毛果杨NLP基因家族生物信息学分析与鉴定

NLP基因家族是一类特殊的转录因子,豆科植物根瘤的形成依赖于该基因家族的存在,在非豆科植物中具有调节植物硝酸盐吸收以及同化的功能。通过对毛果杨(Populus trichocarpa)基因组的生物信息学分析,共鉴定出14个毛果杨NLP基因家族成员,这些成员具有低亲水性的特点,基因结构保守,都含有RWP-RK以及PB1两个保守结构域。通过细胞定位预测,所有成员都定位在细胞核中。直系同源与旁系同源进化分析显示,NLP基因家族成员在漫长的进化过程中经历了严格的选择。染色体定位分析表明,毛果杨NLP基因家族成员坐落在毛果杨9条染色体之上,成员数量的扩增来自于杨柳科染色体自身的扩增事件。芯片数据分析结果显示,NLP基因家族成员在嫩叶,根和雄花中表达,部分基因在木质部以及种子萌发过程之中表达,但所有成员均不在成熟叶片中表达。     

玉米SAUR基因家族的鉴定与生物信息学分析

为研究玉米早期应答生长素基因SAUR(Small auxin-up RNA)家族,本研究采用全基因组信息鉴定出91个玉米SAUR基因,命名为ZmSAUR。SAUR家族成员基因结构、氨基酸特点、染色体定位及基因进化分析表明,SAUR基因家族在染色体上呈现不均匀分布,其中2号染色体上数量最多为22个,基因的扩增模式为分散复制与片段复制。SAUR基因家族具有相对保守的结构,即包含1个保守的Rna DNA结构,SAUR蛋白的3D结构含有3个α螺旋和3个β折叠。根据多物种SAUR蛋白进化树分析将其分为9个分支,并分析发现玉米与物种相近的谷子聚在一起。这些信息为玉米SAUR基因家族功能分析奠定了一定的工作基础。     

萝卜全基因组中LBD基因家族成员的鉴定与分析

LBD基因家族是植物所特有的一类转录因子,在植物生长发育过程中起到非常重要的作用。本研究利用生物信息学方法,从萝卜基因组中鉴定出分布于9条染色体上的59个LBD基因。该家族成员结构比较简单,内含子数均不超过3个。萝卜LBD基因可分为两大类,分别包含50个和9个成员。它们在染色体上的分布不均匀,1号染色体上基因数目最多,有18个,而7号和8号染色体分别仅有1个LBD基因。对它们在不同组织和发育时期的表达模式研究发现,该基因家族具有一定的时空表达特异性,预测其参与萝卜不同的发育过程。本研究为萝卜LBD基因家族的功能分析奠定了基础。     

