伴有t(5;21)(q13;q22)慢性粒、单核细胞白血病一例

t(5 ;2 1 )是罕见的染色体异常,至今文献报道3例。我们最近发现1例慢性粒单核细胞白血病(CMML)患者伴有t(5 ;2 1 ) (q1 3;q2 2 )异常,报告如下。患者,女,6 1岁。因反复皮肤瘀斑伴出血点3个月,以四肢为主,伴轻度发热,于2 0 0 1年1 0月1 5日入院。查体:皮肤陈旧性出血点及瘀斑,胸骨无压痛,浅表淋巴结未触及,肝脾肋缘下未触及。血常规:Hb 1 2 7g/L ,WBC 1 2 .7×1 0 9/L ,BPC 2 4×1 0 9/L ,幼稚细胞0 .0 6。分类:网织红细胞0 .0 1 6 ,杆状核细胞0 .0 5 ,分叶核细胞0 .78,淋巴细胞0 .0 7,单核细胞0 .0 3,嗜酸细胞0 .0 1。骨髓象:有核细胞…     

伴有t(9;22)(q34;q11)急性早幼粒细胞白血病一例

患者,男性,48岁.主因发现皮肤出血点1周伴发热1d入院.入院前1周患者无明显诱因出现双下肢皮肤针尖样出血点,无尿血、便血、鼻出血,未诊治.入院前1d出现发热,体温最高38℃.查体:中度贫血貌,双下肢皮肤散在针尖样出血点,浅表淋巴结无肿大,胸骨中段轻压痛,心肺听诊无异常,肝脾肋缘下未触及,双侧胫骨无压痛.血常规:WBC1.15×109/L,HGB 86 g/L,PLT 15×109/L,中性粒细胞占0.33,淋巴细胞占0.50,单核细胞占0.15,未见幼稚细胞.骨髓象:有核细胞增生极度活跃,异常早幼粒细胞占0.920.     

同时伴有ins(8;21)(q22;q22)和简单变异易位t(8;21)(p11;q22)的急性髓系白血病一例

患者,男,16岁.因全身乏力1周于2007年10月24日来我院就诊.查体:重度贫血貌,全身皮肤未见瘀点、瘀斑,浅表淋巴结及肝、脾未见肿大,胸骨无压痛.血常规:Hb 35g/L,WBC 4.6×109/L,BPC 9.0×109/L.外周血分类:原始+幼稚细胞0.57.骨髓象:原始粒细胞0.670,早幼粒细胞0.180,大部分含1～3个核仁,胞质量少至中等,Auer小体易见,POX染色强阳性.     

急性粒-单核细胞白血病缓解五年后发生慢性粒细胞白血病一例

患者 ,女 ,5 7岁。因高热及面色苍白 1周 ,于 1997年 3月入院。入院前 3d在广州某医学院附属医院行骨髓检查 ,确诊为急性粒 单核细胞白血病 (AML M4b)。入院后查体 :体温 38.6℃ ,贫血貌 ,胸骨压痛 ,心、肺正常 ,肝肋缘下 2cm ,脾肋缘下 10cm。血常规 :Hb 6 5g/L ,WBC 80× 10 9/L ,BPC4 0× 10 9/L ,分类 :原始 早幼粒细胞 0 .4 6 ,嗜酸粒细胞0 .0 1,未见嗜碱粒细胞增多。骨髓检查 :有核细胞增生明显活跃 ,原始 早幼粒细胞 0 .2 70 ,原始 幼稚单核细胞 0 .38,嗜酸粒细胞 0 .0 2 0 ,嗜碱粒细胞占 0 .0 15 ,全片未见巨核细胞。POX…     

