姊妹同患大脑发育畸形

姊妹同患大脑发育畸形桑雄罗德儒例１女，１２岁，足月顺产，出生后８月因发热、咳嗽出现抽搐，先从右侧面部开始，以后延及右上肢及右下肢，严重时全身抽搐，热退后仍时有发作。轻时仅右侧肢体抽搐，半月至１月发作１次，服用脑复康后发作次数减少，甚至停发。否认头伤及...     

脑面部血管瘤病1例报告

病例：患儿，女，6月，主因间断抽搐1天，于2007—06—29来我院就诊。患儿于2007—03—29无明显诱因出现抽搐，表现为双眼向左斜视，口角向左歪斜，左侧肢体抽动，右侧肢体无抽动，意识尚清晰，无口周青紫，无二便失禁，抽搐持续2～3min后自行缓解，共间断抽搐5次，无发热，无呕吐、腹泻，未治疗即来我院就诊，门诊以“癫痫”收住我科。患儿发病以来，精神不振，饮食、睡眠尚可，大小便正常。患儿为足月顺产，无外伤及手术史。入院时查体：体温36．8℃，体格发育正常，意识清晰，前囟平坦，张力正常，右侧面部可见大片状血管痣，无隆起于皮肤，呈紫红色，压可褪色，其余皮肤处未见血管痣，颈软无抵抗，心肺腹及神经系统无阳性体征。     

伴脑电图中央顶中线棘波的BECT 1例报告

1病例报告 患儿,女,5岁半,深圳市人,因“发作性肢体抽搐3个月”于2011年1月30日就诊于我院神经内科门诊。患儿于2010年10月12日出现第一次发作,于睡眠中出现,表现为四肢抽搐、流涎,呼之不应,持续时间不详（因发作时患儿在幼儿园,老师观察不细）。第二次发作于2011年1月30日,亦于睡眠中出现,表现为一侧口角、面部、肢体抽搐,继之四肢抽搐,呼之不应,紫绀,无舌咬伤及尿失禁,     

婴儿促纤维增生型神经节细胞胶质瘤二例

例 1　患婴男 ,6个月。因 1个半月来头围进行性增大 ,近 1周来出现抽搐、呕吐、拒食等症状于 1998年 11月 18日入院。体检见头围增大为 5 1ｃｍ ,前囟张力高 ,颅骨缝分离。ＣＴ示右侧额顶部囊实性占位。术中见肿瘤直径约 10ｃｍ ,囊实性 ,囊壁与硬脑膜相连 ,囊性部分见淡黄色清亮液体 ,实质部分 5ｃｍ× 4ｃｍ× 3ｃｍ ,灰白色 ,质地较坚实 ,似橡皮样。肿瘤几乎完全切除 ,术后行放射治疗 ,术后 3 5年随访 ,患儿无症状 ,神经系统检查未见异常。例 2　患儿男 ,16个月。因头围增大伴呕吐、抽搐于2 0 0 0年 4月 2 6日入院 ,出生史无殊。患儿 7…     

颅内巨大软骨瘤1例

患者女性,37岁.因渐进性头痛2年、右侧头面部及肢体麻木3个月入院.查体:患者意识清晰,双侧视乳头水肿,右侧头面部及肢体感觉减退,右上肢及下肢肌力4～5级.     

脑膜不典型孤立性纤维性肿瘤一例

患者男 ,46岁。因阵发性头痛半个月 ,于 2 0 0 1年 12月 3日入院。患者半月前无诱因出现双侧颞部疼痛 ,尤以右侧为甚 ,傍晚常加重。疼痛呈阵发性 ,持续 10～ 2 0ｍｉｎ ,采取卧位及服用镇痛药可缓解。不伴呕吐、复视、抽搐及行走困难等症状。既往有酗酒史及 3年双手静止性震颤史。体检 :一般情况检查无异常。神经系统检查 :右侧面部不完全中枢性面瘫。双侧视乳头水肿 ,右侧较左侧重。双上肢静止性震颤 ,左侧更为明显。左侧肢体肌力Ｖ-级。深浅感觉和腱反射对称 ,病理反射阴性。小脑功能正常。头颅ＣＴ显示右颞叶有一大小约 5 8ｃｍ× 6 4ｃ…     

