广州北部地区αβ复合型地中海贫血基因型和血液学特征

目的探讨广州北部地区αβ复合型地中海贫血人群基因突变类型和血液学特征。 方法选择2018年1月至2019年12月在广州市花都区妇幼保健院进行地中海贫血基因检测的门诊、住院和体检的广州北部地区14 600例受检者,采用血常规联合血红蛋白电泳分析对受检者进行地中海贫血血液学筛查,对于初筛阳性者采用跨越断裂点聚合酶链式反应(Gap-PCR)＋导流杂交法检测常见α和β-地中海贫血基因型,对于少见型则采用三联体电泳或基因测序法进一步检测,在αβ复合型地中海贫血组(n＝254)患者中选择临床表现为β-地中海贫血的患者(n＝250),与采用随机数字表法选取的单纯β-地中海贫血组(n＝250)进行血液学指标比较。 结果在14 600例受检者中检测出254例αβ复合型地中海贫血基因携带者,群体发生率为1.74%(254/14 600);共检出41种αβ复合型地中海贫血基因型,以--^SEA/αα复合β^IVS-Ⅱ-654/β^N最多(40例),其次是--^SEA/αα复合β^CD41-42/β^N(32例),-α^3.7/αα复合β^CD41-42/β^N(25例)居第三位;在254例αβ复合型地中海贫血患者中,有250例患者表现为β-地中海贫血,对其红细胞(RBC)[(5.62±0.74) ×10¹²/L]、平均红细胞体积(MCV)[(67.64±5.52)fl]、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)[(21.68±1.73)pg]与单纯β-地中海贫血组[(6.10±0.85)×10¹²/L,(63.61±5.01)fl,( 20.49±1.89)pg]比较,均差异有统计学意义(t＝4.86,－6.14,－5.24;均P<0.01);而血红蛋白(HGB)[(121.52±14.67)g/L]和血红蛋白A₂(HbA₂)[(5.23±0.51)%]与单纯β-地中海贫血组[(124.42±15.20)g/L,(5.29±0.55)%]比较,均差异无统计学意义(t＝1.55,0.79;均P>0.05)。 结论广州北部地区αβ复合型地中海贫血基因型复杂多样,发病率高,具有高度的遗传异质性和多样性,缺乏特异性的血液学指标。血液学表型与基因检测结果不相符时,要考虑存在罕见型地中海贫血的可能,αβ复合型地中海贫血基因型的确诊还需依靠分子诊断的方法。     

28439例广西珠蛋白生成障碍性贫血羊水产前诊断结果分析

目的 了解广西壮族自治区珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)胎儿羊水产前诊断的检出率及基因突变类型情况。方法 于2018-2021年在广西壮族自治区各产前诊断中心抽取可能携带地贫基因的胎儿羊水,应用裂口PCR(Gap-PCR)、PCR结合反向斑点杂交(PCR-RDB)进行α-地贫和β-地贫基因诊断,为孕妇提供优生咨询。结果 28 439例羊水标本中检出地贫基因异常胎儿21 989例(占77.32%),α-地贫的检出率高于β-地贫和α-复合β-地贫(P<0.05)。2018-2021年各年份间胎儿羊水地贫检出率差异无统计学意义(P>0.05)。α-地贫基因型检出率排名前5位的为：--^SEA/αα、--^SEA/--^SEA、-α^3.7/αα、--^SEA/-α^3.7、α^CSα/αα,中、重型α-地贫胎儿占比16.81%。β-地贫基因型检出率排名前5位的为：β^CD41-42/β^N、β^...     