IGH基因受累的t(14;14)(q11;q32)急性B淋巴细胞白血病二例

t(14 ;14 ) (q11;q32 )或inv(14 ) (q11;q32 )见于遗传性共济失调 毛细血管扩张症 (AT)及T淋巴细胞肿瘤 ,约占AT患者的 7%～ 10 % ,在继发于AT的T细胞白血病中尤其常见。迄今尚未见在B系急性淋巴细胞白血病 (ALL)中报道此类异常。我们发现 2例伴有t(14 ;14 ) (q11;q32 )的ALL患者 ,现报道如下。　　例 1,女 ,36岁 ,发现颈部包块 2个月和发热 1d来我院就诊。无AT及其他遗传病史 ,无毒物接触史。查体 :左颈部可触及一肿大淋巴结 ,无压痛 ,肝、脾肋缘下未及。外周血WBC 4 1.1× 10 9/L ,幼稚细胞 0 .6 5 ,Hb 90g/L ,BPC 10 5×10 9…     

小儿急性髓系白血病微分化型一例

患儿 ,女 ,10岁 ,因间断发热 5个月 ,颈部淋巴结肿大 4个月入院。入院前 1个月当地医院诊断“急性淋巴细胞白血病 (ＡＬＬ) ,Ｌ2 型” ,未行化疗 ,为进一步诊治而入我院。查体 :中度贫血貌 ,全身浅表淋巴结肿大 ,双颈前各触及一 3ｃｍ× 3ｃｍ淋巴结 ,扁桃体右Ⅲ度肿大 ,左Ⅱ度肿大 ,其上可见黄白色分泌物 ,双肺呼吸音粗 ,腹软 ,肝肋缘下 6ｃｍ ,质中 ,无触痛 ,表面光滑 ,脾肋缘下未及。血象 :Ｈｂ 79ｇ Ｌ ,ＷＢＣ 16 .3×10 9 Ｌ ,ＢＰＣ 2 2× 10 9 Ｌ ,外周血原始幼稚淋巴细胞 0 .6 9。两次骨髓象示ＡＬＬ Ｌ2 。血细胞组织化学染色 :过…     

以急性淋巴细胞白血病起病的慢性粒细胞白血病发生急粒变一例

患者 ,男 ,5 5岁 ,因皮肤出现瘀点、瘀斑 1周余于 2 0 0 1年6月 2 6日入院。入院查体 :轻度贫血貌 ,皮肤可见散在瘀点、瘀斑 ,以四肢为重 ,浅表淋巴结无肿大 ,胸骨无压痛 ,肝脾肋缘下未触及。实验室检查 :血常规 :Hb 98g L ,WBC 6 6 .6×10 9 L ,BPC 8× 10 9 L ,白细胞分类 :中性粒细胞 0 .2 9,淋巴细胞0 .0 9,单核细胞 0 .0 1,嗜酸性粒细胞 0 .0 3,原始 +幼稚淋巴细胞 0 .5 8。骨髓象 :骨髓增生明显活跃 ,原始 +幼稚淋巴细胞0 .86 0 ,粒系 0 .0 90 ,红系 0 .0 0 5 ,淋巴细胞 0 .0 4 5。细胞化学染色 :POX(- ) ;PAS(+) ,呈弥散性细…     

地西他滨治疗慢性粒-单核细胞白血病二例

例1,女,72岁.2010年5月在外院体检时发现白细胞升高(11.53×109/L),单核细胞比例升高(具体不详),未予注意.2010年7月来我院查血常规示WBC 14.31×109/L,HGB 139 g/L,PLT 211×109/L,单核细胞0.169、嗜酸粒细胞0.059,嗜碱粒细胞0.015,中性粒细胞8.67×109/L.患者无头昏、头痛,无发热、盗汗,无腹痛、腹胀.入院查体:皮肤黏膜未见新鲜出血点及瘀斑,两侧腹股沟可触及多个黄豆大小肿大淋巴结,胸骨叩痛阴性,肝、脾肋缘下未及.结核杆菌抗体提示弱阳性;红细胞沉降率26 mm/1 h;C反应蛋白(CRP)正常;肿瘤标志物全套检测正常.全身浅表淋巴结彩超示右侧颈部(0.8 cm×0.3 cm)及双侧腹股沟(1.2 cm×0.3 cm和0.6 cm×0.3 cm)可见淋巴结,颈部左侧、双侧腋下及腹膜后未见明显肿大淋巴结.7月27日骨髓细胞学检查示骨髓有核细胞增生活跃,粒系占0.498,嗜酸粒细胞0.072,幼稚单核细胞0.072,成熟单核细胞0.132,考虑为慢性粒-单核细胞白血病(CMML).外周血细胞分类示单核细胞0.12,未见幼稚细胞.染色体检查提示46,XX.bcr-abl融合基因阴性.     

