亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性对老年冠状动脉粥样硬化性心脏病患者血浆同型半胱氨酸水平的影响

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性对老年冠状动脉粥样硬化性心脏病(冠心病)患者血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平的影响。方法老年冠心病患者200例作为健康冠心病组,老年健康体检者200例作为对照组,冠心病组患者随机分为叶酸治疗组和常规治疗组。测定所有入选者MTHFR基因型和血浆Hcy水平。结果 MTHFR存在三种基因型:TT、CT、CC。冠心病组T等位基因和C等位基因分布和健康对照组比较差异有统计学意义(P0.05);冠心病组TT、CT和CC基因型和健康对照组比较差异有统计学意义(P0.05),冠心病组TT基因型比例高于对照组。冠心病组血浆Hcy水平高于健康对照组(P0.05)。冠心病组中男性血浆Hcy水平高于女性(P0.05),高血压患者血浆Hcy水平高于非高血压患者(P0.05);冠心病组不同MTHFR基因型患者血浆Hcy水平比较差异有统计学意义(P0.05),其中TT基因型血浆Hcy水平高于CT和CC基因型(P0.05),CT基因型血浆Hcy水平高于CC基因型(P0.05)。叶酸治疗组治疗后TT基因型血浆Hcy水平和治疗前比较差异有统计学意义(P0.05),其余冠心病各亚组治疗后血浆Hcy水平和治疗前比较差异无统计学意义(P0.05)。结论 MTHFR基因多态性和冠心病及其血浆Hcy水平有关,叶酸治疗可以改善冠心病患者血浆Hcy水平,以TT基因型效果显著。     

亚甲基四氢叶酸还原酶C677T位点基因多态性对采用叶酸联合维生素B_(12)治疗的老年H型高血压患者的影响研究

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T位点基因多态性对采用叶酸联合维生素B_(12)治疗的老年H型高血压患者的影响。方法选取2015年9月—2017年9月莱芜市人民医院收治的老年H型高血压患者146例,均在常规降压治疗基础上采用叶酸联合维生素B_(12)连续治疗4个月。采用聚合酶链反应(PCR)-芯片杂交法检测MTHFR C677T位点基因多态性,比较不同基因型患者高血压分级,治疗前后血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平、颈动脉粥样硬化斑块积分及不稳定斑块检出率。结果 146例患者中CC基因型26例(占17.8%),CT基因型46例(占31.5%),TT基因型74例(占50.7%)。不同基因型患者高血压分级比较,差异无统计学意义(P0.05)。治疗前、后TT基因型患者血浆Hcy水平高于CC基因型、CT基因型(P0.05)。治疗后CC基因型、CT基因型患者血浆Hcy水平低于治疗前(P0.05)。治疗前、后TT基因型患者颈动脉粥样硬化斑块积分高于CC基因型、CT基因型,CT基因型患者颈动脉粥样硬化斑块积分高于CC基因型(P0.05)。治疗后CC基因型、CT基因型患者颈动脉粥样硬化斑块积分低于治疗前(P0.05)。治疗前、后不同基因型患者颈动脉不稳定斑块检出率比较,差异无统计学意义(P0.05)。结论叶酸联合维生素B_(12)降低老年H型高血压患者血浆Hcy水平、颈动脉粥样硬化斑块积分效果与MTHFR C677T位点基因多态性有关,其中TT基因型患者的降低效果不如CC基因型、CT基因型,临床应当考虑遗传因素和基因多态性。     

连南瑶族人群H型高血压与亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性的关系

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与连南瑶族自治县瑶族人群H型高血压的相关性,以期为该地区H型高血压的预防和治疗提供理论依据。方法选取2018年1月至2019年6月在连南瑶族自治县人民医院门诊及住院患者以及体检中心健康自愿者,且以三代均居住在连南瑶族自治县境内瑶族人群共363人为研究对象,根据血压及血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平,将其分为正常对照组(124人)、非H型高血压组(136人)、H型高血压组(103例)。采用聚合酶链反应-限制性酶切片断长度多态性(PCR-RFLP)法对正常对照组、非H型高血压组、H型高血压组人群进行MTHFR基因C677T多态性检测,对H型高血压发生相关危险因素进行Logistic回归分析。结果经PCR-RFLP检测发现,3组MTHFR C677T隐性模型CC+CT、TT基因型分布频率比较差异有统计学意义(P0.05)。H型高血压组MTHFR C677T的CC、CT和TT基因型Hcy水平分别为(15.52±2.47)、(18.24±2.61)和(21.06±2.87)μmol/L,差异有统计学意义(F=39.400,P0.001),其中TT基因型Hcy含量高于CC、CT基因型,CT基因型Hcy含量高于CC基因型(P0.05)。Logistic回归分析结果显示,MTHFR C677T TT基因型是连南瑶族自治县瑶族人群H型高血压发病的危险因素(OR 2.210、95%CI 1.103～4.428)。结论连南瑶族自治县瑶族人群MTHFR C677T TT基因型是发生H型高血压的危险因素。     

