误诊为Hailey-Hailey病的毛囊角化病

报告1例误诊为Hailey-Hailey病的毛囊角化病。患者女，31岁。乳房下红褐色丘疹19年，肛周红斑、糜烂4年。曾于外院多次诊断为湿疹、Hailey-Hailey病，因病情反复，近期有加重，遂至该院就诊。皮肤科检查：双侧乳房下多发红褐色丘疹，部分融合成斑块，肛周暗红色肥厚性斑块，伴皲裂，局部轻度糜烂。皮损组织病理检查：表皮部分糜烂，疣状增生，基底层上可见裂隙及棘层松解细胞，大量红染的角化不良细胞。基因检测：ATP2A2基因突变。结合患者基因检测结果，最终诊断为毛囊角化病。     

哈萨克族毛囊角化病一家系ATP2A2基因突变研究

目的 探讨哈萨克族毛囊角化病一家系患者ATP2A2基因突变.方法 收集哈萨克族毛囊角化病49人家系的临床资料,采集44名家系成员和100例无亲缘关系健康人外周血,提取基因组DNA.采用PCR和DNA测序对该家系进行ATP2A2基因突变检测.结果 该家系毛囊角化病遗传方式属于常染色体显性遗传.家系中11例患者在ATP2A2基因12号外显子的剪切位点发生杂合突变(1288-1G→A),即第1288-1位碱基由G突变为A,而家系中33例正常成员及100例健康对照均未发现该突变.结论 该家系毛囊角化病发病可能是由ATP2A2基因12号外显子的剪切位点发生杂合突变(1288-1G→A)所致.     

汗孔角化病2例及文献复习

报告2例汗孔角化病。例1.患者女，57岁，面部、颈部及四肢斑块渐增多30年。皮肤科检查：面部、颈部及四肢等暴光部位可见圆形、花环状或不规则的角化过度斑，边缘隆起，中央轻度凹陷、萎缩。诊断：播散性浅表性光线性汗孔角化病。例2.患者男，45岁，全身散在斑块20年余。皮肤科检查：全身散在棕褐色角化性斑块，部分边缘隆起，纤细如线，离心性扩大，中央色素沉着。诊断：播散性浅表性汗孔角化病。2例皮损组织病理检查均可见角化不全柱斜插入凹陷的表皮内。全外显子测序发现相关突变，例1为MVK c.1126G>A，例2为ATP2C1 c.899+4A>T。     

泛发性毛囊角化病1例

患者男,22岁。自6岁始面部出现针尖至米粒大灰褐色或近正常肤色毛囊性散在分布的坚实小丘疹,逐渐增多、变大,泛发全身。部分融合成斑块,可见疣状增生。左肩部皮损组织病理示:角化不全,毛囊角栓形成,可见圆体和谷粒、裂隙和馅窝,有绒毛突入馅窝,表皮乳头瘤样增生,慢性炎症细胞浸润。诊断:毛囊角化病。     

毛囊角化病合并皮肤蝇蛆病1例

 报告毛囊角化病合并皮肤蝇蛆病1例。患者女,68岁,头面颈部毛囊性丘疹60年余,左耳后皮肤破溃3 d。皮肤科检查：头面部可见弥漫分布粟粒至黄豆大小丘疹,部分融合成斑块,上覆黄色及棕褐色痂;左侧耳廓后见一长约10 cm溃疡,表面脓血性分泌物渗出,溃疡深部可见大量坏死组织及蛆虫。左面部皮损组织病理学检查示表皮角化过度、角化不全,颗粒层及棘层上部裂隙形成,可见角化不良细胞,真皮浅层血管周围淋巴细胞浸润。诊断：①毛囊角化病合并皮肤蝇蛆病;②皮肤慢性溃疡（合并细菌感染）。予阿维A口服、头孢呋辛钠静滴;头面颈部皮损外用维A酸治疗,左耳后溃疡处行清创及二期皮瓣修复术。治疗2周后创面愈合良好,目前随访中。     

毛囊角化病1例

患者男,38岁。面部及四肢、躯干密集毛囊性丘疹20余年。皮损表现为密集针头及米粒大小褐色毛囊性丘疹,表面油腻性污痂,双侧腹股沟疣状增生。皮损组织病理示:角化过度伴灶状角化不全及角栓形成,棘层增生肥厚,呈疣状增生,表皮上部棘刺松解,可见圆体和谷粒。真皮浅层有少量淋巴细胞为主的炎症浸润。诊断:毛囊角化病。     

新发MBTPS2基因突变致毛囊性鱼鳞病、秃发、畏光综合征一例

【摘要】 本文首次报道1例MBTPS2基因c.1165C>T突变致毛囊性鱼鳞病、秃发、畏光综合征。先证者主要临床表现为皮肤干燥、先天性无头发、毛囊角化性丘疹、畏光,伴癫痫,智力、运动发育落后。应用二代测序及一代测序验证显示,先证者和其母亲在MBTPS2基因第9外显子区域存在c.1165C>T（p.pro389Ser）突变。根据患儿临床表现和MBTPS2基因突变遗传学特点,确诊为毛囊性鱼鳞病、秃发、畏光综合征。     

