原发性闭经患者染色体核型分析及SRY基因检测

目的:分析原发性闭经患者染色体异常核型及Y染色体上的性别决定区(SRY)基因,并对原发性闭经的原因进行探讨.方法:采用染色体G显带及聚合酶链反应对71例原发性闭经患者进行染色体核型分析及SRY基因检测.结果:71例原发性闭经患者中检出核型异常者23例;6例SRY阳性.其中45X 7例、45X/46XX1例、45X/46Xi(Xq)3例、46Xi(Xq)6例、46XX/46XY 2例、46XY 4例.1例45X/46Xi(Xq)SRY基因为阳性,2例46XX/46XY均检测出SRY基因,4例46XY中3例SRY阳性,其余患者SRY基因均为阴性.结论:染色体核型异常与SRY基因异常均可导致原发性闭经.     

闭经患者112例染色体核型分析

目的探讨染色体核型异常对性腺发育和表型的影响。方法采用常规外周血淋巴细胞培养,应用G显带技术,对112例闭经患者进行染色体核型检查。结果 112例闭经患者中检出正常染色体核型67例占59.82%(67/112),异常染色体核型45例占40.18%(45/112);原发性闭经患者101例,检出异常染色体核型42例,继发性闭经患者11例,检出异常染色体核型3例。在45例异常核型中,包括X染色体数目异常、X染色体嵌合型、X染色体结构异常、两性畸形及多态现象。结论染色体核型异常是闭经的主要原因之一,对临床分析具有重要意义。     

54例闭经患者的染色体检查和病因分析

目的探讨外周血染色体核型分析对闭经妇女病因诊断的意义。方法对54例闭经妇女进行外周血淋巴细胞染色体检查,G显带后,常规染色体核型分析。结果54例患者中,原发性闭经41例,发现染色体异常13例;继发性闭经13例,发现染色体异常2例,总异常率为27.78%(15/54)。染色体核型为46,XY6例。9号染色体臂间倒位2例。其余31例染色体核型为46,XX。结论无论是原发性或继发性闭经患者,除了常规妇科检查外,有条件的医院,应行外周血染色体检查,对明确病因、指导治疗有很大的帮助。     

原发性闭经患者外周血染色体和内分泌激素分析

目的:观察原发性闭经患者外周血染色体畸变和内分泌激素水平的关系。方法:对97例原发闭经患者作外周血染色体分析及内分泌常规检测。结果:97例原发闭经患者中染色体异常者32例,占33%。其中45,XO核型18例,嵌合体45,XO/46,XX核型7例,染色体结构异常5例,46,XY核型2例。内分泌常规检查显示,染色体异常组FSH均高于正常值和染色体正常组,染色体异常组E2水平低于正常值和染色体正常组,而染色体异常组和染色体正常组LH、T、PRL检测均在正常范围内,两组之间无显著统计学差异。结论:染色体核型分析结合内分泌激素检测对诊断和鉴别诊断原发性闭经具有重要参考价值。     

染色体与妇科疾患

应用人体染色体技术对疾病作诊断、预防和治疗已成为临床医学的一项重要内容。目前已发现100多种染色体异常疾患,本文就妇科疾患与染色体异常问题作一简述。一、原发性闭经和继发性闭经: 综合国内外文献报道,原发性闭经患者中28.8％有性染色体异常,其中46,XY占8.6％;45,X占11.6％,45,X嵌合体占6.8％;其它核型占1.8％。葛秦生等报告原发性闭经16例,其中9例进行了染色体检查,异常6例(46,XY5例;48,XXXX1例)。V.Niekerk报道77例原发性闭经中染色     

30例原发性闭经患者的细胞遗传学分析

目的探讨30例原发性闭经患者细胞遗传学主要特征及其与性腺发育的关系。方法抽取患者外周血淋巴细胞进行培养、制片、烤片、胰酶消化、染色,最后镜检。镜下计数30个核型,绘图并分析3个核型。有嵌合现象的加数100个核型。采用美国-VS染色体图像分析系统进行分析。结果在30例原发性闭经患者中共检出正常核型19例,占总数的63.33%;异常核型11例,占总数的36.67%。其中,结构异常1例,占异常核型的9.09%;数目异常7例,占异常核型的63.64%;多X综合征2例,占异常核型的18.18%;性反转3例,占异常核型的27.27%。在所有异常核型中,45,X核型6例,占异常核型的54.55%,嵌合型与纯合型各占一半。X染色体结构异常1例,占异常核型9.09%,X染色体数目异常7例,占异常核型63.64%。结论染色体核型分析对原发性闭经患者的诊断和治疗具有重要意义。     

