Gardner综合征诊疗现状及进展

Gardner综合征是口腔颌面部疾病中比较罕见的一类疾病,以多发结直肠道息肉、多发性骨瘤、皮肤和软组织肿瘤三联征为特征.其早期治疗有更好的预后,因此早期诊断非常重要.Gardner综合征早期病变一般在口腔颌面部表现出来,因此,口腔医生在本病的早期诊断中扮演了重要角色.本文总结了Gardner综合征与基因突变相关的病因研究,并且归纳了Gardner综合征以口腔颌面部畸形、多发胃肠道息肉以及硬纤维瘤为特点的临床表现及其相关治疗的进展,综述如下.     

口干综合征(Sjǒgren's Syndrome)口干的治疗

口干综合征(Sjgren's Syndrome.pSS)是以唾液腺和泪腺功能慢性、进行性丧失致口、眼干燥为特征的一种系统性自身免疫性疾病,可分为原发性和继发性.原发性主要是局部管周单核细胞浸润和分泌上皮细胞继之丧失[1] ,使唾液流速率和唾液成份发生改变[2～4].继发性主要来自于自身免疫性疾病,如风湿性关节炎等.     

致密性成骨不全的口腔颅颌面部表征及鉴别诊断

致密性成骨不全(pycnodysostosis)是一类由组织蛋白酶K(cathepsin K)基因(MIM-601105)突变所致的常染色体隐性遗传性疾病,以破骨细胞功能障碍为主要特征[1-7].早在1923年Montanari报道了首例致密性成骨不全患者,但因患者骨密度明显增高这一典型特征,该病一直归于骨硬化性疾病[4],直到1962年Maroteaux和Lamy[8]才将该病作为一种独立的疾病分离出来,并命名为Pycnodysostosis/Pyknodysostosis,即致密性成骨不全,因此该病也被称为Maroteaux-Lamy综合征[9].由于法国著名艺术家Henri de Toulouse-Lautrec也是致密性成骨不全的患者,因此该病又被称为Toulouse-Lautrec综合征[2-4].该病较罕见,发病率为百万分之一,1962年以来全世界报道的病例总数约200例[1],我国检索已报道的病例数仅5例[10-13].如此低的报道量可能与医务工作者对该病了解较少有关.为了全面了解该病的临床特征,特别是口腔颅颌面部特征,现回顾15年来已发表的致密性成骨不全临床症状相关的英文文献[1-4,14-63],共涉及74个家系中的97例患者.期望通过对这些文献的研究与分析,归纳致密性成骨不全的临床特征及其与其他遗传性骨病的鉴别要点.     

髁状突骨软骨瘤致偏颌畸形(附1例报告)

骨软骨瘤(osteochondroma),又名骨软骨外生骨疣,可分为单发性和多发性两种,是最常见的肿瘤之一,占良性肿瘤的20%～25%和所有骨肿瘤的10%～15%[1].常发生于肢体干骺端,特别是股骨下端、胫骨上端、肱骨上端最为好发.但发生于颌骨者较少.中山大学附属第二医院口腔颌面外科最近收治1例左侧髁状突单发性骨软骨瘤致偏颌畸形患者,现报道如下.     

重度慢性牙周炎伴Sweet综合征一例

Sweet综合征(Sweet syndrome)又名急性发热性嗜中性细胞皮肤病,1964年由Sweet医生首先报道[1].有发热、白细胞增多、急性发作的疼痛性红色斑块、真皮乳头层中性粒细胞浸润等特征.有研究表明,慢性感染性疾病可能为该病的诱因之一,尤其是呼吸道和消化道感染[2].     