广西地区79例β-地中海贫血复合α-地中海贫血患者血液学特征分析

目的 分析探讨β-地中海贫血(地贫)复合α-地贫的血液学表型特征,以及调查广西地区β-地贫复合α-地贫的发生率.方法 对370例广西中小学生β-地贫基因携带者进行α-地贫基因突变检测分析,并依据不同的α、β基因型组合及不同性别进行分组,运用单因素方差分析法(one-way anova)分析β-地贫复合α-地贫患者的血液学表型特征.结果 370例β-地贫基因携带者中有79例同时合并有α-地贫基因突变,占总数的21.35％,占广西地区调查人群总数的1.36％;共鉴定到31种不同的α/β基因型组合,其中,除了3例β-地贫复合αααanti3.7/αα和2例β654(C→T)/βA复合-α3.7/αα具有中间型地贫表型外,其余的74例β-地贫复合α-地贫患者均表现为轻型β-地贫特征.和单纯β-地贫杂合子相比,复合型α-和β-地贫中的β+α0组HGB、红细胞平均体积(MCV)和红细胞平均血红蛋白含量(MCH)明显增高.而复合型中,β+α0组的MCV、MCH及HGB水平要高于β+α+组.结论 与单纯β-地贫基因携带者相比,β-地贫复合α-地贫的个体表型相对较轻,虽存在一定的统计学意义,但仅通过个体间的血液学特征比较并不能准确鉴别复合型个体与单纯β-地贫杂合子个体,确诊必须依赖于分子诊断.     

深圳地区儿童珠蛋白生成障碍性贫血基因型和表型研究

目的分析深圳地区珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)患儿基因型分布特征及血液学表型和基因型的关系。方法以2017年1-8月深圳市龙岗区妇幼保健院门诊、住院及体检的314例疑似地贫患儿作为研究对象,回顾性分析其基因突变类型和血液学表型。结果 314例可疑患儿共检出地贫233例(74.20%),其中α-地贫138例(59.23%),以-~(SEA)/αα(73.91%)最常见;β-地贫87例(37.34%),以β~(41-42)/β~N(37.93%)和β~(654)/β~N(32.18%)最常见;复合型αβ-地贫8例(3.43%)。地贫患儿的平均红细胞体积(MCV)与平均红细胞血红蛋白含量(MCH)明显低于非地贫患儿,差异有统计学意义(P0.05)。静止型α-地贫、标准型α-地贫与中间型旷地贫MCV、MCH组间两两比较,差异均有统计学意义(P0.05);β~+/β~N型地贫MCV、MCH低于β0/βN型地贫,差异有统计学意义(P0.05);复合型αβ-地贫与其余各组MCV、MCH比较,差异均无统计学意义(P0.05);血液学表型和基因型不符的18例地贫患儿中,MCV80.00 fL且MCH27.00 pg 5例,MCH27.00pg且MCV80.00 fL例,MCV80.00 fL且MCH27.00 pg 11例,以-~(SEA)/αα、β~(41-42)/β~N、β~(654)/p~N、β~(17)/β~N型地贫为主。结论深圳地区儿童地贫发生率较高,贫血程度个体化差异较大,应结合血液学参数加大筛查力度,减少地贫患儿出生。     

云南德宏地区αβ复合型珠蛋白生成障碍性贫血基因型与血液学特点分析

目的分析αβ复合型珠蛋白生成障碍性贫血(下称地贫)的基因型与血液学特点。方法对云南德宏地区427例αβ复合型地贫患者及989例对照组单纯β地贫患者进行血常规检测和常见地贫基因突变检测。结果 427例αβ复合型地贫患者中共检出11种突变类型和38种基因型。突变类型以-α~(3.7)和β~(CD26)突变为主,基因型以-α~(3.7)/β~(CD26)型为主。在αβ复合地贫中,β~+/β~A复合单个α基因缺陷时,其平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)高于单纯β~+/β~A型地贫。β~+/β~A复合2个或3个α基因缺陷时,其血红蛋白、MCV、MCH低于单纯β~+/β~A型地贫。β~0/β~A复合3个α基因缺陷时,其MCV、MCH低于单纯β~0/β~A型地贫。结论云南德宏地区的αβ复合型地贫基因型存在显著的异质性,突变谱复杂多样,其血液学表型异质性与构成它的α、β突变类型及其相互作用有关。由于地贫高发区的αβ复合型地贫患者在婚育中具有较高的生育重度地贫患儿的风险,建议加强筛查和遗传咨询。     

