产前诊断Schaaf-Yang综合征1例并文献复习

<正>Schaaf-Yang综合征(Schaaf-Yang syndrome, SYS,MIM:615547)是一种以发育迟缓/障碍、肌张力低下、喂养困难、关节挛缩以及自闭症谱系障碍等为主要特征的常染色体显性遗传的单基因病^[1]。其致病基因是MAGEL2基因(OMIM:605283),位于Prader-Willi综合征(OMIM:176270)的关键区域。父系来源的MAGEL2等位基因的致病变异是导致SYS的遗传因素^[2,3]。     

曼彻斯特国际共识小组对Lynch综合征相关妇科癌症管理指南的解读

Lynch 综合征是一种常染色体显性遗传性癌症综合征,是由于 DNA 错配修复 (mismatch repair, MMR) 相关基因MLH1、MSH2、MSH6、PMS2的致病性突变所致,包括结直肠癌、子宫内膜癌及卵巢癌等[1-2].对Lynch综合征的诊断不仅可以为患者自身的治疗、随访及监测等提供有效的指导,而且可...     

抵抗素基因多态性与妊娠期糖尿病的相关性研究

妊娠期糖尿病(gestational diabetes mellitus,GDM)是指妊娠期首次出现的糖耐量异常,以葡萄糖代谢紊乱为主,继而引起脂类、蛋白质代谢异常的临床综合征.GDM发病认为与胰岛素抵抗(insulin resistance,IR)有关.妇女妊娠后,存在生理性IR,糖耐量受损(impaired glucose tolerance,IGT),胰岛素敏感性(insulin sensitivity index,ISI)下降,易发生GDM[1].抵抗素(resistin)是由脂肪组织分泌的一种多肽类激素,与肥胖、2型糖尿病关系密切[2].国内外学者通过基因筛查,在抵抗素基因中发现了30个多态性位点,其中内含子2区299位点A等位基因的存在可促进抵抗素表达,降低胰岛素敏感性,与2型糖尿病表型相关[3-4],可能增加2型糖尿病和代谢综合征的发病风险.而该多态性与GDM关系的研究报道尚较少.本研究运用限制性内切酶方法对2区第299G/A位点进行多态性分析,对GDM与抵抗素基因多态性的关联性作一些初步探讨.     

应用流式细胞术检测高转移人卵巢癌细胞多基因产物的表达

肿瘤分子生物学研究证实 ,癌基因和抑癌基因在肿瘤的发生、发展中具有重要作用。我们已应用免疫组织化学方法对高转移人卵巢癌细胞系ＨＯ 8910ＰＭ和其母系ＨＯ 8910多基因表达进行研究[1] 。现应用流式细胞术 (ＦＣＭ)观察 11种基因产物在细胞的表达 ,应用ＦＣＭ检测不但可以定性 ,而且可以进行定量分析 ,以探讨不同基因在卵巢癌发生、发展和转移中的作用及相关性。一、材料和方法1.材料 :高转移人卵巢癌细胞系ＨＯ 8910ＰＭ[2 ] 和人卵巢癌细胞系ＨＯ 8910 [3] 均为我研究所建立。2 .试剂 :实验用基因抗体产品和标记方法见表 1。间接法所…     

应用RNA干扰技术研究AKT和ERK2基因对子宫内膜癌细胞自噬活性的影响

自噬是真核细胞蛋白质降解的主要途径,参与调控细胞的生长.研究发现,自噬活性的变化与恶性肿瘤的发生、发展有关[1-2],子宫内膜癌细胞的自噬活性明显减弱[3].另有报道,在子宫内膜癌中存在AKT和ERK2基因的高表达[4].迄今,有关AKT和ERK2基因对子宫内膜癌细胞自噬活性是否具有调节作用仍然不清楚.     

应用RNA干扰技术研究AKT和ERK2基因对子宫内膜癌细胞自噬活性的影响

自噬是真核细胞蛋白质降解的主要途径,参与调控细胞的生长.研究发现,自噬活性的变化与恶性肿瘤的发生、发展有关[1-2],子宫内膜癌细胞的自噬活性明显减弱[3].另有报道,在子宫内膜癌中存在AKT和ERK2基因的高表达[4].迄今,有关AKT和ERK2基因对子宫内膜癌细胞自噬活性是否具有调节作用仍然不清楚.     