Gardner氏综合征

Gardner氏综合征1951年被首次提出,是一种较为少见的疾病。其特征是骨瘤、体表肿瘤及多发性息肉。发病率为1/100万骨瘤较息肉出现的早,多发生于青春期。包括造釉细胞瘤、内生及外生性骨疣及特异性骨瘤。多局限于颌骨,可导致牙移位、晚萌、阻生和局部畸形。体表肿瘤多在青春期出现,包括多发性皮样囊肿(多发生于头颈部)、脂肪、平滑肌瘤、纤维瘤、神经纤维瘤等。息肉常常发生在大肠,多在20岁以后出现,并且有恶变趋势。 Gardner氏综合征是一种常染色体的显性遗传性疾病,预后较差。主要是手术治疗。本文笔者报     

锁骨颅骨发育不全综合征(CCD)1例

颅骨锁骨发育不全综合征(cleidocranial dysplasia,CCD),是一种先天性全身骨骼发育不全性疾病,常为遗传性疾病,其主要临床特征是全身多发性骨骼发育畸形及面、牙的发育异常[1].关于锁骨发育异常的报道最早可追溯到1765年,本文就近期就诊的1名CCD患者进行个例报道,为广西地区首次报道该类疾病.     

Gardner综合征的病例报告及文献回顾

Gardner综合征是一种以家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)、多发骨瘤和软组织肿瘤为特点的常染色体显性遗传病。因为肠道腺瘤性息肉的恶变率高达100%,所以早期诊断、早期治疗具有重要意义。本文报道了1例于我院口腔科就诊的Gardner综合征患者,临床表现为直结肠腺瘤性息肉、副鼻窦及下颌骨多发骨瘤和颈部硬纤维瘤。此外,本文还就Gardner综合征的临床表现、诊断、治疗、并发症的预防等方面进行了文献回顾。     

Gardner综合征合并慢性颌骨骨髓炎1例

Gardner综合征是一种罕见的常染色体显性遗传疾病,表现为多发性胃肠道息肉及其他病变如软组织肿瘤、牙齿异常、骨瘤、视网膜色素上皮增生等。本文通过报道1例Gardner综合征合并严重的慢性中央性颌骨骨髓炎,以此提高对Gardner综合征口腔表现的认识和警惕。     

颌面部多间隙感染合并纵隔脓肿一例

颌面部多间隙感染是发生在颌骨、肌肉、筋膜、皮肤之间疏松结缔组织的急性化脓性炎症[1].纵隔脓肿多为外伤手术或纵隔感染引起的急性结缔组织化脓性炎症,发展迅速,病死率高达40％～50％[2].纵隔中上段脓肿形成主要是颈部感染下行及中上纵隔感染本身引起,如牙源性感染、咽旁隙及咽后隙感染下行或是上段食管损伤引起纵隔脓肿.下纵隔脓肿形成主要源于下段食管损伤,常并发单侧或是双侧胸腔感染.而颌面部多间隙感染合并纵隔脓肿非常罕见,且临床上容易忽视.现将成功救治的一例报道如下.     

老年人灼口综合征临床报告

灼口综合征(Burning Mouth Syndrome,BMS)又称舌痛症,是指发生于舌部及其口腔黏膜部位以烧灼样疼痛为主要表现的一组症候群,临床病变体征不明显[1].其发病与多种因素有关,多发于更年期妇女,特别是更年期综合征患者.本文对1995年以来诊治的15例60岁以上老年人灼口综合症患者的病因及治疗方法进行分析报告.     

马弗西综合征(Maffucci＇s Syndrome):附一例口腔血管瘤病例报告

1881年,Maffucci描述了一种以多发性内生软骨瘤、多发性血管瘤和静脉石为特征的综合征。多种其他损害如淋巴管瘤、淋巴管扩张、静脉扩张和色素斑亦与该综合征有关。该综合征病因仍不清,但很可能是先天性的。该病发生于青春期前,无性别、种族差异。病损的分布不对称但很少单侧发生。口腔粘膜受累很罕见,口腔损害的唯一表现是血管瘤。本文介绍一例Maffucci′s综合征病例,该病例以多发性口腔血管瘤为仅有的血管损害。患者男性,24岁,其舌病损在4年前就已出现。16岁时,发现右膝关节内生软骨瘤,切除后无并发症。家族史无特殊,双亲     