同型半胱氨酸水平与N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性的关系

目的:探索高血压人群中同型半胱氨酸(Hcy)水平与N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性和其他相关因素的关系。方法:应用配对方法选取241例原发性高血压患者,应用高效液相色谱荧光检测法测定血浆Hcy水平,用聚合酶链反应-限制性片段的多态性技术检测MTHFR基因C677T多态性。结果:①相关分析显示,TT基因型患者Hcy平均水平大于CC基因型和CT基因型患者,调整混杂因素前后差异有统计学意义(P<0.01);CC基因型和CT基因型之间差异无统计学意义(男性P=0.899,女性P=0.921)。②男性Hcy[(12.8±7.2)μmol/L]高于女性[(9.7±4.7)μmol/L],男性H-型高血压的比例(60.3%)高于女性(29.6%)。③logistic回归模型显示,TT基因型患者中H型高血压的比例(80.6%)高于CT和CC基因型,男性在调整混杂因素前后差异有统计学意义(P<0.05);女性在合并CC、CT基因型后与TT基因型的比较中,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:高血压人群中MTHFR基因C677T纯合突变可能是Hcy升高和H型高血压的重要遗传因素,而且存在性别差...     

亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因多态性与H型高血压及同型半胱氨酸水平升高的相关性研究

目的探讨5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性与H型高血压及血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平升高的关系。方法 2013年9月至2014年6月按整群随机抽样方法抽取湖南省6个地区的12个自然村或社区≥30岁长住居民4 012例,采用计算机随机数字表法从中随机抽取571例作为研究对象,根据血压及Hcy水平,将571例人群分为普通高血压组(190例)、H型高血压组(94例)和正常血压组(287例)。对所有研究对象采用扩增阻滞突变系统-聚合酶链反应法检测MTHFR C677T基因多态性,并进行基因分型;同时检测Hcy水平。结果 H型高血压组[70.2%(66例)、29.8%(28例)]、普通高血压组[82.1%(156例)、17.9%(34例)]和正常血压组[81.9%(235例)、18.1%(52例)]3组间隐性模型(CC+CT、TT)基因型频率差异有统计学意义(χ2=6.797,P=0.033);而3组间CC、CT、TT基因型频率差异无统计学意义(P0.05)。隐性模型中,H型高血压组TT与正常血压组和普通高血压组基因型频率比较,差异有统计学意义(χ2=5.812,P=0.016;χ2=5.212,P=0.022)。普通高血压组TT与正常血压组基因型频率比较,差异无统计学意义(P0.05)。H型高血压组MTHFR C677T隐型模型CC+CT、TT基因型Hcy水平分别为(17.1±1.6)、(19.0±2.9)μmol/L,两种基因型间比较,差异有统计学意义(t=-3.115,P=0.004)。MTHFR C677T隐性模型基因型与H型高血压Logistic回归分析显示,调整性别和年龄后,隐性模型TT基因型者具有更高的H型高血压的发病风险(OR=1.946,95%CI:1.172~3.232,P=0.010)。结论该研究人群MTHFR C677T基因TT突变可能是Hcy水平升高和H型高血压发病的重要遗传因素。     

