羊水直接扩增快速诊断骨骼发育异常类单基因遗传病

目的：以最原始的羊水样本为起始模板直接进行PCR扩增,建立一种快速、简便的骨骼发育异常单基因遗传病的产前基因诊断方法。方法：对2013年4月—2018年1月于南京医科大学第一附属医院就诊的超声提示骨骼发育异常的38例胎儿行羊膜腔穿刺并进行软骨发育不全、软骨发育低下、致死性发育不全及成骨发育不全4种单基因遗传病诊断,抽取孕妇羊水后不经过胎儿细胞培养,也不经过羊水中胎儿细胞DNA的提取,加入中性盐等物质作为PCR缓冲液,控制缓冲液pH值为8~10,扩增FGFR3及COL1A2基因上的靶标片段,直接在反应体系中加入8 μL羊水进行PCR扩增测序,行产前基因诊断;考察扩增体系中的成分及含量对羊水直接扩增方法的影响。结果：38例胎儿样本中检出单基因遗传病致死性发育不全3例,分别为Ⅰ型1例,Ⅱ型2例;软骨发育不全3例,软骨发育低下1例。中性盐缓冲液、0.20 U/μL Promega Taq DNA聚合酶、每条引物1.2 pmol/μL用于羊水直接扩增效率最佳。结论：本方法省略了羊水细胞培养和羊水中胎儿DNA核酸提取这两步繁琐步骤,无需浓缩羊水即可直接扩增,缩短了诊断时间,节约了诊断成本,可以减少PCR过程中可能出现的样本交叉污染,是一种很有前景的快速产前基因诊断新方法。     

软骨发育不全综合征及其遗传

软骨发育不全综合征及其遗传吴怀安软骨发育不全综合征（ＡｃｈｏｎｄｒｏｐｌａｓｉａＳｙｎ－ｄｒｏｍｅ，ＡＣＳ）是由于软骨内成骨缺陷所致的遗传性侏儒症，Ｐｓｒｒｏｅ１８７８年首次报告该病。ＡＣＳ主要临床特征是头颅巨大，前额圆凸，颅底部软骨发育不全导致枕骨...     

Chediak-Higashi 综合征(附2例报告)

目的探讨Chediak-Higashi 综合征的临床特点和诊断方法,提高对该病的认识. 方法分析2例Chediak-Higashi 综合征的临床资料并复习相关文献.结果 2例病例得到准确诊断,本病为常染色体隐性遗传性疾病.结论进行产前基因诊断是预防本病的关键.     

B超诊断胎儿软骨发育不全1例

软骨发育不全是由于软骨内骨形成迟缓所致的遗传性侏儒症,属常染色体显性遗传病,出生后其侏儒症体征一般较明显,依其临床表现诊断多无困难。但产前诊断尚未见报道。我们1987年3月经B超声诊断1例因软骨发育不全致胎儿肢体短小畸形患者,现报道如下: 患者31岁,孕2产1。分娩经过尚可,无不良因素接触史,无畸形家族史。患者于孕19W、23W、29W来我科行产前超声检查,发现羊水过多,羊水平段10.4～13.4cm,胎儿短肢畸形。孕29W中止妊娠,死婴经X光摄片及尸体解剖。     

软骨发育不全X线诊断分析

目的:探讨软骨发育不全的X线征象,提高对该病的认识和诊断。方法:对我院2013年收集的10例软骨发育不全患者的X线影像进行回顾性分析,总结其X线征象。结果:本组病例均有典型软骨发育不全X线特点外,其中1例伴有脑积水,2例蝶鞍"J"型,3例髋内翻,1例有肋骨端串珠状,1例有肱骨头外旋。结论:通过X线可诊断软骨发育不全患者的具体情况,为临床提高对该病的认识提供参考依据。     

