TNF-TNF-α-308G/A-308G/A多态性与炎症性肠病易感性的Metaeta分析

目的系统评价肿瘤坏死因子-α(TNF-α)-308G/A多态性与炎症性肠病发病风险的相关性。方法计算机检索Pub Med、EMbase、CNKI、Wan Fang Data、CBM和VIP数据库,查找关于TNF-α-308G/A多态性与炎症性肠病易感性的病例-对照研究,检索时限均从建库至2015年1月25日。由2位评价员按照纳入与排除标准独立筛选文献、提取资料并评价纳入研究的方法学质量后,采用Rev Man 5.2和Stata 12.0软件进行Meta分析。结果最终纳入20个研究,共计2 860例患者和5 033例对照。Meta分析结果显示:与基因型GG比较,基因型GA、AA、GA+AA会增加溃疡性结肠炎的发病风险[GA vs.GG:OR=1.45,95%CI(1.02,2.07),P=0.04;AA vs.GG:OR=2.01,95%CI(1.32,3.05),P=0.001;GA+AA vs.GG:OR=1.51,95%CI(1.07,2.13),P=0.02];与基因型GA+GG比较,基因型AA会增加溃疡性结肠炎的发病风险[AA vs.GA+GG:OR=1.92,95%CI(1.26,2.91),P=0.002];等位基因A与溃疡性结肠炎发病风险无关。与基因型GG比较,基因型AA会增加克罗恩病的发病风险[AA vs.GG:OR=1.49,95%CI(1.07,2.08),P=0.02];与基因型GA+GG比较,基因型AA会增加克罗恩病的发病风险[AA vs.GA+GG:OR=1.50,95%CI(1.08,2.09),P=0.02]。基因型GA、GA+AA及等位基因A与克罗恩病发病风险无关。按人种来源的亚组分析显示,欧洲人TNF-α-308G/A基因多态性与炎症性肠病相关。结论现有证据表明,TNF-α-308G/A基因多态性与炎症性肠病易感性相关,基因型GA、AA、GA+AA均会增加溃疡性结肠炎的发病风险;基因型AA会增加克罗恩病的发病风险。鉴于纳入研究数量有限,上述结论尚需开展更多研究予以验证。     

TNF-α基因-308G/A位点多态性与前列腺癌易感性关系的Meta分析

目的采用Meta分析的方法评价TNF-α基因中–308G/A位点多态性和前列腺癌易感性之间的关系,为进一步阐明前列腺癌发病的分子机制及筛查前列腺癌高风险人群提供参考。方法计算机检索PubMed(1950～2011)、EMbase(1990～2011)、CNKI、CBM、VIP和WanFang Data,按照纳入与排除标准筛出关于TNF-α-308位点多态性与前列腺癌相关性的病例-对照研究或队列研究,检索时限均为从建库至2012年1月。在提取数据和评价纳入研究的方法学质量后,采用RevMan 5.1.4和Stata 11.0软件进行统计分析。结果共纳入11个研究,4 919例前列腺癌患者,5 210例健康对照。Meta分析结果显示:①前列腺癌组与对照组中基因型AA vs.GG[OR=0.92,95%CI(0.71,1.20),P=0.55]、GA vs.GG[OR=1.11,95%CI(0.90,1.37),P=0.33)、AA vs.GG+GA[OR=0.91,95%CI(0.70,1.18),P=0.47)、GA+AA vs.GG[OR=1.11,95%CI(0.90,1.36),P=0.33)、等位基因A vs.G[OR=1.07,95%CI(0.91,1.26),P=0.39]与前列腺癌易感性之间均无相关性;②以人种为亚组进行分层分析,发现TNF-α–308位点的多样性在不同人种中也无明显相关性(P>0.05)。结论现有证据显示,TNF-α–308位点等位基因和基因型可能与前列腺癌易感性无关。由于纳入研究数量有限,上述结论尚需开展更多高质量、大样本的随机对照试验加以验证。     