关于孤独症的两项遗传研究

随着科学家渐渐接近于解决孤独症(autism)的病因,该复杂的发育性疾病越来越显示出其多变化的起病根源. 关于此病有两项相关的遗传研究.有人发现,第16号染色体上有1小段自发性改变,导致1%儿童发生孤独症.这段 DNA的缺失或重复都会引起儿童对孤独症的易感性与相关疾患.研究者计划测定这个促进孤独症发生的含有大约25个基因的DNA片段是如何变化的.他们的发现在即将出版的New England Journal of Medicine 上.这种包括孤独症在内的发育性疾患侵袭3岁前儿童的1/150.研究者采用新的DNA筛查技术鉴定751个家族成员的基因组中每个基因拷贝数的差异.每个家族包括2个或2个以上儿童被诊断为孤独症或相关疾患.患儿总数为1 441名.5个孤独症儿童显示出关键的第16号染色体上有DNA片段缺失,但他们的双亲均无与此相同的DNA片段缺失.这使研究者认为,这种DNA的改变是发生在遗传重组期间,或受精后立即发生.最后,研究者检测了冰岛229名居民中3个被诊断为孤独症的患者,他们第16号染色体上有相同的DNA片段缺失.未患孤独症或相关疾患的18834名冰岛229名居民中,仅有2人显示相同的DNA片段缺失.再者,最初样品中的7人与儿童医院中的4名儿童都罹患孤独症,都有决定性的第16号染色体区内额外基因拷贝.第2项研究指出,遗传的脑相关基因的1个变体便会增加儿童罹患孤独症的机会.研究者在72个家族的292名成员中,首次鉴定了他们的DNA变异,这些人中包括145名孤独症儿童.第7号染色体中,小部分显示与孤独症有关.有1 项严密的分析指出,孤独症儿童倾向于遗传该区域内1个基因的特殊译本.先前的研究提示,这个基因制造1种蛋白质,可促进神经通讯的神经规划要素生长.类似的发现出现在1.295名孤独症儿童及其健康的双亲的1项DNA分析中.研究者在2008年1月10日的American Journal of Human Genetics 上作了报道.在遗传证据增长的同时,新的数据问题又引起了争论.争论在于儿童期疫苗发生增加孤独症的比率问题.当疫苗制造者从产品中大量去除含汞的防腐剂硫柳汞后,加利福尼亚儿童中孤独症流行不断增加.发表于今年1月的Archives of GeneralPsychiatry 上的上述分析覆盖了从1995年1月至2007年3月期间,接受国家照顾的3～12岁孤独症儿童. 孤独症流行比率逐渐增加,遍及那时各个年龄的儿童. 疫苗制造者从疫苗中去除硫柳汞是从1999年至2001年. (李潇摘译自Bruce Bower: Science News, January 12, 2008,Vol.173,p.19)     

RNA酶对前列腺癌生长的影响

最近科学家在研究有数名男子罹患前列腺癌的家族中 ,鉴定了一个位于 1号染色体的肿瘤抑制基因 .虽然最近才发现这个与前列腺癌相关的基因 ,但对该基因的研究从 2 0世纪 70年代就开始了 .该基因编码 1个称为ＲＮａｓｅＬ的酶 ,其降解ＲＮＡ .该基因的缺陷与前列腺癌的关系是首例与ＲＮＡ有关的肿瘤抑制事件 .研究者称自 1996年以来 ,他们一直在追踪遗传性前列腺癌的基因 .现在已找到该基因位于 1号染色体上 .研究者已经在受前列腺癌困扰的 2个家族中找到ＲＮａｓｅＬ的基因遗传突变 .现在将他们的发现披露于 2 0 0 0年 2月的ＮａｔｕｒｅＧｅ…     

巴西橡胶树HbRop基因家族5个成员的染色体物理定位

巴西橡胶中Rop家族基因能调控植物小G蛋白合成,是分子信号开关,参与橡胶树刮伤诱导乳管分化、防御胁迫应答和胶乳再生。为了揭示巴西橡胶树HbRop基因家族5个成员在细胞核染色体上的实际位置,展现家族基因之间的分布特点和连锁遗传关系,丰富橡胶树分子细胞遗传学信息,为橡胶树的分子辅助育种和比较基因组学研究提供分子细胞遗传学的科学理论依据。本研究以巴西橡胶树‘热研7-33-97’品种为材料将HbRop基因家族5个成员(HbRop1, HbRop2, HbRop3, HbRop4, HbRop5)定位在细胞核染色体上,通过双探针荧光原位杂交技术对橡胶树Rop小G蛋白基因家族5个成员在细胞核染色体上进行物理定位分析。实验结果表明:HbRop1基因定位在第1号染色体的短臂上,其信号位点到着丝粒的平均百分距离是63.34;HbRop2、HbRop3、HbRop4和HbRop5分别定位在第4、第3、第7和第10号染色体的长臂上,这些基因的信号位点到对应染色体着丝粒的平均百分距离分别是25.13、44.68、44.33和17.46,同时还讨论了它们与其他已定位的基因的位置关系。HbRop基因家族5个基因分别位于不同的染色体上,彼此间不存在连锁现象。     

