长春地区先天脑发育不全患儿的染色体核型分析

为探索先天脑发育不全的遗传异质性,对321例先天脑发育不全患儿进行染色体G显带核型分析及染色体脆性位点分析,结果发现在先天脑发育不全患儿全部病例中染色体核型异常151例;异常核型18种;Down综合征占发病频率的首位,为37.69%;其次是脆性X综合征,占4.98%,各种染色体易位,占2.18%。     

潍坊地区500例儿童遗传咨询者细胞遗传学分析

目的探讨染色体异常在智力低下、先天畸形或发育异常患儿中的发生情况。方法取患者外周血进行淋巴细胞培养,常规收获,G显带,显微镜下进行核型分析。结果在500例发育异常儿童中,发现染色体异常271例,检出率54.2%。21-三体综合征核型249例,占总检出率的91.8%,此外还检出其他染色体异常核型22例,占总检出率的8.2%。结论染色体异常是导致先天畸形或智力低下的重要原因,对此类患儿进行染色体检查和孕妇进行产前诊断很有必要。做好遗传咨询,将有助于减少先天缺陷儿的出生。     

孕中期先天缺陷产前筛查4426例分析

目的探讨孕妇血清标志物甲胎蛋白(AFP)和游离绒毛膜促性腺激素(Free-βhCG)对孕中期妇女进行胎儿唐氏综合征(Down's syndrome,DS)为主的先天缺陷筛查的作用.方法对孕14～20w妇女进行上述2项血清标志物检测,结合母龄、孕周、体重等因素,经过软件计算风险率,对高风险孕妇进行羊水细胞染色体检查及B超进行确诊.每例受检孕妇追踪到出生.结果 4426例孕妇中,发现DS 1例,18三体综合征2例,其它胎儿异常14例.结论孕中期血清AFP、Free-βhCG 2项血清标志物联合检测,作为筛查胎儿先天缺陷可行,能降低先天缺陷患儿出生率3.61‰.     

长春地区428例儿童遗传咨询者细胞遗传学临床分析

为了解儿童先天遗传性疾病的发病情况,对428例患儿进行常规接种、培养及制备外周血淋巴细胞染色体G显带标本分析.结果表明,428例患儿中染色体异常143例,异常检出率为33.41%,涉及异常核型20余种.143例异常染色体患者中常染色体异常134例,性染色体异常9例.在常染色体疾病中最常见的为21-三体综合征,其次为9号染色体异常、22号染色体异常.提示染色体核型分析是诊断染色体病以及检出携带者的主要方法.     

先天异常新生儿的细胞遗传学分析及听力筛查研究

目的研究先天异常新生儿的染色体核型分析及听力筛查等临床特点。方法对115例先天异常新生儿进行染色体核型分析,根据染色体核型分为正常核型组和异常核型组,对两组进研究。结果 115例先天异常新生儿中正常染色体核型64例,异常核型51例,异常检出率44.35%。异常核型中21三体综合征38例,占74.51%。异常核型组听力筛查通过率明显低于正常核型组。结论 21三体综合征是先天异常新生儿中发病率最高、危害最严重的染色体病,染色体核型异常患儿存在明显的听力障碍。积极开展染色体病产前诊断,及时采取干预措施是减少先天异常新生儿出生的必要措施。     

1185例先天异常婴儿的细胞遗传学分析

目的了解染色体异常婴儿的核型分布及特点,并探讨先天异常婴儿与细胞遗传学之间的关系。方法对1185例1岁以下先天异常婴儿进行外周血淋巴细胞培养染色体G显带核型分析。结果在1185例先天异常婴儿中,共发现染色体异常核型131例,占全部受检患儿的11.05%(131/1185),染色体多态性核型36例,占全部受检患儿的3.04%(36/1185),另报道一例新生儿49,XXXYY核型,较罕见。结论先天异常婴儿染色体异常及多态检出率较高,染色体畸变是导致婴儿先天异常的主要原因,细胞遗传学检查可明确其在临床上病因,临床工作中对于先天异常婴儿尤应注重染色体检查。     

