凝血酶原基因突变与脑血栓形成关系探讨

目的 研究凝血酶原基因20210G→A突变与中国人群脑血栓形成的关系。方法 应用PCR-RFLP分析方法，检测了80名脑血栓患者和80名健康对照者的凝血酶原基因20210位的突变情况。结果 在所有研究对象中均未发现凝血酶原基因20210G→A突变。结论 中国人群凝血酶原20210A等位基因频率极低，20210G→A突变不是中国人群脑血栓形成的危险因子。     

凝血酶原G20210A突变与冠心病的相关性研究

目的探讨凝血酶原基因G20210A突变与中国汉族人群冠心病的相关性。方法采用PCR-RFLP技术检测145例冠心病患者和126例健康对照者凝血酶原G20210A突变，计算病例组与对照组的基因型频率、等位基因频率以及突变与冠心病的相关性。结果病例组和对照组均未发现凝血酶原G20210A突变基因携带者。结论凝血酶原基因G20210A突变不是中国汉族人群冠心病的主要致病因素。     

凝血酶原基因G20210A单核苷酸多态性与人工关节置换术后深静脉血栓的相关性

目的 检测凝血酶原基因G20210A单核苷酸多态性在人工关节置换术患者中的分布频率,从而评价其与人工关节置换术后发生深静脉血栓形成(DVT)的相关性.方法 采用聚合酶链反应(PCR)及DNA直接测序的方法分析其中55例患者的凝血酶原基因G20210A突变发生率以及该突变与人工关节置换术后DVT形成的相关性.结果 55例患者中术后下肢深静脉造影显示27例有DVT,28例无DVT;凝血酶原基因G20210A突变发生率为0,DVT患者与无DVT患者凝血酶原G20210A基因型变异频率均为0,两组突变基因的频率也均为0.两组间比较差异无统计学意义(χ2=0,P>0.05).结论 中国人凝血酶原基因G20210A突变罕见,与人工关节置换术后DVT的发生无相关性;首次得出中国人人工关节置换术后DVT发生的易感人群中血浆凝血酶原活性升高与凝血酶原基因G20210A突变无关,可能存在另外的凝血酶原基因多态性或其他发病机制.     

凝血酶原基因突变与血栓形成的关系

目的　探讨中国人群血栓形成性疾病患者和正常人凝血酶原基因 2 0 2 10G→A突变的发生率以及该突变与中国人群血栓形成的关系。方法　采用聚合酶链反应———限制性片段长度多态性(PCR RFLP)分析方法 ,对 80例血栓性疾病患者和 80例对照者进行凝血酶原基因 2 0 2 10G→A突变分析。结果　 80例患者和 80例对照者中均未发现该突变。结论　凝血酶原基因 2 0 2 10G→A突变不是中国人群血栓形成性疾病的危险因子 ,中国人群中凝血酶原 2 0 2 10A等位基因频率极低。     

凝血酶原基因G20210A突变检测对肺血栓栓塞症的预测价值

目的：探讨凝血酶原基因G20210A（FⅡG20210A）突变在中国东北地区肺血栓栓塞症（PTE）患者中的发生频率,阐明检测该突变基因对中国东北地区人群PTE的预测价值。方法：选择经核素肺灌注显像和（或）螺旋CT肺动脉造影(CTPA)结合临床症状确诊的PTE患者60例（病例组）和同期来自相同地区、性别和年龄相匹配的正常健康人80名（对照组）。应用蛋白酶消化及乙醇抽提获得2组研究对象的DNA。采用聚合酶链式反应（PCR）、HindⅢ限制性内切酶片段多态性分析（RFLP）和琼脂糖凝胶电泳检测病例组和对照组研究对象FⅡG20210A基因突变情况。结果：经HindⅢ酶切后,病例组仅出现407和99　bp 2个条带,
FⅡG20210A突变频率为0%,与对照组比较差异无统计学意义（P＞0.05）;病例组和对照组均未发现FⅡG20210A基因杂合子或纯合子突变。结论：FⅡ G20210A基因突变在我国东北地区PTE患者中发生率低,FⅡG20210A基因突变检测可能对中国东北地区人群PTE无预测价值。     

凝血酶原基因G20210A变异在血栓栓塞症中的研究

目的研究凝血酶原基因G20210A变异在血栓栓塞症的发病情况.方法 30例深静脉血栓形成患者、32例脑血栓患者和40名健康献血者进行聚合酶链反应然后进行限制性内切酶HindⅢ酶切、琼脂糖凝胶电泳分析.结果患者和健康献血者的琼脂糖凝胶电泳结果均显示正常带型,即345bp一条带. 结论凝血酶原基因G20210A变异在我国的发生率很低,很可能象FV Leiden变异引起的活化蛋白C抵抗一样存在着明显的种族差异.     

