肯尼迪病一例报告并文献复习

肯尼迪病(Kennedy's disease,KD)又称脊髓延髓肌萎缩症,是一种运动神经元病,以下运动神经元损害为主要临床特征,可伴有不完全性雄激素不敏感综合征、感觉神经和内分泌系统受累的表现.现将珠江医院神经内科最近经基因确诊的1例KD报道如下.     

运动神经元疾病罕见病例分析

运动神经元病(motor neuron disease, MND)是一系列以上、下运动神经元改变问为突出表现的慢性进行性神经系统变性疾病.临床表现为上、下运动神经元损害的不同组合,特征表现为肌无力和肌萎缩、延髓麻痹及锥体束征.本科收治1例伴有眼肌麻痹的运动神经元病患者,病例罕见,现报道如下.     

马德拉斯运动神经元病一例

目的探讨马德拉斯运动神经元病(MMND)的临床表现,以提高该病的诊断水平。方法分析1例MMND患者的病史资料。结果 43岁男性患者以咀嚼肌无力起病,出现多发的脑神经(Ⅴ、Ⅶ、Ⅸ、Ⅹ、Ⅺ、Ⅻ)损害,颈部、背部、上肢肌肉萎缩、无力,结合电生理检查结果,诊断为MMND。结论 MMND是运动神经元病的一个少见亚型,主要表现为多发的脑神经损害,广泛的肢体萎缩、无力,上、下运动神经元均受累,肌电图提示广泛神经源性损害,呈进展性但相对良性病程。     

运动神经元病的重复电刺激的研究

应用重复电刺激技术检查了４３例运动神经元病患者和２０例脊髓型颈椎病患者。结果发现部分运动神经元病患者有类重症肌无力的肌电图表现，即低频刺激时波幅递减，高频刺激时波幅递增。低频刺激时，波幅的衰减与病程、病型、病情无关，但在有束颤的患者中波幅衰减更明显。提示运动神经元病可能有突触前的损害。     

临床表现类似僵人综合征的肌萎缩侧索硬化1例报告

<正>运动神经元病(motor neuron disease,MND)是一种慢性进行性神经系统变性疾病,以上、下运动神经元损害为突出表现。临床上可有上、下运动神经元损害的不同组合。根据累及部位及典型临床表现可分为肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)、进行性肌萎缩(progressive muscular atrophy,PMA)、进行性延髓麻痹(progressive bulbar palsy,     

98例神经肌肉病的临床、肌电图与病理研究

目的 探讨肌电图（EMG），肌活检对神经肌肉病的诊断价值。比较EMG，肌活检及初始临床诊断3者之间的关系。方法 将98例神经肌肉病分成肌病。重症肌无力和运动神经元病3组进行研究。结果 肌病组（80例），68.8%(55/80)肌活检，75%（60/80）EMG呈肌源性损害；重症肌无力组（10例）；针极EMG（不包括重视频率电刺激）及肌活检均未显示特异性改变；运动神经元病组（8例），75?/8）肌活检，100%（8/8）EMG呈神经源性损害。结论 肌活检对肌病明确诊断可提供直接信息。对运动神经元病只能做出神经源性损害结果。缺乏特异性。EMG对神经肌肉病只能做出分类诊断；单纯凭借初始临床资料易导致该类疾病误诊。     

周围神经病临床诊断再认识

周围神经病应包括神经细胞体损害的运动神经元病、感觉神经病、神经节的疾病,以及众所周知的神经突(轴突、末梢)损害的周围神经病。文中介绍周围神经病的临床症状、生化、电生理、病理检测以及病因推断的新进展。     

运动神经元病合并额颞叶痴呆1例报告并文献复习

<正>运动神经元病(Motor neuron disease,MND)是一组以上和/或下运动神经元损害,主要表现为肌无力和萎缩、延髓麻痹和锥体束征的神经系统变性疾病;额颞叶痴呆(Frontotemporal dementia,FTD)是一组以明显人格、行为改变和语言障碍为特征的痴呆综合征。随着人们对疾病的认识和研究的深入,不断有运动神经元病合并额颞叶痴呆的个案报道,且发现两种疾病可能存在相似的发病机制。为提高对本病的认识,现将我院近期收治的1例运动神经元病合并额颞叶痴呆病例报道如下。1临床资料患者,男性,62岁,因"进行性精神行为异常3 y,言语不     

原发性侧索硬化的影像学特征1例报告

原发性侧索硬化(primary lateral sclerosis,PLS)是一种临床上较为罕见的运动神经元病(motor neuron disease,MND)[1],选择性损害椎体束,导致肢体上运动神经元功能缺损,现将本院收治的1例具有典型影像学特征的病例报道如下。     

运动诱发电位在上运动神经元损害的诊断价值

目的:关于运动诱发电位(MEP)在上运动神经元损害中的应用价值。方法:对在2002年至2005年4年间 完成的226名患者MEP检查总结。结果:226名患者,其中运动神经元病(MND)80例MEP阳性率98％,脊髓型颈椎病 (CSM)66例阳性率88％,多发性硬化46例(MS)MEP阳性率80％,其他诊断不清者34例MEP阳性率76％。结论: MEP是一种极为有效的安全的神经电生理学检测方法,对于检测运动神经系统的皮层神经元和脊髓神经元的兴奋性, 特别是上运动神经元的损害,具有较准确的敏感性及特异性。     

额颞痴呆合并肌萎缩侧索硬化临床分析

额颞痴呆（frontotemporal dementia，FTD）以额颞叶萎缩为特征的痴呆综合征，包括Pick病及临床表现类似的Pick综合征。临床以中老年患者缓慢出现人格、行为改变和认知障碍为特征。运动神经元病(motor neuron diease，MND)指选择性损害脊髓前角、桥延脑运动神经核和锥体束的慢性变性疾病，临床以上或/和下运动神经元损害引起的瘫痪为主要表现。国外已有许多关于这两个疾病组合（FTD-MND）的临床与病理报告，国内报道较少。现将我们临床工作中遇到的1例报道如下。     