孕早期胎儿NT增厚结合染色体检查的价值及存在问题

目的探讨孕早期胎儿NT增厚结合绒毛染色体检查的临床价值及目前存在的问题。方法2010年5月至2013年5月期间,孕10～13周10925例孕妇在我院进行胎儿NT超声筛查,阳性共159例,其中53例进行绒毛染色体检查;26例行羊水染色体检查;4例行脐带血染色体检查。结果2010年5月至2013年5月期间在我院进行NT筛查阳性者159例,53例行绒毛染色体检查,染色体核型异常者10例（21-三体综合征者8例;18-三体综合征者2例）,异常率19％;26例行羊水染色体检查,染色体核型异常者3例（均为21-三体综合征者）,异常率12％;4例行脐带血染色体检查,染色体核型异常者1例（21-三体综合征者）,异常率25％。结论NT增厚对于胎儿染色体疾病的诊断有重要意义,NT增厚提示胎儿染色体异常风险增加。NT增厚结合染色体检查能及早发现缺陷患儿,及时终止缺陷患儿出生,对优生优育具有重要意义。努力提高孕妇的依从性和产前诊断率;进一步向群众普及绒毛染色体检测是一种安全、有效、可靠的产前诊断方法。     

孕中期产前筛查2989例分析

目的探讨孕妇血清标志物甲胎蛋白（AFP）和绒毛膜促性腺激素（βhCG）对孕中期妇女进行胎儿唐氏综合征（Down’s syndrome，DS）为主的先天缺陷筛查的临床应用价值。方法对孕14-20w妇女进行上述二项血清标志物检测，结合年龄、孕周、体重等因素，经过软件计算风险率，对高风险孕妇进行羊水细胞染色体核型分析及B超进行确诊。结果2989例孕妇中，共筛出唐氏征高危131例，其中100例接受羊膜腔穿刺，发现21-三体综合征1例，发现18-三体综合征1例，其它胎儿染色体异常18例。结论孕中期血清AFP、βhCG二项血清标志物联合检测，作为筛查胎儿先天缺陷可行。能降低先天缺陷患儿出生率6．36‰。     

7076例孕中期唐氏综合征产前筛查结果临床分析

目的 探讨孕中期唐氏综合征（DS）等筛查对检出胎儿出生缺陷和不良妊娠结局的实用价值.方法 用时间分辨荧光分析法对日照市7076名15 ～20孕周孕妇的血清甲胎蛋白（AFP）和游离绒毛膜促性腺激素（F-βHCG）进行检测,结合孕妇年龄、体重、孕周等因素,利用配套孕期胎儿唐氏综合征产前筛查分析软件,分析胎儿患DS、开放性神经管缺陷（NTD）、18-三体综合征的发病风险率,并对高风险孕妇行羊水胎儿细胞染色体核型分析或B超跟踪检查.结果 7076名孕妇中筛出高风险孕妇396例,阳性率为5.6％,在接受羊水检查的56名DS高风险孕妇中,检出唐氏胎儿3例,死胎3例,其它异常3例;对57例神经管缺陷高危孕妇进行B超检查,发现1例无脑儿;在43例18-三体高危的孕妇中,6例做羊水染色体检查,结果均正常.结论 孕中期以唐氏综合征（Ds）产前筛查作为对胎儿先天缺陷,尤其是胎儿染色体异常的筛查是行之有效方法,筛查结果呈高危孕妇须进行羊水染色体核型分析或B超检查.     

