葡萄糖转运蛋白4基因多态性与阻塞性睡眠呼吸暂停综合征导致的低氧及相关炎症因子的关系

目的 探讨葡萄糖转运蛋白4(GLUT4)基因多态性与阻塞性睡眠呼吸暂停引起的夜间低氧及相关炎症因子的关系。方法 选择2010年1至12月在新疆维吾尔自治区人民医院高血压科就诊的患者,经病史询问和体格检查,对可能存在阻塞性睡眠呼吸暂停综合征(OSAS)的859例患者进行夜间多导睡眠监测和血清炎症因子测定,最终将616例(72%)OSAS伴有中重度低氧血症的患者作为病例组,243例(28%)未诊断为OSAS及低氧血症的患者作为对照组。选取96例病例组患者进行GLUT4基因功能区测序,筛查代表性变异。应用TaqMan PCR方法进行基因分型后分析其与低氧的关系。结果 GLUT4基因测序发现4个变异位点,关联分析确定3个代表性单核苷酸多态性位点rs5417,rs5415和rs5435在该人群中的分布符合Hardy-Weinberg平衡。在年龄≥50岁和超重肥胖的人群中,rs5417位点基因型在病例组和对照组的分布差异有统计学意义(P均<0.05),AA+AC基因型携带者的低氧者比例低于CC基因型携带者(69.1%比74.7%)。rs5417位点的AA基因型为OSAS患者低氧的独立保护因素(OR=0.385,95%CI=0.210~0.704,P=0.002),男性(OR=1.635,95%CI=1.037~2.577,P=0.034)和总胆固醇(OR=1.600,95%CI=1.287~1.987,P<0.001)是OSAS患者低氧的独立危险因素,正常体重(OR＝0.059,95%CI=0.037~0.094,P<0.001)和高密度脂蛋白胆固醇(OR=0.337,95%CI=0.171~0.666,P=0.002)为OSAS低氧的独立保护因素。rs5417位点AA+AC基因型携带者的单核细胞趋化蛋白-1和C反应蛋白水平低于CC基因型携带者(P均<0.05)。结论 睡眠呼吸暂停引起的夜间低氧与GLUT4基因单核苷酸多态性位点rs5417有关。     

重性抑郁障碍易感基因EHD3与疾病认知功能相关

目的 探讨EHD3基因与重性抑郁障碍(MDD)患者认知功能的相关性。方法 以47例MDD患者与40例正常对照者为研究对象,分析其认知功能的差异,然后将MDD患者的各项量表得分作为数量性状,采用UNPHASED软件的数量性状模块,分析认知功能与EHD3基因多态性的相关性。结果 MDD组WAIS-RC和WMS-R量表的各项评分均显著低于正常对照组(P均＜0.05)。EHD3基因的rs3769621等位基因及基因型分别与WAIS-RC图形拼凑原始分(χ²=10.561,P=0.001;χ²=7.922,P=0.019)和图形拼凑量表分(χ²=12.627,P=0.00038;χ²=11.775,P=0.0027),以及WMS-R心智(1-100)原始分(χ²=8.762,P=0.003;χ²=17.399,P=0.00016)和心智(1-100)量表分(χ²=10.356,P=0.001;χ²=14.958,P=0.00056)显著相关;经过Bonferroni法校正后,上述结果差异仍显著。结论 在中国北方汉族人群中,EHD3基因可能与MDD认知功能内表型相关。     

凝血酶原基因rs5896位点C＞T多态性与肾结石的 相关性

目的：探讨凝血酶原基因rs5896位点C＞T多态性与浙南地区人群肾结石的相关性。方法：采用PCR-RFLP和测序技术分析102例肾结石患者（病例组）和年龄相匹配的95例健康人群（对照组）凝血酶原基因rs5896位点,比较此位点2组间基因型频率和等位基因频率差异。结果：凝血酶原基因rs5896位点CC、CT和TT基因型频率在病例组为13.7%、50.9%和35.4%,对照组为24.2%、51.6%和24.2%,2组比较差异有统计学意义（P=0.028）;等位基因C、T频率在病例组和对照组分别为39.2%、60.8%和50.0%、50.0%,差异有统计学意义（P=0.031）。结论：凝血酶原基因rs5896位点多态性与浙南地区人群患肾结石具有关联性,rs5896位点C＞T变异可能是肾结石的易感因素。     

