维生素D受体基因TaqⅠ多态性与绝经后妇女骨密度的关系

目的 了解福州地区绝经后妇女维生素D受体基因TaqⅠ多态性的分布,探讨维生素D受体基因TaqⅠ多态性与绝经后妇女骨密度的关系.方法 用双能X线骨密度仪检测592例绝经后妇女的腰椎、股骨颈、大转子和Wards三角骨密度,应用PCR-RFLP技术检测维生素D受体基因TaqⅠ多态性.结果 ①维生素D受体基因型分布频率为TT型90.37%,tt型0.17%,Tt型9.46%.等位基因频率为T 95.1%,t 4.9%,基因型分布符合Hardy-Weinberg定律.②分析其基因型与骨密度的关系:TT、tt、Tt 3种基因型在腰椎、股骨颈、大转子、Ward's区4个部位骨密度差异均无显著性.结论 维生素D受体基因TaqⅠ多态性与骨密度间无关联,不能作为预测福州地区绝经后妇女发生骨质疏松危险性的遗传标志.     

福州地区汉族老年男性维生素D受体基因多态性与骨密度的关系

目的 观察福州地区汉族老年男性维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)基因BsmI,ApaI及TaqI多态性分布及与骨密度的关系.方法 选择福州地区60岁以上汉族男性150例,检测其正位第2-4腰椎、左侧股骨颈、大转子和Ward's区骨密度,应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测维生素D受体基因BsmI,ApaI及TaqI多态性.结果 受试对象中,VDR BsmI基因型分别为BB型5例(占3.3%)、Bb型11例(占7.3%),bb型134例(占89.4%),b等位基因频率为93.0%、B等位基因频率为7.0%;ApaI基因型分别为AA型12例(占8.0%)、Aa型64例(占42.7%),aa型74例(占49.3%),A等位基因频率为29.3%、a等位基因频率为70.7%;TaqI基因型分别为TT型136例(占90.7%)、Tt型14例(占9.3%),无tt型,T等位基因频率为95.3%、t等位基因频率为4.7%.分析基因型与骨密度的关系显示:三个多态性位点各基因型人群在腰椎、股骨颈、大转子、Ward's区4个部位骨密度差异无统计学意义(P>0.05).结论 维生素D受体基因BsmI,ApaI及TaqI多态性与骨密度间没有关联,尚不能作为预测福州地区老年男性发生骨质疏松危险性的遗传标志.     

福州地区绝经后妇女骨钙素基因Hind Ⅲ多态性与骨密度的关系

目的 探讨绝经后妇女骨钙素基因(OC)Hind Ⅲ多态性与骨密度的关系.方法 用双能X线骨密度仪检测247例绝经后妇女的腰椎、股骨颈、大转子和Wards三角骨密度,应用PCR-RFLP技术检测OC基因Hind Ⅲ多态性.结果 ①OC基因型分布频率为HH型4.9%,hh型49%,Hh型46.1%.等位基因频率为H 27.94%,h 72.06%,基因型分布符合Hardy-Weinberg定律.②HH基因型与hh型在股骨颈、大转子、Wards三角区骨密度有显著性差异(P<0.05);HH基因型与Hh型在大转子、Wards三角区骨密度也有显著性差异(P<0.05).③有h等位基因的股骨颈、大转子、Wards三角区骨密度显著低于无h等位基因(P<0.05).结论 福州地区绝经后妇女OC基因多态性与骨密度存在相关性,有h等位基因绝经后妇女在股骨颈、大转子、Wards三角区有低骨密度风险.     

