先天性无虹膜合并白内障视网膜脉络膜缺损一家系

先天性无虹膜合并白内障视网膜脉络膜缺损一家系胡双第，张芳例１先证者，女，５５岁。１９８８年１２月１９日入院。患者自幼双眼视力不佳。近两年双眼视力明显下降，常感到眼球胀痛，头痛。否认近亲婚配史。体检未见异常。眼部检查：视力：右眼前手动，左眼０．０４，眼...     

伴淀粉样小体的侵袭性垂体催乳素细胞腺瘤一例

患者女，２９岁。因头痛伴双眼视力下降１年加重２个月于１９９８年２月４日入院。患者１年前出现无明显诱因的头痛，间断发生，伴双眼视力下降，视物不清，无恶心呕吐、抽搐等。有溢乳，月经不规则，性欲低下。无腋毛及阴毛脱落，无多饮多尿，无嗅觉减退。体检：粗测双眼...     

Waardenburg综合征1例

病例患儿，女，8岁，因自幼耳聋、双眼视力下降就诊。父母非近亲婚配，其母孕期无患病、服药史。体检：双眼眶距增宽，内眦角向外侧移位，双内眦间距增大，达34mm，无赘皮，鼻梁宽，鼻翼发育不良，右侧额发现小片白斑，心、肺、腹无异常发现。眼科检查：双眼无充血，角膜透明，右眼虹膜呈蓝色，无色素，可见幅射状虹膜基质，左眼虹膜颜色正常，双眼瞳孔等大，对光反应灵敏。右眼底呈灯笼状，视网膜可见斑点状阴影，乳头及血管大致正常，左眼底颜色正常，未见其他改变。视力：右0．2，左0．4，近视力：双眼均为0．8。耳科检查：外耳道正常，…     

Axenfeld—Rieger综合征三例

Ａｘｅｎｆｅｌｄ－Ｒｉｅｇｅｒ综合征三例何为民宋广瑶例１男，２２岁。因双眼自幼视力差，４年前右眼胀痛、失明，左眼胀痛伴视力下降３年于１９８６年５月来我院就诊。家族史：父亲外斜视（患者全家为新加坡华侨，未能对其家人进行检查）。体检：２１｜１２２１｜１２...     

Leber遗传性视神经病（LHON）：各种线粒体DNA突变与临床的关系

本文阐述了Ｌｅｂｅｒ遗传性视神经病在临床上的特征：在２０￣３０岁发病的亚急性视神经病，累及双眼，视力下降至６／６０以下，中央视野严重缺损，色觉丧失，且视力很少能够恢复。视力严重及永久丧失，最近发现，在患有ＬＨＯＮ家族中线粒体ＤＮＡ发生多种突变，为诊断提供重要依据，并可有助于判断预后和认识发病机制。     

Leber遗传性视神经病（LHON）：各种线粒体DNA突变与临床的关系

本文阐述了Ｌｅｂｅｒ遗传性视神经病在临床上的特征：在２０～３０岁发病的亚急性视神经病，累及双眼，视力下降至６／６０以下，中央视野严重缺陷，色觉丧失，且视力很少能够恢复，视力严重及永久丧失。最近发现，在患有ＬＨＯＮ家族中线粒体ＤＮＡ发生多种突变，为诊断提供重要依据，并可有助于判断预后和认识发病机制。     

常染色体显性视网膜色素变性一大家系

先证者（V6）女，32岁。3岁开始发现夜晚不能辨别物体，渐进性视力下降20多年，自述生第2个孩子后发现视力严重下降。1年前入院检查，发现双眼视力均为0．06，不能矫正，视野缩小。眼底检查：视盘色泽呈蜡黄色，视网膜血管变细，视网膜上有菱形黑色素沉着，广泛的分布于视网膜周围，诊断为视网膜色素变性。未看出视神经有萎缩现象，黄斑反光比正常人的暗些，但不严重，表现为黄斑中心小凹，反光点弥散。     

手掌足跖角化角膜营养障碍综合征一家系

手掌足跖角化角膜营养障碍综合征一家系陈金邦先证者女，１６岁。因双眼疼痛、畏光、流泪、视力逐渐下降１个多月，于１９９７年５月１２日就诊。父母非近亲婚配。体作者单位：３１２４００浙江省嵊州市人民医院眼科检：发育正常，五官端正，心、肺、腹均无异常发现。全身...     

蓝巩膜－脆骨综合征一家系

蓝巩膜－脆骨综合征一家系陈金邦先证者（Ⅲ４）女，１５岁。因双眼自幼视力不良就诊。父母非近亲婚配，其母孕期未患病，无服药史，体检：五官端正，心、肺、腹均无异常发现，眼科检查：远视力右眼０．０６、左眼０．０８，双眼巩膜呈深蓝色，晶体中央呈灰白色盘状混浊，...     