Sturge-Weber综合征:1例报告及文献复习

Sturge—weber综合征是一种罕见的先天性神经皮肤综合征，以颜面部皮肤微静脉畸形、癫痫、青光眼和脑部异常钙化等为主要特征，其发病机制尚不清楚。本文报告1例典型病例，对其主要临床特点、发生率、诊断和治疗的相关文献进行回顾分析。     

Sturge-Weber综合征

Sturge-Weber综合征是一种罕见的先天性神经皮肤综合征,以面部三叉神经分布区红葡萄酒色血管瘤为最典型表现。因发病率低,目前对其诊断和治疗有不同的意见。本文就该综合征的病因起源、临床特征、诊断及治疗作一综述。     

掌跖角化牙周病综合征

掌跖角化牙周病综合征(Papillon-Lefèvre syndrome,PLS)于1924年由Papillon和Lefèvre首先报道,是一种以严重牙周组织破坏及掌跖、膝盖、肘部等部位皮肤过度角化为特征的疾病,常导致患者在青春期前失牙.本病临床上较罕见,患病率约为百万分之一至四.现总结近年来国内外文献,对此病的病因及发病机制、临床表现、治疗等进行阐述.     

Sturge-Weber综合征

Sturge-Weber综合征是一种罕见的先天性神经皮肤综合征，以面部三叉神经分布区红葡萄酒色血管瘤为最典型表现。因发病率低，目前对其诊断和治疗有不同的意见。本文就该综合征的病因起源、临床特征、诊断及治疗作一综述。     

颅内外联合入路治疗克鲁宗综合征

克鲁宗综合征(Crouzon synclrome)中最常发生的是双侧冠状缝早闭,典型表现为短头、额眶及面中部严重后缩和突眼畸形[1].本组治疗克鲁宗综合征2例,采用颅内外联合人路的方法,术中重塑额眶外形,术后对面中部牵引成骨,均取得了良好效果.     

下颌骨牙槽突骨软骨瘤1例

骨软骨瘤（osteochondroma）是一种良性的骨肿瘤，好发于肢体长骨端．发生于颌面部骨较少。在上、下颁骨主要发生于髁突及喙突，其他部位发生者十分稀少；有报道称下颌正中联合、下颌角部、下颌体及下颌升支内侧均有发生[1]，但下颌骨牙槽突内的骨软骨瘤在国内、外文献中均末见报道。1病例报告     

非综合征型唇腭裂病因学研究进展

唇腭裂是常见的先天性疾病,在我国发病率为1.82‰[1].根据发生的原因,一般将唇腭裂分为两大类:综合征型唇腭裂(syndromic cleft lip and/orpalate,SCL/P)和非综合征型唇腭裂(nonsyndromic cleft lip and/or palate,NSCL/P);其中综合征型唇腭裂约占30％[2],为单基因疾病;非综合征型唇腭裂又分为单纯唇裂、单纯腭裂和唇腭裂3类,其发病多认为是由多基因控制并与环境因素相关.现就非综合征型唇腭裂病因学的研究进展进行综述.     

阿尔茨海默病型痴呆患者义齿修复的护理

老年人在患有口腔疾病的同时,还常患有多种的全身疾病[1].阿尔茨海默病型痴呆(AD),是一种以记忆力、定向力、思考能力、情感障碍为明显特征的原发性退行型痴呆.调查数据显示,我国目前AD患者已达300～400万人次,约占所有老年痴呆患者人数的50%[2].有关专家强调,除了相关护理及药物治疗外,AD病人的生活质量,饮食保健,口腔健康也应受到重视和改善.因而,对此类病人口腔修复治疗的护理也不容忽视.现将此类患者义齿修复过程的护理体会,介绍如下.