维生素D受体基因Apa I 多态性与终末期肝病患者骨代谢的相关性研究

目的 探讨维生素D受体(VDR)基因Apa I位点多态性与终末期肝病患者骨代谢的关系.方法 选择72例终末期肝病患者,并以50例原发性骨质疏松和骨量减少患者作为对照组.采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)检测VDR基因ApaI位点多态性,双能x线吸收仪(DXA)检测腰椎(L1～4)及股骨颈骨密度(BMD),并检测骨代谢相关指标,包括甲状旁腺激素(PTH)、骨钙素(BGP)、血钙(Ca)、血磷(P)、尿钙(uCa)、尿肌酐(uCr).结果 ①Apa I多态性等位基因频率分布符合Hardy-Weinberg定律,终末期肝病组基因型分布为从(12.5%)、A且(34.7%)、aa(52.8%);对照组基因型分布为从(10.0%)、Aa(36.0%)、aa(54.0%).基因型分布频率两组间差异无统计学意义(P＞0.05).②终末期肝病组中,Apa I基因型与L1～4及股骨颈BMD相关(P＜0.01),从基因型L1～4及股骨颈的BMD显著高于aa型(P＜0.05).对照组中,ApaI基因型与L1～4及股骨颈BMD均无明显相关性.③终末期肝病组中,Apa I基因型与BGP水平相关,AA基因型的BGP水平高于阻型(P＜0.05);Apa I基因型与PIH、血Ca、血P及uCa/Cr水平差异无统计学意义.结论 终末期肝病患者VDR基因Apa I位点多态性与BMD及BGP水平均相关,Apa I位点多态性与终末期肝病患者骨代谢存在相关性.     

雌激素受体α和维生素D受体基因多态性与哈尔滨地区绝经后妇女骨密度的关系

目的探讨哈尔滨市绝经后妇女雌激素受体α(ER-α)基因和维生素D受体(VDR)基因多态性与骨密度的关系。方法对哈尔滨市81例无亲缘关系汉族健康妇女进行PCR-RFLP测定ER-α基因PvuⅡ、XbaⅠ多态性和VDR基因BSMⅠ多态性,用双能X线吸收法测定骨密度(BMD)。结果本研究人群PP、Pp及pp基因型频率分别为13.6%、49.4%、37.0%;XX、Xx及xx基因型频率各为4.9%、40.7%、54.4%;BB、Bb及bb基因型频率各为0%、16.0%、84.0%,t检验分析各基因型与BMD值的关系显示:绝经后妇女中,雌激素受体基因型仅与腰椎骨密度有显著差异。维生素D受体基因型在股骨颈、大转子部位有显著差异。PvuⅡ多态性和BSMⅠ多态性共同作用对骨密度影响更大。结论雌激素受体、维生素D受体基因型分布频率均符合Hardy-Weinberg定律,并且与骨密度有一定的关联,尤其是基因与基因的共同作用与骨密度的关系更为密切。     

蒙古族妇女维生素D受体基因Apa Ⅰ多态性与骨密度的关系

目的 研究内蒙古地区蒙古族妇女维生素D受体基因(Vitamin D receptor, VDR) Apa I多态性与骨密度(Bone mineral density, BMD)的关系.方法 采用聚合酶链-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析技术检测内蒙古地区179例蒙古族妇女VDR基因Apa I多态性,并用双能X线吸收仪检测上述人群无优势手臂骨密度.结果 Apa I多态性等位基因频率分布符合Hardy-Weinberg定律;基因型频率分布依次为aa:49.16% Aa:41.34% AA:9.50%.协方差分析显示,在所有受试者中VDR Apa I基因型与无优势手臂BMD无相关性.骨量减少组和骨量正常组间基因型和等位基因差异无显著性.结论 内蒙古地区蒙古族妇女人群中,维生素D受体基因Apa I多态性与骨质疏松症可能无相关性.     