广西壮族人群TNF-α基因多态性及其表达与原发性肝细胞癌的相关性研究

目的探讨肿瘤坏死因子-α(TNF-α)-238/-308 2个位点的基因单核苷酸多态性(SNP)及血清TNF-α水平与广西壮族人群原发性肝细胞癌(HCC)的关系及其临床意义。方法将175名研究对象分为HCC组102例和正常对照组73名,采用双抗体夹心酶联免疫吸附试验(ELISA)和聚合酶链反应-限制性内切酶长度多态性(PCR-RFLP)技术检测血清TNF-α水平并对TNF-α-308/-238 2个位点基因多态性进行分型。结果 HCC组血清TNF-α水平显著高于正常对照组(P0.01),携带TNF-α-308 GA+AA基因型的个体血清TNF-α水平表达高于携带TNF-α-308 GG基因型个体(P0.01)。HCC组TNF-α-308位点的基因型和等位基因频率均高于正常对照组(P0.05),TNF-α-238位点的基因型和等位基因频率在HCC组和正常对照组中的分布差异均无统计学意义(P0.05)。携带TNF-α-308位点GA或AA基因型的个体与携带GG基因型的个体相比发生肝癌的风险更高[比值比OR=3.556,95%可信区间(CI)1.581~7.994],携带TNF-α-308 A等位基因的个体患HCC的风险是携带G等位基因个体的3.153倍(OR=3.153,95%CI 1.465~6.784)。结论 HCC患者的血清TNF-α水平高于正常对照组。TNF-α-308位点多态性与血清TNF-α水平有关。TNF-α-308位点多态性可能与广西地区壮族人群HCC的遗传易感性有关。     

TNF-α-G308A基因多态性与风湿性心脏病相关性的Meta分析

目的采用Meta分析方法评价肿瘤坏死因子α(TNF-α)G308A基因多态性与风湿性心脏病(RHD)的相关性。方法计算机检索PubMed、EMbase、CNKI、WanFang Data中关于TNF-α基因多态性与风湿性心脏病相关性的病例-对照研究,检索时限均从1990年1月至2011年6月。由2名评价者按照纳入和排除标准独立选择文献、提取资料和评价质量后,采用RevMan 5.1和SPSS 16.0软件进行Meta分析。结果共纳入5个研究,539例风湿性心脏病患者和624例对照人群。以TNF-α-G308A基因隐性遗传模式计算的Meta分析结果显示,AA基因型携带者患风湿性心脏病的危险与GA+GG基因型携带者的差异有统计学意义[OR=5.06,95%CI(2.15,11.89),P=0.000 2]。以TNF-α-G308A基因显性遗传模式计算的Meta分析结果也显示,AA基因型携带者患风湿性心脏病的危险与GA+GG基因型携带者的差异有统计学意义[OR=3.14,95%CI(1.05,9.38),P=0.04]。结论现有证据显示,TNF-α-G308A基因多态性与风湿性心脏病相关,AA等位基因携带者患风湿性心脏病的危险有增高趋势。但由于纳入研究数量有限,尚不清楚不同人种TNF-α-G308A基因多态性是否与风湿性心脏病相关。上述结论仍需开展更多高质量、大样本的临床试验加以证实。     

肿瘤坏死因子α-308位点等位基因多态性与我国尘肺病及其严重程度相关性的Meta分析

目的从循证医学的角度综合分析肿瘤坏死因子α（TNF-α）-308位点等位基因多态性与尘肺病发病及其严重程度的相关性。方法采用Meta分析系统评估方法,综合分析我国1979～2010年累计涉及2 388例的8篇关于TNF-α-308位点等位基因多态性与尘肺病及其严重程度相关性的文献研究。结果共纳入8个研究（2005～2009）,其中病例组1 005例,对照组1 383例。尘肺病病例组TNF-α-308A的分布频率明显高于对照组[优势比（OR）=1.71,95%可信区间（95%CI）=1.21～2.43,P〈0.01]。尘肺病Ⅲ期患者TNF-α-308A的分布频率明显高于Ⅰ期患者（OR=2.39,95%CI=1.13～5.04,P〈0.05）。结论 TNF-α-308位点等位基因多态性与尘肺病发病有关,与尘肺病严重程度有关。     