H型高血压患者MTHFR基因多态性及叶酸补充对同型半胱氨酸浓度的影响

目的探讨H型高血压患者亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetra hydrofolate reductase,MTHFR)基因多态性(C677T)及叶酸补充对同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)浓度的影响。方法选取四川省人民医院350例H型高血压患者,抽取其静脉血,采用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)金磁微粒层析法检测MTHFR基因多态性。并给予每位患者800μg/d叶酸片,连续服用3个月,检测治疗前后所有患者的Hcy浓度并比较其变化情况。结果 H型高血压患者MTHFR基因多态性C677T中3种基因型CC型为92例,CT型为169例,TT型为89例,治疗前CC基因型组血浆Hcy浓度为(13.52±2.63)μmol/L,CT基因组型(14.36±4.25)μmol/L,TT基因组型为(18.56±6.24)μmol/L。连续服用3个月的叶酸片800μg/d后,CC基因型组血浆Hcy浓度为(11.25±1.94)μmol/L,CT基因组型(12.05±3.46)μmol/L,TT基因组型为(14.24±4.42)μmol/L。与治疗前比较,CC基因组,CT基因组,TT基因组血浆Hcy浓度均有明显的下降,差异有统计学意义(P0.01);其中TT基因型血浆Hcy浓度下降幅度最大,差异有统计学意义(P0.01)。结论采用叶酸片治疗可有效降低H型高血压患者血浆Hcy浓度,其中以MTHFR基因中TT型下降最明显。     

血浆同型半胱氨酸及5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与老年原发性高血压合并冠心病的关系

目的探讨血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平及其代谢酶5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与老年原发性高血压合并冠心病的关系。方法选择2014年2月~2015年2月于玉林市第一人民医院心内科住院的老年原发性高血压患者共200例,其中男性115例,女性85例,平均年龄(67.52±3.53)岁。根据冠状动脉造影结果分为高血压组(100例)及冠状动脉粥样硬化性心脏病(冠心病)组(100例)。选取同时期的健康体检者100例为对照组。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法检测3组MTHFR C677T基因型,同时检测Hcy水平。结果与对照组比较,高血压组和冠心病组血压、三酰甘油、总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、Hcy均升高,差异有统计学意义(P均0.05)。高血压组MTHFR C677位点CC、CT和TT基因型频率分别为27.0%、50.0%和23.0%,C和T等位基因频率分别为52.0%和48.0%。冠心病组CC、CT和TT基因型频率分别为12.0%、55.0%和33.0%,C和T等位基因频率分别为39.5%和60.5%。对照组CC、CT和TT基因型频率分别为40.0%、45.0%和15.0%,C和T等位基因频率分别为62.5%和37.5%。冠心病组TT型基因频率及T等位基因频率均高于高血压组和对照组,差异有统计学意义(P均0.05)。冠心病组患者TT型Hcy水平高于CC型和CT型,差异有统计学意义(P均0.05)。结论 MTHFR C677T基因多态性中TT基因型可能是老年原发性高血压合并冠心病的一个重要遗传风险因子,T等位基因可能为该病的风险等位基因。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T、A1298C和G1793A多态性与血液透析患者血浆Hcy水平的关系

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T、A1298C和G1793A多态性与血液透析患者血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平的关系。方法接受血液透析的慢性肾衰竭患者(疾病组)88例的外周血标本,采用直接测序法对MTHFR基因3个标签(C677T、A1298C和G1793A)单核苷酸多态性(SNPs)进行基因分型,选取同期92例健康体检者的外周血作对比(对照组),比较两组以上SNPs位点基因型和等位基因的分布差异,采用酶联免疫吸附法检测血浆Hcy水平并比较疾病组MTHFR基因SNPs位点各基因型的血浆Hcy水平,以比值比(OR)及其95%置信区间(CI)评价以上SNPs发生Hcy升高的风险情况。结果两组C677T和G1793A基因型和等位基因分布差异有统计学意义(P0.05),其中疾病组C677T TT基因型和T等位基因的比例及G1793A AA基因型和A等位基因的比例明显高于对照组(P0.05)。疾病组血浆Hcy水平为(38.25±4.67)μmol/L,显著高于对照组的(19.36±2.59)μmol/L(P0.05)。疾病组C677T TT型的血浆Hcy水平高于CC、CT型,CT型高于CC型,G1793A AA型的血浆Hcy水平高于GG、GA型,GA型高于GG型,差异均有统计学意义(均P0.05)。C677T TT基因型较CC型血浆Hcy水平升高的风险升高至3.429倍(P0.05),而GA、GA+AA型血浆Hcy水平升高的风险未改变(P0.05);以C等位基因为参照,携带T等位基因者Hcy水平升高的风险升高至2.050倍(P0.05)。A1298C、G1793A位点血浆Hcy水平升高的风险均未改变(P0.05)。结论MTHFR C677T和G1793A携带突变基因者的血浆Hcy水平升高,其中C677TT等位基因的血浆Hcy水平升高的风险升高,在预测血液透析患者血浆Hcy水平异常上有一定价值。     

