Turner综合征的治疗进展

近年来Ｔｕｒｎｅｒ综合征的治疗取得一些进展,本文对生长激素、雌激素、氧雄龙、胰岛素样生长因子－Ｉ等药物及体外受精技术在Ｔｕｒｎｅｒ综合征的应用等方面作一综述。     

100例Turner综合征的染色体研究

对出生２天～２５岁的伴有矮小、闭经、尿道下裂、多发畸形、智力落后的患者２３５例进行了染色体分析，其中１００例有不同类型的Ｔｕｒｎｅｒ综合征核型。Ｘ单体型２９％，嵌合体３９％，等臂Ｘ１６％，Ｘ缺失８％，环状Ｘ、Ｙ染色体和其他占８％。本文对各种Ｔｕｒｎｅｒ综合征核型的形成机制进行了讨论。     

康力龙或炔雌醇交替疗法治疗Turner综合征生长障碍

康力龙或炔雌醇交替疗法治疗Ｔｕｒｎｅｒ综合征生长障碍...     

生长激素与吡唑甲氢龙联合应用治疗Turner 综合征

Ｔｕｒｎｅｒ综合征患儿的主要临床特征是性发育障碍和矮身材 ,应用药物对其进行早期干预以改善患儿的身心发育甚为必要。自 80年代中期基因重组人生长激素 (Ｒ ｈＧＨ)问世以来 ,对本症的治疗已成为国内、外学者关注的热点。我们于 1995年起对 10例Ｔｕｒｎｅｒ综合征患儿用Ｒ ｈＧＨ和吡唑甲氢龙 (Ｓｔａｎｏｚｏｌｏ)联合治疗 ,进行了 6个月～ 3年的观察 ,现报告如下。对象1.选择以往未经任何治疗的Ｔｕｒｎｅｒ综合征患儿 10例 ,平均年龄为 ( 12 .0± 2 .2 )岁 ( 9.5～ 16 .7岁 )、骨龄为 ( 9.5±2 .1)岁 ( 7.8～ 13.0岁 ) ;身高均低于…     

Turner综合征患儿下丘脑—垂体轴功能检测的临床意义

应用复合刺激试验对２６例确认为Ｔｕｒｎｅｒ综合征患儿的下丘脑－垂体轴多种激素分泌功能状态进行了检测，并根据检测结果分别给予患儿甲状腺片、吡唑甲氢龙、可乐定等药物治疗。     

Turner综合征患儿下丘脑－垂体轴功能检测的临床意义

应用复合刺激试验，对２６例确诊为Ｔｕｒｎｅｒ综合征患儿的下丘脑－垂体轴多种激素分泌功能状态进行了检测，并根据检测结果分别给予患儿甲状腺片、吡唑甲氢龙、可乐定等药物治疗。结果：全部患儿中有生长激素分泌低下１２例；中枢性和外周性甲状腺功能低下各４例，后者中有２例经证实为桥本甲状腺炎；５例患儿卵泡刺激素和促黄体生成素分泌相呈现正常青春期前状态；治疗随访超过１年以上的１２例中，除４例骨龄＞１３岁、促甲状腺素分泌正常患儿身高增长效果较差外，余８例均获良好效果。提示：对Ｔｕｒｎｅｒ综合征患儿应尽早检测其下丘脑－垂体轴各项功能，以便根据个体情况予以合理的早期干预，改善其身心发育。     

伴7号染色体臂间倒位的Turner综合征一例

伴７号染色体臂间倒位的Ｔｕｒｎｅｒ综合征一例江静傅曼芬王德芬患儿女，１３岁，因矮身材就诊。患儿为第２胎，第１产，足月顺产，出生体重２９００ｇ。出生时父母年龄分别为２８岁和２７岁。新生儿期无明显的手背、足背淋巴水肿。患儿自幼食欲差、生长缓慢，７岁时身高...     