侧脑室色素性多形黄色瘤型星形细胞瘤一例

患者男 ,2 0岁。因反复发作性抽搐 2年多 ,头痛 2 0多天于 2 0 0 2年 4月 2 4日入院。患者自 1999年起无诱因的出现抽搐 ,发作时昏迷、四肢抽搐 ,牙关紧闭 ,口吐白沫 ,双目上翻。发作无明显的规律性 ,每年抽搐 8、9次 ,每次持续时间约为 3、4min ,经系统抗癫痫治疗无效。CT检查发现右颞叶区脑囊肿。手术见右侧脑室有多房的囊性肿物 10cm× 10cm× 15cm ,含淡黄色液体 ,囊壁薄、透明 ,侧脑室下角、后角受挤压扩大 ,基底部有灰黑色的肿瘤结节 2cm× 3cm ,与脑室壁和脉络膜有粘连。临床诊断 :(1)脑室脉络膜乳头状瘤 ?(2 )血管母细胞瘤 ?病理检…     

姐弟两人同患先天性鱼鳞病-火棉胶婴儿

病例:例1:男,4h,因出生后全身皮肤出现一层黄色胶样膜于2004年6月2日入院.患儿系第2胎第2产,孕37 2w,剖宫产出生,无窒息.患儿生后反应好,无发热、抽搐.     

SLC2A1基因新发变异导致葡萄糖转运体I缺陷综合征患儿一例

男,汉族,2个月11天,系第一胎第一产,否认出生窒息及头部外伤史,近期无疫苗接种史。因"间断抽搐4小时"由外院转入湖北省妇幼保健院(先后入住PICU和小儿神经内科)。患儿抽搐表现为发作性的双眼凝视、唇面部发绀并伴有意识丧失,单次持续1分钟可自行缓解,间隔约半小时发作一次。入院查体：生命体征平稳,嗜睡,精神反应差,全身皮...     

Rubinslein-Tabyi综合征伴抽搐样发作一例

患儿　男 ,11个月 ,因手、足先天畸形伴抽搐样发作 10个月入院。患儿系第 3胎第 3产 ,孕 4 0周顺产 ,出生体重 2 70 0 g。父母非近亲婚配 ,表型正常 ,已生育 1子 1女 ,身体健康。此胎母妊娠 8周时曾有“食狗肉后无尿 1天”的病史 ,经“利尿、抗炎”治疗后第 2天症状消失 (具体用药及剂量不详 ) ,妊娠 9个月时产前检查发现“胎心慢”,休息后未再进一步检查。患儿出生后即发现其双手、双足畸形 ;双手拇指宽阔、向外歪斜 ,双足拇趾短粗 ,胸骨剑突异常突出。出生后 1个月开始出现四肢抽搐样发作 :四肢僵直持续不动 ,数分钟后自行缓解 ,无意识丧…     

小儿急性偏瘫脑电图与CT结果分析

为了探讨脑电图 (EEG)对小儿急性偏瘫的诊断价值 ,我们回顾了 1996～ 2 0 0 2年住院的 4 6例急性偏瘫患儿EEG、脑CT及临床资料 ,现报告如下。1　资料和方法研究对象 :急性偏瘫患儿 4 6例 ,其中男 2 6例 ,女 2 0例。年龄 3～ 5岁 2 0例 (4 3.5 % ) ,6～ 10岁 18例 (39.1% ) ,11～ 13岁 8例 (17.4 % )。发病前发热抽搐症状 2 0例 ,头部外伤 8例 ,铅笔刺伤咽峡部 3例 ,无明显诱因 15例。临床主要表现偏侧瘫痪 2 6例 ,单个肢体瘫痪 2 0例。　　描记方法 :EEG采用上海世珈SP - 316 0无纸脑电分析仪 ,在屏蔽室内检查 ,室温控制在 2 0～ 2 8…     