以t(Y;1)(q12;q21)为特征的骨髓纤维化一例的染色体涂抹研究

患者 ,男 ,4 9岁 ,因贫血来院就诊。查体 :贫血貌 ,胸骨压痛 (- ) ,脾肋缘下 2cm。血常规 :WBC 5 .8× 10 4/L ,Hb 6 4g/L ,BPC 6 1× 10 9/L。血细胞分类 :原始细胞 0 .0 8,有核红细胞 8/ 10 0个白细胞。NAP积分 118。骨髓穿刺髂前、胸骨均干抽。骨髓活检结果 :骨髓造血组织三系细胞均可见 ,巨核细胞数明显增多 ,各系细胞形态未见明显异常 ,网状纤维明显增生。诊断为原发性骨髓纤维化 (MF)。采用外周血 4 8h培养法 ,按常规制备染色体。应用R显带技术进行核型分析 ,结果 2 0个中期分裂象均为 4 6 ,X ,der(Y)t(Y ;1) (q12 ;q2 1) ,de…     

骨髓移植后肺部放线菌感染一例

患者，男，38岁。因面色苍白、乏力于2002年1月26日到我院就诊。查体：贫血貌，皮肤散在出血点，浅表淋巴结不大，胸骨轻压痛，心、肺未见异常，肝脾肋缘下未触及。血常规：WBC3．63×10^9／L，Hh60g／L，BPC46×10^9／L。血涂片：幼稚细胞占0．45。骨髓形态学检查：骨髓增生极度活跃，粒、红细胞比例为1．75：1，单核细胞系占0．880，原始单核细胞占0．680，幼稚单核细胞占0．200，粒、红两系增生受抑，     

尼曼-匹克氏病1例

1　病例报告女 ,7岁。因反复皮肤苍黄 3a,加重 1个月 ,发热、咳嗽 1周入院。 3a前患者无明显诱因出现鼻衄 ,继而颜面苍黄 ,求治外院 ,经输血等治疗 ,病情好转出院。之后多次出现相同病史。查体 :重度贫血貌 ,发育差 ,肝剑下 2 cm肋下 1cm,淋巴结肿大 ,脾未扪及。血像 :Hb18.0 g/ L,RBC0 .87× 10 1 2 / L,WBC2 .7×10 9/ L ,N0 .30 ,L 0 .5 6 ,单核细胞 0 .0 2 ,嗜酸粒细胞 0 .12 ,PL T39× 10 9/ L。骨髓像 :有核细胞增生明显活跃 ,粒系占 0 .15 ,红系占0 .78,淋巴、单核、浆细胞、网状细胞正常。巨核细胞 71个 /片。片尾见大量尼曼…     

横纹肌肉瘤发生血液和骨髓侵犯一例

患者,女,18岁。因乏力伴排便障碍2周,于2 0 0 2年4月18日入院。入院查体:轻度贫血貌,全身皮肤散在出血点,双侧颈部、左锁骨上及双侧腹股沟可扪及数个肿大淋巴结(0 .5cm×1cm或2cm×2cm大小) ,质中,轻压痛,活动,边界清,无黏连,心肺无异常发现,肝、脾无肿大,双侧臀沟及肛周可触及皮下肿块,质硬,固定,无压痛,边界不清,累及外阴、阴唇,约2 0cm×15cm。既往体健,1个月前曾患“带状疱疹”,已愈。血常规:WBC 7.0×10 9/L ,BPC 2 2×10 9/L ,Hb10 2g/L ,分类不明细胞占0 .0 6。骨髓象:增生活跃,分类不明细胞占0 .36 0 ,此类细胞胞体大,双核,胞浆…     

