCA1-Exon10上有2个单核苷酸多态性位点（rs16941及rs16942）。BRCA1-Exon2内含子上有1个突变位点（Introns1-1125）。BRCA2基因未检测到基因多态性。BRCA1基因,rs16941位点的AA、AG、GG 3个基因型在汉族和维吾尔族患者中的分布频率差异有统计学意义（P=0.009）。rs16942位点的AA、AG、GG 3个基因型在汉族和维吾尔族患者中的分布频率差异有统计学意义（P=0.017）。rs16941位点,相对于AA基因型,AG、GG基因型能增加维吾尔族乳腺癌患者的易感性[OR值（95%CI）分别为2.498（1.033⁵.994）及6.519（1.606²6.464）]。rs16942位点,相对于AA基因型,AG、GG基因型能增加维吾尔族乳腺癌患者的易感性[OR值（95%CI）分别为2.368（0.995⁵.637）及5.741（1.395²3.630）]。结论 BRCA1基因,rs16941及rs16942位点的AA、AG、GG 3个基因型的分布频率在汉族和维吾尔族患者中存在差异。rs16941及rs16942位点,相对于AA基因型,AG、GG基因型能增加维吾尔族乳腺癌患者的易感性。     

广西黑衣壮人群白细胞介素17A 基因多态性

目的 探讨广西黑衣壮人群白细胞介素17A基因 （IL-17A）rs3819024、rs2275913位点的多态性分布特点和不同人群间的多态性差异。方法 采取多重单碱基延伸法（SNaPshot）方法对115例广西黑衣壮人群IL-17A基因rs3819024、rs2275913位点进行基因分型检测,并比较不同性别及人群分布差异。结果 广西黑衣壮人群IL-17A基因rs3819024和rs2275913位点均存在AA、AG、GG 3种基因型,两位点基因型分布均以AG基因型多见,其中rs3819024位点AA、AG、GG基因型的分布频率分别为15.6%、54.8%、29.6%;rs2275913位点AA、AG、GG基因型的分布频率分别为27.8%、51.3%、20.9%。rs3819024和rs2275913位点分别以G和A等位基因多见,分布频率分别为57.0%和53.5%。rs3819024和rs2275913两位点基因型及等位基因频率在广西黑衣壮人群男女性别间比较,差异无统计学意义（P>0.05）。rs3819024位点基因型及等位基因频率与千人基因组计划（1000 Genomes）数据库公布的日本人群（JPT）、非洲尼日利亚人群（YRI）、印第安人群（GIH）、欧洲人群（CEU）比较,差异均有统计学意义（P<0.05）;与北京汉族人群（HCB）比较差异无统计学意义（P>0.05）。rs2275913位点基因型及等位基因频率与YRI、GIH、CEU人群比较差异均有统计学意义（P<0.05）,与HCB人群比较差异无统计学意义（P>0.05）;而与JPT人群相比,基因型频率差异无统计学意义（P>0.05）,但等位基因频率差异有统计学意义（P<0.05）。结论 IL-17A基因rs3819024、rs2275913基因位点多态性在不同种族和地区间存在差异。     

脂联素及其受体基因多态性与结直肠癌发生的相关性研究

目的： 研究脂联素及其受体基因多态性与结直肠癌易感性之间的关系。方法： 370例结直肠癌患者为实验组,370例健康体检者设为对照组。每例取全血3 ml,裂解红细胞后提取DNA。用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR RFLP）位点检测技术,检测脂联素基因多态性位点（rs266729、rs822395、rs822396、rs2241766、rs1501299）及其受体基因多态性位点(rs12733285、rs1342387)的基因型,比较两组各位点的基因型分布频率。结果： ① 实验组脂联素受体基因rs12733285位点CC、CT、TT基因型频率分别为91.89%、8.11%、0.0%,对照组分别为86.49%、13.51%、0.0%,两组基因型比较差异有统计学意义（χ2=5.61,P=0.018）。② 实验组脂联素受体基因rs1342387位点GG、AG、AA基因型频率分别为48.65%、38.92%、12.43%,对照组分别为37.84%、46.49%、15.68%,两组基因型分布频率差异有统计学意义（χ2=8.87, P=0.012）。③ 与CC基因型相比,脂联素受体基因rs1277285位点的CT基因型与结直肠癌的发生风险呈负相关（校正后OR＝0.56, 95% CI＝0.35～0.91）。与GG基因型相比,脂联素受体基因rs1342387位点的AG和AA基因型的个体可降低结直肠癌的发病风险（AG vs GG：校正后OR＝0.66, 95% CI＝0.48～0.90;AA vs GG：校正后OR＝0.62, 95% CI＝0.39～0.98;AG/AA vs GG：校正后OR＝0.65, 95% CI＝0.48～0.87）;④. 脂联素基因5个多态性位点的基因型频率在两组间差异无统计学意义（P均>0.05）。结论： 脂联素受体基因（rs12733285、rs1342387）的多态性可能与结直肠癌发病有关,脂联素受体基因多态性的检测为大肠癌的诊断及治疗提供了新的方法。     