毛果杨GATA基因家族全基因组水平鉴定及表达分析

GATA转录因子基因家族在植物生长发育、细胞分化以及响应环境变化中具有重要作用。然而,目前在木本植物中尚无该基因家族全基因组水平的分析报导。本项研究从基因组水平对毛果杨GATA家族成员的数量、基因结构、染色体定位、系统进化、编码蛋白的理化特征和保守基序等信息进行了系统分析,结果表明,毛果杨GATA家族包含39个基因,共分布于15条染色体上,其中5号染色体上含有6个基因,9号、13号和19号染色体含有基因数量为1,其余染色上无基因分布。该家族各基因的结构与编码蛋白的基本特性均存在一定异性,可分成4个亚族。qRT-PCR研究表明,GATA家族各基因在不同发育阶段的茎部表达量存在明显差异,且盐胁迫对各基因的表达特性影响显著。以上结果表明,毛果杨GATA家族基因在复制后,基因的结构与功能产生了明显分化,其中部分基因在毛果杨次生生长与盐胁迫响应中可能具有重要作用。本项研究为全面解析毛果杨GATA家族各成员在其生长发育与盐胁迫响应中的生物学功能奠定了基础。     

葡萄SAUR基因家族鉴定与生物信息学分析

为了研究葡萄早期应答生长素基因SAUR(Small auxin-up RNA)家族,本研究利用全基因组信息鉴定了葡萄64个SAUR家族成员,并对SAUR家族成员的基因结构、氨基酸特性、染色体定位、基因进化、基因功能以及组织表达进行分析。结果表明,葡萄全基因组上64个SAUR家族成员在19条染色体中的8条染色体上呈现簇状分布,主要分布在3、4号染色体上,其中3号染色体上数量最多为37个;葡萄SAUR家族基因长度较短,有59个基因是无内含子基因;蛋白理化特征分析显示,多数SAUR蛋白呈碱性,结构稳定性较差,蛋白脂溶指数高,呈亲水性;基因功能预测结果表明,葡萄SAUR基因主要担当生长因子、结构蛋白、转录、转录调控以及响应胁迫应答和免疫应答6种功能,其中更多参与生长调节功能;根据系统进化分析将其分为10个分支,另外不同组织表达谱的分析结果表明SAUR基因家族成员具有不同的组织表达模式,对于非生物胁迫具有一定的调节作用。这些信息为葡萄SAUR基因家族功能分析奠定了一定的工作基础。     

玉米CCT基因家族的鉴定与生物信息学分析

CCT(CO、COL和TOC1)家族基因广泛参与植物花期的调控过程,对植物的生长与发育起着至关重要的作用。本研究以玉米为材料,共鉴定出57个CCT基因,命名为ZmCCT1～ZmCCT57,利用生物信息学方法开展玉米ZmCCTs基因的结构、氨基酸特点、染色体定位及基因进化分析,还与其他物种的CCT基因家族进行对比分析。结果表明,CCT基因家族在染色体上呈现不均匀分布,其中5号染色体分布最多(11个),3、7、10号等染色体分布最少(均只有3个)。CCT基因家族具有相对保守的结构,即每个基因都包含保守的CCT DNA结构,其他少数基因含有其他DNA结构,CCT蛋白的3 D结构含有1个α螺旋与3个β折叠。根据多物种CCT蛋白的进化树分析依据相似性将其分为8个分支,分析结果显示单子叶植物玉米与谷子、二穗短柄草CCT基因保守性更强,亲缘关系更近。本研究为进一步揭示玉米CCT基因家族的功能机制提供了相应的参考。     

用人/啮齿类体细胞杂种系及荧光原位杂交将人类新基因ZNF191定位于染色体18q12.1

本文以锌指蛋白ZNF191全长cDNA为探针,与人/啮齿类体细胞杂种系DNA杂交,将这个新的人类锌指基因定位于18号染色体。又用该cDNA筛选人基因组DNA lambda/DASH文库,以获得的DNA片段为探针,进行人染色体荧光原位杂交(FISH)分析,将ZNF191基因精细定位在染色体18q 12.1区带。依据有关遗传连锁分析和等位基因荧光原位杂交(FISH),将ZNF191精确定位于人染色体18q12.1。通过遗传连锁及染色体杂合性丢失分析.目前已知多种遗传病和肿瘤与这个区域相关。因此,ZNF191基因可作为这些疾病或肿瘤的候选相关基因。     