高血压患者亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性与血脂异常的相关性

目的探讨血浆同型半胱氨酸(Hcy)及其代谢关键酶亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性与中国汉族人群原发性高血压患者血脂异常的关系。方法选取原发性高血压患者312例,女性134例,男性178例,平均年龄58.25岁,收集患者基本资料,检测血浆Hcy、血脂、空腹血糖(FBG)、尿酸(UA)等临床生物化学指标。应用Taqman探针技术检测患者MTHFR C677T基因分型。根据2007年中国成人血脂异常防治指南,将入选的312例原发性高血压患者分为血脂异常组194例和血脂正常组118例,同时将血脂异常组分为4个亚组:高胆固醇血症组54例,高甘油三酯血症组53例,混合型高脂血症组59例,低高密度脂蛋白血症组22例,并进行亚组分析。结果血脂异常组体质指数(BMI)、FBG、UA高于血脂正常组(P0.01)。血脂异常组MTHFR C677T的CC、CT、TT三种基因型频率和C、T两种等位基因频率与血脂正常组比较差异无统计学意义(P0.05),血脂异常各亚组之间的基因型频率、等位基因频率差异无统计学意义,与血脂正常组之间差异亦无统计学意义。MTHFR C677T不同基因型间四项血脂水平均无统计学差异,但TT基因型者Hcy水平高于CT、CC基因型者(P0.05),而CT基因型者Hcy水平与CC基因型者比较差异无统计学意义(P0.05)。高密度脂蛋白胆固醇(HDLC)水平与Hcy水平呈负相关(r=-0.116,P0.05),但是在校正了年龄、BMI、UA、FBG后此相关性消失;总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDLC)水平与Hcy水平无相关性(P0.05)。Logistic回归分析显示,在校正了BMI、FBG、UA后基因型与血脂异常无相关性(P0.05)。结论在原发性高血压患者中MTHFR C677T基因多态性与血脂异常无关联,而与Hcy呈显著相关。血脂异常与FBG、UA、BMI有关,而与Hcy无关,但HDLC与血浆Hcy水平呈负相关。     

叶酸代谢基因及血浆同型半胱氨酸在老年脑卒中患者中的表达及相关性

目的 探讨四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T位点、甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR A66G位点及血浆同型半胱氨酸(Hcy)在老年脑卒中患者中的表达及相关性。方法 选取2018年1月到2019年6月西宁市第二人民医院收治的80例老年脑卒中患者作为脑卒中组,另选择我院同期体检的73例健康人员作为对照组。采用PCR-RELP法检测患者MTHFR C677T位点和MTRR A66G位点基因多态性,采用全自动生化仪检测血浆Hcy水平,分析不同MTHER、MTRR基因型、血浆Hcy水平与脑卒中关系。结果 脑卒中组TT型、GG型基因频率均高于对照组,CC型、AA型基因频率低于对照组(t=12.771、4.408、4.912、3.921,P 0.05)。脑卒中组各基因型Hcy水平均高于对照组,差异具有统计学意义(t=6.477、10.663、4.227、2.685、2.949、3.929,P 0.05),两组MTHFR C677T的TT型患者Hcy水平均高于CT型、CC型,差异具有统计学意义(P 0.05);两组MTRR A66G位点GG型患者Hcy水平均高于AG型、AA型,差异具有统计学意义(P 0.05)。Spearman相关性分析显示,MTHFR C677T位点、MTRR A66G位点各基因型频率均与Hcy水平呈正相关(r=0.779、0.684、0.716、0.806、0.758、0.818,P 0.05);Logistic回归分析显示,MTHFR C677T位点TT型、Hcy水平是影响脑卒中发生的危险因素[OR (95%CI)=3.167(1.421～5.385)、2.822(1.652～4.770),P 0.05]。结论 老年脑卒中患者MTHFR C677T位点TT型、MTRR的A66G位点GG型基因频率、血浆Hcy水平高于健康人群,其中MTHFR C677T位点TT型基因频率、血浆Hcy水平是影响脑卒中发生的重要因素。     