贵州省铜仁地区珠蛋白生成障碍性贫血患者基因分析及分布特征

目的 了解贵州省铜仁地区珠蛋白生成障碍性贫血基因分布情况及种族差异。方法 选取2018年6月～2019年1月来医院就诊的400例疑似珠蛋白生成障碍性贫血样本,采用PCR+导流杂交法进行基因确诊,并对不同民族的基因型分布进行分析。结果 在400例疑似标本中,188例确诊为珠蛋白生成障碍性贫血,占47%,其中α-珠蛋白生成障碍性贫血84例(21%),β-珠蛋白生成障碍性贫血100例(25%)。α-珠蛋白生成障碍性贫血基因均以缺失型为主,并以--^SEA/αα(54.7%)和-α^3.7/αα(38.2%)最为常见。β-珠蛋白生成障碍性贫血中,以基因型β^CD17/β^N(44%)和β^CD41-42/β^N(36%)为主。进一步对汉族、土家族、苗族及其他民族中不同类型珠蛋白生成障碍性贫血检出率进行比较,发现β-珠蛋白生成障碍性贫血在各民族间检出率差异有统计学意义(χ²=8.5,P<0.05)。且该类型携带者在汉族人群中以β^CD17/β^N基因型居多(54.9%),在土家族与苗族人群中均以β^CD41-42/β^N基因型居多(53.8%和33.3%)。结论 贵州省铜仁地区珠蛋白生成障碍性贫血携带者以--^SEA/αα,β^CD17/β^N突变类型居多; β-珠蛋白生成障碍性贫血分布在铜仁地区具有种族差异性。     

两种常见缺失型β-珠蛋白生成障碍性贫血的基因型及血液学表型特征

目的 探讨广州市花都区育龄人群中国型^Gγ⁺(^Aγδβ)⁰珠蛋白生成障碍性贫血即地中海贫血(简称地贫)和东南亚型遗传性持续性胎儿血红蛋白增高症(SEA-HPFH)的基因型分布及血液学表型特征。方法 选取2018年1月至2021年7月在广州市花都区妇幼保健院经地贫基因检测的18 848例受检者,进行血常规及血红蛋白(Hb)电泳检测,对疑为β-地贫但常规地贫基因型未检出者,采用跨越断裂点聚合酶链反应检测中国型^Gγ⁺(^Aγδβ)⁰地贫和SEA-HPFH基因型,并对其血液学参数进行统计分析。结果 在18 848例受检者中检测出中国型^Gγ⁺(^Aγδβ)⁰地贫7例,其中复合东南亚型α-地贫杂合子(--^SEA/αα) 1例;检出SEA-HPFH 20例,其中复合--^SEA/αα 1例,α^W...     

广州市花都地区罕见珠蛋白生成障碍性贫血基因型分布及血液学特征

目的 分析广州市花都地区人群罕见珠蛋白生成障碍性贫血(又称地中海贫血,简称地贫)基因型分布及其血液学特征。方法 选择2017年1月至2022年6月在广州市花都区妇幼保健院进行地贫基因检测者的33 014例患者的血液标本,分别采用跨越断裂点聚合酶链反应、Sanger测序技术、多重连接探针扩增技术对样本进行α、β地贫基因检测,并对罕见地贫基因型的血液学参数进行统计分析。结果 33 014例受检者中检测出怀疑为罕见地贫基因型突变样本188例,最终诊断为罕见地贫基因型94例,罕见地贫基因型检出率为0.28%(94/33 014);检测出罕见α-地贫基因型46例,11种突变类型,主要包括香港型地贫基因(HKαα)/αα、--^SEA/HKαα、-α^4.2/HKαα、泰国型地贫基因(--^THAI)/αα、Fusion gene/αα、CD 40、IVSⅡ-55等。检测出罕见β-地贫基因型48例,8种突变类型,主要包括中国型^Gγ⁺(^Aγδβ)⁰、东南...     