毛囊角化病一家系及三例散发患者ATP2A2基因突变研究

目的：对毛囊角化病（Darier's disease, DD）一家系及三例散发患者进行ATP2A2基因的突变分析。方法：收集先证者及其家系成员、散发病例的临床资料和外周血,采用PCR技术扩增ATP2A2基因所有编码区及侧翼序列,用Sanger法测序检测潜在的突变,选取与患者无亲缘关系的100例健康人作为对照,同时对已报道的ATP2A2基因突变进行文献回顾。结果：家系中三例患者均检测出ATP2A2基因第5号外显子c.380 G>A(p.G127D)新发错义突变;散发患者S1检测出第13号外显子C.1676G>A(p.R559Q)错义突变,散发患者S2检测出第14号外显子c. 2001C>T(p.D667D)同义突变,散发患者S3未检测出突变。结论：本研究中共发现三个突变,其中c.380G>A(p.G127D)在中国人群中首次报道,拓展了ATP2A2的基因突变谱。     

毛囊角化病ATP2A2基因突变的检测

目的:检测2例散发及2个家系毛囊角化病患者ATP2A2基因的突变。方法:采用聚合酶链反应扩增患者和健康对照个体ATP2A2基因的全部外显子,并进行DNA测序,检测该基因突变。结果:共发现1个新的点突变(TVS11+32 C→T)和2个已发现的错义突变(R131Q,N767S)。结论:毛囊角化病具有遗传异质性。     

新疆地区毛囊角化病一汉族家系分析

目的总结并分析新疆地区毛囊角化病(Darier’s disease,DD)一汉族家系的临床特点、遗传方式及致病基因ATP2A2的13个外显子突变情况,了解新疆地区毛囊角化病的遗传学特点及临床特点。方法①对毛囊角化病家系的先证者进行详细的问诊、体格检查及病理检查,对家系中其他患病成员的临床资料进行收集,总结分析其临床特点。②采用国际通用的格式符号绘制家系图谱,分析其家系遗传方式。③采用基因组DNA提取、PCR特异扩增、ATP2A2产物直接测序等分子生物学方法对毛囊角化病致病基因ATP2A2的13个外显子进行突变检测。结果①毛囊角化病临床表现以皮脂溢出部位的角化性、脂溢性丘疹为主,无患者伴口腔黏膜损害及神经精神症状,家系中1例患者口服阿维A治疗后好转。②遗传方式属于常染色体显性遗传。③新疆地区毛囊角化病汉族家系致病基因ATP2A2的13个外显子无突变。结论①新疆毛囊角化病家系的临床特征符合典型的脂溢性毛囊角化病,同一家系中不同患者病情轻重不一,阿维A可能是治疗毛囊角化病的有效药物。②遗传方式符合常染色体显性遗传规律。③新疆地区毛囊角化病汉族家系致病基因ATP2A2的13个外显子无突变,与国内外报道不一致。     

一毛囊角化病家系ATP2A2基因突变检测

目的:检测一毛囊角化病家系的ATP2A2基因突变。方法:提取2例患者外周血DNA,采用聚合酶链式反应及DNA直接测序方法,检测患者ATP2A2基因突变。结果:该家系患者及其两女儿存在ATP2A2基因的碱基缺失突变,即ATP2A2基因第10个外显子1220位开始缺失了AA 2个碱基。而该家系中其他正常者未发现此突变。结论:ATP2A2基因第10个外显子1220delAA突变可能与该家系患者临床表型有关。     

长岛型掌跖角化病:SERPINB7基因突变位点研究

目的报道2例长岛型掌跖角化病,确定其致病基因突变。方法收集患者及其中1例母亲外周血和临床资料,提取基因组DNA,PCR扩增SERPINB7基因8个外显子及其侧翼序列,对扩增产物进行DNA测序以查找基因突变位点。结果 2例患者均存在SERPINB7基因c.796CT杂合突变伴c.455GT杂合突变,前者可导致编码蛋白质第266位氨基酸出现终止改变(p.R266*),后者可导致第6外显子第1个核苷酸发生改变,使得该外显子的剪接受体位点消失。例1患者母亲为c.455GT杂合突变而不伴另一突变。正常对照未见这2种突变。结论 SERPINB7基因的c.796CT和c.455GT突变是引起2例患者长岛型掌跖角化病的原因。     

毛囊角化病ATP2A2基因突变分析

目的检测毛囊角化病患者ATP2A2基因的突变。方法提取全部患者及健康对照个体的外周血DNA,采用聚合酶链反应扩增ATP2A2基因的全部外显子,并进行DNA测序。结果在收集到的2个家系和3例散发患者中共发现3个突变,包括1个缺失突变(1622delAACA),1个插入突变(180insCTTAA)和1个错义突变(698GT),均为未见报道的突变。在100例正常对照中均未发现上述突变。结论收集到的毛囊角化病患者存在ATP2A2基因的突变,这些突变可能会影响角质形成细胞中钙离子的转运,使表皮细胞的连接和分化出现异常。     

