强直性肌营养不良基因CTG数与心电图关系

目的　研究强直性肌营养不良 (简称DM )的肌张力蛋白激酶 (DMPK)基因中三核苷酸CTG(胞嘧啶、胸腺嘧啶、乌嘌啉 )重复数与DM病人心电图变化的关系。方法　经临床及用长模板扩增TMPCR法对 3个DM家系共 37个受检者进行检测 ,其中 2 5例确诊DM病人 ;1例可疑DM病人 ;余 11名家系成员属DM家系中正常人 ,在检测同时作心电图记录。结果　 2 5例DM病人中心电图异常 2 0例 (80 % ) ,11名家系正常人中心电图异常 1例 (9% ) ,1例可疑DM病人的心电图正常 ,DM病人心电图异常率明显高于正常人 ,2 0例DM病人心电图异常主要表现为心脏传导障碍 ,而且心电图异常与DM基因CTG重复数有关 ,CTG数高者其心电图变化明显。结论　DM病人心脏受累明显增高 ,CTG重复数检测或许可提示心脏传导障碍的发生与程度。     

强直性肌营养不良基因CTG重复数与SEP、MEP对比分析

目的：探讨强直性肌营养不良(DM)患者及其家系成员基因CTG重复数的变化与体感诱发电位(SEP)、经颅刺激运动诱发电位(MEP)的比较。方法：用聚合酶链反应(PCR)扩增及DNA杂交法对5例临床诊断DM患者及其中3个家系16名成员进行DM基因CTG重复数和SEP、MEP测定。结果：10名正常人CTG重复数19-30个,SEP、 MEP正常5例。 DM患者CTG重复数均在80个以上,其中2例在1 605个以上,明显高于正常人;16名家系成员中除4例正常,余12例CTG重复数均超过正常基因。CTG重复数与临床症状、SEP、MEP有关。结论：DM基因诊断与其临床诊断、SEP、MEP相一致。     

1型强直性肌营养不良患者的面部表情识别与CTG的重复扩增相关

目的：本研究旨在探讨1型强直性肌营养不良（DM1）患者识别基本面部表情的能力，并探讨DM1患者面部表情识别、神经心理学检查、性格与CTG重复扩增数目之间的关系。方法：共有50例DM1患者（28例女性和22例男性）纳入本研究，并有41例健康受试者与之对照。采用基本情绪摄片方法对面部表情的识别进行评估，采用一系列的测试对患者的认知功能和性格维度进行测定，在血淋巴细胞中定量测定CTG重复数目。结果：与对照者相比，DM1患者面部表情的识别受损，在执行强迫选择任务中的表情识别总评分与CTG重复数目之间呈显著负相关。此外，特殊的认知功能（词汇能力、视空间构成能力和速度）和性格维度（奖赏依赖性和协作性）与执行强迫选择表情识别任务时的评分相关。结论：DM1患者的CTG重复依赖于面部表情识别缺陷，后者与特殊的神经心理功能相关。另外，面部表情识别能力与反映社交能力的性格维度相关，上述结果为与DM1相关的认知功能缺陷增加了一个新的临床相关指标。     

短CTG扩增患者的Ⅰ型肌强直性营养不良的临床特征

报道102例具有短CTG重复扩增Ⅰ型肌强直性营养不良患者的基因型-表型相关性。大多数具有50～99个CTG重复的患者,除白内障外无其他症状。具有100～200个CTG重复的患者,更常见肌强直、肌无力、白天嗜睡以及EM G检查出现肌强直性放电表现。上述结果强调,患者的预后与扩增大小有关,     

以早发糖尿病首诊的强直性肌营养不良1型1例

强直性肌营养不良1型(myotonic dystrophy type 1,DM1)为罕见的常染色体显性遗传性疾病。中南大学湘雅三医院内分泌科收治1例以早发糖尿病和肌力下降为表现的DM1患者。采集患者外周血提取DNA进行基因检测,发现患者强直性肌营养不良蛋白激酶(dystrophia myotonica protein kinase,DMPK)基因的3’-非翻译区(3’-untranslated region,3’-UTR)的三核苷酸CTG重复大于100次,DM1诊断明确。对于合并肌肉症状等多系统异常的糖尿病患者,应当注意DM1这一罕见疾病的筛查。     