氧乐果致运动神经元agrin基因mRNA水平改变

目的分析不同浓度氧乐果对运动神经元agrin基因mRNA转录水平的影响,探讨有机磷中毒突触前损害的发病机制。方法体外培养大鼠脊髓运动神经元,氧乐果染毒,检测不同浓度氧乐果对运动神经元agrin基因mRNA转录水平的影响,检测有机磷中毒是否对运动神经元的agrin基因表达产生影响。结果(1)正常组大鼠脊髓运动神经元agrin基因mRNA水平明显高于氧乐果染毒组大鼠脊髓运动神经元agrin基因mRNA水平;(2)不同浓度氧乐果染毒组(0.1mmol/L,0.01mmol/L)大鼠脊髓运动神经元agrin基因mRNA水平,各组间存在显著差异,损害程度与有机磷杀虫剂剂量存在正相关,即浓度大,agrin基因转录水平低;(3)0.1mmol/L浓度氧乐果染毒组大鼠脊髓运动神经元存活时间小于12h,0.01mmol/L浓度氧乐果染毒组大鼠脊髓运动神经元可较长时间存活。结论有机磷杀虫剂影响脊髓运动神经元agrin基因表达,且损害程度与有机磷杀虫剂剂量存在正相关,即浓度大,agrin基因转录水平低,神经肌肉接头损害严重,存在突触前损害。     

运动神经元病396例临床分析

运动神经元病（M ND ）是一种病因未明，选择性侵犯脊髓前角运动神经元、脑干运动神经核、大脑运动皮质锥体细胞及锥体束的神经系统变性病。临床表现为上下运动神经元损害的不同组合，特征表现为肌无力和萎缩、延髓麻痹及锥体束征。通常感觉系统不受累。多中年发病，病程为2～6 a ，男多于女，患病比例为1.2～2.5∶1。年发病率为（0.13～1.4）／10万。     

重视肌萎缩侧索硬化患者的认知和行为损害

肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)又称运动神经元病(motor neuron disease,MND),临床主要表现为进行性加重的肌肉萎缩、无力及痉挛,多于3～5年后因吞咽和呼吸困难而死亡[1],是一种主要累及脊髓前角细胞、脑干运动神经核及锥体束,上、下运动神经元损害并存的慢性进行性神经系统变性病.     

副肿瘤综合征电生理及病理学研究(附一例报告)

目的探讨以运动神经元病为表现的副肿瘤综合征的临床、电生理学、病理学特点。方法对1例肠癌肺转移患者的临床表现、肌电图神经重复刺激检查、肌肉组织化学进行研究。结果该例患者表现为进行性肌肉力弱,肌电图显示神经源性损害,神经重复刺激检查示波幅下降,肌肉病理显示小簇状肌肉萎缩,电镜下除极少数肌纤维膜溶解外其他未见特殊。结论肠癌合并副肿瘤综合征可表现为运动神经元病。     

伴雷诺现象的慢性脊髓肌萎缩1例报告

脊髓肌萎缩(SMA)是运动神经元病(MND)的一种类型，表现为下运动神经元受损而无感觉障碍的综合征。仅限于脊髓前角细胞，与自身免疫因素有关。临床上常表现为无力、萎缩和肌束颤动，不伴有上运动神经元损害体征。雷诺现象是因血管交感神经张力增高而致肢端血管痉挛，具体病因不清，引起皮肤的发作性色泽变化，遇寒冷出现苍白、紫绀、发红并伴有麻木或疼痛。表现为两病同时出现尚未见报道，本文就1例伴发雷诺现象的SMA，报道如下。     

运动神经元病的脑和脊髓MRI

运动神经元病的特征是CNS的上、下运动神经元进行性变性。既往MRI在诊断运动神经元病的作川主要是排除其它原因的球麻痹和肢体无力。本文作者报告11例运动神经元病患者脑和脊髓的MRI发现。     

中医治疗肌萎缩侧索硬化的进展

肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是运动神经元病(motor neuron disease,MND)最常见的类型,其病理特征为脊髓前角细胞和锥体细胞选择性死亡.临床上常见肢体无力、肌肉萎缩、构音不清、进食咳呛、肌束震颤、肌张力增高、反射亢进、病理征阳性等不同表现.上、下运动神经元同时损害为其临床特征.     

癌性周围神经病的研究进展

癌性周围神经病系癌症对周围神经系统的远隔损害而非其继发性作用引起的,如感染、凝血异常、营养代谢障碍、放化疗的副作用所致,更非肿瘤转移所致;此病发病率低;免疫系统针对癌神经元共同抗原作出的免疫应答导致神经系统损害是本病的主要发病机制,血管炎机制及M-蛋白与该病的发病也密切相关;临床表现多样,有亚急性感觉周围神经病、运动神经元病、感觉运动周围神经病、周围性自主性神经病等。     

运动神经元病发病机制的研究进展

运动神经元病(MND)为一组选择性损害脊髓前角、脑干运动神经元和锥体束的慢性进行性变性疾病,临床表现为受累部位肌肉萎缩、无力和锥体束征.本病病因至今尚未明确,人们相继提出了内外源毒素、病毒感染、自身免疫异常、自由基损伤和细胞凋亡等多种假说.近几年对该病发病机制作了大量的研究,现将免疫学、遗传学、细胞生物学、生物化学、病理学、病毒学和环境因素的研究进展综述如下.