Shwachman-Diamond综合征1例报告

正Shwachman-Diamond综合征(SDS)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,是先天性再生障碍性贫血中的一种,可出现多系统受累的病变,其特征包括胰腺外分泌功能不全、骨髓功能障碍、先天发育异常,具有合并骨髓增生异常综合征(myelo-dysplastic syndromes,MDS)和急性髓系白血病(Acute myeloid leukemia,AML)的高风险。现将山     

幼年型粒单核细胞白血病1例

<正>幼年型粒单核细胞白血病(JMML)是一种克隆性骨髓多潜能造血干细胞疾病,主要发生在婴幼儿及儿童,是一种较为罕见的白血病。该病是一种兼有骨髓增生异常综合征(MDS)和骨髓增殖性疾病(MPD)特征的疾病[1]。据报道,JMML在<14岁的儿童中年发病率约为1.3/1 000 000,占所有儿童白     

Shwachman-Diamond综合征8例病例系列报告

背景 Shwachman-Diamond综合征(SDS)主要表现为骨髓衰竭、胰腺外分泌功能不全、骨骼异常三联征.约90％SDS患儿为SBDS基因突变,EFL1、DNAJC21、SRP54基因突变也可导致SDS样综合征.既往报道SBDS基因型与血液表型无明显相关性.目的 总结SDS患儿的临床特征,探究SBDS基因型与表型...     

Shwachman-Diamond综合征一例

Shwachman-Diamond综合征(SDS)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,主要临床表现为胰腺外分泌功能不全、骨髓功能衰竭、骨骼发育异常,并具有易转化为骨髓增生异常综合征(myelo-dysplastic syndrome,MDS)或急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)的高风险[1]。发病率为1/(7.5万~16.8万)[2],相对罕见。本文报道1例SDS男性患儿,该患儿临床表现并不典型,对其临床资料进行分析,旨在提高临床医生对SDS的认识。患儿,男,14个月,因"粒细胞间断性减少1年、转氨酶升高4个月"入院。患儿系2胎2产,足月儿,出生体重3.8 kg,否认生后窒息史,父母体健,非近亲婚配,患儿姐姐身体健康。患儿生后因反复上呼吸道感染就诊于我院,期间均明确存在"粒细胞减少、转氨酶升高",给予抗感染及重组人粒细胞集落刺激因子(granulocyte colony-stimulating factor,G-CSF)治疗后,中性粒细胞可升至正常,之后监测血常规粒细胞仍减少,再次给予G-CSF治疗后无明显回升。住院期间多种药物联合保肝治疗,丙氨酸转氨酶波动于71.2~442.5 U/L,天冬氨酸转移酶波动于76.8~307.0 U/L。患儿生后母乳喂养,排便无异常,无腹泻,无脂肪滴,生长发育无明显落后。查体:体重10.6 kg,身高80 cm,一般状态可,面色红润,全身无皮疹,浅表淋巴结未触及肿大,咽部无充血,心肺听诊无异常,腹平坦,肝脾肋下未触及,四肢及神经系统未见异常。     

儿童原发性骨髓增生异常综合征

由于原发性骨髓增生异常综合征(MDS)在儿童中相对罕见,因此其自然史、演变、发病机制及儿童MDS与成人MDS的关系尚无详细研究。资料与方法按法-美-英(FAB)诊断标准,1979年1月～1991年9月在英国Hacettepe儿童医院1200例急性白血病患儿中共发现33例16岁以下原发性MDS病例。按外周血和骨髓特征,患儿分类为:难     

幼年粒单细胞白血病发病机制和治疗进展

<正>幼年粒单细胞白血病(JMML)是发生于儿童早期的一种特殊类型白血病,兼有骨髓增殖性疾病(MPD)和骨髓增生异常综合征(MDS)的特性,发病率占儿童全部白血病的2%～3%,造血干细胞移植仍是目前惟一有望治愈JMML     

骨髓停留症:用GM-CSF使中性粒细胞正常化

骨髓停留症(myelokathexis)是一种罕见的疾病。其特征是由于骨髓细胞停留而引起严重的中性粒细胞减少。伴细胞形态异常。病人和方法现报道2例同胞姐妹患WHIM综合征(四肢及颈部有多发性扁平疣、低丙种球蛋白血症、反复窦肺部感染和骨髓停留症)。下列观察可证明为本综合征:骨髓检查显示髓样和淋巴样细胞增加,骨髓中分叶粒细胞增多,核右移。口服强的松40mg,     

幼年型粒单核细胞白血病靶向治疗进展

<正>幼年型粒单核细胞白血病(juvenile myelomono-cytic leukemia,JMML)是一种少见的儿童慢性髓系白血病,恶性程度高,兼有骨髓增生异常综合征(myelodysplastic,MDS)和骨髓增殖性疾病(myelo-proliferative disease,MPD)的特征。目前发现RAS     

幼年型粒单核细胞白血病研究进展

<正>幼年型粒单核细胞白血病(JMML)是一种少见的儿童慢性粒细胞白血病,是起源于多能造血干细胞异常的克隆性疾病,兼有骨髓增生异常综合征(MDS)及骨髓增殖性疾病(MPD)的特征,治疗反应及预后差。近十余年,国内相继有文献报道,并在其分类、细胞免疫学、分子遗传学、诊断、治疗及预后等     

骨髓增生异常综合征36例临床分析

骨髓增生异常综合征３６例临床分析程岩，张淑珍，杨小红，四根全，袁文菊青海省儿童医院骨髓异常综合征（简称ＭＤＳ）原名很多，如白血病前期、隐袭性白血病、低百分白血病，难治性贫血等名。１９８２年ＦＡＢ协作组统一名称为骨髓增生异常综合征（ＭＤＳ）。我院１９７...