儿童急性良性肌炎30例临床分析

目的：探讨儿童急性良性肌炎的临床特点、病因及诊疗方法。方法：全部患者确诊后采取综合治疗，主要是以卧床休息、限制活动、抗病毒、营养肌肉等综合治疗为主，药物治疗以利巴韦林、喜炎平，维生素C为主，合并细菌感染者加用抗生素。肌痛剧烈及肌酶显著增高者加用果糖治疗。结果：本病起病急，大多冬春季发病，与呼吸道病毒感染有关，主要表现为小腿肌肉疼痛和步态异常，血清肌酸磷酸激酶（ cPK）增高数10倍以上。本病具有自限性，病程7天左右，无特殊治疗方法。结论：儿童晨起突发小腿肌肉疼痛和步态异常，结合CPK显著增高可基本上诊断本病，其预后良好。     

阴道超声及宫腔镜检查对子宫异常出血诊断价值的探讨

目的：探讨阴道超声及宫腔镜联合诊断子宫异常出血的可行性。方法：对我院2005年10月-2007年12月收治的42例子宫异常出血患者的临床资料进行分析。结果：经宫腔镜检查确诊为宫腔内器质性病变34例,经B超检查确诊为宫腔内器质性病变40例,与病理学确诊对比,阳性率分别为77.5%和91.2%。结论：超声及宫腔镜诊断子宫异常出血属无创性检查方法,且可重复,价格低廉,提高了妇女子宫异常出血诊断的准确性,值得临床应用。     

2个Huntington病家系临床特征及CAG重复性分析

目的：探讨Huntington病(Huntington disease,HD)的临床和遗传特征。方法: 对收集的2个中国汉族HD家系患者的临床资料进行综合分析,应用聚合酶链式反应及基因扫描方法对其中9例家系成员的IT15基因的三核苷酸重复序列进行分析。结果: 在两个家系中确诊了6例患者（男女均有发病）,患者IT15 基因的基因型均为杂合子,致病CAG重复拷贝数介于40~78次。两个家系中子代较父代发病年龄提前,家系2中可见发病年龄与CAG重复拷贝数呈负相关。6例患者中有1例为少年型HD,其临床表现明显不同于成人型,以肌张力障碍为主要表现。结论: HD是一种由CAG重复序列异常扩增所致的神经变性病, 存在遗传早现现象;少年型HD的临床表现不同于成人型, CAG重复拷贝数与发病年龄及疾病严重程度有关。     

强直性肌营养不良一家系的临床和致病基因初步分析

目的:探讨浙江台州地区一个强直性肌营养不良(myo tonic dystrophy,DM)汉族家系的临床表现和分子遗传学基础.方法:分析 该家系44例成员中8例(包括先证者Ⅲ13)临床确诊为DM患者的临床表现,以及5例患 者和6例无症状成员的肌电图表现,并对7例DM患者(除Ⅱ6外)的DNA样品进行DM 1和DM22个位点PCR扩增、琼脂糖电泳检测,对克隆产物进行测序. 结果: 该家系患者除有肌强直、肌萎缩等表现外;心电图检查:心脏传导阻滞(7/8);裂 隙灯检查:白内障(6/7);肌电图检查:患者组有强直电位发放(5/5),无临床症状成员也 存在肌源性损害(5/6);但该家系无DM1位点(CTG)n和DM2位点(CCTG )n的重复数增加.结论:强直性肌营养不良可能存在新的致病基因位 点.     

原发甲状腺功能减退致肥大性肌病2例报告

原发性甲状腺功能减退导致肥大性肌病者临床少见。现将２例诊断为肥大性肌病最后确诊为甲状腺功能减退病例报告如下：１病历摘要例１：男，４２岁，农民。因四肢无力伴僵硬半年入院，既往健康。查：神志清，音调粗，颜面无浮肿，双侧咀嚼肌肥大。颅神经未见异常。四肢肌肉肥大，肌张力高，肌力正常，叩击肌肉无肌球形成，腱反射减弱。感觉无异常，病理征（－）。血、尿常规无异常。心电：窦性心律７２次／min，低电压。肌酸磷酸激酶CK４１２０U／L。肌电图为肌原性损害。T３、T４明显低于正常，TSH增高。临床诊断甲状腺功能低下引起肥大…     

