中国畲族人群DYS287遗传多态性的研究

背景：DYS287位点是位于Y染色体长臂Yq^11的一个Alu序列插入多态(Y chromosomal Alu insertion polymorphism，YAP)，关于中国畲族人群DYS287遗传多态性的研究尚缺乏。目的：揭示中国畲族群体DYS287位点多态性的分布规律，以及畲族人群与其他少数民族在此位点多态性方面的差异和联系，为医学遗传学、人类学和法医学等的研究提供可靠数据和科学依据。设计：前瞻性研究。地点、对象和方法：在江西、浙江、福建三省畲族世居区内随机选择无血缘关系、三代为畲族的男性个体117例，抽取静脉血5mL，倒至用肝素溶液浸泡过的纱布中，室温条件下自然干燥，制成血纱块。提取DNA后，采用PCR-SSP法对此位点进行扩增，经琼脂糖凝胶电泳检测结果。主要观察指标：①将电泳后的凝胶置于紫外检测仪下观察是否有455bp扩增片段。②不同地点的采样例数、YAP^+例数，Alu插入频率比较。结果：117例畲族男性个体中有20例为YAP^+，PCR扩增片段为455bp，YAP^+频率为17.1％；江西、浙江和福建三省不同地区的畲族人群Alu插入频率(即YAP+频率)分别为18.18％，18.06％，13.04％，YAP^+频率比较，差异无显著性意义(P&;gt;0.05)。结论：DYS287位点作为一种稳定、可靠的遗传标记可以为研究民族间的遗传关系及其起源提供可靠的证据。     

Y染色体DYS287位点在白裤瑶族群体中的检测分析

目的调查广西白裤瑶族群体中DYS287基因位点的遗传多态性分布。方法采用聚合酶链反应结合琼脂糖凝胶电泳检测方法对132例白裤瑶族、149例壮族、172例汉族样本DYS287位点多态性进行检测分析。结果 132例白裤瑶族、149例壮族和172例汉族男性个体检测结果均为YAP-,未检出YAP+扩增产物。结论获得广西白裤瑶族DYS287基因座的遗传学多态性数据,为不同地域不同瑶族群体遗传关系的分析、法医鉴定及不同地域瑶族群体之间的起源关系差异提供了一定的遗传背景资料。     

中国人群血管紧张素转换酶基因与血管紧张素Ⅱ -1型受体基因 A1166-C单核苷酸多态性分析

目的研究血管紧张素转换酶(ACE)基因Alu插入(Ⅰ)/缺失(D)多态性与血管紧张素Ⅱ-1型受体(AT1R)基因A1166-C 单核苷酸多态性(SNP )在中国人群中的分布状态. 方法采用聚合酶链反应(PCR)及PCR -限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对中国人群ACE基因Alu Ⅰ/D多态性和AT1R基因A1166-C SNP频率进行分析比较. 结果中国人群的ACE基因各基因型频率Ⅱ型37.0%,ID型40.5%,DD型22.5%;I,D各等位基因型频率分别为57.3%,42.7%.AT1R基因A1166-C SNP频率分布:AA型76.5%, AC型23.4%, CC型0.1%;等位基因频率A 88.2%, C型11.8%.结论中国人群ACE基因Alu I/D与AT1R基因A1166-C的 SNP频率的分布有明显的种族差异.     