海南昌江地区人群αβ复合型地中海贫血基因突变类型的研究

目的:研究海南昌江地区人群αβ复合型地中海贫血(地贫)基因突变类型及检出率.方法:采用膜反向杂交技术检测β地贫基因.用gap-PCR法检测三种常见α地贫缺失基因型:东南亚型缺失(--SEA)、右侧缺失(-α3.7)、左侧缺失(-α4.2),采用反向点杂交法检测3种常见的突变型α-地中海贫血基因(QSM、CSM和WSM).结果:海南昌江地区αβ复合型地中海贫血检出率高,在212例β地贫患者中检出复合α地贫的共102例,检出率为48.11%,β地贫杂合子复合-α4.2/α是本次研究中检出的主要复合型地贫类型,其次为-α3.7/αα,以轻型β地贫复合α地贫为主要突变类型.结论:海南昌江地区αβ复合型地贫检出率高.-α4.2/αα是本地区β地贫杂合子检出的主要复合α地贫基因型,其次为-α3.7/αα.准确诊断β地贫合并α地贫双重杂合子对本地人群正确进行遗传咨询和做好优生优育的准备都具有十分重要的意义.     

1201例静止型α-珠蛋白生成障碍性贫血的基因型及血液学表型分析

目的分析1 201例静止型α-珠蛋白生成障碍性贫血的基因型及血液学表型特征。方法采用PCR-流式荧光杂交法确定云南省德宏地区静止型α-珠蛋白生成障碍性贫血携带者的基因型,采用血常规检测获取血液学表型,统计分析各血液学指标。结果 1 201例静止型α-珠蛋白生成障碍性贫血携带者中检出-α3.7/αα、-α4.2/αα、ααCS/αα及ααWS/αα这4种基因型,其中以缺失型-α3.7/αα(83.51%)和突变型ααCS/αα(11.16%)最为常见。血红蛋白(Hb)、平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)对静止型α-珠蛋白生成障碍性贫血的诊断价值,灵敏度和准确度较低。在育龄人群中,非缺失型(ααCS/αα、ααWS/αα)的Hb水平低于缺失型(-α3.7/αα、-α4.2/αα),女性携带者Hb水平低于男性,贫血比例高于男性,差异均有统计学意义(P0.05)。结论云南省德宏地区静止型α-珠蛋白生成障碍性贫血的基因型和血液学表型存在明显的异质性,血常规指标Hb、MCV、MCH对筛查静止型α-珠蛋白生成障碍性贫血的漏检率较高,建议有条件的地方加用基因检测指标。     

1392例血液学筛查指标阴性个体的地中海贫血基因分析

目的：了解血液学筛查指标阴性群体中地中海贫血（地贫）的基因携带情况,为制定地贫干预筛查方案提供依据。方法以平均红细胞体积（MCV）≥80 fL为地贫血液学筛查阴性指征,采用PCR 方法随机对1392例筛查阴性的对象样品进行进一步的常见α和β地贫基因型分析。结果在血液学筛查指标阴性群体中共检出地贫基因携带者75例,检出率为5．39％,其中（-α^3．7/αα）基因型45例、（-α^4．2/αα）基因型12例、（-α^WS/αα）基因型15例、（-α^CS/αα）基因型2例、（-α^QS/αα）基因型1例,未检出α地贫1、血红蛋白 H 病（HbH 病）以及常见β地贫。结论在血液学筛查指标阴性人群中具有较高的地贫基因检出率,在制定干预筛查方案时要采取必要措施预防严重 HbH 病患儿出生。     