毛囊角化病患者ATP2A2基因新剪切位点突变的检测研究

目的:检测1例严重表型毛囊角化病患者ATP2A2基因的突变.方法:采用聚合酶链反应及直接测序法对该患者进行ATP2A2基因的突变位点检测,运用反转录技术检测突变导致的RNA水平的变化,同时对120名无血缘关系健康者作为对照进行测序验证.结果:通过筛查在患者ATP2A2基因中发现一个新的剪切位点突变IVS18+5G＞C,反转录分析证实该突变的发生导致ATP2A2基因转录后在其突变等位基因的18号和19号外显子之间插入了27个核苷酸.结论:该例毛囊角化病患者的检测结果进一步扩充了ATP2A2基因的突变库,并为阐明ATP2A2基因的突变导致该病发生的分子机制提供了帮助.     

先天性角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征GJB2基因突变分析

目的报告1例角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征(Keratitis-Ichthyosis-Deafness syndrome,KID)并进行基因检测。方法收集1例KID患者的临床资料,提取患者及其家族成员(父母和奶奶)的外周血DNA进行基因突变检测。结果患者皮损组织病理检查示角化过度伴疣状增生改变。基因检测示GJB2基因外显子2中的第148位碱基发生G→A杂合突变(c. 148G→A),导致其编码的连接蛋白Cx26第50位氨基酸发生错义突变(p. Asp50Asn)。结论根据患者典型的临床表现和基因检测结果诊断为角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征。基因检测更明确该病诊断。     

泛发性疣状痣伴感染1例

患者男,15岁。颈部、躯干、四肢及阴囊部黑褐色疣状丘疹15余年。皮肤科情况:颈部、前胸、后背见不规则片状黑褐色皮疹,双侧腋下可见簇集乳头瘤样斑块,双侧胁肋部皮疹呈片状疣状增生,髋部及外阴部密集丘疹融合成片。双上肢伸侧、双下肢屈侧明显条索状线状疣状增生,表面粗糙,质地硬,双下肢屈侧有明显鳞屑及痂皮,可见大小不一的颗粒状隆起角化。组织病理检查:表皮角化不全,浅表结痂,角层下海绵状小脓疱,真皮浅层水肿,血管周围大量淋巴细胞、组织细胞、中性粒细胞及嗜酸性粒细胞浸润。临床诊断:泛发性疣状痣伴感染。     

泛发型毛囊角化病1例

<正>1临床资料患者女,47岁。双侧耳后及腋下出现角化性丘疹15年余。15年前,无明显诱因患者双侧耳后出现细小而坚实的丘疹,无疼痛和瘙痒。后泛发至头皮、双侧腋下和双侧乳房下,部分融合,呈轻度疣状增生,夏季时症状加重。外院以"湿疹"和"毛周角化病"等治疗(具体用药不详),且多次行组织病理检查提示为Hailey-Hailey病。既往体健,家族中无类似病史。体检:     

表皮松解性掌跖角化病一家系KRT9基因突变检测

目的：检测一表皮松解性掌跖角化病(epidermolytic palmoplantar keratoderma,EPPK)家系中患者及其家族成员的KRT9基因突变。方法：收集该EPPK家系先证者及其家族成员临床资料,提取他们及100例无亲缘关系的健康对照外周血DNA,PCR扩增KRT9基因编码区的全部外显子及其侧翼序列,对产物直接测序,同时进行突变点的功能预测。结果：该家系所有患者的KRT9基因1号外显子第482位碱基均发生错义突变c.482A>G(p.Asn161Ser)。家系中未患病者及100名正常对照中均未发现此突变。SIFT和Polyphen-2软件预测c.482A>G(p.Asn161Ser)突变为有害变异位点。结论：KRT9基因的突变c.482A>G(p.Asn161Ser)可能是导致该家系发生表皮松解性掌跖角化病的原因。     

毛囊角化病合并疣状肢端角化症二例临床及基因检测分析

报道2例毛囊角化病合并疣状肢端角化症并复习相关文献。两例患者临床均表现为手足多发疣状丘疹,都有明确家族史。对两例患者行基因检测均发现了ATP2A2的异常突变。经过文献复习后发现毛囊角化病与疣状肢端角化症两者之间的关系不能明确,需要进一步遗传学研究。     

毛囊性鱼鳞病、秃发、畏光综合征一例及基因检测

【摘要】 患儿男,2岁2月龄,因生后毛发异常就诊。患儿生后头皮未见毛发,周身皮肤粗糙,可见米粒大小毛囊性丘疹,肛周可见红斑。生后15 d左右家长发现其畏光。皮肤科检查：全身弥漫分布米粒大小毛囊性丘疹,头发、睫毛、眉毛均未见生长;肛周可见境界清楚红斑,边缘可见脱屑。基因检测发现,患儿X染色体MBTPS2基因存在c.661T>A变异,该变异导致第221号氨基酸由苯丙氨酸变为异亮氨酸,即p. Phe221Ile。患儿母亲为相同位点的杂合突变。诊断：毛囊性鱼鳞病、秃发、畏光综合征。