血友病的诊断及治疗进展

血友病是X染色体连锁的遗传性出血性疾病,包括血友病A（因子Ⅷ缺乏）和血友病B（因子Ⅸ缺乏）.目前本病唯一有效的治疗措施是凝血因子替代治疗.反复替代治疗可能导致肝炎和HIV病毒感染以及获得性凝血因子抑制物等一系列问题,因此,基因治疗日益成为人们关注的热点,也成为可能完全治愈血友病的方法.     

血友病非病毒载体基因治疗研究进展

血友病是由于凝血因子的缺陷而导致的血液凝血功能的降低,是一类遗传背景明确且临床特点突出的疾病,基因治疗可能是血友病的唯一希望,非病毒载体因其安全性较高而有逐步发展成为基因治疗研究重点的趋势。非病毒载体主要包括定点整合载体系统、裸质粒、转座子和人工染色体,载体传递系统主要包括靶向纳米微粒、口腔传递型纳米微粒、高压尾静脉注射和电穿孔。在此总结了非病毒载体及载体传递系统两方面阐释治疗血友病的进展。     

肝细胞移植的进展

肝细胞移植为肝衰竭及代谢性肝病提供了一种全新的治疗策略,是急、慢性肝衰竭患者等待肝源向肝移植过渡过程的有效疗法。它是实施肝脏导向体外基因治疗的工具,作为肝移植的替代疗法,越来越受到重视。现从肝细胞的获取途径、肝细胞移植入体内的方法、肝细胞移植的应用、肝细胞移植的临床进展以及肝细胞移植的不足等方面进行综述。     

血友病的治疗进展

血友病是一组遗传性出血性疾病,此病患者具有终身轻微创伤后或自发性出血的特点。目前尚无根治性治疗手段,替代治疗仍然是我国最有效的治疗手段,因受医疗体系缺乏和经济水平限制等因素的影响,我国儿童血友病的诊治及预后情况仍不乐观。因此,努力探索具有中国特色的血友病家庭治疗的综合关怀模式至关重要,彻底治愈血友病患者的理想方法是基因治疗,但仍有一系列问题还需要进一步的研究论证,才能达到完全治愈血友病的目的。     

河南地区294例儿童血友病临床资料回顾性分析

目的研究河南地区儿童血友病发病特点及诊疗情况。方法回顾性分析2010年1月1日至2014年12月31日郑州大学第一附属医院确诊的294例血友病患儿(年龄≤14岁)的临床资料。结果血友病A 254例,血友病B 40例;重型83例,中型117例,轻型94例。首次发病年龄(1.62±1.58)岁,确诊年龄(5.54±5.28)岁。首次发病年龄≤3岁共222例(75.51%)。有明确血友病家族史57例(19.39%)。104例(35.37%)自发性出血,166例(56.46%)外伤后出血,24例(8.16%)医源性出血。首次出血部位以皮肤黏膜为首位,共220例(74.83%)。95例(32.31%)合并关节畸形。所有患儿仅在出血严重时接受过替代治疗,无1例接受预防性替代治疗。仅1例患儿查丙肝抗体阳性,家族中否认丙肝病史。结论血友病延误诊断仍存在,关节畸形发生率较高,存在替代治疗不及时及无预防性替代治疗情况。     

接受雌激素治疗患者阴道内白念珠菌的变化

目的:了解接受雌激素替代治疗患者阴道内白念珠菌增殖情况.方法:观察组(雌激素替代疗法)和对照组(非雌激素替代疗法)患者的阴道分泌物用霉菌培养基进行培养,对培养结果及外阴瘙痒症状的改善情况进行统计分析.结果:观察组阴道分泌物中的白念珠菌的检出率(13.8%)高于对照组(8.7%)(P＜0.05).外阴瘙痒症状发生率,对照组(10.9%)明显高于观察组(3.7%)(P＜0.01).结论:接受雌激素替代治疗可使白念珠菌少量增殖,但不至引起外阴瘙痒症状.     

凝血因子替代疗法联合全膝关节置换术治疗对甲型血友病性关节炎患者膝关节功能及并发症的影响

目的观察凝血因子替代疗法联合全膝关节置换术治疗对甲型血友病性关节炎患者膝关节功能及并发症的影响。方法选取且分析于2016年1月至2017年1月收治的30例甲型血友病性关节炎患者资料,本组均行凝血因子替代疗法与全膝关节置换术联合治疗,观察且对比本组医治前后膝关节HSS评分变化及并发症。结果本组治疗后与治疗前的屈曲畸形、疼痛、稳定性等项目分值比较均显著改善(P0.05);本组医治后并发症仅达13.33%。结论甲型Ha患者行凝血因子替代疗法联合全膝关节置换术治疗,可有效促进其膝关节功能恢复,且安全性高,具临床推广与应用价值。     

基因治疗在医学中的应用?