雌激素受体基因Pvu Ⅱ多态性对筛选绝经后骨质疏松危险因素的作用

目的 通过雌激素受体基因PvuⅡ基因分型，筛选绝经后骨质疏松的危险因素。方法 检测759例绝经后骨质疏松症者腰椎、股骨上段的骨密度和198例雌激素受体基因PvuⅡ基因型，分析不同基因型的年龄、体重指数等因素与骨密度的相关性。结果 在PP型，低体重是股骨颈、大转子骨密度的危险因素；在pp型，高龄是大转子、Ward’s区骨密度的危险因素；在Pp型，高龄是腰椎、股骨颈、Ward’s骨密度的危险因素；低体重是股骨颈、大转子骨密度的危险因素。结论 通过雌激素受体基因PvuⅡ多态性筛选危险因素对临床防治绝经后骨质疏松有重要的指导价值。     

维生素D受体基因多态性与白癜风的相关性研究

目的：探讨维生素D受体基因多态性与白癜风的相关性。方法：采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性方法，对749例白癜风患者和763例健康人的维生素D受体基因型进行分析。结果：白癜风患者维生素D受体BsmI、ApaI、TaqI位点基因型的分布与正常对照组相比有显著性差异，bb、aa、tt基因型在白癜风患者中频率较高，FokI位点基因型的分布与对照组无明显差异。单倍体型分析表明FokI位点和BsmI位点，BsmI位点和ApaI位点，BsmI和TaqI位点，ApaI位点和TaqI位点之间存在较强的连锁不平衡，白癜风患者中fbAT、FbAT和FbaT单倍体型的频率显著高于对照组。结论：维生素D受体基因多态性与白癜风有明显的相关性。携带维生素D受体基因纯合子bb、aa或tt基因型可能会增加对白癜风的易感性。     

维生素D受体基因Apa I多态性与骨质疏松症相关性的研究

目的研究维生素D受体（vitamin Dreceptor,VDR）基因ApaⅠ多态性与原发性骨质疏松症的相关性。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析技术测定山东半岛地区155例骨质疏松患者和113例对照者维生素D受体基因ApaⅠ多态性,比较两组基因型和等位基因分布频率。结果两组基因型和等位基因差异有显著性（P〈0.05）。男性及〈65岁骨质疏松组同相应对照组相比差异无显著性,女性及≥65岁骨质疏松组同相应对照组相比差异有显著性（P〈0.05）;≥65岁女性骨质疏松组aa基因型与a等位基因频率高于其对照组。结论山东半岛地区汉族人群中,维生素D受体基因ApaⅠ多态性与原发性骨质疏松症存在相关性,65岁及以上女性a等位基因是易感基因,aa基因型个体存在易感性。     

维生素D受体基因ApaⅠ多态性与终末期肝病患者骨代谢的相关性研究

目的探讨维生素D受体（VDR）基因Apal位点多态性与终末期肝病患者骨代谢的关系。方法选择72例终末期肝病患者,并以50例原发性骨质疏松和骨量减少患者作为对照组。采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性技术（PCR-RFLP）检测VDR基因ApaⅠ位点多态性,双能X线吸收仪（DXA）检测腰椎（L1～4）及股骨颈骨密度（BMD）,并检测骨代谢相关指标,包括甲状旁腺激素（PTH）、骨钙素（BGP）、血钙（Ca）、血磷（P）、尿钙（uCa）、尿肌酐（uCr）。结果①Apa Ⅰ多态性等位基因频率分布符合Hardy—Weinberg定律,终末期肝病组基因型分布为AA（12．5％）、Aa（34．7％）、aa（52．8％）;对照组基因型分布为AA（10．0％）、Aa（36．0％）、aa（54．0％）。基因型分布频率两组间差异无统计学意义（P〉0．05）。②终末期肝病组中,ApaⅠ基因型与L1～4及股骨颈BMD相关（P〈0．01）,AA基因型L1-4及股骨颈的BMD显著高于aa型（P〈0．05）。对照组中,ApaⅠ基因型与L1-4及股骨颈BMD均无明显相关性。③终末期肝病组中,ApaⅠ基因型与BGP水平相关,AA基因型的BGP水平高于aa型（P〈0．05）;ApaⅠ基因型与PTH、血Ca、血P及uCa／Cr水平差异无统计学意义。结论终末期肝病患者VDR基因ApaⅠ位点多态性与BMD及BGP水平均相关,ApaⅠ位点多态性与终末期肝病患者骨代谢存在相关性。