广西壮族人群白细胞介素-27基因rs181206C／T位点多态性的分布特点

目的：探讨广西壮族人群白细胞介素-27（ IL-27）基因rs181206 C／T位点的分布特点及其与不同地区和种族人群的差异。方法采用单碱基延伸的聚合酶链反应技术检测168例广西壮族人IL-27 rs181206C／T多态性,并与国际人类基因组计划（ HapMap）公布的中国北京人、日本人、非洲人和意大利人的 rs181206C／T位点的基因型和等位基因频率比较。结果168例广西壮族人中,检出rs181206C／T位点有3种基因型,分别为CC、CT和TT。 IL-27基因rs181206C／T位点最常见的基因型是TT（75．1％）,最常见的等位基因型是 T（85．7％）。男性及女性间 IL-27基因rs181206多态性位点基因型及等位基因频率比较,差异无统计学意义（ P＞0．05）;广西壮族人IL-27 rs181206C／T基因型及等位基因频率与北京人、日本人比较,差异无统计学意义（P＞0．05）,但与意大利人、非洲人比较,差异有统计学意义（P ＜0．05）。结论 IL-27基因rs181206 C／T位点基因型和等位基因频率在广西壮族人群中的分布与其他种族和地区人群相比有差异。     

SLC1A1基因多态性与中国汉族人群强迫症的相关性

目的：探讨谷氨酸转运体基因（SLC1A1）与中国汉族人群强迫症（OCD）的关系。方法：采用病例对照研究,以125例患者（OCD组）和125例正常人（对照组）作为研究对象,检测SLC1A1基因的3个位点（rs301430、rs301434、rs301979）,分析这些位点等位基因、基因型分布,以及单倍体与OCD之间的关系。结果：3个位点的等位基因和基因型频率分布在OCD组和对照组中的差异无统计学意义（P＞0.05）。经性别分层分析,相较于对照组,女性患者rs301979位点等位基因和基因型频率分布与对照组差异有统计学意义（χ2=7.875,P=0.019;χ2=7.331,P=0.007）,而男性患者中所有位点的等位基因和基因型频率分布差异均无统计学意义（P＞0.05）。三位点单倍体T-A-G在2组中的差异有统计学意义（χ2=6.206,P=0.013）。结论：SLC1A1基因rs301979位点可能是女性OCD的易感基因位点,rs301430、rs301434、rs301979的单倍体T-A-G可能与中国汉族人群OCD发病相关。     

阻塞性睡眠呼吸暂停综合征的白细胞抗原基因测定

目的观察阻塞性睡眠呼吸暂停综合征(OSAS)患者的白细胞抗原(HLA-DR)基因频率分布情况。方法利用基因芯片技术检测16例OSAS患者(OSAS组)和健康人7例(对照组),确定HLA-DR位点的基因亚型;同时比较两组患者的年龄、睡眠呼吸暂停低通气指数和体重指数。结果OSAS组患者的HLA-DRB3基因频率为41%,明显高于正常对照组(P=0.02),OSAS组患者呼吸暂停低通气指数和体重指数大于对照组(P<0.01,P<0.05)。结论HLA-DRB3基因可能在OSAS发病中起某种作用。     

阻塞性睡眠呼吸暂停综合征合并高血压患者的睡眠监测分析

目的 :探讨阻塞性睡眠呼吸暂停综合征 (OSAS)患者的睡眠结构 ,呼吸暂停以及低氧血症等与合并高血压的关系。方法 :分析 30例OSAS合并高血压与 30例OSAS血压正常患者的睡眠监测结果和血压变化情况 ,以 10例单纯鼾症为对照。结果 :OSAS合并高血压组呼吸暂停指数 ,伴呼吸紊乱的微觉醒 ,血氧下降 <70 %的次数以及睡眠呼吸暂停时间占总睡眠时间的比例与OSAS血压正常组差异有显著性 (P <0 .0 1,P <0 .0 5 )。OSAS合并高血压组和血压正常组睡眠结构与单纯鼾症比较明显异常 ,但两组差异无显著性。结论 :睡眠呼吸暂停以及血氧饱和度下降的程度及伴呼吸紊乱的微觉醒可能与OSAS合并高血压有关     