依叶片与依那普利治疗H型高血压的临床比较

目的比较分析依叶片与依那普利治疗H型高血压的临床效果,为临床医学提供依据。方法选取我院收治的120例H型高血压患者,随机分为实验组和对照组各60例,试验组患者给予依叶片治疗,对照组给予依那普利治疗,比较分析两组患者的临床表现。结果试验组和对照组患者的降压效果都十分明显,两组无统计学差异(P0.05),试验组将Hcy的有效率明显高于对照组(P0.05),随访期间试验组患者心脑血管发生率明显小于对照组(P0.05)。结论依叶片与依那普利均能够降低H型高血压患者的Hcy,依叶片与依那普利相比能够稳定CIMT,有效的减少心脑血管并发率,疗效更加好。     

MTHFR C677T基因多态性对稳定性冠心病患者叶酸降低同型半胱氨酸治疗的影响

目的探讨MTHFR C677T基因多态性对河南中部汉族稳定性冠状动脉粥样硬化性心脏病(冠心病)患者叶酸降低同型半胱氨酸(Hcy)治疗的影响。方法连续入选2018年4月至2018年9月于许昌市中心医院心血管内科住院的冠心病患者362例,依据MTHFR C677T基因检测结果分为A(CC型)、B(CT型)、C(TT型)三组,三组患者均在冠心病二级预防治疗的基础之上给予叶酸片降低Hcy治疗。记录患者应用叶酸治疗前、治疗后1个月、3个月血浆Hcy的变化,计算三组治疗3个月时降低Hcy治疗有效率,并对影响降低Hcy治疗的因素进行二元logistic回归分析。结果A、B、C三组分别有81例(22.4%)、169例(46.7%)和112例(30.9%)患者,三组治疗前血浆Hcy水平差异无统计学意义(P>0.05);三组治疗1个月和3个月血浆Hcy水平均低于治疗前,且A组治疗1个月时血浆Hcy水平低于B组和C组,差异均有统计学意义(P<0.05)。A组治疗有效率高于B组和C组,差异有统计学意义(P<0.05)。二元logistic回归分析显示,CC型患者降低Hcy治疗有效的可能是TT型患者的2.626倍,有熬夜史患者降低Hcy治疗有效的可能是无熬夜史患者的44.3%。结论MTHFR C677T基因多态性对稳定性冠心病患者叶酸降低Hcy治疗有影响,患者在降低Hcy治疗时应改变熬夜习惯。     

MTHFR基因多态性及Hcy与房颤伴卒中的关系

目的探讨MTHFR基因突变引起Hcy水平升高与中国人种房颤对缺血性卒中的发生是否存在相互关系。方法纳入非瓣膜性房颤和房颤伴缺血性卒中的患者及正常对照组，采用PCR——RFLP的方法研究MTHFR基因677位点上C／T碱基的突变情况。两组计量资料用t检验，多组计量资料用方差分析进行整体比较。结果（1）房颤、房颤伴卒中患者MTHFR基因多态性与血浆Hcy有关，1Tr型Hcy水平（21．38±18．75μmoVL）明显高于CT（14．46±4．70μmol／L），CC（14．33±5．09μmol/L）型；（2）房颤伴卒中组血浆Hcy水平（18．15±13．74μmol/L）较房颤组（13．76±5．12μmol/L）升高明显。结论（1）房颤伴卒中患者血浆Hcy水平明显升高，高Hcy水平可能是非瓣膜性房颤发生卒中的危险因素；（2）MTHFR基因C677T位点突变纯合基因型TT型较CT基因型、CC基因型血浆Hcy升高明显，示TT基因型MTHFR酶活性最低；（3）MTHFR基因C677T位点多态性与房颤伴卒中无关。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性对小剂量甲氨喋呤治疗类风湿关节炎不良反应的影响

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因C677T多态性对小剂量甲氨喋呤（MTX）治疗类风湿关节炎的影响。方法收集类风湿关节炎患者治疗前及治疗后0,12,24及48 w的临床表现及实验室指标和不良反应信息,评估疗效。采用实时荧光定量聚合酶链反应（FQ-PCR）方法测定类风湿关节炎患者183例（RA组）及健康对照组100例的MTHFR基因C677T多态性,比较两组间基因型分布及等位基因频率。结果 C677T基因型分布在RA组与健康对照组间差异无统计学意义（P〉0.05）;C677T各基因型在MTX治疗有效率差异无统计学意义（P〉0.05）。TT基因型组肝毒性及血液系统不良反应的发生率明显高于CC基因型组,差异均有统计学意义（P〈0.05）。结论 MTHFR基因C677T多态性与RA发病和MTX疗效无关,但与MTX治疗后血液系统不良反应、肝毒性有关联。     