肿瘤坏死因子-α基因rs1800629位点多态性与维吾尔族睡眠呼吸暂停综合征关系

目的探讨肿瘤坏死因子-α（tumor necrosis factor-α,TNF-α）基因rs1800629位点多态性与维吾尔族阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征（obstructive sleep apnea-hypopnea syndrome,OSAHS）的关系。方法维吾尔族OSAHA患者78例（OSAHA组）和体检健康者78例（对照组）,2组采用PCR产物直接测序法对TNF-α基因rs1800629位点进行分型并比较。结果 OSAHA组TNF-α基因rs1800629位点GG、GA、AA基因型频率分别为69.2%、20.5%、10.3%,对照组分别为84.6%、12.8%、2.6%,差异有统计学意义（P〈0.05）;OSAHA组TNF-α基因rs1800629位点A等位基因频率（25.6%）明显高于对照组（9.6%）（P〈0.05）,G等位基因频率（74.4%）与对照组（90.4%）比较差异无统计学意义（P〉0.05）;多因素logistic回归分析结果显示,A等位基因（OR=1.176,95%CI：1.141-1.212,P=0.001）、GA基因型（OR=1.517,95%CI：1.361-1.691,P=0.001）和AA基因型（OR=6.676,95%CI：1.482-3.008,P=0.001）是患OSAHS的危险因素。结论新疆维吾尔族OSAHA发病与TNF-α基因rs1800629位点多态性相关。     

TNF-α-308基因多态性与胃癌易感相关性的meta分析

目的分析肿瘤坏死因子-α(TNF-α)启动子308位点多态性与胃癌易感性的关系。方法检索Pubmed、Embase、Web of Science、Cochrane library、万方数据和中国知网数据库中有关TNF-α-308基因多态性与胃癌发病风险的病例对照研究,时间截至2022年6月。由2位研究者独立进行文献筛选、提取数据及评价偏倚风险,通过Stata16.0软件进行Meta分析。结果纳入41项病例-对照研究,共7528例胃癌患者和10924例对照。Meta分析结果显示:等位,杂合和显性模型TNF-α-308位点多态性与增加胃癌患病风险相关[A vs G:OR=1.21,95%CI(1.01,1.44),P=0.039;AG vs GG:OR=1.26,95%CI(1.07,1.49),P=0.392;AA+AG vs GG:OR=1.22,95%CI(1.00,1.47),P=0.046]。5项由幽门螺旋杆菌感染引发胃癌的研究结果显示,TNF-α-308位点多态性与幽门螺旋杆菌感染的胃癌易感无关。亚组分析显示,亚洲地区[A vs G:OR=1.29,95%CI(1.04,1.61),P=0.022;AG vs GG:OR=1.35,95%CI(1.06,1.71),P=0.014;AA+AG vs GG:OR=1.36,95%CI(1.07,1.73),P=0.013]和非洲所有遗传模型TNF-α-308位点多态性与增加胃癌发病风险相关(P<0.05),美洲和欧洲任何遗传模型下均未显示二者关联;Taqman分型研究中所有遗传模型均显示TNF-α-308多态性与增加胃癌患病风险相关(P<0.05)。结论亚洲地区TNF-α-308位点多态性可能与增加胃癌易感风险有关;TNF-α-308位点多态性与幽门螺旋杆菌感染的胃癌易感无关。     