209例先天异常儿的细胞遗传学分析

目的 对临床怀疑有染色体病或需要排除染色体病的患儿进行细胞遗传学检查，并对结果进行分析。方法 外周血染色体核型分析。结果 检查总人数209例，发现染色体畸变72例。占34．4％，其中常染色体数目异常55例。常染色体结构异常8例；性染色体数目异常7例，性染色体结构异常1例；性染色体与常染色体相互易位一例。结论 染色体数目及结构畸变是导致小儿先天异常的重要原因。应重视此类患儿的染色体检查。     

4046例染色体检查结果与先天性心脏病关系的回顾性分析

目的探讨染色体异常与先天性心脏病（先心病）的关系。方法回顾性分析复旦大学附属儿科医院1990年1月至2006年12月所进行染色体检查的患儿中染色体异常的核型种类,并统计先心病患儿染色体的核型特点。结果共检测4046例患儿的染色体,染色体异常660例（16．3％）,其中常染色体异常以唐氏综合征最常见（458例,69．4％）;性染色体异常以特纳综合征最常见（105例,15．9％）。接受染色体检查的患儿中先心病391例,其中染色体异常者185／391例（47．3％）,157／185例核型表现为唐氏综合征,4／185例核型表现为特纳综合征。先心病中圆锥动脉干畸形105例,其染色体核型异常发生率较低,仅为16／105例（15．2％）（P〈0．05）。染色体核型正常的先心病患儿中,圆锥动脉于畸形和非圆锥动脉干畸形分别有95和111例。结论染色体核型异常与先心病之间存在密切的相互联系。染色体核型异常易合并先心病;某些先心病患儿的染色体核型异常发生率明显升高。但圆锥动脉干畸形与常见染色体异常间无密切联系。因此,对于染色体异常患儿应常规进行心脏检查,以及早发现先心病。另外,尽管某些先心病患儿的普通染色体核型检查未发现异常,但有必要寻找更合适的检测技术提高染色体异常的检出率。     

产前筛查与产前诊断研究应用

目的为预防唐氏综合征等染色体病及先天缺陷的出生探讨产前筛查及诊断方法.方法遗传咨询、产前血清学结合超声筛查、绒毛、羊水细胞染色体、FISH技术诊断.结果总检出率7.84%.血清学筛出高风险孕妇34例,检出率为6.51%;超声筛查诊断,发现胎儿异常19例,检出率为16.81%;绒毛发现异常核型3例,检出率为6.67%;羊水检出异常核型4例,检查率为4.71%.结论本研究证实产前筛查、诊断是预防缺陷儿出生的有效方法.     

孕中期产前筛查4121例分析

目的探讨孕妇血清标志物甲胎蛋白（AFP）和游离绒毛膜促性腺激素（Free～βhCG）对孕中期妇女进行胎儿唐氏综合征（Down’s syndwme，DS）为主的先天缺陷筛查的作用。方法对孕14—20w妇女进行上述二项血清标志物检测，结合母龄、孕周、体重等因素，经过软件计算风险率，对高风险孕妇进行羊水细胞染色体检查及B超进行确诊。每例受检孕妇追踪到出生。结果4121例孕妇中，发现DS3例，其它胎儿异常6例。结论孕中期血清AFP、Free—βhCG二项血清标志物联合检测，作为筛查胎儿先天缺陷可行，能降低先天缺陷患儿出生率2．81‰。     

新生儿细胞遗传学检测145例分析

目的分析145例怀疑染色体异常新生儿的细胞遗传学检测结果,为优生优育提供科学依据。方法选择有资料记载的1997至2014在长宁妇保院出生的,怀疑染色体异常的新生儿145例进行细胞遗传学检查,对异常患儿的染色体核型及临床表现进行总结。结果因不同送检原因检出的染色体异常核型54例,异常检出率37.2%,其中常染色体异常核型50例,占92.5%,性染色体异常核型4例,占7.5%,涉及异常核型20种。检出率排名前三位的送检原因为怀疑先天愚型、泌尿生殖系统畸形以及羊水染色体出生后随访。结论我院新生儿染色体核型异常检出率高,检出率差异与送检原因有关。21三体综合征是新生儿时期最常见的染色体异常。     