纤维蛋白原-β148C/T基因多态性与冠心病的关系

目的调查冠心病患者纤维蛋白原（Fg）β基因启动区-148C/T基因多态性频率分布及与血浆Fg水平的关系。方法采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法检测236例冠心病患者（冠心病组）和164例健康体检者（对照组）的Fgβ-148C/T基因多态性频率分布,并使用血凝分析仪测定血浆Fg水平。结果冠心病组和对照组组内-148C/T基因分布频率符合Hardy-W e inberg遗传平衡定律,两组均为遗传平衡群体（P〉0.05）;冠心病组Fgβ-148C/T基因多态性与对照组比较有统计学差异（χ^=6.411,P〈0.05）;冠心病组血浆Fg水平与对照组比有统计学差异（t=4.138,P〈0.01）;冠心病组CT＋TT基因型血浆Fg水平高于对照组CT＋TT（t=2.889,P〈0.05）。冠心病组内CT＋TT基因型血浆Fg水平高于CC型（t=3.066,P〈0.05）,对照组内CT＋TT基因型血浆Fg水平高于CC型（t=2.676,P〈0.05）。结论在河南汉族人群中Fgβ-148C/T存在基因多态性并与冠心病存在相关性,T等位基因可能是冠心病发生的一种危险因素。     

辛伐他汀治疗脑梗死高同型半胱氨酸患者的作用

目的:观察辛伐他汀对急性脑梗死的高同型半胱氨酸(HHcy)影响。方法:152例急性脑梗死患者中随机分成辛伐他汀组51例、叶酸+VitB6+维生素B12组51例和对照组50例,治疗后比较3组治疗前及治疗后半月血Hcy浓度水平变化、治疗前及治疗后半月、3月、1年、2年神经功能缺损评定(ESS)、日常生活能力评定(ADL)。结果:(1)辛伐他汀组及叶酸+VitB6+VitB12组对脑梗死患者的血Hcy治疗后较治疗前明显降低(P<0.01),辛伐他汀组和叶酸+VitB6+VitB12组对治疗后脑梗死患者血Hcy影响上无显著性差异(P>0.05)。(2)辛伐他汀组和叶酸+VitB6+VitB12组治疗后15天、3个月、1年、2年ESS和ADL评分(治疗前后差值)与对照组比较均有显著性差异(P<0.01),辛伐他汀组与叶酸+VitB6+VitB12组比较有显著性差异(P<0.05)。(3)三组脑梗死患者经过2年复诊,三组复发率水平上辛伐他汀组和叶酸+VitB6+VitB12组与对照组比较有显著性差异(P<0.05),辛伐他汀组和叶酸+VitB6+VitB12组比较有显著性差异(P<0.05)。结论:(1)辛伐他汀能够降低脑梗死患者血液中Hcy水平,并且与VitB12、B6和叶酸的降低程度相近。(2)辛伐他汀对正常血脂脑梗死患者延缓复发有一定作用。     

CYP2D6*10基因多态性与美托洛尔治疗高血压疗效的关系 (英文)

目的：研究CYP2D6＊10基因多态性与美托洛尔治疗高血压疗效的关系。方法：60例原发性高血压患者口服美托洛尔47.5 mg/d三日后,测定口服美托洛尔2h 的血药浓度。应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法检测CYP2D6＊10基因型,根据基因检测结果高血压病人被分为 CC型组（野生型纯合子,快代谢型,14例）,CT型组（突变杂合子,中代谢型,25例）和 TT型组（突变纯合子,弱代谢性,19例）3组。根据CYP2D6＊10基因型调整美托洛尔用量,一周后,再次检测口服美托洛尔2h的血药浓度,并检测基因导向治疗前后的平均心率及血压。结果：基因导向治疗前,美托洛尔血药浓度 TT组显著高于 CC和 CT组[（64.74±32.94）ng/ml比（26.57±19.40）ng/ml比（23.88±12.86）ng/ml,P＜0.01];与 TT组比较,CC组平均收缩压[（132.84±13.40）mmHg比（144.14±14.28）mmHg]、舒张压[（76.95±9.07）mmHg比（81.36±7.33） mmHg]、心率[（69.13±11.83）次/min比（76.66±7.33）次/min]明显升高（P 均＜0.05）。基因导向治疗后各组的血药浓度、平均收缩压、舒张压及心率无统计学差异（P 均＞0.05）。与基因导向治疗前比较,CC组治疗后血药浓度显著升高,平均收缩压、舒张压及心率显著降低（P＜0.05）, CT组、TT组的血压及心率与治疗前比较无统计学差异（P＞0.05）。结论：CYP2D6＊10基因多态性影响美托洛尔药物代谢及其治疗高血压病的疗效,基因导向个体化治疗可显著改善疗效,短时间内达到理想治疗目标。     

