唐氏综合征及神经管畸形产前筛查、诊断的研究

目的进行唐氏综合征及其他先天畸形的产前筛查、诊断，以降低出生缺陷。方法对12800例孕14～20周的孕妇采用酶联免疫方法检测血清甲胎蛋白（AFP）和β-绒毛膜促性腺激素（β-HCG）浓度，通过计算机软件计算危险系数，对唐氏高危孕妇取羊水作染色体和基因诊断；对神经管缺损高危孕妇行B超检查。结果在12800例孕妇中筛查出唐氏综合征、神经管缺损及18、13三体高危孕妇720例，占筛查总数的5．63％；对241例进一步确诊，发现5例异常妊娠；67例18、13三体高危孕妇，虽未作进一步确诊，但有3例已胎死宫内，证明也为异常妊娠；对109例神经管缺损高危孕妇，全部作B超检查，发现2例神经管缺损患儿。结论对母亲血清标记物进行唐氏综合征及神经管畸形的产前筛查并结合其他方法进行诊断，对降低出生缺陷具有积极意义。     

唐氏综合征产前筛查、诊断的研究

目的 建立产前筛查、诊断唐氏综合征的方法．用于快速、准确诊断唐氏综合征和其他先天畸形，以降低出生缺陷。方法 对2395例孕14～20周孕妇采用酶联免疫方法检测血清甲胎蛋白(alpha fetoprotein．AFP)和β-HCG浓度，通过“优生胜算”软件计算危险系数．对唐氏高危孕妇取羊水作染色体和基因诊断；对神经管缺损高危孕妇行B超检查。结果在2395例孕妇中筛查出唐氏综合征、神经管缺损及18、13三体高危282例，占筛查总数的11．78％；有106例愿意进一步确诊．发现3例异常妊娠；32例18、13三体高危孕妇虽未作进一步确诊，但有2例已胎死宫内，证明也为异常妊娠；在68例神经管缺损高危孕妇中，全部作了B超检查．发现1例神经管缺损患儿。结论 产前筛查结合产前诊断对唐氏综合征和其他先天畸形出生的预防具有重要意义。     

唐氏综合征产前筛查、诊断的研究

目的　建立产前筛查、诊断唐氏综合征的方法 ,用于快速、准确诊断唐氏综合征和其他先天畸形 ,以降低出生缺陷。方法　对 2 395例孕 1 4～ 2 0周孕妇采用酶联免疫方法检测血清甲胎蛋白 (alphafetoprotein ,AFP)和 β HCG浓度 ,通过“优生胜算”软件计算危险系数 ,对唐氏高危孕妇取羊水作染色体和基因诊断 ;对神经管缺损高危孕妇行B超检查。结果　在 2 395例孕妇中筛查出唐氏综合征、神经管缺损及 1 8、1 3三体高危 2 82例 ,占筛查总数的 1 1 .78% ;有 1 0 6例愿意进一步确诊 ,发现 3例异常妊娠 ;32例 1 8、1 3三体高危孕妇虽未作进一步确诊 ,但有 2例已胎死宫内 ,证明也为异常妊娠 ;在 6 8例神经管缺损高危孕妇中 ,全部作了B超检查 ,发现 1例神经管缺损患儿。结论　产前筛查结合产前诊断对唐氏综合征和其他先天畸形出生的预防具有重要意义     

依据卫生行业标准建立产前监测和开放性神经管缺损诊断AFP中位值及评价

目的 依据卫生行业标准(WS/T247-2005)推荐方法建立产前监测和开放性神经管缺损诊断AFP中位值.方法 分别用100例15-20孕周的孕中期母体血清检测AFP结果计算AFP中位值,与累积中位值相比较,并评价中位值与孕周的线性关系.结果 按标准方法计算的中位值与累积中位值无明显差异,与孕周呈良好的半对数线性关系,其筛查总阳性率为1.09%.结论 卫生行业标准(WS/T247-2005)推荐的产前监测和开放性神经管缺损诊断AFP中位值建立方法与大批量监测数据计算结果高度一致,在尽量降低数据量的前提下,保证了中位值计算结果的可靠性.     

依据卫生行业标准建立产前监测和开放性神经管缺损诊断AFP中位值及评价

目的 依据卫生行业标准(WS/T247-2005)推荐方法建立产前监测和开放性神经管缺损诊断AFP中位值.方法 分别用100例15-20孕周的孕中期母体血清检测AFP结果计算AFP中位值,与累积中位值相比较,并评价中位值与孕周的线性关系.结果 按标准方法计算的中位值与累积中位值无明显差异,与孕周呈良好的半对数线性关系,其筛查总阳性率为1.09%.结论 卫生行业标准(WS/T247-2005)推荐的产前监测和开放性神经管缺损诊断AFP中位值建立方法与大批量监测数据计算结果高度一致,在尽量降低数据量的前提下,保证了中位值计算结果的可靠性.     