65例闭经患者的细胞遗传学分析

观察闭经患者异常染色体形成的原因及表型的关系。方法：对65倒闭经患者进行外周血染色体研究。结果：发现异常核型对例，以45，X核型占绝大多数。其中原发性闭经49例，检出异常核型18例（占36．7％）；继发性闭经16例，检出异常核型3例（占18．8％）。结论：原发性闭经患者应常规进行染色体分析，继发性闭经也应注重对染色体的检查。     

115例原发闭经患者的染色体分析

目的分析原发性闭经患者染色体异常情况并探讨其临床意义。方法对115例原发性闭经患者进行外周血培养、染色体制备及核型分析。结果115例原发闭经患者发现异常染色体核型47例,检出率40．9％。异常核型以45,X、45,X为主的嵌合体和46,XY多见。常染色体平衡易位1例,常染色体异常涉及到1、6,9、11、16号。有1种异常染色体核型属于世界首次报告。结论结合临床体征和染色体检查,可为原发性闭经患者寻找病因提供依据。     

62例闭经病人的细胞遗传学分析

本文将1985年7月至1991年4月到我室进行染色体检查的62例闭经患者的核型及病因进行了细胞遗传学分析。发现了15例异常核型(占受检人数的24.2％),包括:45,XO(2例);45,XO/46,XX(3例);45,XO/46,XX/47,XXX(1例);45,XO/46,X,i(Xq)和46,X,i(Xq)(各1例);46,X,del(X)(p21)(1例);46,X,psu,dic(X)(1例);46,XY(2例);46,XX,2p~-(1例);45,XX,rob(13;15)(1例);46,XX,22p~+(1例)。其中有12例涉及到性染色体数目和结构异常,3例为常染色体结构异常。并从闭经患者检查染色体的意义、Turner's综合征的细胞遗传学病因、核型46,XY的闭经患者的表型分析及常染色体畸变与闭经的关系等方面加以讨论。     

闭经患者的细胞遗传学分析

分析闭经患者的异常核型形成的可能原因及其与临床症状的关系.方法:对78例闭经患者进行外周血染色体标本作常规分析.结果:共发现染色体异常28例,占全部被检者35.90%.其中原发性闭经46 例,检出异常核型25例(54.35%);继发性闭经32例,检出异常核型3例(9.38%).结论:对原发性闭经患者应常规行外周血染色体检查,以明确闭经的原因 ,及早对症治疗;继发性闭经尤其是25岁以下的患者也应及时进行染色体检查.     

梧州地区原发闭经52例临床分析

通过观察原发闭经患者临床特点、诊治目的，探讨其诊断与治疗方法。方法：对52例原发闭经患者的临床表现、染色体核型、性激素测定及治疗结果进行回顾性分析。结果：52例原发闭经患者中，先天性无阴道28例，占53．85％；性发育异常22例，占42．31％；低促性腺性闭经2例，占3．85％。其中染色体核型为46，XX32例，45，XO及嵌合体18例；45，X0／46，XY及46，XY各1例。     

闭经的细胞遗传学研究

目的： 研究原发性及继发性闭经患者的染色体核型,探讨各种异常核型的分布情况。方法：取外周血做淋巴细胞培养,制备染色体,采用Ｇ显带分析或常规染色体检查。结果：被检的４９３ 例患者中,２６８ 例为原发性闭经。异常染色体核型占４１．８ ％（１１２／２６８）,其中以４５,Ｘ及其各种嵌合型最多,占６５．２％ （７３／１１２）。４６,ＸＹ是原发性闭经另一类常见的异常核型,占２２．３ ％（２５／１１２）。２２５ 例继发性闭经中,异常核型占９．８％ （２２／２２５） ,其中Ｘ单体占２２．７％ （５／２２）。１５．２％ （５／３３）的Ｘ单体患者（ 原发性和继发性闭经）有月经初潮。结论：性染色体异常是导致原发性闭经的主要原因之一,亦是高促性腺素继发性闭经的主要病因。Ｘ 单体及其嵌合型是闭经的主要异常核型。Ｙ染色体的存在也可引起闭经。     

原发性闭经62例的细胞遗传学研究

<正> 原发性闭经除内分泌失调及生殖器官疾患外,因染色体异常引起者约占病因的30—50%。自1980年10月至1983年11月,我们共对62例原发性闭经患者作了全身性及妇科检查,并按我室常规进行了外周血淋巴细胞培养及G 带染色体检查,其中29例曾予报道,现进一步分析讨论如下。62例中有染色体异常者27例,占43.5%,其中8例为45X;4例为46X,i(Xq);7例为嵌合体(45,X/46,X,i(Xq)2例,45,X/46,XX、45,X/46,XY、45,X/46,X,i(Xq)/46,XX、45,X/46,X,X_(?)/46,XX 及45,X/46,X,X_(?)/     