汉族人群血管紧张素转换酶基因插入/缺失(I/D)的遗传多态性

背景:血管紧张素转换酶是肾素-血管紧张素-醛固酮系统的重要组成部分,血管紧张素转换酶基因第16内含子内存在一个287bp的Alu序列的插入/缺失(I/D)多态性,与心血管疾病、IgA肾病等疾病的发生具有一定的相关性。目的:分析汉族人群血管紧张素转换酶基因插入/缺失(I/D)多态性的分布,并与已知的其他种族人群进行比较。设计:以健康汉族人为观察对象的观察性实验。单位:江苏省临床免疫学重点实验室,苏州大学附属第一医院检验科,江苏大学医学技术学院检验系。对象:受检者为2005-12/2006-01苏州大学附属第一医院门诊健康体检者241名,男152名,女89名,平均年龄(27±8)岁,均为无血缘关系的苏州地区汉族人,经临床及实验室检查确认排除肝、肾、内分泌、心脑血管疾病。方法:应用聚合酶链反应检测了241名汉族健康体检者血管紧张素转换酶基因I/D多态性等位基因的基因型,并采用荧光标记末端终止法对基因型为D/D、I/I的PCR纯化产物进行DNA测序确认。主要观察指标:血管紧张素转换酶基因I/D基因型,等位基因频率以及与其他种族人群的比较。结果:241名受检者全部进入结果分析。①血管紧张素转换酶的基因型表现为缺失纯合子(DD)、插入纯合子(II)以及缺失和插入杂合子(DI),等位基因D较等位基因Ⅰ缺失一段287bp的核苷酸,即Alu序列。②II,ID,DD基因型频率分别为46.1%,41.5%,12.4%;等位基因I,D频率分别为66.8%,33.2%。③日本人与汉族人群血管紧张素转换酶基因型分布相似,均以II型最常见,DD型最少;欧美人群以ID居多,II型较少。汉族人群与日本人及欧美人群血管紧张素转换酶基因型频率的分布具有种族差异性。与其他各民族人群比较,汉族人群等位基因I显著高于上述各民族(χ2=105.55,P<0.01),等位基因D明显较低(χ2=87.54,P<0.01)。结论:血管紧张素转换酶基因多态性具有种族差异性。了解不同种族人群间血管紧张素转换酶基因多态性的遗传特点,是研究血管紧张素转换酶基因I/D多态性与疾病相关性的基础和前提。     

组织型纤维酶原激活因子Alu重复序列基因多态性检测

研究山东地区汉族人组织型纤维酶原激活因子(TPA)-Alu重复序列基因多态性特点.提取外周血DNA,采用聚合酶链反应扩增t-PA基因h(8th)内含子的Alu重复序列,记录Alu插入/缺失(I/D)结果.166例山东人中TPA-Alu-I/I纯合子基因型50个;TPA-Alu-D/D型46个;TPA-Alu-I/D杂合型70个.Alu序列的插入纯合(I/I)频率为30.12%,缺失纯合(D/D)频率为27.71%(I/D)杂合型频率为42.17;经x2检验男女之间无显著性差异(P＞0.05).受试者等位基因的频率符合Hardy-Wein-berg原则,结果有代表性.     

纤维蛋白原紧密连锁不平衡基因位点BβG/A-455、C/T-148、G/A+448与缺血性脑血管病相关性分析

目的 分析纤维蛋白原(FIB)3个紧密连锁不平衡基因位点BβG/A-455、C/T-148、G/A+448基因多态性及血浆FIB水平与缺血性脑血管病的相关性.方法 以我院2010年2月至2012年2月收治的缺血性脑血管病患者89例为病例组,以同期在我院健康体检的50例为对照组,检测两组血浆FIB水平,使用多聚酶链式反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术测定BβG/A-455、C/T-148、G/A+448基因片段.结果 缺血性脑血管病患者中,FIB基因型分布、BβA-455、T-148、A+448等位基因频率与对照组比较差异有统计学意义(P＜0.05).两组血浆FIB水平比较差异有统计学意义(P＜0.01),病例组高于对照组.A、T等位基因携带者与非携带者血浆FIB水平比较差异有统计学意义(缺血性脑血管病患者组,P＜0.01;对照组,P＜0.05),携带者高于非携带者.结论 FIB 3个紧密连锁不平衡基因位点BβG/A-455、C/T-148、G/A+448基因多态性及血浆FIB水平与缺血性脑血管病呈明显的正相关,BβG/A-455、C/T-148、G/A+448基因多态性可能是缺血性脑血管病的遗传易感因素.     

苏州地区健康人群β-纤维蛋白原-455G/A、-148C/T基因多态性频率及与血浆纤维蛋白原水平的关系

目的调查分析苏州地区健康人群β-纤维蛋白原-455G/A、-148C/T基因位点的多态性分布情况.方法用clauss法测定血浆纤维蛋白原浓度,应用多聚酶链反应限制性酶切法,分析102名健康人DNA样品的基因型,计算等位基因频率.结果 Fgβ-455G/A多态性中,突变位点A等位基因频率为0.186,β-148C/T多态性中,T等位基因频率为0.206.A或T基因携带者血浆Fg水平明显高于非携带者.结论苏州地区人群Fg等位基因频率低于广东地区.β-455G/A、β-148C/T基因多态性与血浆Fg水平相关.     