橡胶草APX基因家族的全基因组鉴定及表达分析

该研究利用生物信息学方法,在橡胶草(Taraxacum kok-saghyz)全基因组中鉴定出7个TkAPXs基因家族成员,进一步分析发现7个成员中有1对是复制基因(TkAPX4/TkAPX6)。进化分析结果显示,7个基因可分为4个亚组;染色体定位分析表明,TkAPX基因家族成员分布广泛,7个TkAPXs基因位于7条不同的染色体上;亚细胞定位结果表明,TkAPX1、TkAPX3、TkAPX5和TkAPX7定位于细胞质,TkAPX4和TkAPX6定位于质膜,TkAPX2定位于叶绿体。启动子区域顺式作用元件分析结果显示,橡胶草APX基因含有大量的应激反应元件,推测APX基因可能对各种外界刺激和胁迫存在灵敏的应激反应机制。实时荧光定量PCR分析表明,橡胶草7个TkAPXs基因家族成员在花萼、花瓣、花梗中表达量均较低,大多数TkAPXs在根茎叶中的表达水平大于花及胶乳,其中TkAPX1在根和茎中的表达水平最高,推测TkAPX1基因可能在橡胶草生长发育过程中起重要作用。进一步对TkAPXs基因家族在逆境胁迫(冷、热、盐、旱)和激素(乙烯、茉莉酸甲酯)处理下的表达分析显示,TkAPX3在根及叶中的表达水平均较对照有大幅度升高,推测TkAPX3基因可能在橡胶草应答逆境胁迫和激素处理反应过程中起重要作用。     

番茄中Rpi-blb2同源基因的挖掘与鉴定

番茄晚疫病是番茄生产中的主要病害之一,经常会造成较大的经济损失。晚疫病生理小种的变异和进化常会导致番茄品种原有的遗传抗性丧失,因此不断挖掘新的抗性基因,改良番茄晚疫病抗性是番茄抗病育种的长期任务。该研究采用BLAST同源比对的方法,以马铃薯野生近缘种的晚疫病抗性蛋白序列Rpi-blb2为种子序列,在NCBI蛋白质序列数据库中检索得到11条番茄蛋白质序列,这些序列与种子序列相似性为78%~83%,属于番茄疾病抗性蛋白家族,并对该家族成员进行了基因结构、基因定位、序列保守结构域和进化关系等分析。结果表明:该家族中10条序列分布在第Ⅵ条染色体上,1条分布在第Ⅴ染色体上;6号染色体上的10序列呈现2个抗病基因簇分布,在染色体上分别占据2个和3个基因位点;10条同源蛋白是Rpi-blb2的共同垂直同源蛋白,但不具有平行同源关系,大多数成员定位于细胞质。按照蛋白质保守结构域和基因定位的不同可分为三类,第一类共4条系列,包含有DUF3542和NB-ARC两个保守结构域特征序列;第二类共6条序列,与马铃薯Rpi-blb2蛋白一样,仅包含NB-ARC保守结构域特征序列,在这2类蛋白序列的NB-ARC结构域均位于序列中部;第三类(仅包含XP_004239406.1)虽然也具有与第一类蛋白相似的DUF3542和NB-ARC结构域,但在结构域两端的非保守区序列较短,且位于5号染色体上,因此将其单独归为1类。前两类蛋白成员相应的基因具有1~2个内含子,第3类蛋白不含内含子。该研究结果为利用生物技术选育番茄抗性品种提供了理论基础。     

