宁夏回汉族人群RANTES基因多态性的分布特征

目的研究宁夏回汉族人群RANTES基因多态性的分布特征。方法应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,检测176例回族和214例汉族人群RANTES基因-403(G/A)、-28(C/G)多态性位点的基因型。结果宁夏回族群体RANTES基因两个SNP各基因型频率及等位基因频率分别为-403G/A(GG:37.5%;GA:46.6%;AA:15.9%;G:60.8%;A:39.2%);-28C/G(CC:71.0%;CG:27.3%;GG:2.7%;C:84.7%;G:15.3%)。宁夏汉族群体RANTES基因两个SNP各基因型频率及等位基因频率分别为-403G/A(GG:43.9%;GA:43.9%;AA:12.1%;G:65.9%;A:34.1%);-28C/G(CC:75.7%;CG:22.0%;GG:2.3%;C:86.7%;G:13.3%)。两组间差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 RANTES基因-403、-28两个多态性位点在宁夏回、汉族人群间差异无统计学意义。     

佤族人群RANTES基因启动子区-28C/G多态性及其与糖尿病前期的相关性研究

目的探讨RANTES（regulated on activation,normal T-cell expressed and secreted）基因启动子区-28C/G多态性与佤族人群糖尿病前期的相关性.方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法对129例佤族糖尿病前期者（PD）和91例佤族正常对照（NC）的RANTES基因启动子区-28C/G多态性进行检测;比较分析两组间基因型频率和等位基因频率;比较两组间临床和生化指标;运用Logistic回归分析评价糖尿病前期的相关危险因素.结果 （1）PD组与NC组基因型频率和等位基因频率差异无统计学意义;（2）在佤族人群中,女性、年龄、TG、TC、LDL-C是糖尿病前期发生的危险因素;（3）PD组和NC组的年龄相比差异有统计学意义（P〈0.05）;（4）HDL-C是糖尿病前期发生的保护因素.结论 RANTES基因启动子区-28C/G多态性与佤族糖尿病前期发生无关;性别、年龄和血脂水平与糖尿病前期发生密切相关.     

髓样分化因子88基因多态性和肺结核易感的相关性分析

目的分析髓样分化因子88(MyD88)-938C/A和1944 C/G两个基因多态性位点和肺结核病易感性之间的关系。方法收集2016年10月—2017年3月河北省胸科医院结核科住院的102例初治肺结核患者作为病例组,同时选取同期健康体检者115例为健康对照组。应用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对2组研究对象MyD88-938C/A和1944 C/G多态性进行基因分型,分析其位点多态性与结核病发生是否相关。结果病例组和健康对照组MyD88-938C/A和1944 C/G位点基因型分析结果符合Hardy-Weinberg平衡定律。MyD88-938C/A位点存在3种基因型CC、CA和AA,2组3种基因型的分布频率及C、A等位基因分布频率差异有统计学意义(χ~2=13.24、11.64,P<0.01)。MyD88 1944 C/G位点有CC、CG和GG 3种基因型的分布,2组3种基因型的分布频率及C、G等位基因分布频率差异均无统计学意义(χ~2=1.28、1.11,P>0.05)。结论 MyD88-938C/A可能是肺结核发病的易感基因,而MyD88 1944 C/G基因与肺结核感染的易感性可能无关。     

RANTES和Eotaxin-3基因单核苷酸多态性与儿童哮喘的关系

目的 研究趋化因子激活调节正常T细胞表达和分泌因子(RANTES)基因C-28G(RANTES C-28G)、RANTES A-403G及嗜酸性粒细胞趋化蛋白(Eotaxin-3)基因C+77T(Eotaxin-3 C+77T)的单核苷酸多态性(SNP)与汉族儿童哮喘的关系.方法 采集192例3-12岁汉族哮喘患儿(哮喘组)的口腔颊黏膜拭子,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对RANTES C-28G、RANTES A-403G和Eotaxin-3 C+77T的SNP位点进行检测,以与哮喘组患儿无血缘关系的192名健康志愿者(18～22岁)作为正常对照组.分析两组基因型及等位基因频率分布情况.结果 两组间RANTES C-28G和RANTES A-403G两个SNP位点的基因型分布比较,差异无统计学意义(P>0.05).两组间Eotaxin-3 C+77T基因型分布比较,差异有统计学意义;哮喘组Eotaxin-3 C+77T T/T纯合子基因型频率为32.3%,明显高于正常对照组的12.5%(OR=3.44,P=0.000).结论 Eotaxin-3 C+77T可能是汉族儿童哮喘易感SNP位点,其中Eotaxin-3 C+77T T/T纯合子基因型与哮喘发病密切相关.     