PLA2G4和ABCC1基因多态性与支气管哮喘患儿孟鲁司特疗效的研究

目的 探讨胞浆型磷脂酶A2（PLA2G4）基因和ATP结合盒亚家族C成员1（ABCC1）基因单核苷酸多态性（SNPs）与支气管哮喘儿童白三烯受体拮抗剂（LTRA）孟鲁司特疗效的关系。方法 选取2019年3月—2021年9月于中国人民解放军北部战区总医院诊治的121例哮喘患儿为研究对象，受试儿童均采用常规治疗+孟鲁司特方案治疗1个月。应用imLDR^TM技术检测受试儿童PLA2G4基因rs10157410、rs10489409、rs932476位点和ABCC1基因rs215066位点的SNPs，探究各位点不同基因型间治疗前后肺功能、炎症指标及哮喘症状控制水平分级的变化情况。结果 孟鲁司特治疗前后PLA2G4基因rs10157410、rs10489409、rs932476位点不同基因型间的肺功能指标比较，差异均无统计学意义（P >0.05）。孟鲁司特治疗后，PLA2G4基因rs10157410位点GC和GG基因型、rs10489409位点CT和TT基因型、rs932476位点GA和AA基因型及ABCC1基因rs215066位点的第1秒用力呼气容积占预计值百分比、第1秒用力呼气容积与用力肺活量比值、用力呼出50%和75%肺活量时的瞬时流量占预计值百分比均升高（P <0.05）。孟鲁司特治疗后，PLA2G4基因rs10489409位点CC基因型患儿嗜酸性粒细胞计数较治疗前改善不显著（P >0.05），PLA2G4、ABCC1基因各位点不同基因型的免疫球蛋白（IgE）、呼出气一氧化氮均较治疗前改善显著（P <0.05）。孟鲁司特治疗后，PLA2G4基因rs10157410位点GC基因型良好控制比例高于GG基因型，未控制低于GG基因型（P <0.05）；PLA2G4基因rs932476位点GA和AA基因型良好控制比例与GG基因型比较，差异有统计学意义（P <0.05）。Logistic回归分析结果显示，PLA2G4基因rs10157410位点GC基因型良好控制比例是GG基因型的5.639倍［O^R =5.639（95% CI：2.078，15.298）］，rs932476位点GG基因型良好控制比例是AA基因型的0.053倍［O^R =0.053（95% CI：0.006，0.430）］。结论 PLA2G4基因rs10157410位点GC基因型和rs932476位点AA基因型对孟鲁司特具有更好的敏感性。     

白细胞介素-17A及白细胞介素-17F基因多态性与中国汉族人群强直性脊柱炎的相关性分析

目的探讨中国汉族人群中白细胞介素(IL)-17A基因多态性位点rs2275913及IL-17F基因多态性位点rs763780与强直性脊柱炎(AS)发病的相关性。方法选取汉族人群AS患者46例和同期健康体检者33名,采用MassArray基因分型方法检测IL-17基因多态位点,计算等位基因及基因型频率分布,并进行统计学分析。结果 IL-17A基因rs2275913位点等位基因频率在2组间分布差异有统计学意义(P=0.03),携带IL-17基因rs2275913位点A等位基因与G等位基因比较,显著增加AS的罹患风险[OR (95%CI)=2.02 (1.08,3.79)];而IL-17F基因rs763780位点的基因型及等位基因频率分布在AS组和对照组间差异无统计学意义(P>0.05)。其各个基因型组的红细胞沉降率和C反应蛋白水平差异无统计学意义(P>0.05)。结论在中国汉族人群中,IL-17A基因rs2275913多态性与AS的易感性相关,其中携带IL-17A rs2275913的A基因增加AS的罹患风险;IL-17F基因rs763780位点多态性与AS的易感性无关。     