杨树WRKY基因家族鉴定及其干旱胁迫响应模式分析

WRKY是近年来研究较广泛的植物转录因子,其序列的氨基(N)末端含有高度保守的七肽WRKYGQK,能够与顺式作用元件W盒[(T)(T)TGAC(C/T)]发生特异性结合,从而调控下游靶基因的表达。该研究利用生物信息学方法,对杨树WRKY转录因子进行了序列鉴定、结构分析、染色体定位、结构域分析、系统进化分析和胁迫响应模式分析,鉴定出杨树WRKY基因家族有122个成员,分为3大类(34个Ⅰ类成员、78个Ⅱ类成员和10个Ⅲ类成员); WRKY基因染色体定位分析发现,位于每条染色体的数目各不相同,并且在9号染色体上没有分布,表明WRKY基因在染色体上呈现出不均匀分布;系统发育分析表明, WRKY家族成员形成3个主要进化支,此外,结合基因结构分析发现,位于相同进化支的WRKY基因通常具有相似的基序组成和外显子/内含子结构模式,表明WRKY基因的功能相似性;转录组分析发现, 62个家族成员表现出上调或下调的差异表达,可将其划分为5个基因聚类(Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ),其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ这4个聚类中绝大多数基因在干旱胁迫8 h左右表现明显上调, Ⅱ类在干旱胁迫2～4 h表现明显上调,而PtWRKY70、PtWRKY81、PtWRKY104、PtWRKY108等在干旱胁迫处理后开始明显下调,表明WRKY基因在响应干旱胁迫的过程中具有重要作用。通过上述研究,极大丰富了杨树WRKY基因家族以及其应对干旱胁迫的功能,并为杨树抗旱育种计划提供了候选基因。     

小麦MBD基因家族的鉴定和特征分析

MBD蛋白是一类与甲基化DNA结合的反式作用因子,在植物生长发育调控过程中发挥重要功能。该研究以‘中国春’小麦为材料,利用生物信息学方法分析了小麦基因组中MBD基因家族成员的组成、序列特征、染色体定位和表达模式,利用qRT-PCR技术分析TaMBD6和TaMBD9基因的时空表达模式。结果显示:(1)小麦MBD基因家族包含16个成员(44个基因位点)分布于第1、2、5、6和7号染色体群;聚类分析表明,小麦MBD蛋白分别属于第Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅴ、Ⅶ和Ⅷ亚类,其中第Ⅱ、Ⅲ和Ⅷ亚类的MBD蛋白含有5个识别甲基化DNA的保守位点;基因结构分析显示,小麦MBD基因家族成员的内含子数目在1～10之间,启动子区域普遍存在光响应和激素应答元件,且基因组结构特征在同一亚类内高度相似。(2)RNA-Seq数据的基因表达谱分析显示,小麦MBD基因家族多数成员在穗和籽粒发育早期均有较高的表达水平,而且部分成员对干旱和热胁迫有明显响应。(3)qRT-PCR分析显示,TaMBD6和TaMBD9的3个部分同源基因在不同组织间差异表达,但均在幼穗中表达量最高。结果表明,小麦MBD基因可能在小麦发育及非生物胁迫响应过程中发挥调控功能,为进一步探讨小麦MBD基因的功能奠定了基础。     

基因定位新技术

最近,美国加州伯克利劳伦斯(LBL)实验室的科学家,创立了一种新的染色体基因定位法。研究者将该项新技术称为“随机-断裂定位法”。声称对标定染色体端部以里的DNA序列快速方便。该研究室细胞分子生物学组的Game博士认为,这项技术在只知DNA序列所在染色体情况下尤为有用。虽只适用于重复序列较少的DNA序列,但应能包括需进行定位的多数基因。染色体断裂设想只发生一次断裂的染色体,可帮助理解随机-断裂定位法。因为一个发生一次断裂的染色体,包含     