自贡地区地中海贫血基因分布特征分析

目的了解自贡地区人群中地中海贫血(简称地贫)基因型突变类型及其分布特征。方法对2015年2月至2016年7月来该院就诊的疑诊为地贫的患者采用PCR和反向斑点杂交技术进行地贫基因检测,从而进行确诊和分析。结果 2 477例疑似患者中检出地贫基因携带者1 068例,占43.12%(1 068/2 477);α-地贫586例,占54.9%(586/1 068);β-地贫460例,占43.10%(460/1 068);αβ复合型地贫22例,占2.1%(22/1 068)。男性871例,基因携带者305例,占35.02%;女性1 606例,基因携带者763例,占47.51%。共检测出36种地贫基因突变类型,突变频率较高的前5位依次为――SEA/αα、CD41-42、CD17、IVS-2-654、-α3.7/αα突变。在αβ复合型地贫中,β-地贫基因突变类型为CD17、CD41-42和-28;α-地贫基因突变类型主要为-α3.7/αα、――SEA/αα、-α4.2/αα。结论了解该地区地贫基因突变类型及频率可为该地区地贫的预防控制、遗传咨询和临床诊疗提供参考。     

深圳地区两种类型的珠蛋白生成障碍性贫血的基因型及表型研究

目的分析深圳地区人群的αβ复合型珠蛋白生成障碍性贫血及非缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血的血液学特征及基因突变类型。方法收集2013年5月至2014年5月血液学及血红蛋白电泳筛查阳性的3 082例疑似珠蛋白生成障碍性贫血患者,检测中国人群中最常见的17种β-珠蛋白生成障碍性贫血突变、3种α-珠蛋白生成障碍性贫血点突变及3种缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血基因改变。结果 1 042例经基因确诊的珠蛋白生成障碍性贫血患者中有αβ复合型珠蛋白生成障碍性贫血35例,非缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血60例。αβ复合型珠蛋白生成障碍性贫血表现为小细胞低色素及血红蛋白(Hb)A2的升高,β-珠蛋白生成障碍性贫血基因以CD41-42(37.1%)、IVS-2-654(31.4%)、-28(14.3%)突变较为常见,α-珠蛋白生成障碍性贫血基因则以--SEA(42.1%)为主;非缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血中,αCSα/αα,αQSα/αα表现为小细胞低色素,αWSα/αα携带者则无血液学异常表现,αCSα/αα伴有Hb A2的降低,Hb CS、Hb WS、Hb QS的构成比依次为54.1%、31.1%、14.8%。两类患者的红细胞、平均红细胞Hb浓度、红细胞体积分布宽度均在正常值范围。结论深圳地区αβ复合型珠蛋白生成障碍性贫血发生率为1.14%,非缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血发生率为1.9%,两类患者均缺乏特异性的血液学指标变化。     

162例育龄女性地中海贫血筛查及基因型分布与血液学参数探究

目的:对本地区162例育龄女性进行地中海贫血(地贫)的筛查结果分析,了解该类人群地贫流行特点。方法:采用血液学检查和血红蛋白(Hb)电泳对受检人群进行检查,筛查疑似人群,再行进一步基因分析确诊。结果:162例地贫患者与正常对照组相比,其红细胞(RBC)、网织红细胞(RET)数高于对照组,Hb低于对照组,平均红细胞体积(MCV)及平均红细胞血红蛋白含量(MCH)明显较高(P<0.05)。Hb电泳结果显示α地贫患者54例(33.33%),α地贫患者50例(30.86%),α、β复合型地贫患者58例(35.81%)。α地贫以-SEA/αα基因型数量最多,共计22例,约40.74%;β地中海贫血以CD41-42M/N型最多,共计21例,占42.00%;α、β复合型以-SEA/αα withCD41-42M/N居多,25例,占比43.10%。结论:地贫患者基因型和血液型的检测分析结合血红蛋白电泳能够较为准确地反应患者地贫的临床表型,为临床筛查与防治工作提供了科学依据。     

