2367例新生儿听力筛查初步报告

目的　筛查新生儿听力障碍。方法　采用诱发畸变耳声发射（ＤＰＯＡＥ）对２ ３６７ 例新生儿进行听力筛查，连续监测异常者，最后由脑干听觉诱发电位（ＡＢＲ） 确诊。结果　５ 例听觉障碍，其中单耳聋２ 例，双耳聋３ 例。中度听觉障碍２例，重度听觉障碍３ 例。结论　ＤＰＯＡＥ测试是适合于新生儿听力筛查可靠、有效、快速、简便的好方法。     

免疫荧光学方法检查皮肤组织Ⅳ型胶原α5链诊断Alport综合征

为探索Ａｌｐｏｒｔ综合征诊断的简易方法，用Ⅳ型胶原不同α链的单克隆抗体，对正常人、Ｘ连锁型Ａｌｐｏｒｔ综合征（ＡＳ）男性患儿及部分患儿父、母亲的皮肤基底膜（ＥＢＭ）、部分患儿的肾小球基底膜（ＧＢＭ）进行了间接免疫荧光学检查，结果显示：抗αｌ、α５（Ⅳ）ＮＣ１单克隆抗体在正常人和ＡＳ患儿父亲的ＥＢＭ均为连续线样沉积，但抗α５（Ⅳ）ＮＣ１单克隆抗体在ＡＳ患儿ＥＢＭ为阴性反应，在患儿母亲ＥＢＭ为间断线样沉积；抗α１、α３、α４和α５（Ⅳ）ＮＣ１单克隆抗体在正常人ＧＢＭ为线样沉积，抗α３～α５（Ⅳ）ＮＣ１单克隆抗体在ＡＳ患儿ＧＢＭ均呈阴性反应。证明抗α５（Ⅳ）ＮＣ１单克隆抗体在皮肤组织的免疫荧光检查可用于Ｘ连锁型ＡＳ患者的诊断及基因携带者的筛查。     

高水平铅暴露对儿童智商、行为及血中某些神经递质的影响

为探讨铅对儿童智商（ＩＱ）、行为及血中去甲基肾上腺素（ＮＥ）、多巴胺（ＤＡ）、乙酰胆碱（Ａｃｈ）三种神经递质的影响，并试图从神经化学的角度阐明铅与ＩＱ、行为的关系。对象和方法：从儿保及儿科门诊收集到与可能的铅污染环境密切接触的高水平铅暴露（血铅＞１０...     

脆性X综合征的筛查、诊断和治疗

目的 为简化筛查标准，提高对脆性X综合征（FRAXA）筛查、诊断和治疗能力。方法 采用九条标准，智力低下、智力低下家族史、长脸、（或突出）耳朵、注意力不集中及多动、孤独行为、通贯掌、巨睾和关节过度伸展。对208例可疑FRAXA（男190例，女18例）的筛查进行回顾性分析。用PCR方法扩增（CGG）n三核苷酸重复序列作筛查，对PCR－Southern杂交作诊断；用叶酸及早期干预进行治疗。结果 用PCR－Southern杂交法诊断FRAXA7例。分析通贯掌、巨睾及关节过度伸展在FRAXA的筛查中出现的频率低，与诊断相关不甚密切，故采用简化的六项标准，如果评分≥6分，应作进一步检测；评分＜6分，60％以上的病例可以除外FRAXA，且不遗漏任何阳性病例。对6／7例用叶酸进行治疗，治疗有效，未发现副作用。结论 简化的六项标准明显提高了FRAXA的临床筛查的阳性率；而PCR方法快捷、简便，适用于FRAXA的筛查。叶酸治疗此综合征有效。     

上海地区2378名新生儿听力筛查分析

为探索如何开展新生儿听力筛查工作，研究正常新生儿和新生儿监护室（ＮＩＣＵ）重症监护儿的听力障碍发病情况及听力障碍高危因素。对上海地区２３７８名新生儿进行听力筛查。正常新生儿组和ＮＩＣＵ重症监护儿组分别为１９７９人和３９９人。分别做听觉行为测定、信访和电话访问、脑干听觉诱发电位（ＡＢＲ）检查。结果：正常新生儿组和ＮＩＣＵ组的听力障碍发生率分别为０．３０％和２２．６０％，其中重度以上听力障碍分别为０．０５％和１．００％。提示高胆红素血症、庆大霉素注射史、卡那霉素注射史、低出生体重和化脓性脑膜炎可能是听力障碍的高危因素。     