精神分裂症IL-1βTNF-α基因多态性研究

【摘要】目的探讨白细胞介素-1β—511位点、＋3953位点和肿瘤坏死因子-α-308位点基因多态性与精神分裂症的关系及不同基因型对细胞因子分泌的影响。方法将161例精神分裂症患者设为精神分裂症组（患者组）,135名健康志愿者设为对照组。采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性技术检测白细胞介素1β在-511位点、＋3953位点及肿瘤坏死因子-α在-308位点的基因多态性;抽取患者组83例首发精神分裂症患者进行不同基因型细胞因子水平检测分析。结果在白细胞介素-1β-511位点,患者组基因GG型较对照组增高,但差异无显著性（P〉0．05）,等位基因G频率显著高于对照组（P〈0．05）;在白细胞介素-1β＋3953位点、肿瘤坏死因子-α-308位点,患者组基因型及等位基因频率与对照组比较差异均无显著性（P〉0．05）。在白细胞介素-1β-511位点和白细胞介素-1β＋3953位点,基因型G／A和AA的精神分裂症患者较GG型患者白细胞介素-1β水平明显增高（P〈0．05）;肿瘤坏死因子-α-308位点基因型G／A和AA的患者较GG型TNF-α水平明显增高（P〈0．05）。结论白细胞介素-1β-511位点、＋3953位点和肿瘤坏死因子-α-308位点基因多态性可能与精神分裂症无直接关联;白细胞介素-1β—511位点等位基因G可作为精神分裂症易感性的遗传标志之一;白细胞介素-1β—511位点和＋3953位点基因型G／A和AA为高分泌型,GG为低分泌型;肿瘤坏死因子-α-308位点基因型G／A和AA为高分泌型,GG为低分泌型。基因多态性影响细胞因子分泌。     

中国人群脂联素基因启动子区-11377C/G位点多态性与2型糖尿病易感性的Meta 分析

目的 探讨中国人群脂联素基因启动子区-11377C/G位点多态性与2型糖尿病易感的相关性.方法 检索2011年11月前中国生物医学文献数据库(CBM)、中国期刊全文数据库(CNKI)、万方数据库、维普中文科技期刊数据库(VIP)及Medline、Cochrane Library、Embase、Springer、Ovid等数据库,收集有关中国人群脂联素基因-11377C/G多态性与2型糖尿病的相关性研究;评价纳入研究质量,提取有效数据,采用Review Manager5.0软件进行Meta分析.结果 共纳入12组研究中国人群脂联素基因启动子区-11377C/G位点多态性与2型糖尿病的相关性的病例-对照研究,2型糖尿病病例2 598例,对照4 508例.Meta分析发现,脂联素基因启动子区-11377C/G位点C/G多态性与2型糖尿病相关性中G等位基因与C等位基因[OR=1.14,95%CI(1.03,1.25),P=0.009]、基因型(CG+GG)与CC[OR=1.19,95%CI(1.06,1.35),P=0.004]、基因型CG与CC[OR=1.14,95%CI(1.00,1.29),P=0.05]、基因型GG与CC[OR=1.34,95%CI(1.06,1.71),P=0.02]均具有统计学意义差异.结论 中国人群脂联素基因启动子区-11377C/G位点多态性与2型糖尿病易感性存在相关性.     

中国人群脂联素基因+276G/T位点多态性与T2DM易感性的Meta分析

目的 探讨中国人群脂联素基因+276G/T位点多态性与2型糖尿病(T2DM)的相关性.方法 检索2011年8月前中国知网、维普中文科技期刊全文数据库、中国万方数据库、中国学位论文全文数据库和中国重要会议论文全文数据库及Medline、Cochrane Library、Embase、Springer、Ovid等数据库,收集有关中国人群脂联素基因+276G/T位点多态性与T2DM相关性研究的文献;评价纳入研究质量,提取有效数据,采用Review Manager 5.0软件进行Meta分析.结果 共纳入11项研究中国人群脂联素基因+276G/T位点多态性与T2DM相关性的病例对照研究;T2DM患者1 697例,健康对照者1 341例.Meta分析结果显示,脂联素基因+276G/T位点G/T多态性与T2DM的相关性中T等位基因与G等位基因(OR=0.83,95% CI为0.65～1.05,P=0.12)、基因型(GT+TT)与GG(OR=0.82,95% CI为0.60～1.12,P=0.20)、基因型GT与GG(OR=0.93,95%CI为0.63～1.38,P=0.72)、基因型TT与GG(OR=0.81,95%CI为0.46～1.42,P=0.46)比较,差异均无统计学意义.结论 中国人群脂联素基因+276G/T位点多态性可能与T2DM易感性无关.     