线粒体脑肌病并高乳酸血症与卒中样发作6例临床、影像、病理分析

目的探讨线粒体脑肌病并高乳酸血症与卒中样发作（MELAS）的临床、影像及病理学特点,提高临床医师对该病的认识。方法回顾性分析2009年3月至2010年8月确诊的6例MELAS患者的临床症状、影像学、肌肉病理学特点。结果 （1）临床特点：男3例,女3例;年龄14～53岁,平均28.2岁;发病年龄10～53岁,平均发病年龄为24.7岁。首发症状：视力障碍2例,癫痫3例,精神行为异常1例;主要临床表现：身材矮小4例,癫痫5例,智力减退3例,精神行为异常2例,均伴有空腹血乳酸增高,平均4.22mmol/L,有1例肌酶轻度增高。（2）影像学特点：均为大脑皮质受累,以颞、顶叶损害为主,且多为双侧病变,与血管分布不吻合,有1例卒中样病灶呈迁移样改变。（3）病理学特点：6例肌肉活体组织检查均发现破碎红纤维确诊。结论 MELAS为一种具有特殊影像学及病理表现的疾病,临床表现复杂多样,易误诊,应引起临床医师的重视。肌肉活体组织检查可以为最终确诊提供重要的依据     

TCD及转颈试验对椎基底动脉供血不足的研究

目的：探讨TCD及转颈试验对椎基底动脉供血不足（VBI）的诊断价值。方法：对94例经临床确诊的VBI患者进行TCD及转颈试验检查，并与68例健康对照组进行对比。结果：94例患者TCD异常74例，异常率 78．7％，加做转颈试验后异常率为84．1％，主要异常表现为椎基底动脉系血流速度异常、血流频谱改变及PI值增高。流速异常中流速增高占34％、流速降低占43．6％、流速正常占22．4％。流速降低组患者平均年龄低于流速增高组（P＜0．01）及流速正常组（P＜0．05）。转颈试验后各流速组的平均血流速度均较转颈前显著降低（P＜0．01－0．05），而对照组转颈前后血流速度无显著性差异。结论：TCD可无创地检测VBI患 者的血流动力学异常，具有较高的敏感性，加做转颈试验可增加病变尤其是早期病变的检出率。     

1086例不孕不育及月经异常患者催乳激素(PRL)检测结果分析

目的：探讨高PRL血症与不孕不育、月经异常等疾病的关系及其意义和价值。方法：采用电化学发光免疫法对本院不孕不育中心及妇科门诊病人检测血清PRL.结果：1086例患者中PRL增高者有191例。其中233例不孕患者中PRL增高者有41例，占17．60％；165例不育患者中PRL增高者有52例，占31．52％；688例月经异常患者中PRL增高者有98例，占14．24％。结论：高PRL血症是不孕不育、月经异常的主要原因之一，PRL的检测对不孕不育、月经异常等疾病的诊断与治疗有着重要的意义。     

肌营养不良1型患者骨骼肌和心脏受累的家族聚集性

肌营养不良1型(DM1)常累及患者的骨骼肌和心肌。本试验旨在确定DM1中受累肌肉的严重程度是否具有家族聚集性。对经基因检测证实为DM1的51组同胞共112例患者进行评估。这些同胞彼此之间在年龄、胞嘧啶-胸腺嘧啶-鸟嘌呤(CTG)重复长度、发病年龄、肌肉损伤等级评分以及心脏传导型疾病的心电标志方面均相似。结果发现,校正同胞之间年龄、CTG重复长度的相似性后,同胞患者受累骨骼肌及心肌的评定结果仍彼此相似。该结果提示,除CTG重复长度之外的其他因素对DM1患者骨髂肌及心肌变性的严重程度及进展程度具有一定作用。肌营养不良1型患者骨骼…     