RANTES启动子-403G／A基因多态性与呼吸道合胞病毒致毛细支气管炎的相关性研究

目的:探讨正常T淋巴细胞表达和分泌的活性调节蛋白(regulated on activation,normal T cell expressed and secreted,RANTES)启动子-403G/A基因多态性与呼吸道合胞病毒(RSV)致毛细支气管炎(简称毛支)的相关性.方法:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测238例RSV毛支患者及288例正常对照者RANTES基因-403G/A多态性,酶联免疫吸附试验(ELISA)法检测血清总IgE浓度.结果:RSV毛支组-403G/A基因型及等位基因频率与对照组比较差异均无统计学意义(P＞0.05),但RSV毛支组-403G/A 3个基因型间个体特应性体质阳性率及特应性家族史阳性率比较有显著差异(P＜0.05),并且携带-403A等位基因个体发生特应性体质的危险性是GG纯合子个体的2.57倍(P＜0.05).RSV毛支组-403G/A基因型间血清IgE水平差异有显著性(P＜0.05).结论:中国汉族人群RANTES启动子-403G/A基因多态性可能与RSV毛支易感性无关联,但-403A等位基因可能为特应性体质的易感因素.     

RANTES和Eotaxin-3基因单核苷酸多态性与儿童哮喘的关系

目的研究趋化因子激活调节正常T细胞表达和分泌因子（RANTES）基因c-28G（RANTES C-28G）、RANTES A-403G及嗜酸性粒细胞趋化蛋白（Eotaxin-3）基因C＋77T（Eotaxin-3C＋77T）的单核苷酸多态性（SNP）与汉族儿童哮喘的关系。方法采集192例3～12岁汉族哮喘患儿（哮喘组）的口腔颊黏膜拭子,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）方法对RANTES C-28G、RANTES A-403G和Eotaxin-3C＋77T的SNP位点进行检测,以与哮喘组患儿无血缘关系的192名健康志愿者（18～22岁）作为正常对照组。分析两组基因型及等位基因频率分布情况。结果两组间RANTES C-28G和RANTES A-403G两个SNP位点的基因型分布比较,差异无统计学意义（P〉0．05）。两组间Eotaxin-3 C＋77T基因型分布比较,差异有统计学意义;哮喘组Eotaxin-3C＋77T T／T纯合子基因型频率为32．3％,明显高于正常对照组的12．5％（OR=3．44,P=0．000）。结论Eotaxin-3C＋77T可能是汉族儿童哮喘易感SNP位点,其中Eotaxin-3C＋77TT／T纯合子基因型与哮喘发病密切相关。     

贵州省侗族、汉族人群乙型肝炎病毒感染结局与趋化因子RANTES基因-403G／A及-28C／G位点多态性研究

目的：探讨贵州省世居侗族和汉族人群趋化因子RANTES基因（regulated uponactivation normal T cell expressed and secreted）-403G／A和-28C／G位点多态性与乙型肝炎病毒（HBV）感染后结局的相关性。方法：采取病例对照方法,募集侗族和汉族共计229例HBV持续感染者、161例HBV清除者作为研究对象,同时选取200例正常者作为对照组;应用TaqMan-MGB探针实时荧光聚合酶链反应SNP分型技术对趋化因子RANTES基因-403G／A和-28C／G位点进行分型测定。     

甘露糖结合凝集素基因多态性与肺结核的相关性研究

目的探讨甘露糖结合凝集素(MBL)基因多态性与肺结核的相关性。方法收集新乡医学院第一附属医院肺结核患者158例作为研究组,其生物学父母作为对照组。运用聚合酶链反应扩增及单核苷酸多态性的分子生物学技术,对MBL基因的rs69287125、rs137824326多态性分型,进行肺结核与甘露糖结合凝集素基因多态性的关联分析和单体型相对风险率分析。结果 rs69287125等位基因与肺结核相关联(P=0.011),其中等位基因G是保护因素(Z=-2.31),A为危险因素(Z=2.31);rs137824326等位基因与肺结核相关联(P=0.007),其中等位基因G是保护因素(Z=-2.54),A为危险因素(Z=2.54)。rs69287125-rs137824326单体型的A/A、G/G与肺结核有关联(P=0.021,0.015;Z=2.16,―1.85)。结论 MBL基因与肺结核相关联。     