罗伯逊易位携带者进行胚胎植入前遗传学诊断6例临床分析

罗伯逊易位(Robertsonian translocation)是一种涉及2条近端着丝粒染色体(D/G组染色体)的易位类型,其断裂发生在着丝粒部位或着丝粒附近,整个染色体臂发生了相互易位,形成2条中着丝粒染色体 [1].其中由染色体短臂形成的小染色体往往丢失,虽然染色体数目减少了1条,但由于主要基因没有丢失,个体的表型是正常的.     

p53基因突变对预测葡萄胎恶变的初步研究

随着人们对肿瘤分子生物学认识的不断深入 ,已知癌基因的激活和抑癌基因的失活对肿瘤的发生发展起重要作用。ｐ5 3基因是一种肿瘤抑制基因 ,在肝癌、肺癌、乳腺癌、胃癌、卵巢癌等肿瘤中有突变失活[1] 。而在葡萄胎组织中ｐ5 3基因突变与恶变的关系研究较少 ,尚无定论。本研究采用聚合酶链反应 单链构象多态分析 (ＰＣＲ ＳＳＣＰ)技术检测葡萄胎组织中ｐ5 3基因第 5～ 8外显子突变情况 ,并结合患者的临床随访结果进行初步研究。现报道如下。一、资料与方法1.资料来源与分组 :收集 1992～ 1996年在我院住院清宫的葡萄胎患者 2 0例 ,根据 2…     

子宫内膜异位症患者雌激素受体基因的多态性研究

遗传流行病学研究提示 ,子宫内膜异位症 (内异症 )是一种多基因遗传性疾病[1,2 ] 。雌激素与内异症发病、发展有密切的关系 ,我们选择雌激素受体 (ＥＲ)基因为候选基因 ,探讨ＥＲ基因ＰｖｕⅡ、ＸｂａⅠ的多态性与内异症的关系。一、材料和方法1 研究对象 :观察组为 2 0 0 0年 2月～ 2 0 0 1年 8月 ,在复旦大学附属妇产科医院住院治疗 ,经腹腔镜活组织检查 ,并经病理学证实为内异症的患者 ,共 63例 ,年龄为 2 1～ 5 0岁 ,平均为 (3 5± 9)岁。对照组为同期住院患者 ,经腹腔镜或开腹手术证实无内异症 ,且无子宫肌瘤、子宫腺肌病的患者 ,共41…     

WWOX基因转染后对卵巢上皮性癌细胞周期的调控

WWOX基因是2000年由Bednarek等[1]应用鸟枪基因测序技术(shot gun sequencing)分离并鉴定出的新的抑癌基因.国内外学者对WWOX基因在卵巢上皮性癌(卵巢癌)发生、发展中的作用进行了一些初步研究[2-3],但其具体作用机制尚不明确.     

妊娠合并支气管哮喘的产科处理

支气管哮喘是一种多基因遗传病,由外源性刺激诱发,肥大细胞、嗜酸性粒细胞和T淋巴细胞等多种细胞和炎性细胞因子参与的慢性气道炎症,表现为不同程度的气道梗阻、支气管高反应性和气道水肿,是一种常见的可逆的呼吸道阻塞性疾病 [1].     

肿瘤转移抑制基因KAI1和上皮型钙黏蛋白在子宫内膜癌组织中的表达及其意义

近年来,子宫内膜癌的发病率有逐年上升的趋势,大多数子宫内膜癌患者死于肿瘤转移,故肿瘤转移在其发展进程中具有重要的作用.KAI1基因是近年来发现的一个新的肿瘤转移抑制基因[1],上皮型钙黏蛋白(E-cadherin,E-cad)属于钙黏蛋白家族中的一类细胞黏附分子[2].     

外源性p53基因对人卵巢癌细胞的生物学行为及化疗放疗敏感性的影响

ｐ5 3基因是至今发现与人类恶性肿瘤相关性最高的基因 ,约 5 0 %的人类恶性肿瘤中存在 ｐ5 3基因的异常[1] 。近年还发现 ｐ5 3功能异常与肿瘤对化疗、放疗的不敏感有关[2 ,3 ] 。因此在基因治疗的研究中ｐ5 3基因的地位十分突出。卵巢肿瘤是妇科常见的恶性肿瘤 ,难于早期诊断 ,死亡率高。已发现 4 5 %～ 80 %的卵巢肿瘤伴有 ｐ5 3基因的异常[4,5] 。因此我们构建了人野生型 ｐ5 3基因的真核细胞表达载体并转染人卵巢癌ＳＫＯＶ - 3细胞 ,观察其对卵巢癌细胞的生物学行为及化疗、放疗敏感性的影响。1　资料与方法1 1　一般资料1 1 1　酶及主…     

凋亡相关基因bcl-2和bax在妇科肿瘤中的研究进展

bcl-2和bax基因是研究较多的两种凋亡相关基因.近年发现,各种妇科肿瘤组织中均有bcl-2、bax基因蛋白表达,且两者在肿瘤的发生、发展中起重要作用,并可作为妇科肿瘤的有效的预后指标,但其作用机制尚待进一步深入研究,以期为妇科肿瘤提供一种合理有效的基因治疗手段.     

