先天性甲状腺功能低下症早期治疗对预后的影响

[目的]为了了解早期治疗对先天性甲状腺功能低下症预后的影响。及新生儿筛查工作的意义。[方法]对在北京市儿童保健所治疗的30例甲低患儿进行数年的追踪观察，并评价其体格发育和智力水平。[结果]发现全部患儿的体格发育均达到正常水平，智力可达到或接近正常水平，并且治疗越早，预后越好。[结论]早期治疗可明显改善预后，减少残疾儿童的发生，同时提示新生儿筛查工作对提高人口素质有重要意义。     

先天性甲状腺功能减低症早期治疗对预后的影响

目的:了解早期治疗对先天性甲状腺功能减低症预后的影响。方法:对从2002年起在本院进行规范治疗的32例先天性甲状腺功能低下患儿进行随访观察,满2岁时评价其体格发育和发育商(智力)水平。结果:发现治疗越早,预后越好,患儿2岁时的智力(发育商)、身长有显著差异。结论:早期治疗可明显改善预后,尽力做到早期治疗对预后有重要意义。     

34例先天性甲状腺功能减低症的检出与早期治疗观察

先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism，CH)是常见的引起儿童智能低下的内分泌疾病，早期诊断治疗是防止该类患儿发生智力及体格发育障碍的关键。我院自2002年起在泉州地区范围内开展了CH的新生儿筛查和治疗工作，确诊34例。现将治疗与随访情况总结如下。     

六安地区先天性甲状腺功能低下症回顾调查

先天性甲状腺功能低下症(CH)是儿科常见的内分泌疾病,主要是缺乏甲状腺激素而引起的机体生长发育延迟和神经系统发育障碍.此病若早期发现、早期治疗,可以预防小儿的体格发育和智力发育障碍,而新生儿筛查是CH早期诊断,早期治疗的最佳方法.安徽大别山地区(六安地区)自1996年开展此项工作,4年来取得了一些成果,结果分析如下.     

大庆地区42例先天性甲状腺功能减低症临床分析

目的:总结分析大庆地区8年来开展先天性甲状腺功能减低症(CH)新生儿筛查和诊断治疗情况。方法:初筛采用酶联免疫法测定标本中TSH含量,筛查阳性者,采用化学发光免疫法检测静脉血中FT3FT4、TSH确诊。结果:8年筛查81 308例,其中确诊为CH 42例,发病率为0.518‰。早期诊断治疗,定期随访,患儿智能和体格发育达正常同龄儿水平。结论:新生儿疾病筛查是CH早期诊断的有效措施之一,采取早期诊断和治疗能有效地防止患儿的智力低下和体格发育障碍。     

孩子发育迟缓你警觉了吗? 医生提醒"追赶"治疗越早越好

儿童体格发育、心理行为发展遵循一定规律.如果体格、运动、语言及智力等某一方面或多方面的发育出现速度放慢或是顺序异常等现象,称之为发育迟缓.医生提醒,如果能够早期发现并积极治疗,很多发育迟缓患儿都能赶上正常儿童的水平.     

早产儿体格智力发育的早期干预研究

目的 对早产儿体格、智力及运动发育早期发现偏离并及时干预的效果评价。方法 设干预组和对照组,早期进行体格发育、神经系统检查与评估,并动态进行追踪干预与评价。在出生后1年内,干预组接受1年的专案系统管理,定期返院进行随访,对照组仅于纠正年龄1岁时进行随访,两组均进行发育评价。结果 纠正年龄l岁时,干预组早产儿体格发育、运动发育、智力发育均明显高于对照组,差异有统计学意义（P〈0.05）。结论 早期对早产儿体格智力发育评价,及时发现发育偏离,建立专案,让家长一起参与进行针对性干预,可促进早产儿体格、智力和运动发育,经济方便、效果显著。     

某地67213例新生儿疾病筛查结果分析

<正>新生儿筛查(Neonatal screening)是指在新生儿群体中,用快速、敏感的实验室方法对新生儿的遗传代谢病、先天性内分泌异常以及某些危害严重的遗传性疾病进行筛查,其目的是对那些患病的新生儿在临床症状尚未表现之前或表现轻微时得以早期诊断、早期治疗,避免和减少智力和体格发育落后的发生。我国是是世界上出生缺陷的高发国家之一。目前我国已把新生儿筛查作为公共卫生妇幼项目的重要组成部分,主要筛查先天性甲状腺功能低下症     