小儿性别畸形37例分析

目的：探讨小儿性别畸形的特点、诊断及治疗。方法：通过性染色体、尿１７－羟类固醇及１７－酮类固醇、选择性尿道或尿生殖窦造影、性腺活检，对１９８４－１９９５年收治３７例性别畸形病例回顾性分析。结果：３７例分成四类：女性假两性畸形１７例、男性假两性畸形１３例、真两性畸形３例、混合性腺发育不全２例。另有Ｔｕｒｎｅｒ综合征１例、Ｋｌｉｎｅｆｅｌｔｅｒ综合征１例。结论：不能单凭外生殖器的形态或性染色体来诊断性     

重组人生长激素治疗Turner综合征2例报告

特纳综合征 (ＴｕｒｎｅｒＳｙｎｄｒｏｍｅ，ＴＳ）又名先天性卵巢发育不全症 ,其主要特征为生长障碍、性幼稚、蹼颈、肘外翻等。９５%～１００%ＴＳ女孩具有生长迟缓的特征 ,未治疗其最终身高低于１４３ｃｍ ,给患儿带来诸多的社会心理问题。国外研究证明应用生长激素 (ＧＨ)大多数能提高患儿生长速度 ,而同化雄激素（Ｏｘａｎｄｒｏｌｏｎｅ）能提高ＴＳ患儿生长速度(ＧＶ) ,单用ＧＨ和ＧＨ +Ｏｘａｎｄｒｏｌｏｎｅ联合应用均能促进生长 ,而后者效果优于单用生长激素。为此 ,我们采用以上方法对２例ＴＳ患儿进行治疗 ,现报告如下。临床…     

生长激素可改善Turner综合征的颜面形态

Ｔｕｒｎｅｒ综合征（ＴＳ）只有１条正常Ｘ染色体，另１条缺如或异常，在活产女婴中占 ４／１００００。ＴＳ因长骨增长不足导致矮身材，上颌生长不足和下颌生长极度不足造成编颌、人类生长激素（ＧＨ）最近已用于该综合征以使长骨增长。对治疗前和治疗１年后的颅侧位Ｘ线片进行了标准化测量，以确定ＧＨ对颜面生长的作用。 方法 ４～１６岁ＴＳ１９例，全部以重组ＧＨ（ｒＧＨ）治疗．Ｘ线片由１人摄取，另１人测量．颅骨的７５个点被数字化，用计算机算出每个病人治疗前及治疗１年后上颌、下颌、牙列和颜面长度。用３２条线和２３个角两…     

先天性卵巢发育不全的临床与核型分析：附127例报告

本文报道１２７例Ｔｕｒｎｅｒ综合征，其染色体核型分析属１４各不同类型，可分为５组；４５，Ｘ（３０．７％）；４５，Ｘ／４６，ＸＸ（３２．３％）；４５，ＸＯ／４７，ＸＸＸ（３．１％）；Ｘ染色体结构畸形（２９．１％）；伴有嵌合的Ｙ染色体（４．９％）。其中Ｘ染色体结构畸形有４６，Ｘ，ｉ（Ｘｑ）１６例；４５，ＸＯ／４６，Ｘ，ｉ（Ｘｑ）７例；４６，ＸＸ／４６，Ｘ，ｉ（Ｘｑ）和４６，Ｘ，ｄｅｌ（Ｘｑ）各３例；４     

不同治疗方案对先天性卵巢发育不全症患儿身高增长的疗效比较

目的比较不同治疗方案对先天性卵巢发育不全症（Ｔｕｒｎｅｒ综合征,ＴＳ）患儿身高增长的疗效。方法回顾性分析两组ＴＳ患儿的疗效：一组（６例）接受小剂量康力龙治疗５～１６个月,另一组（１２例）接受同样剂量的康力龙与生长激素（ＧＨ）联合治疗６～１４个月。结果单用康力龙组生长速度（ＧＶ）达到（５５４±１４６）ｃｍ／ａ,身高Ｚ评分（ＨｔＳＤＳ）由－３９１±１３４提高到－３５３±１４３。联合治疗组生长速度为（８５３±２５７）ｃｍ／ａ,ＨｔＳＤＳ由－３３６±１１６提高到－２６１±１０４。联合治疗组疗效较单用康力龙组为优（Ｐ＜００５）,其治疗期间ＧＶ与患儿年龄呈负相关（ｒ＝－０８０,Ｐ＜００１）。结论联合应用ＧＨ与小剂量康力龙治疗ＴＳ疗效确切,适宜临床应用。     