孕中期血清AFP、F-βHCG筛查唐氏综合征

目的 探讨孕妇血清标记物甲胎蛋白(AFP)和游离绒毛膜促性腺激素(F-βHCG)对孕中期孕妇进行唐氏综合征为主的先天缺陷筛查的作用。方法 对孕中期(15-20W)妇女进行上述二项血清生化指标检测,经过软件计算风险,对可能影响结果的部分因素,如孕妇年龄、体重、孕周等加以分析校正,对高风险孕妇,建议进一步行羊水或脐血染色体检查及B超进行确诊。结果 3268例孕妇中,发现唐氏综合征3例,神经管畸形2例,死胎4例,其他胎儿异常2例。结论 孕中期血清AFP、F-βHCG二项血清生化指标联合检测,作为筛查胎儿先天缺陷,尤其是胎儿染色体三体、神经管畸形有效可行。筛查结果高危孕妇应进一步行羊水染色体或B超检查确诊,以减少缺陷儿出生。     

1248例先天智能发育不全患儿的细胞遗传学研究

目的 对不明原因的先天智能发育不全的患儿进行细胞遗传学检查，并对结果进行分析。方法 外周血淋巴细胞染色体检查。结果 染色体检查1248例，发现异常核型304例，检出率为24．39％，其中常染色体数目异常203例，占异常核型的67．43％，结构异常23例，占异常核型的7．57％(其种2例为世界首报核型)，性染色体异常14例，占异常核型的4．61％，染色体异态62例，占异常棱型的20．39％。结论 染色体异常是导致患儿先天性智能发育不全的主要病因之一。应重视细胞遗传学工作，加强优生优育教育。     

聊城地区226例先天智力发育不全患儿的细胞遗传学研究(附1例世界首报核型)

本文对226例先天智力发育不全的患儿进行了细胞遗传学研究。发现异常核型86例,检出率为38.5%,其中常染色体数量异常73例,结构异常6例,性染色体异常7例,提示染色体异常是先天智力发育不全的重要原因。     

165例新生儿染色体核型分析与产前诊断相关性的研究

本文报道了我院 10年来对 16 5例住院新生儿进行了外周血染色体检查及核型分析的研究 ,共发现染色体异常为 5 5例 ,异常率为 33 3% ,其中包括较常见的先天愚型 4 6例 ,Turner综合征 2例 ,先天性性染色体发育异常 3例 ,伴染色体易位的多发性畸形 2例 ,猫叫综合征和 18三体综合征各 1例 ,旨在揭示新生儿染色体异常与孕妇生育染色体异常患儿的高危因素的相关性。     

安阳地区400例遗传咨询者细胞遗传学分析(附三例世界首报核型)

本文对2003年10月-2006年5月安阳地区400例遗传咨询者进行的外周血染色体检查,检出异常染色体93例,检出率为24%,结合临床讨论了染色体异常与自然流产,智力低下的关系,提出高危孕妇应进行产前诊断,将有助于减少先天缺陷儿的出生,对提高人口素质有重大意义。     

四川泸州地区1220例儿童染色体结果分析

目的研究泸州地区儿童染色体的核型。总结分析我院1220例儿童染色体结果及异常病例经治途径,以提高对先天遗传缺陷疾病的诊断率。方法 1220例数据来自四川医科大学附属第一医院检验科以及遗传学教研室的染色体筛查病例,对其外周血淋巴细胞染色体核型分析结果进行回顾总结。结果 1220例建议咨询的患儿中,共检出141例染色体异常,其中:1常染色体异常核型126例,占异常总数89.4%。性染色体异常15例,占异常总数10.6%。而常染色体异常以21-三体综合征为主,异常检出率占异常总数74.1%。2经治途径:门诊医生建议患儿78人(占检出者的55%):其中儿童保健门诊30人(21%);住院部63人(45%),新生儿科建议者33人(23%)。结论 1核型分析能快速准确的对表型异常患及疑似病例进行基因诊断,明确病因;2儿童保健门诊及新生儿科医生对基因异常患儿的异常表型识别度较高。