早期干预对中重度新生儿缺氧缺血性脑病预后的影响

目的探讨早期干预对中、重度新生儿缺氧缺血性脑病(HIE)预后的影响.方法将36例中重度HIE患儿分为早期干预组20例和非干预组15例.对早期干预组从1个月起接受以家庭为中心的早期训练至24个月,所有病例均于生后每隔3～6月进行智能发育检测.结果早期干预组12月、18月、24个月时智力发育指数(MDI)、运动发育指数(PDI)比非干预组高(P＜0.01),干预组预后不良发生率10.0%,而非干预组为33.3%.提示早期干预可促进HIE患儿智力及体格发育,有效地防治HIE所致的后遗症.     

先天性甲状腺功能减低症的新生儿筛查及临床分析

目的:总结分析深圳市5年来开展先天性甲状腺功能减低症(CH)新生儿筛查和诊断治疗情况。方法:建立深圳市所有产科医院的筛查网络,以非选择性新生儿为对象,在出生72h后采足跟血,检测滤纸标本中促甲状腺激素(TSH)含量,筛查阳性者,以静脉血血清标本复查TSH,T3、T4确诊。结果:5年共筛查213085人,其中确诊为CH61例,发病率为0.286‰。早期诊断治疗及随访,患儿的智能和体格发育无明显异常。结论:新生儿疾病筛查是CH早期诊断的有效措施之一,采取早期诊断和治疗能有效地防止患儿的智力和体格发育低下。     

先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查

目的:总结对新生儿先天性甲状腺功能减低症的筛查和诊治经验,了解先天性甲状腺功能减低症的发病率。方法:对28 088名出生72 h的新生儿采集足跟末梢血,以时间分辨免疫法测血斑中促甲状腺激素(TSH)。结果:新生儿筛查结果显示,初筛阳性病例106例,确诊20例,先天性甲低的发病率为0.07%,复检率为0.38%,召回率为98.00%。结论:先天性甲状腺功能减低症因其出生时没有或很少有甲低的症状和体征而容易误诊,在新生儿期对其筛查可以减少误诊率,使患儿得到早期诊断和治疗,防止症状的发生和发展,避免发生不可逆的智能障碍。随着母婴法的颁布,新生儿筛查工作正在逐步开展,进行大规模的新生儿筛查是非常有必要的。     

北京市苯丙酮尿症新生儿筛查状况分析

目的 分析和总结北京市苯丙酮尿新生儿筛查状况.方法婴儿出生喂奶72小时后采取足跟血,滴渗在规定的滤纸片上.采用Guthrie细菌抑制法测定血苯丙氨酸含量.结果 北京市自1993年开展苯酮尿症新生儿筛查,筛查率逐年提高,截止到1997年8月达 89.1%.几年来共筛查250 227名新生儿,确诊苯丙酮尿症患儿24名,检出率1:11 705.24名患儿中有17名积极配合治疗智能发育正常、有4名出现不同程度智力异常、另有3名放弃治疗.结论 新生儿筛查能使苯丙酮尿症患儿得到早期诊断和治疗,防止智力低下的发生,     

安康市先天性甲状腺功能减低症筛查状况与治疗分析

目的 了解安康市先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism, CH)筛查状况、阳性切值和对患儿的治疗与评价。方法 对安康市2010年6月-2012年12月出生的新生儿进行先天性甲低筛查, 筛查阳性患儿召回测定TSH、FT4以确诊;对筛查中正常新生儿干血片TSH结果进行统计学分析, 确定阳性切值;诊断CH的患儿口服左旋甲状腺激素治疗, 治疗后于6月龄、1岁时测定其体重、身长、头围, 于1岁时采用Gecell智能发育量表测定智力发育商, 与同年龄同性别正常儿童比较。结果 筛查新生儿54 306例, 筛查率81.38%, 召回率91.18%, 确诊CH 32例, 发病率1/1 697。确定先天性甲低筛查阳性切值为7.8 μU/ml。经过治疗CH患儿生长发育达到正常儿童水平(P＞0.05), 满1周岁CH患儿28例, 无一例发生智力低下, 但在部分能区发育边缘状态比例较高。结论 安康市先天性甲低发病率高;对确诊的CH患儿实施及时、规范、安全地治疗和随访指导可以有效改善患儿预后;目前安康市先天性甲低筛查阳性切值需要调整为7.8 μU/mL, 以减少漏诊。     