肺结核合并黑热病1例

1　病例报告男 ,2 6岁。 2 0 0 0 - 0 8曾患肺结核 ,服用抗痨药物症状减轻。2 0 0 1- 0 1因发热 t38.5℃～ 39.2℃之间 ,就诊治于某地区结核医院 ,服用抗痨药物治疗效果不佳 ,并出现恶心、乏力、腹部不适、食欲减退的症状。于 2 0 0 1- 0 3- 0 7转入我院。查体 :发育正常 ,精神尚可 ,全身皮肤粘膜无黄染 ,浅表淋巴结无肿大 ,巩膜略黄染。 t38.0℃ ,P82次 / min,R18次 / min,BP98/ 6 0 mm Hg,肝肋下未触及 ,脾肋下 3cm可及 ,质中、缘钝、触痛。B超提示 :肝大 ,巨脾。实验室检查 :GPT16 8U/ L,WBC2 .6× 10 9/ L,Hb97g/ L,RBC3. 2 6×…     

慢性粒细胞白血病急性混合细胞白血病变一例

患者 ,男 ,32岁。以头皮脓肿伴发热 1个月入院。明显乏力、盗汗。无腹胀、骨痛、关节痛及皮肤瘙痒。当地查血常规示白细胞增高 ,转来我院。查体 :体温 37℃ ,血压 12 0 76mmHg(1mmHg =0 .17kPa)。贫血貌 ,浅表淋巴结无肿大。头顶部皮肤 2cm× 2cm溃疡 ,表面无渗液。心肺无异常。肝肋缘下 0 .5cm ,脾肋缘下 12cm ,腹部移动性浊音阴性。双下肢轻度凹陷性水肿。血常规 :Hb 91g L ,WBC 4 6 4× 10 9 L ,BPC14 5× 10 9 L ,白细胞分类 :中性杆状核粒细胞 0 .0 2 ,分叶核粒细胞 0 .0 2 ,嗜碱粒细胞 0 .0 1,淋巴细胞 0 .0 5 ,幼稚细胞 0 .90…     

一家三口同患急性白血病

例1,男,29岁.因发热、鼻出血、皮肤出血点5 d,于1986年4月21日入我院血液科.家族史:直系亲属无血液病病史,无化学毒物、放射线接触史.查体:中度贫血貌,浅表淋巴结肿大,颈部、腋窝、腹股沟扪及1 cm×2 cm大小的淋巴结,活动,无粘连,无触痛,胸骨压痛明显,肝无三肿大,脾肋缘下1 cm.血常规:RBC 2.3 × 10~(12)/L,Hb 81 g/L,BPC27×10~9/L,WBC 21.3×10~9/L,幼稚细胞占0.750.骨髓象:骨髓增生极度活跃,粒、红、巨核二系受抑制,幼稚淋巴细胞占0.950,细胞大小较一致、核不规则折叠扭曲、核仁不明,胞质淡蓝色,过氧化酶(POX)染色阴性.确诊为急性淋巴细胞白血病(ALL).转至解放军总医院,诊断为"ALL-L_1型",应用VDLP方案(长春新碱2 mg,第1、8、15、22天;柔红霉素40mg,第1～3天;左旋门冬酰胺酶10 000 U,第19-28天;泼尼松45 mg,第1～28天)化疗,达完全缓解后回我院血液科巩固治疗共12个疗程.5年后因骨髓衰竭死亡.     

干细胞性白血病误诊1例

1　病例报告男 ,1岁零 2月龄。因反复发热 4 0 d余 ,在外院以传染性单核细胞增多症治疗 3周无好转 ,于 2 0 0 3- 0 2 - 19入院。查体 :t38.2℃ ,神志清 ,精神可。重度贫血貌 ,面部散在小出血点 ,浅表淋巴结无肿大。心肺未见异常。腹膨隆 ,肝肋下 3.5 cm,剑突下3cm,脾肋下 4 cm,质韧 ,无触痛。辅助检查 :血 WBC75 .9× 10 9/L,Hb34g/ L,PL T2 1× 10 9/ L,异型淋巴细胞占 11%。巨细胞病毒阳性 ,EB病毒阳性 ,血培养阴性 ,抗结核抗体阴性 ,胸部 X线检查正常 ,B超示肝脾大。骨髓象 :骨髓增生减低 ,全片无巨核细胞 ,分类不明细胞占 4 0 %。…     