孕中期产前筛查标志物在正常双胎妊娠与单胎妊娠中关系分析

目的 分析孕妇孕中期血清甲胎蛋白(AFP)、游离人绒毛膜促性腺激素β-亚单位(Free-β-hCG)、游离雌三醇(μ-E3)3项标志物水平在双胎妊娠与单胎妊娠中的分布与关系,为合理建立双胎妊娠产前筛查中位数提供依据.方法 回顾性分析本院2010年10月至2012年8月孕中期双胎妊娠与单胎妊娠孕妇血清学标志物水平产前筛查结果,将不同孕周双胎血清学标志物分别与同孕周单胎血清学标志物及单胎血清学标志物的2倍比较,分析其差异有无统计学意义.结果 51例双胎与4 844例单胎比较,16、17周μ-E3双胎与单胎水平的2倍比较差异有统计学意义(P=0.023,P=0.018);19、20~21周Free-β-hCG双胎与单胎比较差异无统计学意义(P=0.057,P=0.319);20～21周AFP双胎与单胎比较差异无统计学意义(P=0.114).其余各组均符合双胎与单胎水平比较差异有统计学意义(P<0.01),双胎与单胎水平的2倍比较差异无统计学意义(P>0.05).结论 孕中期双胎孕妇血清学标志物水平不完全为单胎孕妇的2倍,应收集大量双胎孕妇孕中期3项指标数据,建立中国人群双胎中位数数据库,提高双胎妊娠产前筛查的效率.     

孕中期产前筛查在优生优育中的重要性

目的对孕妇血清甲胎蛋白AFP、游离绒毛膜促性腺激素β—HCG用于唐氏综合征、18-三体和神经管畸形筛查进行回顾性分析,探讨产前筛查在优生优育中的重要意义。方法对2009年11月至2010年12月我院国产保健门诊单胎孕妇2969例妊娠中期（15周-20^＋6周）,采用时间分辨法检测AFP、Free—β-HCG,对筛查高风险者转诊,诊断机构作产前诊断确诊。结果2969例中筛出3例异常,经确诊其中1例为腹璧裂,1例为神经管缺陷,1例为染色体异常。结论孕妇清标记物筛查能有效降低需要进行创伤性产前诊断的孕妇比例,降低染色体痰病患儿出生几率,提高出生人口素质。     

1102例孕中期母体血清产前筛查结果分析

目的评价妊娠中期孕妇血清中甲胎蛋白(AFP)和游离绒毛膜促性腺激素(Free-βHCG)两联法在筛查胎儿唐氏综合征(DS)、18-三体综合征和神经管缺陷(NTD)的临床应用价值。方法采用时间分辨免疫荧光法(TRFIA)对1 102例孕14～20+6周的孕妇进行血清AFP和Free-βHCG浓度检测,结合孕周、体质量、年龄等因素,使用产前筛查风险评估软件进行风险评估。结果筛查的1 102例对象中检出高风险孕妇62例,检出率为5.63%,确诊唐氏综合征2例,神经管缺陷2例。结论对孕中期孕妇进行AFP和Free-βHCG两者联合筛查,提高了唐氏综合征、18-三体综合征和神经管缺陷患儿的检出率,最大可能地减少了先天性缺陷儿的出生率,具有显著的社会和经济效益。     

孕中期行产前筛查对提高胎儿异常检出率的价值评价

观察孕中期产前筛查与产前诊断在检出胎儿异常中的价值。选取就诊的孕妇7806例,孕15~21周,均为单胎孕妇,对所有孕妇进行血清游离的绒毛膜促性腺激素(β-HCG)和甲胎蛋白(AFP)进行检查,后根据孕妇的孕周、年龄、体重等,使用计算机软件,计算相应的风险值;对高风险的孕妇进行相应遗传咨询,并在患者自愿同意的情况下进行高分辨率的超声检查及羊水细胞学检查,并跟踪随访到出生时;对18-三体综合征、唐氏综合征、神经管畸形进行筛查。对7806例孕妇进行产前筛查得到高风险者392例,相应的风险率为5.02%;通过产前诊断,确诊18-三体综合征1例,唐氏综合征2例,神经管畸形4例;在跟踪随访过程中,发现发生了不同程度的流产、畸形、死胎、流产等不良妊娠结局31例;神经管畸形5例,羊水染色体异常3例,内脏畸形4例,皆经过引产后证实;唐氏综合征2例。产前筛查与产前诊断能对胎儿的缺陷进行有效筛查,减少畸形儿的出生,应在临床中推广应用。     

无创产前检测技术在不同血清学筛查风险值及不同年龄孕妇中检测染色体异常的价值

目的 探讨无创产前检测(NIPT)技术在不同血清学筛查风险值及不同年龄孕妇中检测染色体异常的价值,为实验室筛查技术的临床应用提供参考.方法 回顾性分析同时进行了早期血清学筛查与NIPT的单胎妊娠孕妇11517例,按孕妇年龄及血清学筛查与NIPT结果将研究对象分组,对血清学筛查高风险及NIPT提示结果异常的孕妇,建议进一...