中国人群miR-146a基因rs2910164多态性与缺血性脑卒中易感性的meta分析

目的 探讨中国人群miR-146aC>G（rs2910164）位点单核苷酸多态性与缺血性脑卒中遗传易感性。 方法 检索2015年12月前中国生物医学文献数据库（CBM）、中国期刊全文数据库（CNKI）、维普中文科技期刊数据库（VIP）、万方数据库及PubMed、Ovid、Cochrane Library、EMBASE等数据库,搜集有关中国人群miR-146aC>G（rs2910164）位点多态性与缺血性脑卒中（IS）研究,采用NOS工具评价纳入相关性研究的质量,提取科学合理有效数据,采用Review Manager 5.0软件进行Meta分析。 结果 共纳入6篇文献,共有IS患者1945例,健康对照者2456例,Meta分析尚未发现miR146a rs2910164 G/C基因多态性与缺血性脑卒中易感性具有相关性:基因型G vs C:OR=0.97,95%CI（0.89~1.06）,P=0.06;基因型GG vs CC:OR=0.99,95%CI（0.82~1.18）,P=0.88;基因型GC vs CC:OR=1.02,95%CI（0.90~1.17）,P=0.75;基因型GG+GC vs CC:OR=1.01,95%CI（0.90~1.15）,P=0.82。 结论 本研究尚未发现中国人群miR-146aC>G（rs2910164）位点多态性与缺血性脑卒中易感性之间具有相关性。       

肿瘤坏死因子-α基因启动子区-308G/A多态性与慢性乙型肝炎的关联性

目的：研究肿瘤坏死因子-α（tumor necrosis factor-α,TNF-α）基因启动子区-308位点G／A多态性与慢性乙型肝炎（chronic hepatitis B,CHB）的关联性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法检测142例慢性乙型肝炎患者（CHB 组）和150例健康者（HC 组）的 TNF-α基因启动子区-308位点基因型,定量检测 ALT,AST, HBeAg,HBV-DNA,HBV-LP和 HBV-PreS1,并研究其与TNF-α-308G／A各基因型间的相关性。结果 CHB组与 HC组比较,TNF-α位点-308位点各基因型及等位基因分布频率差异无统计学意义（P＞0.05）,A等位基因与 CHB无统计学关联（OR＝1.529,OR95％CI：0.872～2.684）;TNF-α308G／A多态性与 AST,ALT,HBV-LP和 HBV-PreS1阳性率无相关性（P＞0.05）,但与 HBeAg和 HBV-DNA阳性率存在统计学关联（P＜0.05）,且 A等位基因可增加 HBeAg和 HBV-DNA阳性表达风险（HBeA：OR＝3.256,OR95％CI为1.105～9.594;HBV-DNA：OR＝2.847,OR95％CI为1.059～7.655）;A与 G等位基因比较,CHB组病毒载量在104～107时差异具有统计学意义（P＜0.05）。结论 TNF-α308G／A多态性与CHB易感性无关,但等位基因 A与 HBV-DNA病毒载量相关,可增加 HBV感染风险。     

