囊性纤维化病相关基因突变及其检测的研究进展

囊性纤维化（cystic fibrosis，CF）是白种人中最常见的致死性常染色体隐性遗传病，其发病率在西、北欧及北美人群中较高，约占活产婴儿的1／2500，但在亚洲人的发病率较低，约为1／10万，中国台湾仅报道有6例CF患者。该病的致病基因又称为CF基因，在正常白种人中CF基因突变携带者频率为2％～4％，发病率为0．2％。     

双肺移植治疗儿童囊性纤维化的多学科综合诊疗

目的 通过多学科综合诊疗(MDT)模式提高双肺移植治疗儿童囊性纤维化的外科疗效.方法 对1例国内罕见的终末期囊性纤维化10岁患儿进行肺移植术前MDT讨论,制定对应治疗方案.结果 患儿确诊囊性纤维化5年,肺移植指征明确,经过MDT讨论决定行Clam-shell切口下双肺移植术,术中维持生命体征稳定,术后给予呼吸机辅助通气...     

CFTR基因与先天性双侧输精管缺如关系研究进展

囊性纤维化病是囊性纤维化跨膜转运调节物(CFIR)基因突变导致的一种常染色体隐性遗传病。先天性双侧输精管缺如患者大部分有CFTR基因突变，辅助生殖技术包括卵泡浆内单精子注射技术使先天性双侧输精管缺如所致无精子症患者有生育后代的机会，但可将突变的基因遗传给下一代从而增加后代发生囊性纤维化和先天性双侧输精管缺如的危险性。CFTR基因的突变和变异特点具有人种和地域差异性，因此研究不同人种和地域人群的CFTR基因突变和多态性及其与先天性双侧输精管缺如发生相关的突变位点，有利于疾病诊断，评估卵泡浆内单精子注射术的遗传学风险。     

部分型46,XY单纯性腺发育不全合并CFTR基因突变——病例报告与分析

目的对1例部分型46,XY单纯性腺发育不全合并CFTR基因错义突变(220CT、2563GA)患者进行报道。方法分析1例因阴蒂肥大就诊、并行性腺切除和阴蒂整形术治疗的12岁女孩临床资料,包括临床表现、性激素、染色体、超声和基因检查(AR、SRY和CFTR)资料。结果患者FSH 70.00U/L,HCG刺激实验阳性。超声检查未探及性腺及子宫,染色体核型为46,XY。AR和SRY基因检测未发现基因突变,但囊性纤维化跨膜传导调节因子(CFTR)基因检测发现220CT和2563GA两个突变位点,该基因突变可导致起囊性纤维化。腹腔镜下对患者行右侧性腺切除术(未探及左侧性腺),术后给予雌激素替代治疗,20个月后超声检查提示双子宫、双阴道畸形并开始出现撤退性出血。结论部分型46,XY单纯性腺发育不良合并2个CFTR基因位点突变目前尚未见报道,两者是否存在相关性需进一步研究。     

FTR基因与先天性双侧输精管缺如关系研究进展

囊性纤维化病是囊性纤维化跨膜转运调节物 (CFTR)基因突变导致的一种常染色体隐性遗传病。先天性双侧输精管缺如患者大部分有CFTR基因突变 ,辅助生殖技术包括卵泡浆内单精子注射技术使先天性双侧输精管缺如所致无精子症患者有生育后代的机会 ,但可将突变的基因遗传给下一代从而增加后代发生囊性纤维化和先天性双侧输精管缺如的危险性。CFTR基因的突变和变异特点具有人种和地域差异性 ,因此研究不同人种和地域人群的CFTR基因突变和多态性及其与先天性双侧输精管缺如发生相关的突变位点 ,有利于疾病诊断 ,评估卵泡浆内单精子注射术的遗传学风险     

CFTR基因与先天性双侧输精管缺如关系研究进展

囊性纤维化病是囊性纤维化跨膜转运调节物(CFTR)基因突变导致的一种常染色体隐性遗传病.先天性双侧输精管缺如患者大部分有CFTR基因突变,辅助生殖技术包括卵泡浆内单精子注射技术使先天性双侧输精管缺如所致无精子症患者有生育后代的机会,但可将突变的基因遗传给下一代从而增加后代发生囊性纤维化和先天性双侧输精管缺如的危险性.CFTR基因的突变和变异特点具有人种和地域差异性,因此研究不同人种和地域人群的CFTR基因突变和多态性及其与先天性双侧输精管缺如发生相关的突变位点,有利于疾病诊断,评估卵泡浆内单精子注射术的遗传学风险.     