中国人群中VEGF基因启动子区-460T/C与-634G/C单倍型与结肠癌的易感性研究

目的探讨血管内皮细胞生长因子(vascular endothelial growth factor,VEGF)基因启动子区-460T/C与-634G/C多态性位点单倍型在中国汉族人群中与结肠癌发生的易感性关联。方法外周血样本DNA提取后,采用PCR-限制性片段长度多态性技术(PCR-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)检测182例结肠癌患者与216例健康对照者VEGF基因启动子区-460T/C、-634G/C位点多态性;并利用PHASE 1.0软件构建其单倍型,以非条件Logistic回归校正混杂因素,进行单倍型与结肠癌易感风险的统计学分析。结果 VEGF基因-460T/C与-634G/C位点多态性在中国人群中均存在,且基因频率分布符合Hardy-Weinberg平衡定律;-460T/C多态性位点在检测的结肠癌患者与正常人群中,等位基因频率差异有统计学意义(P=0.002),而-634G/C位点等位基因频率在两组间比较差异无统计学意义(P=0.103);在单倍型统计分析中,VEGF基因多态性位点-460C与-634C组成的C-C单倍型频率在两组人群中差异无统计学意义(P<0.001,OR=4.28)(95%CI:2.77～13.41)。结论VEGF基因启动子区-460T/C与-634G/C多态性位点组成的单倍型C-C与结肠癌的发生有易感风险关联。     

抗精神病药物所致体质量增加的遗传易感基因

目的:探讨5-羟色胺2C受体（5-hydroxytryptamine 2C receptor,TR2C）基因- 759C/T和-697 G/C多态性、组胺1(H1)受体基因多态性、瘦素基因-2548G/A及脂联素基因+45T/G和+276G/T多态性与抗精神病药物所致体质量增加的相关性.方法:采用病例匹配对照研究,研究...     

中国成都汉族与泰国人群P-选择素基因遗传多态性的研究

目的研究P-选择素(P-selectin)基因启动子区-2123C/G、-1969G/A、-1817T/C和第十三外显子Thr715Pro多态性在中国成都汉族与泰国人群中的分布,同时比较不同种族间P-selectin基因型及等位基因频率分布的差异。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)测定法检测120名成都汉族人和110名泰国人P-selectin基因-2123C/G、-1969G/A、-1817T/C和Thr715Pro多态性,比较两组人群4个位点的基因型和等位基因的分布频率,并结合文献与其他种族研究结果进行比较。结果P-selectin基因启动子区-2123C/G、-1969G/A、-1817T/C多态性分布在成都汉族与泰国人群中比较差异无统计学意义(P>0.05);但与其他种族人群(英国、美国)比较,3个位点的基因型及等位基因频率分布的差异具有统计学意义(P<0.001)。本次实验未检测到Thr715Pro基因多态性。结论中国成都汉族与泰国人群中存在P-selectin基因启动子区-2123C/G、-1969G/A、-1817T/C多态性,这种基因多态性分布在成都汉族与泰国人群中比较无明显差异,与其他种族人群比较则存在显著性差异。     

TGF-β1及其受体TGFBR2基因多态性与单纯收缩性高血压的关系研究

目的探讨转化生长因子-β1（TGF-β1）及其受体2（TGFBR2）的单核苷酸多态性与单纯收缩性高血压（ISH）之间的关系。方法运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术,检测ISH组（103例）与对照组（169例）的TGF-β1基因的-869T/C位点、TGFBR2基因的-3779A/G和-1444C/G位点的基因多态性。结果TGF-β1基因的-869T/C多态性在ISH组和对照组中的分布及其等位基因频率均无统计学差异（均P＞0.05）。同时,TGFBR2基因的-3779A/G和-1444C/G位点的单核苷酸多态性在两组间也无统计学差异（均P＞0.05）。结论TGF-β1基因-869T/C位点、TGFBR2基因的-3779A/G和-1444C/G位点的基因多态性与ISH发病无明显相关。     

人β防御素-1及Toll样受体基因多态性与慢性宫颈炎的相关性研究

目的 探讨β防御素-1(β-defensin-1,HBD-1)和Toll样受体基因多态性与慢性宫颈炎关系.方法 选取四川大学华西第二医院慢性宫颈炎患者150例作为病例组,100例健康个体作为对照组,提取宫颈上皮细胞DNA,聚合酶链反应-限制性内切酶片断长度多态性(PCR-RFLP)法检测单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP).结果 慢性宫颈炎组HBD-1外显子-44C/G的CG基因型及G等位基因频率均高于对照组(P＜0.05);HBD-外显子-52G/A、-20G/A的基因型和等位基因频率两组比较差异无统计学意义(P＞0.05);TLR2 Arg753Gln基因多态性在慢性宫颈炎组和对照组的表达差异无统计学意义(P＞ 0.05);TLR4 Asp299Gly、TLR4 Thr399Ile在研究人群中没有发现多态性表达.结论 HBD-1-44C/G位点可能是中国汉族人群慢性宫颈炎的易感位点,携带C/G基因型、等位基因G过多分布的女性可能是慢性宫颈炎的易感人群,HBD-1-52 G/A、HBD-1-20G/A、TLR2 Arg753 Gln、TLR4 Asp299Gly、TLR4 Thr399Ile基因多态性与慢性宫颈炎无相关性.     