中国人群雌激素受体α基因PvuⅡ位点多态性与冠心病相关性的Meta分析

目的系统评价中国人群雌激素受体α基因PvuⅡ位点多态性与冠心病的相关性。方法计算机检索CBM、CNKI、万方数据库、VIP及MEDLINE、Cochrane Library、EMbase、Springer、Ovid等数据库,收集中国人雌激素受体α基因PvuⅡ位点多态性与冠心病易感相关性的病例对照研究,检索时间从建库至2010年11月。在评价纳入研究质量并提取有效数据后,采用RevMan 5.0软件进行Meta分析。结果共纳入9个研究,包括冠心病1464例,对照人群1203例。Meta分析结果显示,就雌激素受体α基因PvuⅡ位点T/C多态性与冠心病相关性而言,C等位基因与T等位基因[OR=0.95,95%CI(0.77,1.17),P=0.63]、基因型TC+CC与TT[OR=0.97,95%CI(0.73,1.28),P=0.81]、基因型TC与TT[OR=0.93,95%CI(0.68,1.26),P=0.64]、基因型CC与TT[OR=0.869,5%CI(0.57,1.31),P=0.49]人群发生冠心病的风险差异均无统计学意义。结论现有研究证据显示,中国人群中雌激素受体α基因PvuⅡ位点多态性可能与冠心病易感性无关。     

痛风性关节炎患者血清 IL-1β，TNF-ɑ，hs-CRP水平及与 IL-1β基因启动子区 rs2853550 A/G位点多态性相关性分析

目的　分析深圳地区痛风性关节炎（ gouty arthritis,GA）患者血清白细胞介素 -1β（interleukin-1β,IL-1β）、肿瘤坏死因子（ tumor necrosis factor,TNF-ɑ）、超敏 -C反应蛋白（ hypersensitive C-reactive protein,hs-CRP）水平及与 IL-1β基因启动子区 rs2853550 A/G位点多态性相关性。方法　收集 GA确诊患者 216例作为 GA组,同时选取 153例健康体检人群作为对照组。分别检测血清 IL-1β,TNF-ɑ及 hs-CRP水平,同时检测 IL-1β基因 rs2853550 A/G多态性。结果　GA组 IL-1β,TNF-ɑ及 hs-CRP水平分别为 5.16±1.02pg/ml,21.84±6.49pg/ml和 17.03±5.61mg/L,明显高于对照组（ 3.94±0.87pg/ml,3.50±1.16pg/ml及 2.14±0.73mg/L）,差异均有统计学意义（ t=4.217 3,20.510 4,23.274 5,均 P<0.05）。GA组 IL-1β基因 rs2853550 A/G位点 GG基因型和 G等位基因频率（ 75.93%和 83.56%）明显高于对照组（ 51.63%和 60.13%）,差异有统计学意义（ χ2=5.641 9,5.037 2,均 P<0.05）。GG基因型和 G等位基因患 GA的相对风险明显增加（ OR=7.092,95%CI:5.681~10.526和 OR=5.914,95％ CI:3.514～ 8.029）,而 AA基因型和 A等位基因患 GA的相对风险明显降低（ OR=0.731,95%CI:0.576～ 0.918和 OR=0.584,95％ CI:0.437~0.753）。GA组 GG基因型 IL-1β水平（5.42±1.12pg/ml）明显高于 GA基因型（ 4.51±0.67pg/ml）,而 GA基因型明显高于 AA基因型（ 4.04±0.29pg/ml）,不同基因型之间差异有统计学意义（ F=8.019 5,P=0.023 6）。经 Spearman相关性分析, GA组 IL-1β与 TNF-ɑ,hs-CRP水平呈正相关（ r=0.790 1,0.684 7,均 P<0.05）。结论　GA患者 IL-1β,TNF-ɑ及 hs-CRP水平明显升高,且存在一定相关性。同时 IL-1β基因启动子区 rs2853550 A/G位点呈多态性,其中 GG基因型可能与 GA发病具有一定的相关性。     