正答:基因治疗是指将外源正常基因导入靶细胞,以纠正或补偿因基因缺陷和异常引起的疾病,以达到治疗目的。基因治疗主要是治疗那些对人类健康威胁严重的疾病,包括:遗传病(如血友病、囊性纤维病、家庭性高胆固醇血症等)、恶性肿瘤、心血管疾病、感染性疾病(如艾滋病、类风湿等)。基因治疗与常规治疗方法不同:一般意义上疾病的治疗针对的是因基因异常而导致的各种症状,而基     

黏多糖累积症诊治新进展

黏多糖累积症是一组以糖胺多糖降解障碍为特征的遗传代谢性疾病,广泛累及神经系统、骨骼系统等多个系统,对机体损伤终身性、危害大。文章综述了该病近年来分型诊断方法学的新进展,并分析了酶替代疗法、干细胞移植、基因治疗和底物清除疗法等系列治疗新方法的临床应用新进展。     

基因治疗与血友病

血友病A和B的基因治疗现在正处于发展阶段,它将改善或治愈出血性素质,这很有希望引起一场治疗上的革命。第Ⅷ和第Ⅸ因子的基因已被克隆,将其cDNA移植到细胞中的载体也已研制成功。尽管人们也使用包含血友病基因的病毒或非病毒构建物,但更多的是使用修饰过的逆转录病毒或腺病毒。作为基因修饰的目标细胞包括肝细胞、肌细胞、内皮细胞、     

治疗阿尔茨海默病的非胆碱能药物研究

阿尔茨海默病是以记忆、认知及神经功能受损为主要特征的大脑进行性退化性疾病,该病是由多种因素共同作用引起的,其中胆碱能神经损伤是主要病因之一,但是针对胆碱能神经系统的药物只能部分改善患者的症状,无法阻止或延缓该病的进展.本文了通过非胆碱能途径治疗该病的药物研究进展,包括作用于脑内非胆碱能递质或受体的药物、抗β-淀粉样蛋白药物、神经营养因子、抗氧自由基药物、促智药物、抗炎药、雌激素替代疗法、基因治疗等.其中针对发病起因的抗β-淀粉样蛋白药物、神经营养因子和基因治疗将是未来的研究方向.     

卵巢早衰的治疗现状及进展

卵巢早衰(POF)对妇女内分泌功能与生育能力具有严重影响,近年来其发病率呈逐年上升的趋势。如何有效改善卵巢功能、恢复生育力是治疗的关键,目前西医治疗方法主要包括激素替代治疗、赠卵移植、低温保卵技术、卵巢移植、免疫疗法、心理治疗等,在该病方面取得一定成绩,但尚未达到满意效果。近年来,干细胞与基因治疗在动物试验中取得一定进展,本文就卵巢早衰的治疗现状与研究进展进行综述。     

可调控人工β细胞对糖尿病小鼠的治疗作用

用胰腺或胰岛移植以替代被损伤的β细胞是治疗1型糖尿病比较理想的方法，虽然取得了一定的疗效，但由于受供体来源不足、免疫排斥、长期免疫抑制治疗等影响，使其临床应用受到限制。近年来，随着基因重组和转基因技术的迅速发展，再造分泌胰岛素的人工β细胞为糖尿病的治疗提供了新的方向，其中如何保证胰岛素基因在体内适时、适量地表达是实现安全、有效的糖尿病基因治疗的保障。我们在利用四环素Tet-on表达系统建立一株受强力霉素(Dox)调控分泌胰岛素细胞株(tet293／Ins6)^[1]的基础上，将细胞移植入动物体内，观察其对糖尿病裸小鼠血糖变化的影响，为糖尿病的基因治疗作进一步尝试。     

血液净化治疗及其在危重病抢救中的作用——连续性血液净化在抢救危重病患者中的应用

间歇性肾脏替代疗法(IRRT)基本上是每周治疗2～3次，每次4～5h左右。连续性肾脏替代疗法(CR-RT)则是采用每天持续24h或接近24h长时间连续的血液净化疗法以替代受损的肾功能。     