先天性双侧输精管缺如患者囊性纤维化跨膜转运调节物基因ΔF508突变的研究

目的 研究男性先天性双侧输精管缺如（CBAVD）患者其囊性纤维化跨膜转运调节物（CFTR）基因第10号外显子区域上△F508的突变情况。方法 应用聚合酶链反应（PCR）及PCR产物直接测序的方法检测了32例CBAVD患者和32例健康生育男性CFTR基因第10号外显子区域上△F508的突变情况。结果 两组检查均没有发现△F508突变。结论 △F508突变是国外白种人CBAVD患者最常见的一种基因突变，而对中国人来说检测该突变意义可能不大。     

支撑股骨头塌陷的空芯钛棒设计的可行性分析及临床应用研究

目的:评估支撑股骨头塌陷的空芯钛棒设计的可行性及临床实用性。方法:2003年1月至2007年6月对36例(46髋)股骨头囊性变的患者进行手术治疗,男20例,女16例;年龄18～56岁,平均40岁;病程10～24个月,平均16个月。其中NFH Ⅱ期(ARCO分期)24例(34髋,Ⅱa期11髋、Ⅱb期13髋、Ⅱc期10髋),骨纤维结构不良6例,单纯骨囊肿4例,软骨黏液样纤维瘤2例。在X线透视定位监视下,经皮微创行髓芯减压病灶清除加植入组织工程骨,并钛棒支撑股骨头软骨下骨质。术后1、3、6、12、24、36个月进行随访,通过X线进行临床评价,以稳定、不稳定、失败为评价指标,参数比较采用SPSS13.5软件行Fisher确切概率法;以股骨头软骨下骨塌陷作为失败终点的生存率,采用Kaplan-Meier生存曲线分析。结果:术后1～12个月各时间段无不稳定和失败病例,说明术后12个月内空芯钛棒支撑股骨头防止塌陷的效果肯定;术后12～24个月,有不稳定或失败病例,稳定率下降,主要发生在NFH Ⅱc期,但此期与术后12个月以前各时间段稳定率比较无统计学差异(P>0.05),证明此阶段空芯钛棒支撑股骨头防止塌陷是可行的;术后36个月原有的不稳定病例进展为失败1例,但未出现新的不稳定病例,稳定率与不稳定率均无变化,失败率上升,各时间段稳定率比较无统计学差异(P=0.197>0.05),说明空芯钛棒支撑股骨头防止塌陷的可行性作用依然稳定持久;依据病因学的差异,与NFH有关的Ⅱc期病变3年生存率最低70%,其他病因所至生存率为90.2%。结论:支撑股骨头塌陷的空芯钛棒设计具有可行性,除了对NFHⅡc期病变应慎重选择外,对股骨头囊性病变在治疗的同时行钛棒支撑,防止股骨头塌陷方面临床实用性强且效果肯定。     

囊性纤维化跨膜转导调节器在培养人子宫内膜上皮细胞的表达

目的　探讨雌、孕激素对体外培养人子宫内膜腺上皮细胞囊性纤维化跨膜转导调节器(CFTR)基因和蛋白质表达的影响。　方法　采用逆转录 聚合酶链反应(RT PCR)、原位杂交、免疫组织化学方法检测CFTR mRNA和蛋白质表达量的变化。　结果　RT PCR结果显示单纯雌二醇、雌二醇与孕酮合用、对照组均扩增出特异的 CFTR mRNA条带,孕酮组则未见到;原位杂交结果也证实雌二醇刺激CFTR mRNA的表达(P<0.05),孕酮则抑制CFTR mRNA的表达。免疫组织化学检测子宫内膜腺上皮细胞中CFTR蛋白质含量表明雌二醇显著刺激其生成。　结论　卵巢性激素雌二醇上调、孕酮下调体外培养人子宫内膜腺上皮细胞CFTR mRNA及蛋白质的表达,从而调节月经周期不同时相宫腔液微环境中水与电解质含量,适应不同的生殖阶段。     

先天性双侧输精管缺如患者囊性纤维化跨膜转运调节物基因⊿F508突变的研究

目的研究男性先天性双侧输精管缺如(CBAVD)患者其囊性纤维化跨膜转运调节物(CFTR)基因第10号外显子区域上△F508的突变情况。方法应用聚合酶链反应(PCR)及PCR产物直接测序的方法检测了32例CBAVD患者和32例健康生育男性CFTR基因第10号外显子区域上△F508的突变情况。结果两组检查均没有发现△F508突变。结论△F508突变是国外白种人CBAVD患者最常见的一种基因突变,而对中国人来说检测该突变意义可能不大。     

先天性输精管缺如

先天性输精管缺如 (CAVD)是梗阻性无精子症及男性不育的一个重要原因 ,其病因仍未完全阐明。研究表明 ,CAVD的发病与囊性纤维化跨膜转运调节物 (CFTR)基因突变和中肾管发育缺陷有关。CAVD患者可合并肾发育不全和其他泌尿系统异常。完全性或外缺如性CAVD的诊断依靠体检 ,内缺如性CAVD的诊断依靠精路造影。超声和CT检查可了解上尿路和精囊有无异常。虽然CAVD治疗困难 ,但随着辅助生育技术的进一步完善 ,CAVD患者的生育已成为可能。     

