精氨酰琥珀酸尿症致反复高氨血症1 例报告

目的探讨精氨酰琥珀酸尿症致反复高氨血症的诊断和治疗。方法回顾分析1例精氨酰琥珀酸尿症患儿的诊治及随访经过,并复习相关文献。结果患儿,男,13个月,因呕吐、嗜睡、反应差入院,检查发现血氨升高(138.02μmol/L),肝功能异常,伴低钾血症,血瓜氨酸升高(65.64μmol/L);脑电图异常。完善高氨血症相关基因的二代基因测序,发现精氨酰琥珀酸裂解酶基因(ASL)复合杂合突变。予以限制蛋白饮食、补充精氨酸治疗,患儿高氨血症仍反复发作,肝脏进行性增大;确诊1年后行肝移植。移植后1年,患儿肝功能、血氨无异常,生长发育无异常。结论精氨酰琥珀酸尿症临床表现复杂,高氨血症是其重要表现;基因检查有助确诊,肝移植治疗有效。     

丙氨酰-谷氨酰胺强化营养支持治疗腹型过敏性紫癜患儿的临床研究

目的 了解丙氨酰-谷氨酰胺强化营养支持对于腹型过敏性紫癜患儿的临床有效性。方法 将需要营养支持的腹型过敏性紫癜患儿依据年龄、性别、病情进行分层，随机分为对照组（n=118）和强化营养组（n=107）。对照组未使用丙氨酰-谷氨酰胺，强化营养组使用丙氨酰-谷氨酰胺，根据病情给予静脉激素，其余治疗相同。比较两组患儿住院总时间、静脉激素使用率和时间、住院期间症状有无反复、全静脉营养使用率、体重降低发生率、禁食 > 5 d比例；并在出院后随访3个月，了解症状有无复发。结果 两组住院总时间、全静脉营养使用率、禁食 > 5 d比例比较差异无统计学意义（P > 0.05）；对照组静脉激素的使用比例和时间、症状反复、体重下降比例均高于强化营养组（P < 0.05）。出院后随访3个月，所有患儿均恢复了正常饮食，两组消化道症状复发率均小于20%，主要以腹痛为主要表现（83.33%，30/36），其次为呕吐和腹胀，无消化道出血表现，予以对症治疗可缓解，两组间消化道症状复发率比较差异无统计学意义（P=0.693）。结论 丙氨酰-谷氨酰胺强化营养支持治疗腹型过敏性紫癜患儿能够减少静脉激素的使用，降低体重的下降，但是对住院总时间和出院后复发无影响。     

不同疗程脾氨肽口服冻干粉对小儿反复呼吸道感染的免疫学影响

目的观察不同疗程脾氦肽口服冻干粉对小儿反复呼吸道感染（RRI）者免疫功能的影响。方法50例RRI患儿随机分为两组，A组24例给予服用2个月的脾氨肽口服冻干粉，B组26例服用脾氨肽口服冻干粉治疗1个月，治疗前后分别测定患儿T细胞亚群、免疫球蛋白及补体等变化情况。结果两组总有效率分别为83．3％和88．5％，组间差异无统计学意义（P〉0．05），但治疗前后组间比较差异有统计学意义（P〈0．005）。结论脾氨肽口服冻干粉能增强RRI患儿的免疫功能，1个月和2个月疗程方案近、远期疗效相同，但1个月疗程方案疗程短，病人依从性好，费用减半，效-价比优于2个月疗程方案。     

反复呕吐

1病历摘要患儿女,4岁。因反复呕吐5个月,加重2个月于2008-12-03日入住北京协和医院儿科病房。患儿于2008年6月在进食未成熟杏后出现恶心、呕吐1次,呕吐物为胃内容物和黏液。呕吐前精神差,伴脐周疼痛。呕吐1h后精神恢复正常,腹痛缓解,可正常进食。其后每隔半个月类似症状发作1次,发作前饮食无特殊,多于进食后1~2h发作,下午或晚间为甚,自服药物治疗(具体不详),效果不佳。2008年7月于当地医院就诊时查血常规正常,肝肾功能丙氨酸转氨酶(ALT)75U/L,血清总蛋白(TP)45g/L,二氧化碳结合力(CO2CP)17.2mmol/L,余未见异常。腹部B超未见异常。头颅MRI未见明显异常。脑电     

尿素循环障碍所致精神异常的识别与治疗

尿素循环障碍（urea cycle disorders，UCDs）是一类以血氨升高为主要特征的遗传代谢病，临床表现除神经系统症状及肝功能损害外，还可表现为智能损害、精神错乱、孤独症谱系障碍、抑郁、焦虑或躁狂等精神行为异常。降低血氨是改善UCDs精神异常的关键步骤。本章就UCDs导致精神异常的发生机制、临床识别及治疗措施国内外进展加以综述。     