肌肉生长抑制素基因多态性与肌肉生长敏感性的关联

背景：肌肉生长抑制素（growth differentiation factor 8,GDF-8）基因在人类中对于调节肌肉生长起重要的作用。但关于中国人群该基因的研究甚少。目的：实验从肌肉生长抑制素基因多性AluⅠ酶切位点限制性酶切位点入手,观察GDF-8基因多性与人体肌肉生长的关联。方法：选取天津体育学院无训练汉族学生92名,进行为期2个月的力量训练,用B超测定运动前后肱二头肌和股四头肌的肌肉厚度。测试训练前后形态学各指标包括身高、体质量、体脂肪含量、瘦体质量的变化、运动前后肱二头肌和股四头肌的肌肉厚度变化趋势以及在GDF-8AluⅠ酶切位点限制性酶切位点上的差异。含AluⅠ位点片段由引物扩增后长度为135bp,定义为A,经AluⅠ限制性酶切割后,含有AluⅠ酶切位点的等位基因出现80,55bp的片段,定义为T,这样即出现3种基因型AA,AT和TT。结果与结论：从形态学指标上受试者群体在AluⅠ位点上A/T杂合子及T/T纯合子在身高,训练前后的体质量,瘦体质量,肌肉厚度和肱二头肌及股四头肌直径厚度上均高于A/A纯合子（P〈0.05或P〈0.01）。结果证实,AluⅠ位点多态性与人体身高,体质量及瘦体质量关联,等位基因T为肌肉生长的先天敏感因子。     

汉族人群血管紧张素转换酶基因插入／缺失（I／D）的遗传多态性

背景：血管紧张素转换酶是肾素-血管紧张素-醛固酮系统的重要组成部分，血管紧张素转换酶基因第16内含子内存在一个287bp的 Alu序列的插入／缺失（I／D）多态性，与心血管疾病、IgA肾病等疾病的发生具有一定的相关性。 目的：分析汉族人群血管紧张素转换酶基因插入／缺失（I／D）多态性的分布，并与已知的其他种族人群进行比较。 设计：以健康汉族人为观察对象的观察性实验。 单位：江苏省临床免疫学重点实验室，苏州大学附属第一医院检验科，江苏大学医学技术学院检验系。 对象：受检者为2005-12／2006-01苏州大学附属第一医院门诊健康体检者241名，男152名，女89名，平均年龄（27&;#177;8）岁，均为无血缘关系的苏州地区汉族人，经临床及实验室检查确认排除肝、肾、内分泌、心脑血管疾病. 方法：应用聚合酶链反应检测了241名汉族健康体检者血管紧张素转换酶基因I／D多态性等位基因的基因型，并采用荧光标记末端终止法对基因型为D／D、I／I的PCR纯化产物进行DNA测序确认。 主要观察指标：血管紧张素转换酶基因I／D基因型，等位基因频率以及与其他种族人群的比较。 结果：241名受检者全部进入结果分析。①血管紧张素转换酶的基因型表现为缺失纯合子（DD）、插入纯合子（Ⅱ）以及缺失和插入杂合子（DI），等位基因D较等位基因I缺失一段287bp的核苷酸，即Alu序列。（2）Ⅱ，ID,DD基因型频率分别为46．1％，41．5％，12．4％；等位基因I，D频率分别为66．8％，33．2％。（3）日本人与汉族人群血管紧张素转换酶基因型分布相似，均以Ⅱ型最常见，DD型最少；欧美人群以ID居多，Ⅱ型较少。汉族人群与日本人及欧美人群血管紧张素转换酶基因型频率的分布具有种族差异性。与其他各民族人群比较，汉族人群等位基因Ⅰ显著高于上述各民族（X^2=105．55，P〈0．01），等位基因D明显较低（X^2=87．54，P〈0．01）. 结论：血管紧张素转换酶基因多态性具有种族差异性。了解不同种族人群间血管紧张素转换酶基因多态性的遗传特点，是研究血管紧张素转换酶基因I／D多态性与疾病相关性的基础和前提。     