青海地区藏族 FGFR2基因多态性与乳腺癌的相关性研究

目的：探讨成纤维细胞生长因子受体2（FG FR2）基因rs2981582、rs1219648和 rs2420946位点基因多态性与青海地区藏族乳腺癌的相关性。方法采用病例对照研究的方法,收集青海地区210例藏族乳腺癌患者及230例藏族体检健康女性的外周血标本,提取基因组DNA ,以Taqman‐MGB探针PCR法及测序方法对两组标本的FGFR2基因 rs2981582、rs1219648和rs2420946位点进行统计分型,分析其与青海地区藏族乳腺癌发病风险的关系。结果藏族乳腺癌患者rs 2981582位点CC、CT、T T频率分别为40．48％、39．05％、20．47％,健康对照组为36．09％、48．69％、15．22％,藏族乳腺癌患者rs1219648位点GG、AG、AA频率分别为24．76％、26．19％、49．05％,健康对照组为23．91％、47．39％、28．70％,藏族乳腺癌患者rs2420946位点CC、CT、T T频率分别为29．05％、45．24％、25．71％,健康对照组为30．87％、51．74％、17．39％。两组rs2981582和 rs2420946各基因型位点基因型频率差异均无统计学意义（P＞0．05）,但存在于 rs1219648位点的AA基因型其频率差异有统计学意义（P＜0．05）,与GG基因型比较,AA基因型携带的女性发生乳腺癌的危险性增加[OR＝1．65,95％ CI＝（1．01,2．69）]。结论 FGFR2 rs1219648 AA基因型与青海地区藏族女性乳腺癌发病风险有关。     

ADAMTS14基因单核苷酸多态性与汉族女性颞下颌关节骨关节炎的相关性研究

目的：探讨ADAMTS14基因rs4747096位点单核苷酸多态性与中国汉族女性颞下颌关节骨关节炎之间的相关性。方法：采用病例-对照研究,纳入213例受试者,均为中国汉族女性,其中病例组103例,健康对照组110例。从采集的外周静脉血中提取基因组DNA,通过聚合酶链式反应扩增目的片段,对反应产物测序确定基因分型并进行统计分析。病例组及实验组的年龄分布采用t检验,基因型及等位基因频率分布采用卡方检验。结果：病例组103例中基因型频率为38.8%（AA）、55.4%（AG）、5.8%（GG）,对照组110例中基因型频率为40.9%（AA）、43.6%（AG）、15.5%（GG）。基因型频率在两组中的差异有统计学意义（P=0.047）,等位基因频率在两组中差异无统计学意义（P>0.05）。显性遗传模式中,病例组基因型频率为94.2%（AA或AG）、5.8%（GG）,对照组基因型频率为84.5%（AA或AG）、15.5%（GG）,病例组中AA、AG型明显高于对照组,是发病的风险因素（OR=1.114,95% CI：1.015~1.223,P=0.028）。结论：ADAMTS14基因rs4747096位点的单核苷酸多态性与中国汉族女性人群颞下颌关节骨关节炎之间存在明显相关性,rs4747096位点的单核苷酸多态性在颞下颌关节骨关节炎患者及健康人群中的分布存在差异。     