先天性巨结肠相关综合征及其遗传方式

先天性巨结肠是导致儿童慢性不完全肠梗阻的主要原因之一。目前认为,先天性巨结肠是一类神经嵴疾病,是胚胎发育期迷走神经沿肠壁的迁移异常终止导致部分肠壁无神经节细胞定植的一类疾病,根据受累肠管的长短分为不同类型。多数先天性巨结肠为单发畸形,部分先天性巨结肠伴发其他畸形构成先天性巨结肠综合征,如先天性中枢通气不良综合征、Fryns综合征、软骨-毛发发育不良综合征等,多数综合征合并遗传物质异常,充分认识综合征性先天性巨结肠对正确诊断、准确评估预后至关重要。本文对各种先天性巨结肠相关综合征的临床表现、遗传基础及遗传方式等加以综述。     

皮质激素在癫痫治疗中的应用

皮质激素在癫痫中的应用已有近50a的历史，现已证明其对某些癫痫综合征如婴儿痉挛症、Landau—Kleffner综合征、Rassmussen综合征、具有睡眠中癫痫性电持续状态的癫痫综合征等具有肯定的治疗作用，其确切的作用机制尚不清楚。在皮质激素应用过程中应注意其不良反应。     

脑电图检查诊断难治性癫痫临床价值

儿童难治性癫痫(intractable/refractory epilepsy)常见于某些特殊癫痫综合征,如West综合征、癫痫伴慢波睡眠期持续棘慢波(CSWS)等,或由某些特殊病因导致的癫痫,如钠通道SCNA1基因突变引起的Dravet综合征等。对于各     

皮质激素在癫治疗中的应用

皮质激素在癫中的应用已有近50a的历史,现已证明其对某些癫综合征如婴儿痉挛症、Landau-Kleffner综合征、Rass-mussen综合征、具有睡眠中癫性电持续状态的癫综合征等具有肯定的治疗作用,其确切的作用机制尚不清楚。在皮质激素应用过程中应注意其不良反应。     

Prader-Willi 综合征和睡眠相关呼吸紊乱的关系

Prader-Willi综合征是一种基因遗传疾病,该病多伴有肌张力低下、生长发育迟缓、进行性致死性肥胖和睡眠相关呼吸紊乱等。阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征是睡眠相关呼吸紊乱最常见类型。该文从Prader-Willi综合征存在睡眠相关呼吸紊乱特别是阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征的发病原因、影响因素及治疗方案进行阐述,并建议对Prader-Willi综合征患儿进行多导睡眠监测以了解该患儿的阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征程度。     

肺表面活性物质在重症呼吸道疾病中的应用

肺表面活性物质治疗新生儿呼吸窘迫综合征取得成功，关于用药剂量、药物选择及预防用药有新的见解。其它呼吸道疾病，如成人呼吸窘迫综合征、重症肺炎及胎粪吸入综合征等的发病过程涉及肺表面活性物质数量、成分及功能的病理改变。实验研究的结果提示：活性物质治疗这些疾病有效。临床试用肺表面活性物质制剂治疗成人呼吸窘迫综合征、肺炎和胎粪吸入综合征也取得了可喜的进展。     

糖皮质激素耐药性原发性肾病综合征的常见问题

激素耐药性肾病综合征存在许多临床问题，本研究从激素耐药性肾病综合征的定义、早期诊断、治疗方案与选择、肾脏病理类型与肾病综合征激素耐药之间的关系、发病机制等方面着手，引申出一些值得临床思考和面对的问题。     

遗传性肥胖发育障碍综合征(附家族性2例报告)

本征亦称肥胖生殖机能减退综合征,视网膜色素变性,肥胖、多指综合征,或劳-比二氏综合征(Laurence-Biedl Syndrome),劳-穆-比三氏综合征(Laurence-Moon-Biedl Syndrome)。是一种以肥胖、智能低下、夜盲、视力减退(视网膜色素变性)、多指(趾)畸形、性腺机能低下等为主要表现的综合征。具有以上5项者称完全型,临床较少见。此外还有不完全型、非典型型等,系Laurence-Mo-on 1866年首先报道,其后Bardet 1920年及Biedl