视网膜色素变性一家系六例

先证者( 1 4)　女,37岁。因双眼夜晚不能辨物,渐进性视力下降30余年,于2 0 0 3年2月8日入院。患者自述幼年时即出现双眼黄昏后不能辨物,视物不清,视力逐年下降,不能矫正。病程进展缓慢,近一年来视力下降明显,畏强光及强光下视物模糊不清。查体:神清合作,血压14 / 10 k Pa ,心、肺、腹无异常。眼部检查:视力:右眼4 .3,左眼4 .3,矫正视力无提高,双眼前节无异常。眼底检查:双眼视盘呈蜡黄色萎缩,边界清楚,视网膜血管硬化狭窄,视网膜变薄,呈青灰色萎缩,赤道部及后极部视网膜见散在骨细胞样色素沉着,黄斑区有少许渗出,中心凹反光消失。视野检查…     

先天性白内障一家系14例

先证者（Ⅳ1）女，21岁，因双眼视物模糊就诊。视力：右眼0．02，左眼0．02。晶状体核性混浊，密度高，圆形界清，皮质透明，双眼对称。1岁起病。无其他全身疾病及其他眼疾。诊断：双眼先天性核性白内障。     

山莨菪碱异病同治用于眼病二例

山莨菪碱异病同治用于眼病二例文／张倩病例一：全色素膜炎男１９岁，常接触生畜，既往体健。入院前９大，双眼红痛，视力骤减至看不清物体。眼部检查：视力双眼前指数，双眼压正常，双睫状充血，Ｋｐ（＋＋）呈灰白色大小不均，房水絮状混浊，玻璃体混浊呈絮状及尘粒状，...     

先天性板层白内障X性连锁显性遗传一家系

先证者（Ⅳ8） 女，3岁，因“双眼视力差1年”于2003年12月就诊，患儿系第1胎足月顺产，其母妊娠期间无发热，皮疹等疾病史，双眼视力检查不合作，裂隙灯生物显微镜检查双眼均为先天性板层白内障，对称，无眼球震颤，双眼B超未发现异常，双眼A超显示：右眼角膜曲率K1，K2分别为7.85mm和7.27mm，眼轴22.60mm,左眼角膜曲率K1，K2分别为7.91mm和6.82mm，     

格子状角膜营养不良一家系

格子状角膜营养不良一家系蒋自强先证者男，５２岁。双眼反复红痛、畏光，视力下降３０年。曾诊断病毒性角膜炎，疗效差。检查：右眼０．０６，左眼前手动。右眼角膜中央弥漫性混浊，上皮脱落，周边有２～３ｍｍ的透明区，实质层内格子线条粗细不一，线条边缘不规则，之间...     

假酒中毒致脑电图改变一例

病例:患者,男,37岁,因双眼视力下降、头痛、头晕而入院。患者两天前饮酒约400—500ml后,逐渐出现双眼视物模糊,伴头痛、头晕、畏光、眼痛,以后急骤出现视力下降,辨色力正常,在外未经诊治,来我院就诊,体格检查:双瞳孔散大约7mm,对光反应迟钝,眼底视乳头颞侧上方边界不清     

鱼鳞病伴视网膜色素变性一家系

先证者（Ⅳ1）男，10岁。于出生时即发现其皮肤干燥粗厚，粗糙，并伴有大而显著的菱形鳞屑，呈黄褐色鱼鳞状，皮损遍布全身，以四肢伸侧及躯干下部为重，胫前尤为明显。夏季症状减轻，冬季加重，皮肤易发生皲裂，诊断为鱼鳞病。近一年来，该先证者出现夜盲，视力下降，并逐渐加重。查体：双眼视力0．6，双眼晶体及玻璃体透明，脉络膜血管显鼯，后极部视网膜色青灰，可见散在的骨细胞样色素沉着及结晶，眼底背景污浊，黄斑功能丧失，视野缩小。临床诊断为视网膜色素变性。     

Bardet-Biedl综合征一家系三例

先证者（Ⅲ8）男性，36岁。出生时发现多指（趾），手12指，足12趾。2岁左右出现双眼视力不好，随年龄的增加视力下降。智力障碍，青少年期开始出现向心性肥胖。婚后无子女。睾丸小，阴茎短小。     

大脑异位侵袭性垂体腺瘤1例

大脑异位侵袭性垂体腺瘤１例李振武卢华莉张玲患者男，１４岁。１９９３年９月，因阵发性头晕、头痛、双眼视力下降１年就诊。体检：神志清，双侧视神经乳头水肿，左下肢巴宾斯基征阳性。头颅ＣＴ示右颞顶叶占位。术中见肿瘤位于右颞顶部，边界清，血供丰富。术后临床诊断...     

遗传性先天性白内障一家系

先证者（Ⅲ1）女，35岁。自幼双眼视物模糊，无眼部其他不适。于2005年7月就诊。查体：一般情况良好，智力发育正常。眼科检查：视力右0．1、左0．1，双眼外观正常，角膜透明完整。瞳孔等大等圆，直径3mm。扩瞳后见双侧晶状体中央混浊呈块状，周围呈辐射状。眼底看不进。诊断为：先天性双眼核性白内障。     

格子状角膜变性—家系

笔者于９７年２月诊治一格子状角膜变性患者,并进行了家系调查,４代人中有７人患此病,报告如下。病例与家系先证者,女,３６岁,因双眼视力逐渐下降数年,近半年来左眼疼痛、畏光、流泪视力明显减退,于１９９７年２月就诊本院。检查：视力右０．４、左０．１,左眼结...