人新基因hbrp的染色体定位及其对TPK活性的抑制作用(简报)

hbrp(HumanBSP-RelatedProtein)是我们实验室最近在睾丸组织中克隆的一个人与BSP(bovineseminalplasma)蛋白相关的新基因。为了将有关该新基因信息与现有人类基因组转录图相整合,我们应用荧光原位杂交(fluorescentinsituhybridization-FISH)法进行了该基因的人染色体基因定位,结果成功地将hbrp基因定位在人19号染色体长臂1区3带上。hbrp基因是在对BSP蛋白功能的研究过程中发现并克隆的,其同源性分析发现,与其序列最相近的是BSP蛋白家族。hbrp基因编码的蛋白质氨基酸序列中含有四个纤连蛋白Ⅱ型结构域,而BSP蛋白     

人X染色体含有一个黑色素瘤抗原基因亚家族

肿瘤相关基因的研究是肿瘤基因形成学说的核心内容。肿瘤相关基因家族的研究则是其中的重点和难点,从4－6月孕龄人胎肝cDNA文库中克隆到一个黑色素瘤抗原基因亚家族,称为MAGE－D亚家族,其成员包括3个直系同源体（人MAGE－D1、大鼠SNERG－1和小鼠DLXIN－1）和2个旁系同源体（人MAGE－D和人KIAA1114）。该家族的3个人类成员均定位于染色体Xp11.21-p11.23,同时具有独特的基因组结构。分子进化树分析表明,该家族与已知MAGE－A、－B和－C3个亚家族之间具有明显的进化上分歧。该亚家族的发现为研究肿瘤相关基因新功能提供了重要线索。     

花生bZIP基因家族全基因组鉴定及抗旱表达分析

本研究利用野生二倍体花生基因组信息鉴定出112个bZIP转录因子家族成员,其中AA基因组中55个家族成员,BB基因组中57个家族成员,分别被命名为AradubZIP1～AradubZIP55与AraipbZIP1～AraipbZIP57。通过生物信息学方法,分析了其基因结构、保守基序、理化性质,研究了其与拟南芥bZIP家族成员和部分四倍体花生bZIP的系统进化关系,预测了其在植物细胞中的位置,并利用转录组测序技术探究了部分家族成员在栽培种花生L422生长后期叶片响应干旱胁迫的基因表达规律。结果表明:野生二倍体中bZIP成员分布于AA和BB基因组的10条染色体上,均为不稳定蛋白,大多数定位在细胞核内(AA基因组36个、BB基因组39个),少数定位在叶绿体(14个与15个)和线粒体(4个与3个);具有相似基因结构与基序bZIP成员各25个,然而,不同成员间存在外显子数目差异,最多为15个外显子(AraipbZIP5),最少为1个(AraipbZIP1与AradubZIP10等12个成员);通过与拟南芥bZIPs氨基酸序列进化分析发现,花生bZIP家族成员划分为A～M、S等14个亚组,其中四倍体bZIP成员在第I亚组中分布最多(7个);32个四倍体bZIP成员在干旱胁迫下的表达模式基本分为4类,第Ⅰ类前、后期高,中期低,第Ⅱ类前期低,中、后期高,第Ⅲ类前、中期高,后期低,第Ⅳ类前、后期低,中期高。上述结果为研究花生bZIP基因家族在生长后期耐旱生长过程的调控作用提供参考依据。     

人类21号染色体与疾病

21号染色体是人类染色体中最小的常染色体,由日本等13个国家的研究单位组成的国际基因组已完成了21号染色体的DNA序列分析,其99．7％的序列已被测定。21号染色体长臂（21q)DNA,由33546361bp组成,其中只剩下3个小的克隆裂隙和7个序列裂隙（约100kb)尚未确定,在21q,q的近着丝粒处有21q远,近区域存在很多重复序列。21号染色体有39个断裂点,原因是由于21号染色体与其他染色体发生相互易位、21号染色体内重排或受到辐射所致。人类21号染色体上的特异基因与小鼠16、17及10号染色体上的某些基因互为同质异构基因,显示了基因组在进化过程中的变异性和保守性,21号染色体基因密度较小,含有127个已知基因,98个预报基因和59个假基因,21号染色体与Down′s综合征,某些单基因遗传紊乱,某些复杂疾病（双相情感障碍、家族性复合高血脂症）、实体瘤及白血病的发生有关。