Graves病合并高雪病1例报告

1　病历简介女 ,2 3岁。多食 ,消瘦 ,乏力 ,心慌 ,贫血半年。查体 :T37.6℃ ,P 140次 / min,BP 10 0 / 70 mm Hg(13.3/ 6 .6 k Pa) ,神声清楚 ,轻度贫血貌。消瘦 ,表情亢奋 ,双眼球略突出 ,球结膜可见对称性棕黄色楔形斑块 ,口唇苍白。双甲状腺 度肿大 ;呈弥漫性 ,无结节 ,质韧 ,可于上极闻及血管杂音。双肺(一 ) ,心率 140次 / m in,律齐 ,无病理性杂音。肝肋下 2 .5 cm,质软、缘锐 ;脾肋下 4.5 cm,质中、边钝。双膝关节肿痛 ,皮下出血点 ,以四肢较多。神经系统无异常 ,周身浅表淋巴结不肿大。实验室检查 :RBC 2 .9× 10 1 2 / L、WB…     

乳腺粒细胞肉瘤1例的B超所见

患者女 ,1 4岁。因头昏 ,乏力及乳房逐渐增大 ,在外院诊为贫血治疗无效 ,来我院。查体 :重度贫血貌 ,浅表淋巴结无肿大 ,双乳房肿胀 ,局部皮肤无发红 ,皮温不高 ,可扪及约 5.5cm× 5.0 cm～ 1 .0 cm× 1 .2 cm大小的包块 ,质硬 ,活动性好 ,无压痛。肝脾肋下未触及。化验 :血常规 :WBC 1 2 .7× 1 0 9/ L,RBC 1 .1 1× 1 0 9/ L,HGB 41 g/ L,幼稚细胞 0 .54。骨髓穿刺检查 :骨髓增生极度活跃 ,分类见原粒细胞 +早幼粒细胞占 52 % ,胞浆内可见突化小体 ;POX染色阳性。 B超检查 :双侧乳腺内可见弥漫性多个大小约为 5.2 cm× 4.8cm× 2 .…     

成年型戈谢病二例

例 1,女 ,2 5岁。肝、脾肿大 3年 ,同时伴有贫血 ,近 1年来时有膝关节疼痛而就诊。查体 :体温 36 .8℃ ,呈轻度贫血貌 ,浅表淋巴结无肿大 ,无皮疹及出血点 ,肝可触及 ,脾肋缘下 4ｃｍ ,无传染病史。血常规 :Ｈｂ 88ｇ/Ｌ ,Ｒｅｔ 0 .0 18,ＷＢＣ 5 .2× 10 9/Ｌ ,ＢＰＣ 80× 10 9/Ｌ ,中性粒细胞 0 .6 8,淋巴细胞 0 .31,单核细胞 0 .0 1。尿、便常规无异常 ,Ｃｏｏｍｂｓ试验 (- ) ,肝功能正常。Ｂ超示肝、脾均肿大。骨髓象 :有核细胞增生明显活跃 ,戈谢细胞占 0 .0 4,片尾及涂片边缘可见到成堆聚集的戈谢细胞。糖原染色阳性。诊断戈谢病。…     

变异型毛细胞白血病一例

变异型毛细胞白血病 (hairycellleukemiavariant)较少见 ,我院收治一例 ,现报告如下。患者女 ,5 4岁。因腹胀、乏力 1年余 ,于 2 0 0 2年 4月 30日入院。体格检查 :体温 37℃ ,(血压 138/ 86mmHg 18/11 5kPa) ,轻度贫血貌 ,无浅表淋巴结肿大。胸骨无压痛 ,心肺正常。腹软 ,肝未及 ,巨脾 ,AB线 15cm ,AC线 2 0cm ,DM线 9cm ,无腹水征。实验室检查 :血红蛋白 78g/L ,红细胞3 2× 10 12 /L ,白细胞 2 8 6× 10 9/L ,分类 :中性粒细胞 0 2 3,嗜碱性粒细胞 0 0 1,单核细胞 0 0 3,淋巴细胞 0 73,多数表面具有绒毛 ,隐约可见核仁 (图 1) …