广西壮族人群白细胞介素-27基因rs17855750G/T、rs40837A/G多态性分布特点

目的 分析广西壮族人群白细胞介素(IL)-27基因rs17855750 G/T、rs40837 A/G多态性分布特点,对比其基因型和等位基因频率与不同国家(地区)间种族的分布差异.方法 采用单碱基延伸的PCR技术对168例广西壮族人群IL-27基因rs17855750 G/T、rs40837 A/G进行多态性检测,对比国际人类基因组计划(HapMap)公布的中国北京人、日本人、非洲人和意大利人的单核苷酸多态性(SNP)分型数据,分析5个人群rs17855750 G/T、rs40837 A/G位点的基因型和等位基因频率差异.结果 在广西壮族人群中IL-27基因rs17855750 G/T位点TT基因型最常见,约为70.2％,T等位基因频率最高,约为50.3％,rs40837 A/G多态性位点AA基因型最常见,约为35.7％,A等位基因频率最高,约为52.1％,IL-27基因rs17855750 G/T、rs40837 A/G多态性位点基因型及等位基因频率男女性别间比较差异无统计学意义(P＞0.05),IL-27 rs17855750 G/T与北京人比较差异无统计学意义(P＞0.05),但与日本人、意大利人和非洲人比较差异有统计学意义(P＜0.01);IL-27 rs40837 A/G与北京人比较差异有统计学意义(P＜0.05),且与日本人、非洲人和意大利人比较差异也有统计学意义(P＜0.01).结论 IL-27基因rs17855750 G/T、IL-27 rs40837 A/G位点基因型和等位基因在广西壮族人群中的分布频率与其他国家(地区)人群相比存在差异,这种差异可能是导致某些疾病在不同人群发病率和临床表现存在差异的原因之一.     

GTF2H1基因rs3802967多态性与肺癌易感性的关联性

 目的  探索GTF2H1基因rs3802967位点多态性与肺癌相关性。方法  采集肺癌及健康受试者外周血进行基因分型, 非条件Logistic回归分析该位点多态性与肺癌易感性之间相关性。结果  共收集上海及泰州地区885例肺癌患者和896例健康受试者外周血进行基因分型分析, 结果显示rs3802967 CT+TT vs. CC总体上肺癌风险显著增加(OR=1.943, 95%CI:1.559～2.426, P=3.989×10-9), 吸烟患者(CT+TT vs. CC, OR=2.382, 95%CI:1.798～3.167, P= 1.813×10-9)、男性患者(CT+TT vs. CC, OR=2.141, 95%CI:1.644～2.796, P=1.852×10-8)以及男性吸烟患者(CT+TT vs. CC, OR=2.283, 95%CI:1.709~3.059, P=2.718×10-8)肺癌风险显著增加。结论  GTF2H1基因rs3802967 C>T与肺癌患病风险正相关, 尤其在男性、吸烟患者中显著, 该位点有望成为肺癌易感个体筛查参考指标。     

白细胞介素28B(IL-28B)基因多态性与丙型肝炎病毒(HCV)感染者自发清除的相关性

目的本研究旨在探讨白细胞介素28B(interleukin-28B),IL-28B)基因多态性与丙型肝炎病毒(hepatitis C virus,HCV)感染者自发清除的关系。方法入组122例HCV感染者(其中24例自发清除者,98例慢性丙型肝炎患者),检测2组患者IL-28B基因周围rs12979860,rs8099917,rs10853728,rs12980275,rs4803219,rs4803223,rs8105790共7个位点的基因型。检测其中慢性丙型肝炎患者组未经抗病毒治疗时丙氨酸氨基转移酶(ALT)及HCV-RNA水平;采用非参数秩和检验比较7个位点不同基因型病毒载量水平的差异。结果自发清除组患者的平均感染年龄比慢性丙型肝炎组患者小[分别为(17.8±14.7)岁及(28.8±14.6)岁,P=0.002];rs12979860位点CC/CT、rs8099917位点TT/TG、rs10853728位点CC/CG、rs12980275位点AA/AG、rs4803219位点CC/CT、rs4803223位点AA/AG、rs8105790位点TT/TC不同基因型自发清除率分别为22.9%/7.7%(P=0.146)、22.0%/9.1%(P=0.279)、22.7%/14.9%(P=0.293)、22.7%/8.3%(P=0.196)、22.2%/8.7%(P=0.238)、16.7%/30.8%(P=0.109)、23.2%/7.4%(P=0.123)。在上述7个位点中,慢性HCV感染者HCV RNA水平在不同的IL-28B基因型间,差异无统计学意义,P值分别为0.836、0.715、0.301、0.301、0.486、0.996、0.312。结论 HCV感染者自发清除与年龄有关,感染时年龄越小,越容易清除病毒,而IL-28B基因对我国HCV感染者自发清除的影响不明显,此外IL-28B基因与慢性丙型肝炎病毒感染患者的基线HCV RNA水平无明显相关性。     