Ⅳ型Ehlers-Danlos综合征合并妊娠一例报告及文献复习

Ehlers-Danlos综合征(EDS)是一组遗传性结缔组织病,发生率约1/5000,其临床特征是皮肤脆弱、易损伤,皮肤延展性过度和关节活动过度.1998年国际上根据EDS患者的基因改变、临床和生化特点将其分为11种类型[1].目前已知,EDS各型的遗传方式不完全相同,预后也不一样.其中Ⅳ型EDS即血管型EDS,发病率为1/100万～1/10万[2].此型虽然罕见但后果严重,病死率高,尤其是女性患者,如合并妊娠常发生严重而危急的并发症,病死率高达25％ ～50％[2].近期本院收治了1例Ⅳ型EDS合并妊娠的患者,现结合文献复习报道如下.     

2022《NCCN遗传性/家族性卵巢癌风险评估与临床管理指南(第1版)》解读

<正>卵巢癌发病率居女性生殖系统恶性肿瘤第3位,死亡率居妇科恶性肿瘤之首[1]。约10%～24%的卵巢癌与特定基因的胚系突变有关[2～5],这种发生在生殖细胞或早期受精卵的基因突变具有家族遗传性[6]。随着遗传学和分子生物学的进步,目前已经发现许多与遗传性卵巢癌相关的基因,携带特定基因突变的人群患卵巢癌的风险明显高出普通人群[2],因此对遗传性卵巢癌高危人群进行癌症风险评估与遗传咨询很有必要。目前遗传性癌症高危人群的基因检测率普遍较低,     

子宫颈鳞癌组织中KLK8和Maspin蛋白的表达及其相关性

宫颈癌是常见的妇科三大恶性肿瘤之一,近年来世界各地宫颈癌的发病率逐年上升,且呈年轻化的发展趋势,严重威胁着妇女的健康.目前,从基因表达的分子水平研究癌基因、抑癌基因在肿瘤发生、发展及诊治中的作用,已成为当今肿瘤研究的热点之一.KLK8基因是人组织激肽释放酶(KLK)家族中的一员,编码丝氨酸蛋白酶,与恶性肿瘤的发生、发展关系密切[1].Maspin基因是丝氨酸蛋白酶抑制剂超家族(serpin)的一员,其编码的蛋白具有肿瘤抑制功能,是一个潜在、有价值的肿瘤标志物[2].本研究通过检测宫颈癌组织中KLK8和Maspin蛋白的表达,探讨两者在宫颈癌发生、发展过程中的作用.     

p15、p16和HIC-1基因启动子区甲基化在葡萄胎发生及恶变中的作用

葡萄胎是由于胎盘绒毛滋养细胞过度增殖而形成的一种病理变化,易发牛恶变而形成侵蚀性葡萄胎或绒毛膜癌,后两者属于妊娠滋养细胞肿瘤(gestational trophoblastic neoplasm,GTN).葡萄胎在我国发病率较高,其恶变机制尚不清楚.p15、p16基因是细胞周期的负性调节因子,可抑制细胞增殖,呈现抑癌基因的作用;HIC-1基因是重要的生长调节基因,其缺失或失活与多种肿瘤的发生有密切关系[1].目前,国内外关于葡萄胎中p15、p16和HIC-1基因启动子区甲基化状态的研究报道较少.     

卵巢上皮性癌组织中激肽释放酶14、15基因的表达及其意义

激肽释放酶(kallikrein,KLK)基因为一组高度保守的基因簇,在体内许多肿瘤组织中均有表达,KLK基因的生物学功能主要通过其表达产物发挥作用.目前,KLK基因已知的部分生物学功能有:释放激肽,降解胰岛素原与低密度脂蛋白、血管紧张素等,还可裂解精索原[1].KLK14、KLK15基因是KLK基因家族的新成员,参与体内许多生化过程,可能通过作用于细胞外基质,参与肿瘤细胞的生长、转移和浸润[2].本研究采用免疫组化链霉菌抗生物素蛋白-过氧化物酶(SP)连接法检测KLK14和KLK15蛋白在卵巢上皮性癌(卵巢癌)组织中的表达情况,并探讨其临床意义.     

子宫腺肌病病因学研究进展

子宫腺肌病 (Adenomyosis)是一种妇科常见病 ,从青春期至绝经后均有发病 ,但以育龄妇女多见。彭超等[1 ] 报道子宫腺肌病的发病率为 2 0 9%。患者多伴有明显的痛经、不孕、月经过多、贫血 ,严重影响患者的生活质量 ,且保守治疗效果多不满意。研究其发病的根本原因及寻找有效的治疗方法尤其重要。许多学者在研究疾病的发生发展方面做了大量的工作 ,取得了一些进展 ,现总结如下。一、基因遗传方面1 bcl- 2基因表达与细胞凋亡呈负相关 :bcl - 2基因表达可抑制细胞凋亡 ,促使细胞存活 ,对异位内膜的种植、生长有重要意义[2 ,3] 。在位子宫内…