假性软骨发育不全的临床影像学分析

目的:提高对假性软骨发育不全的临床表现及影像特征的认识?方法:分析9例假性软骨发育不全的影像表现,并结合临床表现和有关文献,对其影像特征进行描述?结果:X线表现9例椎体均似“横置的花瓶状”,四肢管状骨均可见对称性粗短变形,干骺端增宽,侧缘刺状突出,骨骺细小呈碎裂样,且被干骺端包埋;8例骨盆发育均偏小,坐骨大切迹稍窄,髋臼顶扁平,边缘不规则;8例肋骨前后端呈“括弧征”?结论:假性软骨发育不全是一种常染色体显性或隐性遗传性软骨发育障碍性疾病,一般于2~4岁发病,头颅正常?短肢型侏儒,骨骺小?不规则或呈碎裂状?干骺增宽及结构不规则,这些均是该病的诊断要点?本病应与软骨发育不全等其他软骨发育障碍性疾病相鉴别?     

超声诊断胎儿软骨发育不全的临床价值

目的探讨超声诊断胎儿软骨发育不全的声像图特征和临床价值。方法对19987名孕妇进行产前超声检查,发现胎儿软骨发育不全4例。结果胎儿软骨发育不全的主要声像图表现为双顶径、头颅增大,胸廓狭窄,腹部膨隆,腹围增大,四肢粗短而弯曲,钙化差,回声减弱,但躯干骨接近正常。结论胎儿软骨发育不全的超声诊断具有准确率高、操作简便等优点,可作为孕产妇常规体检、普查的重要方法,对优生的筛选有非常重要的临床价值。     

家族性软骨发育不全性侏儒4例报告

软骨发育不全是遗传性软骨疾病,又称软骨发育不全性侏儒,此病较罕见,本文报告4例,系同胞兄妹,并做讨论。病历摘要4例患者发生于同一农民家庭,生后     

遗传性颅骨锁骨发育不全一例

颅骨锁骨发育不全为罕见的全身骨骼发育不全疾病,为基因异常导致的可遗传性疾病,本病例为家族遗传性病例,通过描述该病的X线表现,来进行诊断及鉴别诊断。     

广东省广州市增城区产前检查人群地中海贫血筛查结果分析

<正>地中海贫血是全球广为流行的常染色体隐性遗传性溶血性疾病,我国以南方为高发区,尤以广西、广东和海南3省较严重[1]。通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型,其中以α和β地中海贫血为常见。该病目前尚无彻底治愈方法,严重影响人类健康和出生质量,因而防治的主要措施是进行产前地中海贫血筛查和基因诊断,通过遗传学分析对可能患有重型地中海贫血胎儿进行产前基因诊断,可防止地中     

软骨发育不全一例报道

软骨发育不全(Achondroplasia)是一种罕见疾病,又称胎儿性软骨营养障碍;软骨营养障碍性侏儒。该病因未明,但常有家族史。软骨发育不全是由于胎儿期软骨化骨障碍致病。现将我院一例介绍如下:     

基因芯片在产前诊断中的应用进展

产前诊断是一种预防遗传病胎儿出生的主要途径,其最先进的诊断手段是基因诊断。基因芯片技术应用于产前胎儿基因诊断,对提高人口素质具有重大意义。基因芯片是近些年高新技术领域的重大研究进展,该技术综合了微电子学、物理学和分子生物学的技术原理和优势,现已成为人们准确获取相关信息的手段之一。     

软骨发育不全的X线诊断

目的:探讨X线对软骨发育不全的诊断价值,为治疗软骨发育不全患者提供参考依据。方法:回顾性分析2010年3月～2012年6月期间在我院应用X线扫描诊断的40例软骨发育不全患者的资料进行分析。结果:本组有37例患者经过首次X线扫描诊断出软骨发育不全,诊断率为97.8%。结论:X线扫描对于诊断软骨发育不全具有重要的作用和价值,可以尽快发现软骨发育不全的情况,在临床上为治疗软骨发育不全提供重要的依据。     

我国首次完成苯丙酮尿症的产前基因诊断

上海市儿童医院医学遗传研究室在国内首次成功地进行了苯丙氨酸羟化酶基因分析并对苯丙酮尿症作出了产前诊断。这一成果已在沪通过鉴定。与会专家认为该成果达到了世界先进水平,开创了我国遗传性代谢病产前基因诊断日守新途径。     