先天性甲状腺功能减低症的筛查与治疗分析

目的 总结并分析2012-2014年西北妇女儿童医院筛查中心新生儿先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)的筛查及治疗、随访情况。方法 新生儿出生72 h后采集足跟血,制成干血滤纸片,采用时间分辨荧光免疫分析法检测滤纸干血斑中促甲状腺素(TSH)的水平,TSH＞9 μU/ml为阳性,阳性病人召回采静脉血,采用化学发光免疫分析技术检测甲状腺功能五项(TSH、T3、T4、FT3、FT4)而确诊。结果 共筛查131 066例,确诊CH 62例,发病率0.47‰ ,确诊后立即口服左旋甲状腺素片(L-T4)替代治疗。在随访的42例中,目前检测甲状腺功能正常、体格生长及智力测试与正常同龄儿童无明显差异。结论 积极开展新生儿筛查,尽早规范化的激素替代治疗及长期随访监测,可使CH患儿避免体格和智力不可逆损害,对改善其预后和生存质量意义重大。     

妊娠期甲状腺功能减退对子代脑发育的影响

母亲甲状腺素是胎儿甲状腺激素的主要来源.育龄期妇女是甲状腺功能减退的高发人群,妊娠期甲状腺素缺乏损伤胎儿神经系统发育及智力.对妊娠妇女的甲状腺功能进行普遍筛查非常重要,有助于及时发现和治疗甲状腺功能减退,减少胎儿神经系统发育异常,避免认知功能障碍和智力水平低下,提高出生人口质量.     

清远地区先天性甲低疑似新生儿复诊依从性低原因分析

目的为对先天性甲低疑似患儿早诊断、早治疗、早干预,使患儿智力、生长发育正常,分析清远地区新生儿先天性甲低疑似患儿复诊依从性低的原因,探索提高先天性甲低疑似患儿复诊依从性思路。方法设专职责任护士对初筛疑似阳性患儿通过电话回访、登门随访等方法进行随访复诊,孕产妇进行问卷调查,对结果进行分析总结。结果清远地区的666例疑似阳性婴儿复诊率60％,依从性较低。结论先天性甲状腺功能减低症筛查是一项疾病防控的系统工程,需要多部门、多环节的协调配合,需加大全社会的健康教育普及力度,特别是提高低收入、低文化以及边远地区人群的健康意识,提高筛查率、复诊确诊依从性,达到筛查的预期目标,降低致病率和致残率,提高人口素质。     

怀化市新生儿先天性甲低的筛查与治疗评估

目的 探讨先天性甲状腺功能减低症的筛查、治疗方法、随访以及疗效评价. 方法 筛查采用时间分辨荧光免疫法进行TSH水平检测,对召回的可疑患儿采用全自动化学发光分析仪检测甲状腺功能,确诊后给予左旋甲状腺素钠4～10 μg/kg·d治疗,治疗2～3年后,停药观察,结合甲状腺B超、体格发育评价、骨龄评定和智力检测进行综合评估. 结果 筛查了活产新生儿153951人,检出甲低60例,发病率0.39‰.54例坚持治疗的患儿体格发育正常,智力发育与正常对照组比较差异无统计学意义,48人做了甲状腺B超,其中1例甲状腺缺如,4例甲状腺小,29人甲状腺肿大或稍大,14人甲状腺正常.27人进行了疗效评估,14例为暂时性甲低,11人为原发性甲低,2人为亚临床甲低. 结论 开展新生儿疾病筛查,结合早期安全有效的治疗和长期随访,可避免先天性甲低智残的发生,保障儿童体格和智能发育正常.     

先天性甲状腺功能低下早期表现与诊断、治疗、预后的关系

【目的】了解先天性甲状腺功能低下(简称甲低)患儿早期临床症状和体征与诊断、治疗及预后的关系。【方法】北京市新生儿疾病筛查中心确诊的116例先天性甲低患儿，详细记录早期临床症状和体征，进行甲状腺激素水平、骨龄、甲状腺扫描及体格智力检查。【结果】66．38％的患儿在出生3个月内出现甲低的临床表现，发生率明显高于正常儿童；出现症状越多，病情越严重，多症状组患儿治疗前甲状腺激素水平明显低于其他患儿，需终生治疗的可能性大，近20％患儿经过正规治疗后仍可能出现智能发育落后。【结论】先天性甲低患儿的早期临床表现对诊断、治疗和预后有指导作用，对于婴幼儿早期出现较多临床表现的患儿应加强关注。