原因不明复发性流产遗传性血凝因素研究

目的 研究凝血因子V基因G1691A、凝血酶原基因G20210A以及5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T和A1298C位点突变,与原因不明复发性流产易感相关性.方法 采用聚合酶链式反应-限制性片断长度多态性分析方法,检测148例原因不明复发性流产者和82例正常对照的凝血因子V基因G1691A、凝血酶原G20210A以及MTHFR基因C677T和A1298C位点突变情况.结果 复发性流产组和对照组,均未发现凝血因子V基因G1691A和凝血酶原基因G20210A突变;MTHFR基因C667T三种基因型在两组的总体分布存在显著性差异(P=0.012),其中复发性流产组CC基因型表达频率显著降低(P=0.005),T等位基因表达频率显著增大(P=0.004);MTHFR基因A1298C三种基因型在复发性流产和对照组总体分布无显著差异,AA/AC/CC基因型和A/C等位基因频率表达无统计学差异;MTHFR基因C677T/A1298C连锁分析发现8种连锁基因型,复发性流产组中677CC/1298AA表达频率显著降低(P＜0.05),而677(CT+TT)/1298CC仅在复发性流产组中表达(P＜0.05).结论 中国人群复发性流产与凝血因子V基因G1691A和凝血酶原G20210A基因突变无关,而与MTHFR基因C677T和A1298C位点突变有关.     

正常人和血栓性疾病患者凝血酶原基因20210位的变异

新近研究发现,凝血酶原基因20210位核苷酸 G→A的变异(FⅡ20210A)与血栓性疾病的形成有密切的关系[1～3].为此,我们对36例正常人、50例静脉血栓患者及51例动脉血栓患者进行了FⅡ20210A变异的检测.     

口服避孕药和基因多态性与不同类型脑卒中关系的初步探讨

目的：探讨使用复方口服避孕药（COC）与不同类型脑卒中发生的关系，以及遗传易感因素在服药妇女发生脑卒中的过程中作用。方法：选取111例女性脑卒中患者，用基因多态性分析法观察凝血因子ⅤLeiden突变（G1691→A）、凝血酶原基因多态性（G20210→A）和血管紧张素转化酶（ACE）基因多态性（I／D）的分布。运用病例－病例研究的方法分析危险因素在出血性和缺血性脑卒中之间的差异。结果：与未使用COC妇女相比，服药妇女发生出血性脑卒吉的危险要显著高于缺血性基因多态性分析未能找到G1691→A和G20210→A突变，D型ACE等位基因频率在缺血性脑卒中组中略高，但无显著性。结论：结果提示口服避孕药可能与出血性脑卒中有关。而未见G1691→A和G20210→A突变以及ACE基因I／D多态性有相关性。     

原因不明复发性流产遗传性血凝因素研究

目的研究凝血因子V基因G1691A、凝血酶原基因G20210A以及5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T和A1298C位点突变,与原因不明复发性流产易感相关性。方法采用聚合酶链式反应-限制性片断长度多态性分析方法,检测148例原因不明复发性流产者和82例正常对照的凝血因子V基因G1691A、凝血酶原G20210A以及MTHFR基因C677T和A1298C位点突变情况。结果复发性流产组和对照组,均未发现凝血因子V基因G1691A和凝血酶原基因G20210A突变;MTHFR基因C667T三种基因型在两组的总体分布存在显著性差异(P=0.012),其中复发性流产组CC基因型表达频率显著降低(P=0.005),T等位基因表达频率显著增大(P=0.004);MTHFR基因A1298C三种基因型在复发性流产和对照组总体分布无显著差异,AA/AC/CC基因型和A/C等位基因频率表达无统计学差异;MTHFR基因C677T/A1298C连锁分析发现8种连锁基因型,复发性流产组中677CC/1298AA表达频率显著降低(P<0.05),而677(CT TT)/1298CC仅在复发性流产组中表达(P<0.05)。结论中国人群复发性流产与凝血因子V基因G1691A和凝血酶原G20210A基因突变无关,而与MTHFR基因C677T和A1298C位点突变有关。