孤独症筛查量表在早期识别孤独症谱系障碍中的临床价值

目的 探讨孤独症筛查量表早期识别孤独症谱系障碍（ASD）的临床价值。方法 以于重庆医科大学附属儿童医院就诊,并完成ASD筛查及诊断性测试的2 571名儿童为研究对象,最后确诊ASD 2 074例,全面发育迟缓（GDD）261例,发育性语言障碍（DLD）206例,正常发育儿童30例。运用受试者工作特征（ROC）曲线评价改良婴幼儿孤独症筛查量表（M-CHAT）和孤独症行为量表（ABC）筛查ASD的最佳阈值及灵敏度、特异度。结果 M-CHAT量表筛查ASD的灵敏度较高（88.3%）,特异度较低（36.0%）;其灵敏度随着年龄的增长而降低,在16~< 48月龄儿童中,其灵敏度大于80%。ABC量表筛查ASD的特异度较高（87.3%）,灵敏度较低（27.2%）;运用ROC曲线方法得出其最佳截点值为47.5分。联合M-CHAT和ABC量表筛查ASD,并建立多元线性回归模型,其特异度为85.8%,灵敏度为56.6%。结论 M-CHAT量表筛查ASD灵敏度较高,但特异度较低;在16~< 48月龄儿童中的筛查效果相对较好。ABC量表筛查ASD特异度较高,但灵敏度较低。基于联合M-CHAT和ABC量表筛查ASD的多元线性回归模型法识别ASD的效能较好。     

幼儿期孤独症筛查工具介绍

鉴于孤独症谱系障碍（ASD）患病率高、危害性大，但是早期干预可显著改善症状，所以早期识别并诊断ASD具有非常重要的现实意义。因此，文章对ASD交互式二级筛查工具——幼儿期孤独症筛查工具（STAT）的应用及发展予以总结阐述，旨在为幼儿期孤独症筛查工具（STAT）在中国的应用及推广提供一定理论依据，进而提高ASD早识别、早诊断、早干预的机会。STAT心理测量学特性好且稳定、可直接观察儿童关键行为、操作简便、评分标准化、易于管理，可为ASD早期诊断及干预提供依据，临床应用有前景。     

食物锌过量对大鼠学习记忆的影响

食物锌过量对大鼠学习记忆的影响任榕娜，陈新民，孔祥英，吴嘉惠，吴水冰通过建立过量锌（ｚｉｎｃｅｘｃｅｓｓ，ＺＥ）、常锌（ｚｉｎｃｎｏｒｍａｌ、ＺＮ）大鼠模型，采用学习记忆行为观察，海马ＣＡ＿１区突触电位记录及海马ＣＡ＿１区超微结构观察三者相结合的方法...     

白噪声联合葡萄糖减轻早产儿视网膜病筛查疼痛的临床研究

目的 探讨白噪声联合葡萄糖减轻早产儿视网膜病（ROP）筛查操作性疼痛的临床效果。方法 纳入胎龄28~34周，出生体重≤2 000 g的早产儿396例，根据ROP筛查过程中疼痛干预方法的不同随机分为4组：对照组（无白噪声和葡萄糖干预，100例）、白噪声组（96例）、葡萄糖组（98例）、白噪声联合葡萄糖组（102例）。在眼底筛查过程中使用早产儿疼痛量表（PIPP）进行疼痛评分，比较眼底筛查前后4组间的PIPP评分差异。结果 筛查前3 min 4组早产儿的PIPP评分及心率和血氧饱和度均值差异均无统计学意义（P > 0.05）。筛查结束后1 min及5 min白噪声组、葡萄糖组、白噪声联合葡萄糖组的心率及PIPP评分低于对照组，而血氧饱和度高于对照组（P < 0.05）；白噪声联合葡萄糖组的心率及PIPP评分低于白噪声组和葡萄糖组，而血氧饱和度高于白噪声组和葡萄糖组（P < 0.05）。结论 白噪声联合葡萄糖能减轻ROP筛查操作性疼痛，保持早产儿生命体征稳定。     