XRCC2基因R188H位点多态性与大肠癌易感性的Meta分析

目的 通过系统性回顾性分析评价X射线交错互补修复基因2(XRCC2)基因多态性与大肠癌易感性的相关性,以期为大肠癌的临床诊断提供相应参考。方法 计算机检索知网、万方、PubMed,Embase,WebofScience和CNKI数据库,2000年1月～2015年12月XRCC2基因R188H多态性与大肠癌的病例对照研究,应用RevMan5.3及Stata软件进行定量分析。结果 共纳入5篇病例-对照研究:大肠癌病例组2 106例,正常对照组2 607例。Meta分析结果显示,XRCC2 R188H基因多态性与大肠癌发病风险的差异无统计学意义。GA vs GG基因型[OR=1.08,95%CI(0.92～1.27),P=0.36]。AA vs GG 基因型[OR=1.26,95% CI(0.81～1.97),P=0.31]。GA+AA vs GG基因型[OR=1.04,95% CI(0.87～1,23),P=0.69]。AAvs GG+GA基因型[OR=1.26,95%CI(0.81～1.96),P=0.31]。结论 XRCC2 R188H基因多态性与大肠癌易感性无关,而进一步的验证则仍需要更大样本的多中心随机化对照试验进行研究。     

IRF5 rs10954213基因多态性与系统性红斑狼疮的相关性研究

目的研究山东地区汉族人群干扰素调节因子5（IRF5）基因rs10954213单核苷酸多态性,探讨其与系统性红斑狼疮易感性之间的关系。方法采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性等方法对92例系统性红斑狼疮患者和88名健康对照IRF5基因rs10954213G/A多态性进行分析,计算基因型和等位基因频率。结果SLE患者IRF5rs10954213GG、GA、AA基因型频率分别是0.318、0.409和0.273,与对照组间有显著差异（χ2=6.36,P〈0.05）;SLE患者IRF5rs10954213A、G等位基因的频率分别为0.609、0.391,与对照组有显著差异（χ2=6.26,P〈0.05）。结论山东汉族人群IRF5基因位点rs10954213的多态性,可能与山东地区汉族人群SLE的易感性有关。     

粤北地区瑶族人群载脂蛋白B基因多态性与血脂的关系

目的探讨粤北地区瑶族人群ApoB基因多态性与血脂的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术对粤北地区瑶族高脂血症患者和健康个体各250例的ApoB进行基因分型,并检测其血脂水平。结果 X＋X-、E＋E-基因型个体中TC、LDL-C水平高于X-X-、E＋E＋纯合型（P〈0.05）,X＋X-、E＋E-基因型个体中TG水平明显高于X-X-、E＋E＋纯合型（P〈0.01）;携带X＋等位基因的个体患高脂血症的风险高于携带X-等位基因者（OR=1.957,95%CI：1.214~3.154）;携带E-等位基因的个体患高脂血症的风险高于携带E＋等位基因者（OR=1.466,95%CI：0.889~2.416）。结论瑶族人群ApoB基因XbaⅠ和EcoRⅠ位点基因多态性与血脂水平有关,X＋和E-等位基因可能是血脂增高的遗传危险因素。     

人类ErbB2转录因子1基因多态性与陕西汉族人群胃癌的关系研究

目的探讨人类ErbB2转录因子1(TOB1)基因多态性与陕西汉族人群胃癌之间的关系。方法选取320例胃癌患者为胃癌组,350例经胃镜检查及病理活检排除胃癌的门诊患者为对照组,对TOB1基因4个候选单核苷酸多态性(SNP)位点(rs61482741、rs34700818、rs12601477、rs4626)进行基因分型。分析TOB1基因候选SNP位点等位基因、基因型、显性模式和隐性模式频率与胃癌风险的关系;分析TOB1基因候选SNP位点连锁不平衡情况。结果胃癌组与对照组TOB1基因4个候选SNP位点基因分型结果均符合哈迪-温伯格平衡(P0.05)。TOB1基因易感位点包括内含子区域rs61482741位点G等位基因(P=0.011,OR=1.42,95%CI=1.15～1.78)、GG基因型(P=0.016,OR=1.91,95%CI=1.18～3.23)、显性模式GG+CG基因型(P=0.032,OR=1.44,95%CI=1.05～1.93)、隐性模式GG基因型(P=0.043,OR=1.68,95%CI=1.03～2.74);外显子区域rs4626位点G等位基因(P=0.006,OR=1.41,95%CI=1.16～1.76)、GG基因型(P=0.006,OR=1.85,95%CI=1.20～2.85)、显性模式GG+AG基因型(P=0.023,OR=1.53,95%CI=1.10～2.16)、隐性模式GG基因型(P=0.028,OR=1.56,95%CI=1.09～2.21);内含子区域rs34700818和rs12601477位点等位基因、基因型、显性模式和隐性模式频率在胃癌组与对照组间比较,差异均无统计学意义(P0.05)。结论TOB1基因内含子区域rs61482741和外显子区域rs4626位点可能是陕西汉族人群胃癌高风险易感基因位点。     