CD44基因多态性与乳腺癌遗传易感性及临床病理参数的关系

【摘要】 目的 探讨CD44基因rs4756195位点多态性与中国重庆地区汉族女性乳腺癌遗传易感性的关系。方法 采用病例对照研究,利用Sequenom MassArray iPLEX GOLD系统检测170例乳腺癌患者和178例健康对照者CD44基因rs4756195位点单核苷酸多态性,并对检测结果进行t检验、χ2检验和非条件logistic回归分析。结果 CD44基因rs4756195位点AA、AG和GG三种基因型在乳腺癌组和对照组的分布频率差异有统计学意义（χ2=6.272,P=0.043）;与携带AA基因型的个体比较,携带AG、GG基因型的个体乳腺癌的发病风险明显增加（OR=6.035,95%CI:1.262～28.856,P=0.024;OR=5.367,95%CI:1.166～24.709,P=0.031）。携带GG基因型的乳腺癌腋窝淋巴结转移率高于携带AA和AG基因型的乳腺癌,差异有统计学意义（62.6% vs. 44.7%, χ2=4.473,P=0.034）;携带AA和AG基因型的乳腺癌CD44阳性率高于携带GG基因型的乳腺癌（68.1 % vs. 45.5%,χ2=6.930,P=0.008）。结论 CD44基因rs4756195位点多态性与中国重庆地区汉族女性乳腺癌的发病风险相关,AG和GG基因型是中国重庆地区汉族女性乳腺癌的易感基因型。CD44基因rs4756195位点多态性与乳腺癌腋窝淋巴结转移、CD44表达相关,提示携带GG基因型的乳腺癌可能预后不良。     

长链非编码基因PRNCR1遗传多态性与胃癌的易感性

目的：探讨LncRNA PRNCR1（prostate cancer non?coding RNA 1）相关的4个基因多态性位点与胃癌发病风险及病理特征的相关性。方法：研究纳入300例经病理确诊的胃癌患者和300例健康者进行病例对照研究;基因分型采用Mass?array基因分析平台完成;采用酶联免疫吸附实验（ELISA）检测幽门螺杆菌（H. pylori）感染状态。结果：LncRNA PRNCR1 rs16901946位点的基因型分布在对照组及病例组中有显著性差异（P=0.018）。与野生型AA基因型相比,rs16901946位点AG基因型（AG vs. AA：校正后OR=1.41,95%CI：1.00~1.98,P=0.048）、GG基因型（GG vs. AA：校正后OR=2.57,95%CI：1.15~5.75,P=0.022）及AG/GG基因型（AG/GG vs. AA：校正后OR=1.51,95%CI：1.09~2.09,P=0.014）的胃癌相对发病风险较高。亚组分析显示,该位点在男性（AG/GG vs. AA：校正后OR=1.82,95%CI：1.23~2.69,P=0.003）、在H. pylori感染人群（AG/GG vs. AA：校正后OR=1.83,95%CI：1.16~2.89,P=0.009）发病风险相对较高。对肿瘤病理特征进行亚组分析显示,该位点与贲门癌的发病风险相关（AG/GG vs. AA：校正后OR=1.58,95%CI：1.10~2.28,P=0.011）、早期胃癌风险相关（AG/GG vs. AA：校正后OR=1.88,95%CI：1.18~2.98,P=0.008）。结论：lncRNA PRNCR1 rs16901946的遗传多态性位点与胃癌发病风险相关,在男性及H. pylori感染阳性人群中的相对风险高。     

TLR9基因rs187084位点多态性与子宫内膜异位症的相关性研究

目的：探讨Toll样受体（Tol- like receptors/TLRs）9基因rs187084位点多态性与子宫内膜异位症（EMs）发病风险的关系。方法采用DNA直接测序法检测104例EMs患者（EMs组）和100例非EMs患者（对照组）的TLR9基因rs187084位点的多态性,比较各基因型和等位基因的分布情况。结果 EMs组和对照组中,TLR9基因rs187084位点的AA、AG、GG3种基因型频率分别为42.30%、28.85%、28.85%和52.00%、34.00%、14.00%,两组比较差异有统计学意义（P=0.036）;A、G等位基因频率分别为56.73%、43.27%和69.00%、31.00%,两组比较差异有统计学意义（P=0.01）;携带GG基因型明显增加EMs的发病风险（OR=1.911,95％CI 1.113～3.282）。结论 TLR9基因rs187084位点多态性与EMs的发病风险相关。     