儿童保健门诊语音障碍儿童初诊现状分析

目的 了解儿童保健科医生对语音障碍（SSD）的认识。方法 收集并分析2017年1月至2019年5月期间初次就诊并诊断为SSD的506例儿童的临床资料。结果 506例SSD儿童中，90.5% SSD儿童病史中描述发育行为相关表现；97.6%完善发育行为评估，以筛查性智能及发育测试为主（485/506，95.8%）。116例（22.9%）共患神经发育障碍性疾病，最常见的为语言障碍、全面发育迟缓和智力障碍，45.7%（53/116）发育行为相关病史中未记录异常表现。家属自觉听力异常儿童的神经发育障碍性疾病发生率高于家属自觉听力正常儿童，体查时对声源反应异常儿童的神经发育障碍性疾病发生率高于对声源反应正常儿童（P < 0.05）。506例SSD儿童中，病史中及体查时未关注听力的比例分别达33.2%、31.2%。92例（18.2%）完善诊断性听力测试，听力损失检出率为12%（11/92）。11例听力损失儿童病史中，3例既往听力筛查通过，3例家属自觉听力正常，7例体查时对声源反应正常。结论 SSD儿童易共患神经发育障碍性疾病，关注交流表现有助于其诊断，但病史询问易遗漏，应结合发育行为评估。SSD儿童的神经心理发育状况得到了儿童保健医师的关注，发育行为评估完成率高，但目前以筛查性智能发育测试为主。SSD儿童听力损失检出率高，儿童保健医生对其听力损失问题认识不足，诊断性听力测试未得到重视，临床不应以既往听力筛查结果或生活场景中儿童对声源的反应评估听力水平。     

癫痫患儿与实验性癫痫动物生长抑素的测定及意义

为揭示生长抑素在癫痫发生发展中的作用及其与癫痫患儿行为之间的关系，采用放射免疫法测定海人酸（ＫＡ）诱发癫痫动物模型脑组织与血浆生长抑素放射免疫活性（ＳＬＩ）。对２２例癫痫患儿进行血浆ＳＬＩ的检测和事件相关诱发电位的测查，并用Ａｃｈｅｎｂａｃｈ儿童行为量表进行评价。结果显示，动物额叶皮层内ＳＬＩ在注射ＫＡ后７天显著增高，可能与ＫＡ诱发动物癫痫敏感性增高有关。癫痫患儿血浆ＳＬＩ显著高于正常对照组，其行为异常发生率为４０．９％，Ｎ１００、Ｐ３００潜伏期均明显延长，血浆ＳＬＩ与攻击行为、多动行为呈显著负相关。提示癫痫发作后血浆ＳＬＩ的变化既反映了发作后生长抑素能神经元功能的改变，又可能是癫痫患儿行为异常或认知障碍的生物化学基础之一     

离家出走中学生行为分析

离家出走中学生行为分析（新乡医学院第二附属医院４５３００２）李淑英，赵幸福，赵峥，卢红中学生离家出走近年来时有发生，本研究采用病例一对照研究方法和国际上通用的Ａｃｈｅｎｂａｃｈ儿童行为评定量表，对离家出走的中学生进行评定分析。对象和方法一、对象系新乡...     

胆红素脑病动物模型制作与鉴定

观察３０例新生一周豚鼠腹腔给予胆红素１００μｇ／ｇ（Ｔ１组）、２００μｇ／ｇ（Ｔ２组）后４ｈｒ（Ｔａ组）与８ｈｒ（Ｔｂ组）时刻神经行为，血清胆红素，脑组织胆红素，脑组织ＡＴＰ、脑组织形态结构。结果显示：Ｔ１组与Ｔ２组在给药后４ｈｒ血清胆红素均达峰值，并显示脑组织胆红素沉积与ＡＴＰ含量下降；Ｔ２组在给药后８ｈｒ有明显神经行为变化，并显示脑组织超微结构改变。表明新生儿一周豚鼠腹腔给予胆红素１００－２０     