新生儿尿素循环障碍5例临床分析

目的 总结新生儿尿素循环障碍（UCDs）的临床特征、诊治过程、转归及预后，以提高对该病的认识。方法回顾性分析2017年7月至2022年7月收治的经基因测序证实为阳性变异的5例新生儿UCDs的临床特点、治疗及预后等资料。结果 5例新生儿中男4例、女1例，胎龄（39.0±1.2）周，出生体重（3 642.0±511.6）g，中位发病日龄2(1～5)d，初始血氨水平（1 386.8±398.4）μmol/L。起病特征分别为纳差3例、低体温2例、气促2例、呕吐1例，均有肌张力减退、意识障碍及惊厥。原发病为鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症(OTCD)3例，氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症（CPS1D）2例。OTCD患儿瓜氨酸降低，尿乳清酸增高，存在3种基因致病变异，其中c. 177 delA和c. 387-1 G>T为新发变异。CPS 1 D患儿瓜氨酸降低，尿乳清酸浓度正常或降低，基因测序存在4个变异位点，其中c. 548 T>C和c. 3 G>C为新发变异。5例UCDs新生儿均在饮食控制及药物治疗的基础上叠加透析疗法以快速清除血氨，其中3例患儿血氨水平降至（164.0±47.1）μmol/L...     

丙戊酸相关脑病1 例报告及文献复习

目的探讨儿童丙戊酸相关性高血氨脑病(VHE)的临床特点和诊治。方法回顾分析1例丙戊酸钠治疗Dravet综合征后并发VHE患儿的临床资料。结果女性患儿,6岁2个月。10月龄诊断Dravet综合征,长期口服丙戊酸钠及托吡酯治疗。因抽搐发作就诊,意识障碍,血氨明显升高,肝功能异常,脑功能受损严重;脑电图示低电压明显,头颅磁共振示大脑半球弥漫性水肿,双侧基底节信号异常。患儿经停用丙戊酸钠及降血氨治疗后,血氨下降,意识状态较前好转。结论对使用丙戊酸钠的癫痫患儿,特别是联合托吡酯治疗时,需警惕高氨血症及VHE,及时治疗可改善预后。     

ETFDH基因变异致多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症2例

例1, 男, 10岁, 以"间断恶心、呕吐3个月, 加重 3 d"起病。临床表现为间断恶心、呕吐伴乏力、腹痛、头晕、肝功能异常、脑电图异常。例2, 女, 4岁, 为例1胞妹, 无临床表型。2例患儿基因检测均为ETFDH基因错义变异, 核苷酸变化为c.1369 T>C、c.1851 G>A, 氨基酸改变p.S457P、p.M617I, 诊断为多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症。     

星状病毒感染性腹泻32例

目的 研究儿童星状病毒（AstV）感染性腹泻的特点。方法 对350例住院腹泻患儿入院后24h内粪便标本行大便常规检查，应用酶免疫法（EIA）分别检测AstV及轮状病毒（RV）抗原，并行电解质、血气分析、肝功能检查，并对其临床表现进行分析。结果本组资料Astv感染率为8．3％，1岁内婴幼儿是AstV主要易感人群。AstV感染的主要症状为腹泻，大便为水样便，伴发热、呕吐、腹痛、食欲减退等，较RV等症状轻微。结论对于婴幼儿腹泻患儿应注意检测AstV，有助于明确诊断及治疗。     

唤醒疗法与去氨加压素治疗儿童原发性遗尿症的非随机对照试验

摘要 目的 比较人工唤醒、闹钟、报警器3种唤醒治疗方式与去氨加压素治疗原发性遗尿症（PNE）患儿的疗效和依从性。方法 纳入首都医科大学附属北京儿童医院2012年4月至2013年8月就诊的6~14岁PNE患儿,根据就诊先后顺序分为人工唤醒、闹钟、报警器和去氨加压素组。4组均在基础治疗上给予相应干预,记录遗尿日记。于治疗1、3、6个月随访时,评估疗效、依从性和安全性,并行意向性分析。疗效以遗尿症状好转为评价指标。采用logistic回归分析依从性、遗尿家族史、膀胱容量等因素与疗效的相关性。结果 120例患儿符合纳入和排除标准进入研究,每组各30例。①去氨加压素、报警器、闹钟和人工唤醒组的治疗6个月的总有效率为76.7%、93.3%、56.7%和76.7%,报警器组显著高于闹钟组（P<0.0125）;去氨加压素组和报警器组、人工唤醒组总有效率差异无统计学意义(P≥0.0125)。②报警器组27/30例（90.0%）依从性较好,其次为去氨加压素（24/30,80.0%）、人工唤醒（18/30,60.0%）和闹钟组（16/30,53.3%）; 报警器组优于人工唤醒组（P=0.007）和闹钟组（P=0.002）,报警器组和去氨加压素组差异无统计学意义。③Logistic回归分析结果显示,存在PNE家族史是影响治愈的危险因素（P=0.007,OR=0.204,95%CI: 0.064~0.652）。④报警器组1例出现湿疹,去氨加压素组观察到鼻出血1例,低钠血症2例。结论 报警器、去氨加压素治疗PNE的疗效相近,且依从性和安全性均较好,可作为PNE患儿的首选治疗。