CD157/BST1基因多态性与自闭症谱系障碍患儿的关系

【摘要】 目的 研究CD157/BST1基因rs4301112位点单核苷酸多态性（SNP）与儿童自闭症谱系障碍（ASD）发生风险的关系。 方法 将2017年3月～2019年1月在我院就诊的102例ASD患儿作为ASD组,100例无神经发育障碍的健康儿童为对照组。根据儿童自闭症评定量表（CARS）评分结果将ASD患儿分为轻中度组（66例）和重度组（36例）。采用Sanger测序法对受试儿童血液样本中CD157/BST1基因位点rs4301112进行测序,分析CD157/BST-1基因位点rs4301112单核苷酸多态性（SNP）与ASD病情严重程度及发病风险的关系。 结果 ASD组CD157/BST 1基因rs4301112位点AG基因型分布频率和G等位基因分布频率高于对照组（P＜0.05）。显性模式下,ASD组AG+GG基因型频率高于对照组（P＜0.05）。ASD重度组AG基因型频率和C等位基因频率高于轻中度组（P＜0.05）,AA和GG基因型频率及A等位基因频率与轻中度组比较差异无统计学意义（P＞0.05）。Logistic回归分析显示,AG基因型是ASD发病的危险因素。 结论 CD157/BST-1基因rs4301112位点AG基因型和G等位基因可能与ASD发生风险及病情严重程度有关。     

ALDH2和ADH1B基因多态性与食管癌淋巴结转移的相关性

目的： 研究中国汉族人群中乙醛脱氢酶2（aldehyde dehydrogenase 2,ALDH2）和乙醇脱氢酶1B（alcohol dehydrogenase 1B,ADH1B）基因多态性与食管癌淋巴结转移风险性的关系。方法： 采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(matrix assisted laser desorption/ ionization time of flight mass spectrometry, MALDI TOF MS)技术分析85例有淋巴结转移的食管癌和270例无淋巴结转移的食管癌标本ALDH2 rs671和ADH1B rs1229984基因多态性,计算各种基因型与食管癌淋巴结转移的相对风险度及其95%可信区间。结果： ALDH2 rs671 G>A3种多态基因型GG,GA,AA在食管癌淋巴结转移组和无淋巴结转移组的频率分别为58.8%(GG),38.8%(GA),2.4%(AA)和59.3%(GG),37.4%(GA),3.3%(AA)(χ2 =0.237, P=0.888);以ALDH2 rs671 GG基因型作参照,ALDH2 rs671 AA基因型食管癌淋巴结转移发生的风险降低（调整年龄、性别、吸烟及饮酒状态OR=0.70, 95% CI=0.14 ~3.45）, 但相关性未达到明显统计学意义。ADH1B rs1229984 A>G3种多态基因型AA, AG, GG在食管癌淋巴结转移组和无淋巴结转移组的频率分别为38.8%(AA), 50.6%(AG), 10.6%(GG)和42.8%(AA), 41.6%(AG), 15.6%(GG)(χ2=2.553, P=0.279),以ADH1B rs1229984 AA基因型作参照,ADH1B rs1229984 GG基因型食管癌淋巴结转移发生的风险降低（调整年龄、性别、吸烟及饮酒状态OR=0.66, 95% CI=0.29 ~1.53), 但相关性未达到明显统计学意义。结论： ALDH2 rs671 G>A和ADH1B rs1229984 A>G基因多态性可能与食管癌淋巴结转移的风险无明显相关,需进一步研究证实。     

PSCA基因多态性与青海地区藏族胃癌遗传易感性的初步研究

目的 初步研究PSCA基因多态性与青海地区藏族胃癌遗传易感性.方法 收集60例藏族胃癌患者与60例健康人群的外周血标本,提取基因组DNA,采用dHPLC方法进行PSCA基因rs2976392位点分型.结果 PSCA基因rs2976392位点3种基因型G/A、A/A、G/G在胃癌病例组中的频率分别为51.67％、8.33...     