14号环状染色体综合征一例

患儿男,8个月.系第1胎,足月顺产,出生体重2.4 kR.6个月抬头,现8个月,不能独立坐,生长发育迟缓.10天前因发烧并出现反复抽搐前来就诊.抽搐2~4天发作1次,表现为意识丧失、双手呈握拳状、双下肢抽动、双眼上翻.每次2~3min后自行停止,口服丙戊酸钠2 mL后得到控制.父母分别为29岁和21岁,非近亲结婚,否认遗传病及毒物射线接触史.     

Dandy Walker综合征一例

DandyW alker综合征(DW S)又称DandyW alker畸形、后颅凹脑积水综合征、第四脑室侧孔-中孔闭锁综合征,是小儿中枢神经系统在胚胎期发育异常而致的一种先天性畸形。临床上少见,常以脑积水为首发表现,并可出现智力发育落后、肢体肌张力增高、癫痫、共济失调等一系列症状和体征。现报告1例如下。病例:女,5个月。自生后4个月开始反复不明原因抽搐、烦闹、呕吐。每天发作抽搐3~4次,每次1~2m in,可自行缓解,吐奶每天2~3次,非喷射性,无发热、腹泻、黄疸等。在当地医院多次以“抽搐查因”住院治疗无效而来我院就诊。第1胎,足月,自然分娩出生,出生…     

病毒性脑炎《癫(癎)型》1例报告

病例报告患儿王×,男,10岁,主诉头痛、头晕抽风约30分钟来院就诊。入院时患儿头痛、头晕10分钟后,出现头偏向一侧双眼球向右侧斜视、意识不清,右侧肢体抽动。患儿去年有病毒性脑炎史,已治愈,至今出现两次晕性抽搐,抽后一切正常,本次发病前无发热、恶心、呕吐、咳嗽、咯血、盗汗     

岛叶血管中心性胶质瘤1例

患者,男性,22岁,因“反复发作性意识丧失、四肢抽搐4年”入院。患者无明显诱因于2009年12月开始发作,表现为全身强直抽搐发作,近2年表现为复杂部分性发作,服用抗癫痫药物,效果不佳。MRI平扫示右侧岛叶皮层增厚,局部见结节状异常信号影,最大层面1.0 cm ×0.8 cm大小,界尚清,T1 W1等低信号,T2 W1混杂高信号（图1）。行右侧岛叶病变切除术,送病理检查。     

泛发性毛囊痣一例

泛发性毛囊痣是发生在皮肤的一种极其罕见的良性器官样错构瘤样疾病 ,一般单发 ,主要见于面部 ,而发生在全身的实属罕见。我院曾收治 1例现报道如下 :患儿女 ,2岁 ,出生后 4ｄ既发现全身有皮疹 ,不疼不痒 ,触摸时无任何不适感觉 ,一年前曾来我院就诊 ,因患儿小不能做病理检查故未能确诊 ,随着患儿月龄的增加而皮疹逐渐明显增大于 2 0 0 0年 5月 18日再次来诊 ,体检 :患儿发育正常 ,除面部及掌跖外 ,四肢 ,躯干 ,颈背部均可见与毛囊一致的黑色疣状粟粒大丘疹及粟粒大白色粟丘疹 ,并伴有粉刺 ,其丘疹排列无一定方向 ,弥漫分布。继往 :无家族史…     