GLP1R基因多态性与中国汉族人群2型糖尿病风险及血糖、血脂、胰岛功能的关系

目的：探讨中国汉族人群胰高血糖素样肽1 受体（GLP1R）基因rs3765467、rs2268657 和rs6923761位点与2型糖尿病（T2DM）的相关性及对血糖、血脂代谢和胰岛功能的影响。方法：采用竞争性等位基因特异性PCR检测GLP1R基因rs3765467、rs2268657 和rs6923761位点的基因型,并结合血糖、血脂和胰岛功能进行分析。结果：T2DM组GLP1R基因rs3765467位点CC基因型和C等位基因的频率均显著高于对照组（61.0% vs. 51.9%,P =0.040;77.3% vs. 72.3%,P =0.022）。在隐性模型中,T2DM组rs3765467位点CC基因型频率显著高于对照组（61.0% vs. 51.9%,P =0.011）。Logistic回归分析显示rs3765467位点CC基因型是T2DM发病的独立危险因素（OR =1.724,95%CI =1.217～2.443,P =0.002）。rs3765467位点CC基因型HbA1c水平显著高于CT+TT基因型（t =-2.517,P =0.012）;rs2268657位点GG基因型HDL-C水平显著高于GA+AA基因型（t =-2.162,P =0.031）。在T2DM组中,rs3765467位点CC基因型FP-C、HOMA-β、HOMA-IR水平明显低于CT+TT基因型（均P ＜0.05）。结论：GLP1R基因rs3765467位点可能与中国汉族人群T2DM的发病风险相关,GLP1R基因多态性可能影响血糖、血脂代谢及胰岛β细胞功能。     

Effects of plasma ghrelin, obestatin, and ghrelin/obestatin ratio on blood pressure circadian rhythms in patients with obstructive sleep apnea syndrome

Background Obstructive sleep apnea syndrome （OSAS） is strongly associated with obesity and with cardiovascular disease.Ghrelin and obestatin are two peptides from the same source but have opposite roles.Both of them can affect feeding and regulate vascular tune.The aim of this study was to investigate the relationship between plasma ghrelin,obestatin,the ratio of ghrelin and obestatin （G/O） and sleep parameters and blood pressure circadian rhythms in patients with OSAS.Methods This study enrolled 95 newly diagnosed over-weight OSAS patients （OSAS group）,30 body mass index （BMI）-match non-OSAS adults （over-weight group） and 30 non-OSAS normal weight adults （control group）.Polysomnography （PSG） was performed in the OSAS group and over-weight group.Blood pressure of all subjects was monitored by means of 24-hour ambulatory blood pressure monitoring.The concentration of plasma ghrelin and obestatin was detected by enzyme-linked immunosorbent assay （ELISA）.Results Plasma ghrelin levels in the OSAS group and over-weight group were significantly lower than that of the control group （P ＜0.05）.Plasma obestatin levels were lower in the over-weight group and OSAS group,but there was no significant difference among the three groups.The blood pressure in OSAS patients was higher,and there was a significant difference in all blood pressure parameters compared to the control group,and in the daytime average diastolic blood pressure （DBP）,nocturnal average systolic blood pressure （SBP） and DBP,DBP variability values as compared to over-weight subjects.Furthermore,there were significantly more non-dipper patterns of blood pressure （including hypertension and normotension） in the OSAS group than in the other two groups （P ＜0.01）.Correlation analysis showed that ghrelin levels had a significant correlation with BMI and nocturnal average DBP but not with PSG parameters.In contrast,the G/O ratio had a negative correlation with apnea-hypopnea index （AHI） （P ＜0.05）,as well as a strong positive correlation with the blood pressure variability values （P ＜0.01）.In multivariate analyses,AHI （P ＜0.05） and G/O （P ＜0.05）were independently related to SBP variability changes,while AHI （P ＜0.05）,G/O （P ＜0.01） and BMI （P ＜0.05） were independently related to DBP variability changes.Conclusions Our data show plasma ghrelin and obestatin levels were related to obesity in OSAS.Sleep apnea in OSAS patients could have led to an imbalance in G/O in the basis of obesity.Moreover,the imbalance may promote nighttime blood pressure elevation and affect blood pressure circadian disorder.     