自然抗性相关巨噬细胞蛋白1基因 与云南汉族人肺结核易感性的相关性研究

目的探究自然抗性相关巨噬细胞蛋白1（NRAMP1）基因D543N、INT4位点多态性与肺结核易感的相关性。方法采用病例-对照研究,挑选122例痰涂片阳性的云南汉族活动性肺结核病人为病例组,另选同期101名与病例组民族、年龄、性别相匹配的健康体检者为对照组。通过聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术对2组入选者NRAMP1基因D543N、INT4位点多态性进行分型。结果INT4位点野生纯合子（G/G）、杂合子（G/C）、突变纯合子（C/C）在病例组和对照组的分布频率分别为66.4%、32.0%、1.6%和86.1%、12.9%、1.0%,2组差异有统计学意义（P < 0.01）,其中杂合型（G/C）携带者肺结核的患病风险为野生纯合型（G/G）的3.22倍（95%CI:1.61~6.47）。而D543N位点野生纯合子（G/G）、杂合子（G/A）、突变纯合子（A/A）在病例组和对照组的分布频率分别为61.5%、36.9%、1.6%和70.3%、29.7%、0%,差异无统计学意义（P>0.05）。结论基因INT4位点多态性可能影响云南汉族人群对肺结核的易感性。     

RANTES-403G/A、MCP-1-2518A/G基因多态性与呼吸道合胞病毒毛细支气管炎易感性的相关性

目的：探讨调节激活正常T细胞表达、分泌的细胞因子（RANTES）-403G/A、单核细胞趋化蛋白1（MCP-1）-2518A/G基因多态性与呼吸道合胞病毒（RSV）毛细支气管炎易感性的相关性。方法：应用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性技术（PCR-RFLP）检测150例RSV毛细支气管炎患儿和120例正常儿童上述位点单核苷酸多态性（SNPs）。结果：病例组RANTES-403G/A基因型和等位基因型频率分别为GG20.7%、GA63.3%、AA16.0%、G52.3%、A47.7%,对照组为GG37.5%、GA46.7%、AA15.8%、G60.8%、A39.2%,两组基因型频率差异有显著性（P〈0.05）;病例组A等位基因频率高于对照组（P〈0.05）,与G等位基因携带者相比,A等位基因携带者患病风险增加（OR=1.415,P〈0.05）。两组MCP-1-2518基因型和等位基因频率差异无显著性（均P〉0.05）。结论：RANTES-403A等位基因与RSV毛细支气管炎易感性相关,其可能是影响发病的一个重要候选基因;未发现MCP-1-2518A/G基因多态性与RSV毛细支气管炎易感性存在关联。     

蛋白酪氨酸磷酸酶非受体型22基因-1123G/C多态性与溃疡性结肠炎的相关性

目的:研究蛋白酪氨酸磷酸酶非受体型22基因(PTPN22)启动子区-1123G/C和外显子10区+788G/A多态性与湖北汉族溃疡性结肠炎(UC)的相关性,检测UC患者肠黏膜PTPN22mRNA表达。方法:收集105例UC患者和200名健康对照者,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测PTPN22基因-1123G/C和+788G/A位点多态性。实时定量PCR方法检测肠黏膜PTPN22mRNA表达。结果:UC患者PTPN22基因-1123G/C位点C等位基因和"CC+CG"基因型频率显著高于正常对照组(42.4%比32.5%,P=0.016,OR=1.53,95%CI:1.08-2.16;67.6%比51.5%,P=0.009,OR=1.93,95%CI:1.18-3.16),且与广泛性结肠炎相关(P=0.035)。活动期UC患者肠黏膜PTPN22mRNA的水平显著高于缓解期UC患者(P=0.005)。UC患者PTPN22基因-1123G/C多态性与肠黏膜PTPN22mRNA的水平无关。UC组+788G/A基因型频率与对照组比,差异无统计学意义。结论:PTPN22基因启动子区-1123G/C位点C等位基因与湖北汉族UC相关,活动性UC患者肠黏膜PTPN22mRNA水平增高,提示PTPN22基因在UC遗传免疫发病机制中可能起重要作用。     