缺铁性贫血对婴幼儿体格生长及智能行为发育的影响

目的：探讨缺铁性贫血（IDA）对婴幼儿体格生长智能行为发育的影响。方法：对264例婴幼儿的生长发育进行纵向监测，定期地体重，身高（长）、智力发育指数（MDI）、精神运动发能指数（PDI）以及行为问题进行测试，智能测试采用Bayley婴幼儿发育量表，行为测试采用Achenbach儿童行为筛查量表，根据2岁时有无IDA分为两组：1．贫血组（96例）；2．非贫血组（168例）建立数据库，用SPSS软件进行统计学分析。结果：贫血组2岁体重较对照组低（P＜0．05），1－2岁体重年增长率对照组低（P＜0．05）。2岁贫血线MDI、PDI均低于对照组，且这种改变在2．5岁贫血完全纠正时仍存在；另外2岁IDA患儿血红蛋白水平与其MDI和PDI分值呈正相关，行为方面贫血组2－3岁行为问题发生率明显高于对照组，突出表现在社交退缩和躯体诱述两个行为因子上。结论：IDA对婴幼儿体格生长和智能行为发育均产生不良影响，积极防治IDA对保证婴幼儿正常生长发育具有重要意义。     

腺苷对豚鼠心室肌细胞动作电位及ATP第三性钾通道作用机制的探讨

目的 探讨腺苷拮抗异丙基肾上腺素对豚鼠砂肌动作电位和心室肌细胞ＡＴＰ敏感性钾通道（ＫＡＴＰ）的作用，ＫＡＴＰ在儿茶酚胺增高性室性心动过速的作用机制。方法 采用玻璃微电极及全细胞膜片钳方法，分民录异丙基肾上腺素、异丙基曳上腺素加腺苷对豚鼠乳头肌动作电位及心室肌细胞ＫＡＴＰ的影响。结果 （１）异丙基肾上腺素可延长动作电位的过程（ＡＰＤ）、诱发早期后除极（ＥＡＤ），延迟后除极（ＤＡＤ）及触发激动，增加Ｌ     

新生儿行为神经测定在预报胆红素脑病中的意义

为了探讨２０项新生儿行为神经测定（ＮＢＮＡ）在预报新生儿胆红素脑病中的意义，将２０项ＮＢＮＡ应用于６７例高胆红素血症患儿（足月儿），其中３３例同时测脑干听觉诱发电位（ＡＢＲ）。结果：（１）血清胆红素水平愈高，ＮＢＮＡ评分＜３５分者愈多；ＡＢＲ异常愈严重，ＮＢＮＡ评分＜３５分者也愈多。（２）黄疸消退后，６７例患儿的ＮＢＮＡ评分比黄疸高峰期普遍提高，差异有非常显著意义（Ｐ＜０．０１）。（３）黄疸高峰期１０例ＮＢＮＡ＜３５分者，黄疸消退后仍有５例ＮＢＮＡ＜３５分。ＮＢＮＡ≥３５分者，黄疸消退后ＮＢＮＡ均≥３７分。提示：ＮＢＮＡ能预报新生儿胆红素脑病，并能指导临床治疗，对ＮＢＮＡ＜３５分的患儿应采取积极有效的措施，甚至换血治疗，以防止核黄疸的发生。     

行为问题儿童血5-羟色胺浓度变化相关性探讨

目的：探讨各种行为问题儿童外周血5－羟色胺（5－HT）浓度的变化及其意义。方法：应用《Achenbach儿童行为量表》筛查并根据其因子分类，对30例行为问题儿童进行外周血5－HT含量测定，并与正常儿童30例对照比较，结果：行为问题儿童与正常儿童外周血5－HT浓度比较无明显变化（P＞0．05），多动行为问题儿童与正常儿童外周血5－HT浓度比较明显降低，差异显著（P＜0．05）；内向型因子组与外向型因子组比较明显升高，差异显著（P＜0．05）；行为问题儿童外周血5－HT浓度随着年龄的增长与正常儿童差异增大。结论：外周血5－HT浓度与行为问题有关，可能是儿童行为问题发生的物质基础之一。     