囊性纤维化转运调节因子氯离子通道功能障碍影响小鼠睾丸支持细胞细胞骨架

目的:探究囊性纤维化转运调节因子(CFTR)氯离子通道功能障碍是否影响小鼠睾丸支持细胞骨架。方法:培养TM4小鼠睾丸支持细胞系,用1、5、10、20μmol/L的CFTR氯离子通道特异阻断剂CFTRinh-172分别干预细胞48 h。CCK-8试剂盒检测细胞毒性,细胞免疫荧光法检测TM4细胞骨架蛋白F-actin和Ac-tub的表达。实时荧光定量PCR(q PCR)检测细胞间连接相关蛋白N-钙粘蛋白、波形蛋白、粘着斑蛋白的表达。结果:20μmol/L浓度的CFTRinh-172对支持细胞有毒性。用不同浓度的CFTRinh-172处理TM4细胞48、72 h时,与细胞骨架密切相关的F-actin和Ac-tub的表达随着CFTRinh-172浓度增加而减少(P0.05)。q PCR实验结果显示不同浓度CFTRinh-172对支持细胞N-钙粘蛋白、波形蛋白和粘着斑蛋白mRNA表达没有显著影响。结论:CFTR氯离子通道对维持正常睾丸支持细胞骨架有着重要作用。CFTR氯离子通道功能的下降以及细胞骨架蛋白表达下调有可能影响睾丸支持细胞的功能,进而影响睾丸的生精功能。     

胰腺囊性肿瘤的临床诊治

提高对胰腺囊性肿瘤诊断和治疗的认识,减少这种少见肿瘤的误诊误治。方法:对1958年4月～1995年7月经病理证实的15例胰腺囊性肿瘤病人进行回顾性分析。结果:15例胰腺囊性肿瘤中,浆液性囊腺瘤6例,粘液性囊性肿瘤9例。肿瘤位于胰头部4例,体尾部10例,全胰1例。15例病人全部进行手术治疗,其中12例获手术切除,切除率为80％。术前明确诊断为胰腺囊性肿瘤者仅6例,其余9例术前被误诊为胰腺假性囊肿或中、上腹肿块而行手术,其中7例术中被诊为囊性肿瘤而获相应的根治性切除,另2例被错误地进行了内引流术。结论:胰腺囊性肿瘤临床上常被误诊,只要综合运用病史分析、影像学特点、囊液分析、术中活检等方法,就能提高诊断的准确率。胰腺囊性肿瘤手术切除率高,预后较好。     

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胰腺囊腺癌临床少见,且缺乏典型症状,故术前诊断困难。同时,其生物学特性及预后与胰腺导管腺癌明显不同,术后5年存活率高达50%以上,因此,临床上宜采取积极手术策略。     

胰腺浆液囊实性腺瘤：临床病理特征以及与浆液微胞腺瘤和黏液囊性瘤的比较

术前区分胰腺浆液囊性肿瘤和黏液囊性肿瘤有着重要的意义。所有的胰腺黏液囊性肿瘤都被认为是恶性或潜在的恶性肿瘤,应该实施外科手术切除,而浆液囊性肿瘤几乎都被认为是良性的肿瘤。放射诊断学鉴别浆液囊性肿瘤和黏液囊性肿瘤非常困难,本文作者通过分析所有浆液囊实性     

胰腺囊腺癌的诊断(附36例报告)

目的探讨胰腺囊腺癌的诊断方法。方法对126例胰腺囊性病变中36例恶性及90例良性病例的临床资料进行回顾性对照分析。结果B超及CT检查作为诊断胰腺囊腺癌的常用手段，其敏感性分别为52．8％和77．8％，特异性分别为78．9％和86．7％；囊内液CEA、CA19-9检查结合内镜超声（E超）引导下的细针穿刺细胞学检测敏感性可达94．4％，且与B超及CT检查的敏感性相比差异有统计学意义（X^2值分别为16．09和4．18，P〈0．005，P〈0．050）。囊内液CEA、CA19-9联合检测敏感性明显高于血清CEA、CA19-9联合检测（X^2=5．14，P〈0．025）。上消化道X线钡餐及ERCP检查仅在当病变浸润胃肠道或主胰管时，才有诊断意义，并不能作为胰腺囊腺癌诊断的常规检测手段。结论E超引导下的细针穿刺细胞学检查联合囊内液CA19-9和CEA检测将成为胰腺囊腺癌诊断的可靠方法。但B超、CT及血清CEA、CA19-9检测作为胰腺囊腺癌常用的筛选检查，其作用亦不能忽视。     

2015年美国胃肠病学会《无症状性胰腺囊性肿瘤诊治指南》解读

随着现代医学影像学的不断发展与进步,越来越多的胰腺囊性疾病被检出。相对于胰腺假性囊肿,胰腺囊性肿瘤的诊治尚存较多争议与不足,而循证医学证据的欠缺也导致国际上尚无权威性规范可供遵循。最近,美国胃肠病学会针对无症状性胰腺囊性肿瘤提出了10条共识性专家建议及相应的诊治方案,主张放宽监测及随诊间期、收紧手术指征。