6个Y染色体STR基因座遗传多态性及其在亲子鉴定中的应用

目的为研究中国南方汉族人群DYS393等6个Y-STR基因座的遗传多态性并用于法医学鉴定.方法采用PCR复合扩增和基因测序仪荧光检测方法,检查204个无关男性个体,调查南方汉族的6个Y-STR基因座的单倍型频率,并对93对真父子和38对非父子的亲子鉴定样本进行检测.结果 DYS393基因座检出5个等位基因,DYS19基因座检出6个等位基因,DYS385Ⅱ基因座检出8个等位基因,DYS390基因座检出6个等位基因,有1DYS391基因座检出4个等位基因,DYS385基因座检出44个等位基因,共检出177种单倍型.93对真父子中,观察到2例分别有1个基因座突变.检测38对非父子,有1个或2个Y-STR基因座排除的案例各有1例(2.6%);有3个和3个以上的Y-STR基因座可以排除父子关系的案例为35例(92.1%);6个Y-STR基因座不能排除父子关系的为1例.结论本研究中的6个Y-STR基历座具有丰富的遗传多态性,可用于法医学个体识别和亲子鉴定.     

中国南方畲族人群中艾滋病感染相关等位基因基质细胞衍生因子1的频率和多态性分布

背景基质细胞衍生因子是嗜淋巴细胞人类免疫缺陷病毒1感染的体外潜在抑制因子,可阻断人类免疫缺陷病毒1侵入人体的通路.目的了解人类免疫缺陷病毒1感染相关等位基因基质细胞衍生因子-3'A在我国南方畲族人群中的频率和多态性分布,探讨畲族人未感染人类免疫缺陷病毒1的基因水平的可能原因.设计单一样本研究.单位赣南医学院生化与分子生物学教研室.对象于1995-01/12从畲族主要居住地江西省铅山县、福建省宁德地区和浙江省景宁畲族自治县随机选择3代均为畲族的186名无人类免疫缺陷病毒1感染的无关个体作为观察对象.方法随机采集血样186份,提取基因组DNA.经PCR-RFLP分析,计算基因突变频率;并对群体分布和性别分布进行统计分析.主要观察指标中国畲族人群基质细胞衍生因子1基因型构成.结果186人的数据均进入结果分析,无脱落者.基质细胞衍生因子-3'A频率为19.6%,群体分布符合Hardy-Weinberg平衡,性别之间无差异.结论南方畲族人的基质细胞衍生因子-3'A基因突变可能延缓艾滋病的发病进程,这一发现对于我国南方畲族人的艾滋病防治具有积极意义.     

吉林地区汉族人ACE基因多态性与2型糖尿病合并冠心病的相关性研究

目的 探讨血管紧张素Ⅰ转换酶(ACE)基因插入/缺失(Ⅰ/D)多态性与吉林地区汉族人2型糖尿病患者合并冠心病的关系.方法 对80例2型糖尿病合并冠心病的患者,60例单纯2型糖尿病患者,60名健康人进行分组对照性研究.抽提人外周血中白细胞的基因组DNA,采用聚合酶链反应(PCR)扩增ACE基因第16内含子的一个287bpAlu的插入/缺失(I/D)基因片段,然后进行1.5%的琼脂糖凝胶电泳,并在紫外线灯下观察荧光带并确认每例的基因型.各组间的基因型频率比较应用Hardy-Weinburg遗传平衡定律检验和χ2检验.等位基因频率比较应用χ2检验.结果 各组间ACE基因的基因型频率分布有显著性差异(P＜0.05),等位基因频率分布无明显差异(P＜0.05).结论 ACE基因的I/D多态性与吉林地区汉族人2型糖尿病合并冠心病的发病无显著相关性.     

ApoC-Ⅲ启动子C-482T和T-455C单核苷酸多态性与2型糖尿病的相关性研究

目的研究载脂蛋白Cm（apoC-Ⅲ）启动子单核苷酸多态性（SNP）C-482T和T-455C与中国江苏地区汉族人群2型糖尿病（T2DM间的关系。方法测定中国江苏地区汉族人群164例T2DM患者及145例健康人群对照组apoC-Ⅲ的两个位点C-482T和T-455C的基因型和等位基因频率;同时测定两组人群的血脂谱。结果上述两个位点的基因型频率和等位基因在T2DM组和对照组间无统计学差异（P〉0．05）,两组间的apoAl和apoC—IH血清水平的差异有统计学意义（P=0．01和P〈0．01）,对照组中C-482T的TT基因的apoC-Ⅲ血清水平高于cc和CT基因型,差别有统计学意义（P〈0．01）。结论apoC-Ⅲ启动子的两个SNP位点C-482T和T-455C及单体型与2型糖尿病的发病无关,但两组间血脂谱有差别,健康人群的C-482T多态性与高apoC-Ⅲ血清水平相关。     