儿童血友病合并颅内出血21例临床分析

目的了解我国儿童血友病人合并颅内出血(intracranial hemorrhage,ICH)的临床特点、治疗方案及预后,以便做到早诊断、早治疗以减少致死、致残发生。方法对北京儿童医院血友病工作组2006年12月至2009年5月登记的21例血友病合并ICH的病例资料进行回顾性分析及随访。结果①发生ICH的平均年龄是2岁10月,小于3岁病例占66%,中、重型血友病占90%,76%病人发生ICH前有明确头部外伤史。②50%以上病例在发生ICH后诊断为血友病,年龄均<3岁,轻/中型病人占82%。③7例(33%)再发ICH全部为中、重型病人,血友病B占43%,57%病人预后不良。④死亡3例,后遗症5例。预后不良组替代治疗因子剂量、疗程低于预后良好组。结论中、重型血友病、3岁以下儿童、头部外伤史是儿童血友病人发生ICH的危险因素;ICH可能是轻中型血友病婴幼儿的首发症状;中重型、血友病B应警惕再发ICH可能,再发ICH预后不良;替代治疗欠缺(不及时、剂量小、疗程短)可导致预后不良。     

1例围术期的血友病A(重度)合并右后腹膜Castleman病护理

<正>血友病是一组遗传性出血性疾病,其在凝血第一阶段凝血活酶生成障碍,凝血时间延长,终身具有轻微创伤后长时间出血倾向[1]。2009年5月我院肿瘤科收治1例血友病A(重度)合并右肾上腺Castleman病,在凝血因子替代疗法的支持下进行手术治疗,在精心护理下患者安全渡过围术期。1临床资料     

造血干细胞移植的研究进展

造血干细胞移植是近30年来血液病治疗的一个重要进展。干细胞移植包括骨髓移植、外周血干细胞移值、脐血移植、胚胎肝移植和CD_(34)~+细胞分选纯化移植等。当前,造血干细胞移植在治疗恶性血液病及部分恶性肿瘤方面进展很快,其疗效明显优于化疗,提高了白血病及其它恶性肿瘤的长期生存率和治愈率,亦为基因治疗创造了条件,是目前国内外研究的重点。一、骨髓移植(BMT) 包括异基因(allo-)BMT及自体BMT(ABMT)。     

原发性免疫缺陷病治疗全面进入精准时代

原发性免疫缺陷病(primary immunodeficiency disease,PID)是一类严重影响儿童生命与健康,造成家庭及社会负担的遗传病.既往主要治疗策略是替代治疗或造血干细胞移植重建免疫.近年来随着分子生物学的发展,诸多PID的发病机制得以明确,在此基础上靶向特异免疫受损点的精准治疗逐渐在临床开展.在PID的精准治疗方面,从传统的丙种球蛋白、酶替代治疗到基于信号通路的小分子抑制剂或生物大分子阻断,从造血干细胞移植根治到基因治疗和基因编辑,该领域的发展日新月异,已成为精准医学的典范,正为精准医学带来突破性进展.     

血友病鼠模型的构建及研究进展

血友病是一种单基因遗传性疾病,主要发病机制为编码凝血因子的基因突变所导致凝血因子减少。临床表现为反复出血,严重时可危及生命,尚不能治愈。目前正在研究的基因治疗则具有治愈血友病的可能。在基因治疗的研究中,动物模型是必不可少的基础支持条件。血友病鼠模型因其自身特点,如便于运输,研究费用少于其它大型动物等,在众多动物模型中脱颖而出,成为血友病动物模型研究的热点。血友病鼠模型的构建经过20多年的历程,逐渐成熟。极大地促进了血友病基因治疗的发展,现就血友病鼠的构建及研究进展予以综述。     

血友病患者生活质量特异性测评工具的研究进展

血友病是由于机体缺乏因子Ⅷ(FⅧ)或因子Ⅸ(FⅨ)性染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病。应用凝血因子替代治疗后,血友病患者的病情及社会功能有了明显改善。目前血友病患者生活质量(QoL)在研究中备受关注。世界卫生组织定义生活质量不仅包括个人幸福感,还包括对身体功能、情感、精神、社会行为和生活方面的满意度。在此总结分析了六个血友病生活质量特异性测评工具。目前这些工具在临床应用上显示了良好的性能,但仍有待进一步完成问卷心理测试特征和跨文化背景的有效性研究。