慢性阻塞性肺病患者IL-4、IL-13以及ADRβ_2基因多态性的检测

目的:探讨白介素-4(IL-4)、白介素-13(IL-13)以及β2肾上腺素能受体(ADRβ2)基因多态性与我国汉族慢性阻塞性肺病(COPD)发生之间的相关性。方法:本研究采用病例对照性研究,通过聚合酶链反应和限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测106例COPD患者和72例健康对照者IL-4[-589C/T、-33C/T、可变数目串联重复序列(VNTR)]、IL-13(-1111C/T、-2044G/A)以及ADRβ2(-46A/G及-79C/G)的基因多态性,同时以Taq-Man等位基因识别技术检测单倍型频率、基因型以及等位基因频率。结果:COPD组与对照组的ADRβ2-79C/G基因型的频率分布存在显著性差异(P=0.002)。同时,2组间单倍型基因频率(IL4-589C/T:ADRβ2-79C/G以及IL4VNTR:ADRβ2-79C/G)也存在显著性差异(P值分别为0.033与0.001)。结论:ADRβ2-79C/G基因多态性及单倍型可能参与COPD的发病机制。     

PTPN22基因多态性与张家口地区汉族人群桥本甲状腺炎的相关性研究

目的：分析蛋白酪氨酸磷酸酶非受体型22（PTPN22）基因-1123G>C位点（rs2488457）多态性与桥本甲状腺炎(HT)易感性的相关性。方法：选取2014~2015年张家口地区HT患者（病例组）和健康体检者（对照组）各200例,提取外周血DNA后进行PCR测序,检测rs2488457基因型,计算其基因型频率和等位基因频率。结果： rs2488457基因型分布频率与Hardy Weinberg遗传平衡定律一致,各基因型和等位基因分布频率在病例组与对照组差异有统计学意义（P＜0.05）。PTPN22 基因-1123G>C位点C/G、C/C基因型可显著提高HT的风险, 携带G/G基因型可能降低HT风险。结论：rs2488457多态性与HT易感性相关。携带C/G、C/C基因型可能是HT发生的危险因素,携带G/G基因型可能是HT发生的保护因素。     

白细胞介素-6基因多态性及血清水平与原发性高血压的关系

目的 探讨中国汉族人群中白细胞介素-6(interleukin-6, IL-6)基因多态性及血清水平与原发性高血压(essential hypertension, EH)的关系,并初步观察IL-6基因多态性对血清IL-6水平的影响.方法 对191例EH患者及197例健康对照人群进行IL-6基因-597 G/A、-572 C/G及-174 G/C多态性及血清水平检测,PCR-RFLP法检测基因多态性,ELISA法测定血清IL-6水平.结果 两组人群-597与-174位点均仅发现GG基因型.-572基因型及等位基因频率分布在两组间存在显著差异,EH组CG GG基因型及G等位基因频率均显著高于对照组(P《0.05, P《0.01);G等位基因携带者患EH的风险是CC基因型的1.68倍(95%CI:1.12～2.53,P《0.05).EH组血清IL-6水平显著高于对照组 [(15.41±8.09)pg/ml与(4.68±2.90)pg/ml,P《0.01],-572 CG GG基因型患者血清IL-6及收缩压水平均显著高于-572 CC基因型患者(P《0.05).结论 中国汉族人群中可能不存在IL-6基因-174 G/C 与-597 G/A多态性,他们与EH发病无关;-572 C/G多态性可能是中国汉族人群EH发病的遗传危险因素之一,其可能通过对血清IL-6水平表达的影响增加个体EH的发病风险.     

河南汉族肺结核患者PTPN22基因多态性检测

目的:检测河南汉族肺结核患者蛋白酪氨酸磷酸酶非受体型22(PTPN22)基因rs33996649与rs2488457位点的多态性。方法:采用PCR-RFLP方法检测河南汉族205例正常人和214肺结核患者PTPN22基因rs33996649与rs2488457位点的多态性,并进行基因型频率、等位基因频率的比较。结果:河南汉族群体中未发现rs33996649位点多态性;肺结核组和对照组rs2488457位点等位基因频率差异无统计学意义(χ2=2.134,P=0.144),G/G基因型频率差异有统计学意义(χ2=4.976,P=0.026)。结论:PTPN22基因rs33996649多态性与河南汉族肺结核发生无关;rs2488457的G/G基因型与河南汉族肺结核易感性有一定关系。