软骨发育不全的X线诊断

目的：探讨X线对软骨发育不全的诊断价值，为治疗软骨发育不全患者提供参考依据。方法：回顾性分析2010年3月～2012年6月期间在我院应用X线扫描诊断的40例软骨发育不全患者的资料进行分析。结果：本组有37例患者经过首次X线扫描诊断出软骨发育不全，诊断率为97．8％。结论：X线扫描对于诊断软骨发育不全具有重要的作用和价值，可以尽快发现软骨发育不全的情况，在临床上为治疗软骨发育不全提供重要的依据。     

眼皮肤白化病Ⅱ型产前基因诊断研究及二种P基因新突变

目的对1例眼皮肤白化病（OCA）患儿进行基于DNA的分型诊断,并在此基础上进行OCA产前基因诊断。方法应用PCR技术、DNA序列测定技术和变性高效液相层析（DHPLC）技术,分析患儿及其父母的OCA相关基因,确定患儿的分型诊断和基因型后,于其母孕20周时取羊水,以DNA序列测定技术进行OCA产前基因诊断。结果先证者’rYR基因未见突变,1对P基因分别存在N476D和Y827H突变。群体中100名表型正常者中未见此2种突变等位基因。胎儿获得了母源性N476D突变,未获得父源性Y827H突变,推测胎儿为表型正常的致病基因携带者。胎儿出生后表型正常,与产前基因诊断结果相符。结论成功开展了1例OCA2产前基因诊断并发现2种致病性P基因新突变N476D和Y827H,对今后开展该病的基础研究和预防与优生工作具有重要意义。     

母体外周血中胎儿细胞出现时间频率及其孕期影响的研究进展

母体外周血中胎儿细胞出现时间频率及其孕期影响的研究进展兰医二院李智综述夏铁安审校产前基因诊断是控制遗传性疾病的发生，提高人口素质、优生优育的重要预防措施。目前临床上采用的产前基因诊断方法中胎儿ＤＮＡ的主要来源为：（１）羊水细胞ＤＮＡ，需羊膜腔穿刺术获...     

《关于软骨发育不全患者的诊断、多学科管理和终身护理的国际共识声明》要点解读

软骨发育不全是导致儿童生长发育障碍的一类罕见疾病，主要表现为骨骼发育不良及不成比例的身材矮小，可导致呼吸异常、听力受损、脊柱受累、四肢关节畸形等多种问题，从而使患者一生中面临各种治疗、康复等问题，极大地影响了患者的生活质量。然而目前软骨发育不全的临床治疗和护理路径并未完全统一，为了促进该病临床治疗方案的标准化，国际专家小组提出了《关于软骨发育不全患者的诊断、多学科管理和终身护理的国际共识声明》。本文就该共识针对患者整个生命周期的管理及可能涉及的临床问题的多学科管理进行了要点解读，以促进该病的规范化治疗、临床结局优化，提高患者生活质量，降低病死率。     

基因诊断技术及其临床应用

基因诊断技术是传统诊断技术的一个有效补充,其可以在基因水平上对疾病进行预测、防治和诊断。其主要通过分子生物学方法对患者体内的遗传物质结构和表达水平进行检测,对相应的基因进行突变分析,以达到诊断特定疾病的目的。目前基因诊断技术已在临床多个领域广泛应用。该文就目前基因诊断中常用的分子生物学技术原理和特点进行概述,并详细介绍基因诊断技术在遗传性疾病、感染性疾病、癌症和血液病中的临床应用情况。     

胎儿软骨发育不全的超声诊断分析

目的：探讨超声诊断胎儿软骨发育不全的声像图特征和临床意义。方法：从2万多名孕期超声检查的孕妇中检出胎儿软骨发育不全3例。结果：胎儿四肢长骨粗短，胸廓狭小，头颅正常，腹部膨隆是胎儿软骨发育不全的主要声像图表现。结论：超声诊断胎儿发育不全是目前诊断的首选方法。是优先优良的前提保证。