新生儿危重症先天性心脏病筛查的卫生经济学系统评价

背景：新生儿危重症先天性心脏病（mCHD）筛查技术日臻成熟，然而成熟的技术要具有较好的经济性才可能被广泛接受和应用，目前相关研究不多，且大部分数据来源于发达国家。 目的：探讨mCHD筛查的有效性和经济性。 设计：系统评价。 方法：通过构建P（新生儿）、I［脉搏血氧饱和度（POX）］、R［心脏超声检查（ECHO）、手术］、O（新生儿mCHD）、S（成本分析法、成本效果分析、成本效用分析、成本效益分析）建立检索式，在Medline、Embase、Web of Science、The Cochrane Library、SinoMed、中国知网、万方数据库检索2000年至2022年4月28日的文献。通过阅读题目、摘要和全文筛选，提取文献基本信息，卫生经济学指标（评价方法、研究视角、成本收集范围、敏感性分析类型、贴现率），卫生经济学评价结果［挽救1个生命年（LYS）的成本、获得1个质量调整生命年（QALY）的成本、避免1个伤残调整生命年（DALY）的成本、增加1例及时诊断出病例的成本和增量成本效果/效用比］。文献的质量评价采用卫生经济学评价质量评分量表（QHES）。 主要结局指标：筛查成本和成本效果。 结果：纳入2007至2020年11篇文献，能提取单纯POX筛查数据的文献7篇，能提取单纯CE和POX+CE筛查数据的文献各4篇，能提取POX+MUR筛查的文献1篇。社会角度2篇，医疗系统角度9篇；基于人群4篇，基于模型7篇；收集了直接成本和间接成本1篇，收集了直接成本10篇。基于2022年6月汇率折算美元，POX筛查的成本为2～24.5美元，其中人工成本为2.53～7.4美元，一次性探头成本为13.4～22美元，重复性探头成本为0.1～0.9美元。CE筛查的成本为 0.5~4.5美元。MUR筛查的成本为1.3~2.0美元。筛查阳性的病例行ECHO费用30~1 300美元。8篇文献采用CEA/CUA（成本效果/效用分析）进行筛查的成本效果分析，其中2篇评价POX筛查、5篇POX+CE筛查和1篇POX+MUR，不考虑人工成本的基础上使用一次性探头和ECHO费用是主要筛查成本；POX、POX+MUR和POX+CE具有成本效果，POX+MUR与ECHO相比更具有成本效果，ECHO+CE与POX+CE相比还能检出其他先天性缺陷则具有成本效果。 结论：mCHD筛查成本主要体现在是否使用一次性探头和超声检查费用；POX、POX+MUR和POX+CE具有成本效果；不同经济发展水平mCHD筛查的经济性可接受。     

经皮腔内球囊血管成形术治疗儿童大动脉炎所致主动脉狭窄

大动脉炎（ＡＡ）是一病因不明的慢性炎症性疾病，可累及主动脉各个部位及其分支．报道４１例 ＡＡ引起的小儿主动脉狭窄（ＡＳ），经皮腔内球囊血管成形术（ＰＴＢＡ）治疗的效果． 材料和方法印度Ｐａｎｔ医院近１２年共对１１６例ＡＡ引起的ＡＳ实施了ＰＴＢＡ术，其中＜１４岁４１例，年龄４—１４岁，平均（９．８±４．２）岁．男１４例，女２７例．症状为呼吸困难、下肢跛行、高血压脑病、高血压（３８例）、充血性心力衰竭（ＣＨＦ）等，所有病人下肢动脉搏动微弱或缺如，９例血沉升高．在全身或局麻下行心导管和主动脉造影，测定狭…     

急性淋巴细胞白血病细胞增殖和耐药及凋亡与临床关系的研究

目的 观察急性淋巴细胞白血病（ＡＬＬ）患儿骨髓细胞增殖，多药耐药和凋亡与临床的关系。方法用单克隆抗体检测细胞增殖性抗原（ＰＣＮＡ），多药耐药糖蛋白（Ｐｇｐ）和凋亡基因蛋白（Ａｐｏ）在ＡＬＬ骨髓细胞的表达率，分析其在ＦＡＢ，免疫分型和临床分型等各组之间的表达情况并进行了追踪观察。结果 ＰＣＮＡ、Ｐｇｐ和Ａｐｏ１的表达在ＦＡＢ，免疫分型和临床分型等各组之间的差异均无显著性。一年无病生存患儿的ＰＣＮＡ，