αβ复合型珠蛋白生成障碍性贫血的血液学和基因型特征分析

目的分析αβ复合型珠蛋白生成障碍性贫血的血液学和基因型特征。方法随机选取2013~2015年经该院诊断及治疗的αβ复合型珠蛋白生成障碍性贫血患者58例(复合贫血组),健康体检者62例(对照组)。分别记录两组患者的血液学指标情况和αβ复合型珠蛋白生成障碍性贫血突变类型及分布情况并进行比较。结果 58例复合型珠蛋白生成障碍性贫血患者中,共有17种类型,其中CD4142/-α~(3.7)/αα类型最多,为13例,占总数的22.41%;CD4142/-SEA/αα为8例,占总数的13.79%,CD17/-α~(3.7)/αα为7例,占总数的12.07%,且αβ复合型珠蛋白生成障碍性贫血患者的平均红细胞体积(MCV)、血红蛋白(Hb)、红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)、平均红细胞量(MCH)均低于健康体检者,但血红蛋白A2(HbA2)以及红细胞分布宽度(RDW)均高于健康体检者,差异具有统计学意义(P0.05)。结论αβ复合型珠蛋白生成障碍性贫血患者中CD4142/-α~(3.7)/αα型最多,且其基因特征与β-珠蛋白生成障碍性贫血较为相似。     

中国福建泉州地区育龄夫妇地中海贫血基因分析及产前诊断

目的:了解福建泉州地区育龄夫妇地中海贫血(简称地贫)基因型及产前诊断干预情况。方法:对2017年7月-2020年7月泉州地区76 328对婚检或优检夫妇行血常规及血红蛋白电泳检测初筛,初筛阳性夫妇进一步行地贫基因检测。检出同型地贫基因携带的夫妇于孕中期行介入性产前诊断。结果:76 328对育龄夫妇中,地贫初筛阳性1 809对,阳性率约2.37%。1 809对地贫初筛阳性夫妇基因检查结果显示,检出α-地贫985例,其中以--^SEA/αα携带为主,其次为-α^3.7/αα和αα^QS/αα;检出β-地贫296例,以654M/N和41-42M/N携带为主;检出α复合β-地贫26例;检出3例罕见地贫(--THAI/αα、SEA-HPFH和-α^6.9/--^SEA)。检出108对同型地贫携带夫妇,检出率约5.97%。108对同型地贫携带者夫妇中,同型α-地贫96对,同型β-地贫血9对,一方为α复合β-地贫的同型携带夫妇3对。其中,17对同型α地贫携带夫妇于孕中期行产前诊断,检出巴氏水肿胎1例,Hb H病3例,静止型或轻型α-地贫9例,健康胎儿4例。胎儿染色体核型检测结果显示,16例核型结果正常,1例核型结果为唐氏综合征。结论:婚前和孕前地贫筛查及产前诊断能够有效防止中、重型地贫患儿的出生,行地贫产前基因诊断同时需行染色体核型分析,避免染色体异常患儿出生。     

小儿αβ复合型地中海贫血基因型和表型分析

目的:分析深圳地区小儿αβ复合型地中海贫血的基因型以及血液学特征。方法:采用血常规和毛细管电泳对患儿红细胞参数和血红蛋白组分进行分析,采用反向点杂交(RDB)技术检测α和β地中海贫血基因点突变,应用跨越断裂点PCR(Gap-PCR)法检测α缺失型地中海贫血和α三联体,巢式PCR检测疑似HKαα地中海贫血的样本。结果:在74例αβ复合型地中海贫血中共计检出29种复合基因类型,其中1例β地中海贫血合并ααα~(anti4.2)/αα和5例双重杂合β地中海贫血复合α地中海贫血有中间型地中海贫血的表型,1例β~(-28)/β~(cap+40-43)双重杂合合并--~(SEA)/αα和其余的62例均表现为轻型β地中海贫血特征,2例β~(CAP+40-43)/β~N合并--~(SEA)/αα表现为轻型α地中海贫血特征。结论:深圳地区αβ复合型地中海贫血的基因类型复杂多样,常见的复合类型血液学指标同单纯性β地中海贫血相似,如果出现不相符的情况,要考虑稀有地中海贫血的存在。     