Lack of association between angiotensin-converting enzyme gene polymorphism and type I aortic dissection

The relationship between angiotensin-converting enzyme (ACE) gene polymorphism and type I aortic dissection was examined in 205 unrelated hypertensives. A total of 94 patients underwent emergency repair due to type I aortic dissection, confirmed by computed tomography, and the remaining 111 were controls. Polymerase chain reaction was used to confirm that ACE gene polymorphism was due to insertion (I) or deletion (D) of a 287 base pair (bp) DNA sequence within intron 16. The genotype distribution and allele frequency of ACE I/D polymorphism between patients and controls were not statistically significant. When the frequency of at least one D allele carrier (DD or ID genotype) was compared with the II homozygous genotype, there was also no significant difference between the study groups. The findings revealed no association between ACE I/D polymorphism and aortic dissection. We conclude that I/D mutation of the ACE gene does not seem to be a risk factor for aortic dissection.     

人类白细胞抗原-G基因外显子8中14bp多态性与信使核糖核酸表达关系研究

目的:分析正常妊娠妇女人类白细胞抗原-G(human leucocyte antingen-G,HLA-G)基因外显子8中14bp插入或缺失多态性分布频率,探讨14bp多态性与HLA-G异构体信使核糖核酸(messenger RNA,mRNA)表达的关系。方法:从144例正常妊娠妇女蜕膜组织中提取基因组DNA及总RNA。PCR扩增产物经SDS-PAGE后,分析外显子8中14bp多态性的分布频率;RT-PCR分析14bp / 、14bp-/-基因型与HLA-G异构体mRNA表达的关系。结果:144例正常妊娠妇女中14bp基因型分布频率,分别为14bp-/-(占12.5%),14bp /-(占56.3%),14bp / (占31.2%)。其中基因型为14bp / ,14bp-/-多态性影响HLA-G异构体mRNA的表达。结果显示,基因型14bp / 能稳定HLA-G3异构体mRNA的表达,但对HLA-G1无影响。结论:HLA-G基因外显子8中14bp多态性能影响HLA-G mRNA的表达。     

血栓性疾病患者血小板膜糖蛋白Ⅵ基因T13254C多态性研究

目的研究我国汉族人群中血小板膜糖蛋白Ⅵ(GP Ⅵ)基因T13254C多态性分布特征及其与动脉血栓性疾病的相关性：方法应用PCR结合限制性片段长度多态性技术研究我国4个小同地区314名汉族健康人和274例动脉血栓性疾病患者GP Ⅵ基因T13254C多态性分布特点，并分析该多态性位点与血栓性疾病之间的关系。结果我国部分汉族健康人群中GP Ⅵ基因13254位T和C等位基因频率分别为0．9809和0．0191，实际杂合率为0．0319，与两方人群该位点多态性分布特征比较，差异有统计学意义(P＜0．01)；动脉血栓性疾病患者该多态性位点等位基因频率和基因型与健康对照者比较，差异无统计学意义(P＞0．05)：结论GPⅥ基因T13254C多态性改变在我国部分汉族人群中发生率较低，与动脉血栓性疾病的发生无明显相关性。     

Fbgβ455基因多态性与CRP协同作用对动脉粥样硬化的影响

目的研究血浆纤维蛋白原Fbgβ455基因多态性与此反应蛋白CRP的协同作用对动脉粥样硬化的影响。方法采用限制性长度多态性聚合酶链反应检测血浆Fbgβ455基因态性及免疫比浊法检测CRP。结果心肌梗塞组与冠心病组患者外周血基因组DNAFbgβ455多态性分布G/G,G/A,A/A具有显著性差异(P0.05);心肌梗塞组与冠心病组中血浆高敏CRP与Fbgβ455多态性分布无显著相关性(P0.05)。结论血浆Fbgβ455等位基因型G/A,A/A可能是急性心肌梗塞发病的遗传性危险因素,Fbgβ455与CRP在动脉硬化的发生过程中无协同作用。