血栓弹力图监测不稳定性心绞痛合并阻塞性睡眠呼吸暂停综合征患者抗血小板药物的反应 性简

目的 通过血栓弹力图（TEG）评价不稳定性心绞痛（UAP）合并阻塞性睡眠呼吸暂停综合征（OSAS）患者的抗血小板药物的反应性.方法 选择2012年2月～2013年7月在滕州市中心人民医院诊断为UAP的患者98例,其中合并OSAS者38例（OSAS组）,无OSAS者60例（无OSAS组）,通过TEG检测所有患者血小板抑制率.结果 OSAS组患者R时间为（5.41±0.62）s,无OSAS组患者R时间为（6.22±0.54）s,差异有统计学意义（P＜0.05）.OSAS组患者出现血小板抵抗者14例,其中对氯吡格雷抵抗者5例,对阿司匹林抵抗者8例,对两者均抵抗者l例;无OSAS组患者出现抗血小板药物抵抗者10例,其中对氯吡格雷抵抗者4例,对阿司匹林抵抗者6例,OSAS组患者血小板药物抵抗发生率明显高于无OSAS组,差异有统计学意义（P＜0.05）.结论 合并有OSAS的UAP患者更容易出现抗血小板药物抵抗.     

老年人阻塞性睡眠呼吸暂停综合征与心律失常的关系

目的：探讨老年人阻塞性睡眠呼吸暂停综合征（OSAS）与心律失常的关系。方法：入选的72例老年OSAS患者和23例非OSAS患者行24h动态心电图后比较两组心律失常发生率。OSAS组按睡眠呼吸暂停/低通气指数（AHI）分轻、中、重度三组,比较三组心律失常发生率及所发生的心律失常的类型。结果：OSAS患者心律失常发生率显著高于非OSAS组（P〈0.01）,随病情程度加重心律失常发生率增高（P〈0.05）,且重度OSAS患者恶性心律失常发生率高。结论：老年人阻塞性睡眠呼吸暂停综合征（OSAS）与心律失常有很强的相关性,心律失常发生率随OSAS病情加重而增高。     

KCNQ1基因多态性与高尿酸血症的关联研究

目的 探讨KCNQ1基因多态性与高尿酸血症发病的关联。方法 采用病例-对照研究和SNaPshot测序技术，对120例高尿酸血症患者（高尿酸血症组）和180例健康对照者（对照组）KCNQ1基因rs179785、rs2283228及rs2237892位点多态性进行分型，并结合其临床资料、生化指标进行关联分析。结果 与对照组比较，高尿酸血症组体重指数（BMI）、收缩压、舒张压、丙氨酸氨基转移酶（ALT）、天门冬氨酸氨基转移酶（AST）、甘油三酯（TG）、尿素、肌酐（Cr）和尿酸（UA）水平较高（P <0.05），而高密度脂蛋白（HDL）水平较低（P <0.05）；两组的葡萄糖（Glu）、总胆固醇（TC）、低密度脂蛋白（LDL）水平比较，差异无统计学意义（P >0.05）。两组rs2283228、rs2237892位点基因型分布频率比较，差异均有统计学意义（P <0.05）；与对照组比较，高尿酸血症组rs2283228位点AC基因型比例较高（P <0.017），而rs2283228位点CC基因型和rs2237892位点TT基因型比例较低（P <0.017）；两组rs179785位点基因型分布及3个位点等位基因频率比较，差异无统计学意义（P >0.05）。无论是否调整混杂因素，rs2283228位点AC基因型均会增加高尿酸血症的发病风险，调整后［R=4.027（95% CI：1.411，11.492），P <0.05］；rs2237892位点CT、TT基因型和T等位基因均会降低其发病风险，调整后［R=0.263（95% CI：0.094，0.738），P <0.05］、［R=0.125（95% CI：0.024，0.647），P <0.05］、［R=0.309（95% CI：0.147，0.652），P <0.05］。而rs179785位点多态性与高尿酸血症的关联无统计学意义（P >0.05）。结论 KCNQ1基因rs2283228位点AC基因型可能为高尿酸血症发病的危险因素，rs2237892位点CT、TT基因型和T等位基因可能为其发病的保护因素。     