谷胱甘肽-S-转移酶P1基因多态性与炎症性肠病易感性的Meta分析

目的研究谷胱甘肽-S-转移酶P1(GSTP1)基因多态性与炎症性肠病(IBD)发病的关系。方法全面检索和筛选相关文献,通过Meta分析的方法对纳入研究结果进行数据合并,计算比值比(OR值)及95%的可信区间(95%CI),并评价其发表偏倚,运用敏感性分析评价结果的可靠性。结果实际纳入文献6篇,共包括1 219例溃疡性结肠炎(UC)患者,538例克罗恩病(CD)患者和正常对照组2 403例,进行Meta分析和关联性研究;GSTP1基因多态性与UC显性基因模型、隐性基因模型及等位基因的P值、合并OR值及95%CI分别如下:(GG+GA)vs.AA:P=0.05,OR=1.76,95%CI 1.00~3.08;GG vs.(GA+AA):P=0.03,OR=1.52,95%CI 1.05~2.21;G vs.A:P=0.03,OR=1.59,95%CI 1.04~2.45。我们根据种族的不同进行亚组分析,中国汉族人群显性基因模型、隐性基因模型及等位基因的P值、合并OR值及95%CI分别如下:(GG+GA)vs.AA:P<0.000 01,OR=2.20,95%CI 1.79~2.71;GG vs.(GA+AA):P<0.000 01,OR=1.82,95%CI 1.51~2.20;G vs.A:P<0.000 01,OR=1.89,95%CI 1.66~2.17。我们共检索到2篇欧洲人群GSTP1基因多态性与CD关系的研究,其显性基因模型、隐性基因模型及等位基因的P值、合并OR值及95%CI分别如下:(GG+GA)vs.AA:P=0.92,OR=1.03,95%CI 0.59~1.81;GG vs.(GA+AA):P=0.53,OR=1.40,95%CI 0.49~4.00;G vs.A:P=0.75,OR=1.09,95%CI 0.66~1.79。结论 GSTP1基因多态性可能是中国汉族人群UC的危险因素,其与中国汉族人群UC关系尚缺乏相关研究,GSTP1基因多态性与欧洲人群UC和CD的发病风险可能无明显关联。     

Fas/FasL基因多态性与乳腺癌发生的相关性

摘要：目的：探讨Fas/FasL基因多态性与汉族人群乳腺癌发病风险的关联性。 方法：提取250例乳腺癌患者和250例体检健康者外周血基因组DNA,用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）分析技术对Fas基因1377G>A,670A>G和FasL基因844T>C位点多态性进行基因分型,用非条件Logistic回归方法计算风险比（OR）及95%可信区间（95%CI）。 结果：与Fas 1377多态性位点GG基因型相比,GA、AA基因型显著降低乳腺癌的发病风险［校正OR（95%CI）分别为0.44（0.29~0.68）,0.29（0.17~0.48）,P均<0.01］。与Fas 670多态性位点AA基因型相比,AG、GG基因型显著降低乳腺癌的发病风险［校正OR（95%CI）分别为0.63(0.42~0.94)和0.36（0.21~0.60）,P均<0.01］。与FasL 844多态性位点CC基因型相比,TC基因型显著降低乳腺癌的发病风险［校正OR（95%CI）为0.58（0.40~0.84）,P=0.012）。 结论：Fas-FasL基因多态性与乳腺癌发病风险相关。