先天性鱼鳞病样红皮病1例报道

病例 :患儿为足月头胎 ,由臀位牵引助产出生。出生时即发觉患儿皮肤潮红 ,发亮 ,多处干裂脱屑 ,请求遗传咨询。体检 :患儿是出生仅 2天的新生男婴。体重 2 70 0ｇ ,身长5 0ｃｍ ,面部紧绷 ,眼距略宽 ,眼裂长。朝天鼻 ,鼻梁宽平。嘴唇厚而外翻 ,嘴始终张开呈鲤鱼样嘴。男性外生殖器 ,肛门正常。全身皮肤除上腹部、腋下外都呈猩红色 ,发亮 ,薄而发皱 ,似乎涂了一层蜡烛油。颈部和四肢屈侧皮肤明显干裂、脱屑 (见照片 )。患儿外周血染色体核型分析为 4 6,ＸＹ。患儿母亲为初产妇 ,怀孕时无早孕反应 ,停经 4月后 ,始图　先天性鱼鳞病样红皮病 1…     

幼儿急性酒精中毒引发癫痫样发作1例报告

1　病历报告　　患儿孙某 ,男性 ,5岁 ,因发作性意识不清伴肢体抽搐十余天 ,于 1999年 4月 2 5日入院。患儿 10天前因玩闹喝下白酒约 4两 ,2 0分钟后即出现面色赤红 ,呼吸急促 ,呼之不应 ,并伴有四肢抽动 ,口吐白沫 ,两眼上翻 ,即被送往当地医院抢救 (具体治疗不详 ) ,昏迷 3天 ,3天中数次肢体抽搐 ,双眼上翻 ,3天后清醒 ,即出院回家。 1天前再次出现上述症状 ,曾于其他医院就诊拟诊为 :“1 急性酒精中毒 ,2 症状性癫。”病程中无发热、恶心、呕吐等症状 ,二便正常。既往身体健康 ,否认有“肝炎、结核、脑炎”等病史 ,否认有癫病史。足…     

先天性偏身肥大症一例报告

病例:患儿,男,42d,主因42d健康体检于2002年4月28日来院就诊.查体:体重5.4kg,身长56.0cm,头围39.0cm,胸围38.5cm,前囟2cm×2cm,腹部皮下脂肪左侧厚约0.8cm,右侧厚约1.1cm,神志清,精神好,呼吸平等急,右侧颜面、舌及右侧躯干较左侧肥大,右侧上肢及下肢明显较左侧粗壮,右侧上臂围10.9cm,左侧上臂围10.3cm,右侧肢体较左侧稍长,心肺腹未见异常,四肢肌张力正常,活动好,脊柱无畸形,考虑患儿为先天性偏身肥大症.追问病史:患儿为第一胎,足月,顺产,出生时无窒息.其母孕期体健,无服药史及X线接触史.家族中无同种病患者.出生时只发现巨舌.给予常规注射维生素D3 20万IU,补种第二针乙肝疫苗,预约3个月复诊.     

Rh血型不合新生儿溶血症死亡尸解1例

患儿 ,女性 ,36 + 3 周顺产 ,Apgar评分出生 0min评 6分 ,5min后评 9分 ,体重 2 4 0 0g ,羊水Ⅲ°粪染 ,出生后予吸黏液、吸氧等治疗。查体 :唇周微绀 ,前囱平软 ,呼吸平 ,双肺呼吸音稍粗 ,未闻及干湿罗音 ,心律齐 ,腹软 ,四肢肌张力稍低 ,诊断 :(1)新生儿窒息 ;(2 )早产低体重儿 ;(3)羊水吸入。出生 1日发现面部、躯干黄染 ,一般反应尚可 ,血常规 :Hb 134g/L ,RBC4 7× 10 12 /L ,血型O型 ,诊断病理性黄疸 (新生儿Rh溶血症待排 )。出生第 2天黄染加重 ,反应尚可 ,输“O”型血浆 2 5ml。出生第 3天 ,患儿反应差 ,四肢肌张力弱 ,呕吐黄…