类风湿关节炎合并心血管病变患者血清同型半胱氨酸水平及其与亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性的关系

目的检测类风湿关节炎（RA）患者血清同型半胱氨酸水平和亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因单核苷酸多态性,分析其在RA合并心血管病变患者中的作用。方法收集183例RA患者,分为合并心血管病变组和无心血管病变组,同时选取50名我院健康体检者作为对照组。采用实时荧光定量聚合酶链反应方法测定RA患者和对照组的MTHFR基因rs1801133C／T（677）和rs1801131A／C（1298）2个位点的基因单核苷酸多态性;ELISA法检测3组受试者血清同型半胱氨酸水平。结果①183例RA患者心血管病变发生率约为29．0％,其中合并心血管病变组同型半胱氨酸水平明显高于无心血管病变组（P〈0．001）。②677TT基因型组血清同型半胱氨酸水平高于CC及CT组（P〈0．05）。③RA患者血清同型半胱氨酸水平与心血管事件呈正相关。结论RA合并心血管病变患者血清同型半胱氨酸水平明显高于RA无心血病变组及正常对照组,其水平增高可能与MTHFR677C／T基因多态性有关。血清同型半胱氨酸水平升高可作为RA患者发生心血管事件的预测指标。     

叶酸对冠心病患者支架术后血管内皮功能的影响

目的 探讨叶酸能否改善冠心病患者支架术后的血管内皮功能.方法 共184例冠心病患者,在行冠状动脉支架术后,随机分为叶酸治疗（20 mg/d）92例和对照组92例.随访6个月,观察两组同型半胱氨酸水平.以超声测定肱动脉血流介导的舒张功能（FMD）变化来评价血管内皮功能,并观察两组间的差别.结果 叶酸治疗组血浆同型半胱氨酸水平低于对照组[（8.83±3.33）μmol/L比（13.18±5.08）μmol/L,P＜0.01].叶酸治疗后,FMD由（4.72±1.73）%增加至（8.54±1.45）%,P＜0.01.结论 叶酸治疗可能通过降低同型半胱氨酸以外的途径改善血管内皮功能,对介入治疗后的冠心病患者发挥潜在益处.     

Effects of riboflavin and folic acid supplementation on plasma homocysteine levels in healthy subjects

BACKGROUND: Observational studies have shown an inverse relationship between vitamin B2 status and total homocysteine levels, a risk factor for cardiovascular disease. We hypothesize that intervention with riboflavin will lower total homocysteine levels. The total homocysteine lowering by the three genotypes (CC, CT, TT) of methylenetetrahydrofolate reductase polymorphism (677C-->T) was also studied. METHODS: The decrease in total homocysteine levels after supplementation with riboflavin (10 mg/d) or folic acid (1 mg/d) for 3 weeks was compared in two groups of healthy subjects (17 per group, matched by age and gender) (Phase 1). Then, both groups received supplementation with folic acid and riboflavin for an additional 3 weeks (Phase 2). RESULTS: During Phase 1, total homocysteine levels were lowered by 2% or 4% after supplementation with riboflavin or folic [corrected] acid, respectively, although neither decrease was statistically significant (P=0.50 and 0.19). Compared to subjects of CC genotype, total homocysteine lowering in subjects of CT genotype was approaching significance (P=0.059) for the folic acid group, but not for the riboflavin group. After Phase 2, total homocysteine levels were not lowered significantly in either the folic acid (1%) or the riboflavin (2%) group. However, in the folic acid-riboflavin combined group, total homocysteine lowering in subjects of TT type was larger when compared to subjects of CC and CT types (P=0.007). CONCLUSIONS: Riboflavin supplementation did not lower total homocysteine levels in healthy subjects with CC type of C677T polymorphism. However, supplementation with folic acid or with both folic acid and riboflavin may be important for CT and TT subjects in optimizing their homocysteine metabolism. These findings are relevant in characterizing the factors controlling the high total homocysteine levels for subjects of CT and TT genotypes.