慢性进行性眼外肌麻痹中肌营养不良性病变的发生频率：86例病例分析

背景：目前活检中发现肌营养不良与线粒体性肌病特征性病变共存的报道非常罕见。近期的1项研究提示基因突变慢性进行性眼外肌麻痹（CPEO）患者中肌营养不良的征象非常常见。但该异常在CPEO中的实际发生频率未见报道。目的：回顾大量CPEO患者中肌营养不良的发生频率，并评估该异常与特定线粒体DNA（mtDNA）突变间的关联。方法：回顾性病例序列研究纳入86例CPEO患者。结果：共发现3例营养不良，其中2例为大范围mtDNA缺失，另1例为A3251G突变。所有3例患者主要表现为类似肢体束状肌营养不良的近端肌肉无力。结论：CPEO患者中营养不良罕见，而后者与特定分子缺陷无关。     

脊髓延髓肌肉萎缩症5例临床分析及分子遗传学诊断

目的 分析脊髓延髓肌肉萎缩症（SBMA）的临床表现和辅助检查特点,并作基因诊断。方法 收集5例疑似SBMA患者的详细病史、体格检查、血液生化、肌电图和肌肉病理等资料,用PCR方法测定雄性激素受体（AR）基因的CAG重复序列拷贝数。结果 SBMA主要临床表现是四肢肌肉萎缩、无力和肢体震颤,舌肌萎缩和构音障碍;部分患者出现内分泌症状和肌酸激酶（CK）增高。肌电图可见失神经性运动电位。肌肉病理为神经性损害。患者AR基因CAG重复序列的重复次数均在50次以上,而正常对照是19—24次。结论 SBMA为中年男性,潜隐起病,主要表现脊髓和延髓肌肉的萎缩和无力,AR基因CAG重复序列的测定有助本病的确诊。     

辽宁地区Huntington舞蹈病两家系IT15基因的分子分析

目的：从分子水平探讨辽宁地区Huntington舞蹈病(HD)的发病机制，为该病的基因诊断和遗传咨询提供科学依据。方法：应用PCR扩增和聚丙烯酰胺凝胶电泳技术对辽宁地区两个HD家系的3名患者、4名高风险成员及2名正常配偶ITl5基因的CAG重复数进行了检测。结果：所有的HD患者都各携带有一个CAG重复序列发生扩展的ITl5基因，其重复数为49～62，而正常人的重复数为17—35。两者不重叠。结论：受检辽宁地区的HD也是由ITl5基因CAG重复序列的异常扩展所致。     

非缺失型女性Duchenne型肌营养不良症患者短串联重复序列多态性分析

目的 检测1例女性Duchenne型肌营养不良症(DMD)患者Dystrophin基因的突变情况及其短串联重复序列多态性。以探讨其发病机制。方法用多重PCR方法检测l例女性DMD患者的Dystrophin基因，并用PCR结合基因扫描的方法连锁分析该患者及其家系的5个微卫星DNA位点(STR-44、45、49、40、5’DysⅡ)多态性。结果 该患者和其儿子均为非缺失型DMD。短串联重复序列多态单倍型连锁分析发现女性DMD患者STR单倍型有两种情况：(1)和其患病的儿子Ⅳ-1具有一样的单倍型，该单倍型来自其未患病的母亲Ⅱ-1；(2)因该女性DMD患者儿子的第45内含子缺失。该患者的母亲有可能是嵌合体，该女性DMD患者只遗传了父亲的等位基因，则她的单倍型与其母亲及患病的儿子都不同。结论该女性患者由Dystrophin基因突变引起的可能性较小，她和患病的儿子的单倍型可能相同或不相同，说明其发病与短串联重复序列多态性关系不密切。     

短暂性脑缺血发作患者血脂、血压临床观察

目的：分析短暂性脑缺血发作（TIA）患者血脂及血压的变化。方法：予40例TIA患者行血脂检查及血压监测。结果：TIA患者总胆固醇、低密度脂蛋白增高10例，血压增高15例，二者均增高者10例。结论：TIA患者多数有血脂或血压异常，与TIA有密切关系。     

甲功检查在心脏异常初筛及恢复中的意义

目的：探讨甲功检查在心脏异常初筛中的意义，确定甲功异常与心脏异常的相关性。方法：采用放射免疫法对100例心脏异常患者T3、T4、TSH水平进行检测，进行统计学分析。结果：所测定的100例心脏异常的患者中，有20例患者是由甲状腺功能异常引起。结论：甲功异常与心脏异常有一定的相关性，甲功检查可作为心脏异常患者初筛项目或确诊的辅助手段。