藏、回、汉族胃癌患者hMLH1和hMSH2基因的差异性表达及意义

目的 检测并分析藏、回、汉三民族间胃癌患者错配修复基因hMLH1、hMSH2的表达异同及临床意义.方法 采用免疫组织化学法,检测藏、回、汉族胃癌组织标本hMLH1、hMSH2基因的表达,并取相应民族同期正常浅表性胃炎患者组织标本作对照.结果 ①汉、回、藏族胃癌组织中hMLH1阳性检出率分别为70.00％、66.67％、33.33％,在浅表性胃炎中分别为90.00％、86.67％、93.33％.胃癌组织中的阳性表达率低于浅表性胃炎组织.其中,藏族hMLH1在胃癌中的阳性表达率显著低于汉、回族,回、汉族间hMLH1的胃癌表达相比无统计学意义.浅表性胃炎组中三族相比无统计学意义.②汉、回、藏族胃癌组织中hMSH2阳性检出率分别为96.67％、90.00％、93.33％,在浅表性胃炎组织中分别为43.33％、50.00％、50.00％.在胃癌组织的阳性表达率为93.33％,高于浅表性胃炎组(47.78％).汉、回、藏族胃癌组织hMSH2的表达均高于浅表性胃炎组织,而在胃癌及浅表性胃炎组中三族相比均无统计学意义.结论 hMLH1在藏族胃癌组织呈显著性低表达,可能与藏族较回、汉两民族更易发生胃癌有关.hMSH2在藏、回、汉三民族胃癌组织中呈普遍性的高表达,可否将其作为普遍的肿瘤标记物仍需进一步研究.     

Bcl-2和NOD1基因多态性与青海回族胃癌易感相关性

目的探讨Bcl-2（-938C〉A）和NOD1（796G〉A）的基因多态性与青海回族胃癌易感性关系。方法采集62例青海回族患者胃癌组织和51例正常胃粘膜组织DNA,应用PCR-RFLP技术方法,分析青海回族胃癌患者Bcl-2（-938C〉A）三种基因型CC、AC、AA和NOD1（796G〉A）三种基因型GG、GA、AA多态性特点。结果 Bcl-2（-938C〉A）CC、CA、AA基因型在对照组中分别是29.4%、25.0%和11.0%,而在胃癌组中分别是48.4%、41.9%和9.7%。CC基因型和CA＋AA基因型在对照组和胃癌组中相比具有差异（P=0.04）。NOD1（796G〉A）基因型GG、GA、AA在对照组中分别是37.3%、45.1%和17.6%,而在胃癌组中分别是32.3%、45.2%和22.3%,各基因型在对照组及胃癌组中相比没有明显差异（P〉0.05）。结论 Bcl-2（-938C〉A）基因型CC与青海回族胃癌易感性相关,而NOD1（796G〉A）基因多态性与青海回族胃癌易感性无关。     

新疆地区哈萨克族和汉族人群中GGCX基因多态性分析

目的：探讨γ-谷氨酰基羧化酶（Gamma-glutamyl carboxylase,GGCX）基因多态位点在新疆地区哈萨克族、汉族人群中的分布特点及其差异。方法采用标准酚-氯仿法提取新疆地区哈萨克、汉族各305例健康人外周血基因组DNA,应用多聚酶链反应-限制性内切酶长度片段多态性（PCR-RFLP）技术对 GGCX的2个单核苷酸位点（rs11676382和 rs6751560）进行基因多态性监测,计算其基因型,并比较2个民族人群中基因多态性分布的差异。结果 rs11676382基因型CC、CG和 GG在哈萨克族人群中分别有66例（21．64％）、233例（76．39％）和6例（1．97％）,C 和 G 等位基因的频率分别为59．84％和83．50％;在汉族人群中分别有209例（68．30％）、93例（30．39％）和4例（1．31％）,C和 G等位基因的频率分别为40．16％和16．50％。rs6751560基因型 AA、AG和 GG在哈萨克族人群中分别有2例（0．66％）、11例（3．61％）和292例（95．74％）,A和 G等位基因的频率分别为2．46％和97．54％;在汉族人群中AA、AG和GG分别有4例（1．31％）、3例（0．98％）和298例（97．70％）,A和G等位基因的频率分别为1．80％和98．20％;哈萨克族人群与汉族人群 rs11676382位点基因型比较差异有统计学意义（总χ2＝134．9,P ＜0．01）,显性模型CC与CG＋GG、隐性模型GG与CC＋CG、附加模型CG与CC＋GG之间比较显示,显性模型和附加模型比较差异有统计学意义（χ2＝134．4和129．9,P ＜0．01）,等位基因 C与 G比较差异有统计学意义（χ2＝84．3,P ＜0．01）。rs11676382位点隐性模型和 rs6751560位点基因型及等位基因差异均无统计学意义。结论新疆地区哈萨克族与汉族人群 rs11676382位点均以CC和CG基因型比较常见,C等位基因出现的频率比G等位基因出现的频率高;CC基因型是保护因素,而 CG基因型是危险因素,GG基因型既不是保护因素,又