梧州地区HKαα珠蛋白生成障碍性贫血的基因诊断及临床表型分析

目的对HKαα珠蛋白生成障碍性贫血(地贫)或合并HKαα地贫的病例进行地贫表型和地贫基因分析及产前诊断,为临床遗传咨询提供参考方法。方法对该院疑似HKαα地贫病例进行血常规、血红蛋白组分分析、基因诊断及家系分析,并对其临床表型进行分析。结果 18 096例受检者中,检出HKαα地贫病例11例,检出率为0.06%,其中包括HKαα/αα2例;—~(SEA)/HKαα3例;α~(CS)α/HKαα1例;α~(QS)α/HKαα1例;HKαα/αα合并β~(-28M)/β~N2例;HKαα/αα合并β~(41-42M)/β~N1例;αα/ααα~(anti4.2)合并β~(41-42M)/β~N1例。1个家庭进行产前诊断,检出HKαα/αα胎儿1例。结论产前诊断地贫筛查中,应严格遵循血液学表型与地贫基因型相结合的分析原则,可以减少HKαα地贫的漏诊或误诊,对遗传咨询提供重要的指导意义。     

桂西地区产前筛查人群珠蛋白生成障碍性贫血基因型分布

目的调查桂西地区产前筛查人群珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)的基因携带率、基因型及其分布特征。方法回顾性分析2012~2013年桂西地区的右江民族医学院附属医院、百色市人民医院、百色市妇幼保健院共三家医院的以产前筛查为目的的育龄人群地贫检查相关数据,包括血常规、血红蛋白电泳、地贫基因检查等。结果收集到1 718例(即859对)夫妇的地贫筛查的相关数据,得出育龄人群中地贫基因携带者651例,地贫总发生率为37.90%,其中α-地贫347例,发生率为20.20%,β-地贫304例,发生率为17.70%,α-地贫复合β-地贫54例,发生率为3.14%。共检出携带有相同α或β-地贫基因型的高风险夫妇53对,占参检夫妇对数的6.17%。结论桂西地区产前筛查育龄人群地贫基因携带率近40%,其中α-地贫基因型以αα/--SEA和αα/-α3.7为主;β-地贫基因型以β17M/N和β41-42M/N为主;此数据可为该地区育龄人群的地贫防控提供支持。     

574例珠蛋白生成障碍性贫血阳性患者基因突变类型的回顾性分析

目的了解福建龙岩地区珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)基因型及构成比。方法收集2014年7月至2016年12月来该院进行地贫基因检测的患者1115例,采用跨越断裂点聚合酶链反应(Gap-PCR)法检测—~(SEA)、-α~(3.7)和-α~(4.2)3种常见的缺失型α地贫基因,聚合酶链反应结合反向点杂交(PCR-RDB)法检测WS、QS和CS 3种非缺失型α地贫基因及17种常见的β地贫基因。结果 1115例患者中有574例确诊为地贫,阳性率为51.48%。其中α地贫362例,占63.07%,12种基因型;β地贫201例,占35.02%,11种基因型;αβ复合型地贫11例,占1.91%,7种基因型。α地贫以—~(SEA)/αα为主(73.76%);β地贫以β~(654)/β为主(47.26%);αβ复合型地贫以—α~(3.7)/αα与β~(654)/β复合型最为常见(27.28%)。结论了解福建龙岩地区地贫基因型及分布可以为该地区地贫的遗传咨询和制订地贫预防措施提供科学依据。