KCNA5基因多态性与特发性房颤的关系

目的 探讨KCNA5基因单核苷酸多态性（SNP）与特发性房颤（IAF）的关系。方法 选取2015年1月至2018年12月海南医学院第二附属医院收治的204例IAF患者（IAF组）作为研究对象,并以性别、年龄作为匹配因子收集200例体检健康者作为对照组。采用基因测序法检测两组研究对象KCNA5 SNP（rs3741930、rs1056468）的分布,基于不同基因型（rs3741930、rs1056468）将IAF患者分为两组,比较IAF患者不同基因型相关临床指标的差异。结果 ①KCNA5基因rs3741930位点CC、CT、TT在IAF组、对照组中实际分布与预期分布对比,差异均无统计学意义（P>0.05）,KCNA5基因rs1056468位点AA、AT、TT在IAF组、对照组中实际分布与预期分布对比,差异均无统计学意义（P>0.05）;②IAF组rs3741930位点CC基因型和等位基因C分布频率高于对照组,差异有统计学意义（P<0.05）,两组研究对象CT、TT基因型频率对比,差异无统计学意义（P>0.05）;IAF组rs1056468位点AA、AT、TT和等位基因A分布频率与对照组对比差异均无统计学意义（P>0.05）;③IAF患者rs3741930位点CC与CT+TT基因型年龄、舒张压、收缩压、心率、左心房内径、射血分数对比,差异均无统计学意义（P>0.05）,CC基因型患者体质量指数（BMI）高于CT+TT基因型,差异有统计学意义（P<0.05）;IAF患者rs1056468位点AA与AT+TT基因型年龄、舒张压、收缩压、心率、左心房内径、射血分数对比,差异均无统计学意义（P>0.05）,AA基因型患者BMI低于AT+TT基因型,差异有统计学意义（P<0.05）。结论 KCNA5基因SNP rs3741930与IAF发病有关,C等位基因携带人群更易患病。     

TCF7L2基因rs3814570多态性与新疆维吾尔族人群T2DM的相关性研究

目的 探讨新疆地区维吾尔族人群转录因子7类似物2(TCF7L2)基因的rs3814570位点与2型糖尿病(T2DM)的相关性.方法 采用病例-对照研究设计,以经确诊的949例T2DM患者作为观察组,选取963例健康体检者作为对照组.应用基质辅助激光解吸附电离飞行时间质谱分析质谱技术(MALDI-TOF)对TCF7L2基因多态性进行检测.结果 两组对象rs3814570位点基因型CC、CT和TT,等位基因C和T的分布比较,差异有统计学意义(P＜0.05),CT基因型携带者患T2DM的风险是CC基因型携带者的0.331倍(OR=0.331,95％CI:0.166～0.661,P=0.002),TT基因型携带者患T2DM的风险是CC基因型携带者的0.539倍(OR=0.539,95％CI:0.348～0.834,P=0.005),T等位基因携带者患T2DM的风险是C等位基因携带者的0.501倍(OR=0.501,95％CI:0.377～0.664,P＜0.01).两组对象中,TCF7L2基因rs3814570位点的CT+ TT基因型组的空腹血糖(FPG)水平均明显低于CC基因型组(P＜0.05).结论 TCF7L2基因的rs3814570位点可能与新疆维吾尔族人群T2DM的发生相关,T等位基因和TT基因型可能是T2DM发生的保护因素.