Turner综合征患者的核型及主要体征分析

目的 Turner综合征是一种严重影响女性第二性征发育的X染色体数目或结构异常的疾病,本文探讨了Turner综合征患者的核型与主要临床表现的关系.方法 对44例年龄3～40岁具有异常体征或第二性征发育异常的女性,采用患者静脉血淋巴细胞培养,用G带技术分析患者的核型.结果 在44例Turner综合征患者中,有3例患者年龄在14岁以下,具有生长迟缓、肘外翻、盾状胸等异常体征;14岁以上的个体41例,其中原发性闭经患者36例,继发性闭经患者4例,1例月经周期正常但多次流产,生育畸形儿,并具有多种异常体征,10例原发性闭经患者的血清激素检验结果均表现为FSH值严重升高.结论 异常核型的种类较多,而单纯的45,X核型所占比例远低于各种嵌合体的比例.临床体征的表现主要为原发性闭经,子宫小或无子宫,外阴幼稚型,乳房不发育或发育差,肘外翻、盾状胸.     

妇科

内分泌和月经异常071883梧州地区原发闭经52例临床分析/郭梓耘…∥中国优生与遗传杂志·—2007,15(7)·—32~33通过观察原发闭经患者临床特点、诊治目的,探讨其诊断与治疗方法。方法:对52例原发闭经患者的临床表现、染色体核型、性激素测定及治疗结果进行回顾性分析。结果:52例原发闭经患者中,先天性无阴道28例,占53·85%;性发育异常22例,占42·31%;低促性腺性闭经2例,占3·85%。其中染色体核型为46,XX32例,45,XO及嵌合体18例;45,XO/46,XY及46,XY各1例。性激素测定正常28例,异常24例。手术治疗17例;性激素替代治疗18例,皮质激素治疗2例…     

常德地区680例遗传咨询者外周血染色体核型分析

目的 探讨染色体异常与临床疾病发生之间的关系.方法 采用外周血淋巴细胞培养,应用G显带技术,对680例遗传咨询患者进行细胞遗传学分析.结果 680例患者中染色体异常49例,异常核型中常染色体数目异常体16例,占32.65%,常染色体结构异常12例,占24.48%,性染色体结构异常1例,占2.04%,染色体多态性变异10例,占20.41%.结论 染色体异常核型是导致不良孕产史、不孕不育的重要原因之一,与智力低下、原发性闭经、习惯性流产、青春期发育异常有密切关系.     

原发性闭经细胞遗传学病因探讨

目的探讨莆田市原发性闭经患者的细胞遗传学主要特征。方法77例原发性闭经患者经常规妇科检查、B超及内分泌功能检查后，采用细胞遗传学方法进行外周血淋巴细胞检查。结果77例原发性闭经患者中发现染色体异常20例，异常率为26％，包括性染色体数目、结构异常及嵌合体。其中46，XY4例，45，X6例，47，XXX1例，46，X，i(Xq)1例，嵌合体8例。结论对原发性闭经患者应常规进行外周血染色体检查，以明确闭经原因，及早对症治疗。     

染色体和遗传

020464生殖异常者染色体分析/王格·,’//中国优生优育一2001,12(4)一160~163 目的;探讨造成流产、死胎、不孕(不育)、闭经和出生缺陷等生殖异常的细胞生物学原因。方法:对780例优生遗传咨询者外周血G带染色体进行分析。结果:染色体异常占受检人数的4.5%(35/780)(男性25例,女性患者10例);染色体异态,占受检人数的9.6%(75刀80);染色体异常和异态患者中患有反复自发流产、死胎等不良妊娠者为16.4%(71/4 32):不孕不育为50.0%(29巧8);闭经患者为9.7%(3/31)。在染色体异常核型中,数目异常占57.1%(20/35);染色体结构异常占37.2%(13/35);嵌合体占5…     

100例闭经患者的细胞遗传学研究

报告了100例闭经患者的细胞遗传学研究,发现异常核型38例,异常率为38%。其中原发性闭经73例,异常核型35例,占47.95%;继发性闭经27例,异常核型3例,占11.11%。并对原发和继发性闭经患者的染色体异常率、发病机理以及核型与表型之间的可能关系进行了探讨。     

1824例遗传咨询外周血染色体核型分析

目的 本文对1824例遗传咨询患者的异常核型进行分析,发现异常核型109例并探讨其与临床表现的关系.方法 应用外周血淋巴细胞染色体常规检查方法,G带处理(必要时再作C带或N带).结果 发现异常核型109例,占5.98%,其中,常染色体数目异常56例,占51.38%;常染色体结构异常32例,占29.36%,性染色体数目异常14例,占12.84;性染色体结构异常7例,占6.42%.109例中有3例异常核型经中南大学医学院细胞遗传学国家培训中心鉴定为世界首报.结论 对不良孕育史、智力低下、原发不孕育、原发性闭经等遗传咨询患者做细胞遗传学染色体检查是非常必要的.