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目的:探讨Y染色体异常对男性生育力的影响。方法:对1656例遗传咨询者进行外周血淋巴细胞常规培养,制备染色体G显带标本,镜下核型分析。结果:1656例遗传咨询者中,检出Y染色体异常30例,异常率为1.81%(30/1656)。其中Y染色体数目异常5例,占异常率的16.67%;Y染色体结构异常25例,占异常率的83.33%。检出45,X0/46,XY嵌合体4例;罗伯逊易位45,X,-Y,-13,+t(Y;13)(p1;q10)1例;大Y11例;小Y14例。结论:Y染色体异常对男性生育力有重要影响。 相似文献
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人类Y染色体异常对精子发生的影响 总被引:4,自引:0,他引:4
张文红 《国外医学(计划生育.生殖健康分册)》2001,20(1):2-5
Y染色体数目和结构的改变导致男性精子生成功能的异常。大量研究表明,Y染色体短臂上SRY基因的存在与否直接决定着睾丸的发育,Y染色体长臂特有的AZF(又分AZFa、AZFb和AZFc)位点上分布着DBY、USP9Y、RBM和DAZ/SPYG等基因,它们在精子生成过程中起着重要的作用,其微小改变都将直接影响精子的正常发生。 相似文献
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Y染色体数目和结构的改变导致男性精子生成功能的异常.大量研究表明,Y染色体短臂上SRY基因的存在与否直接决定着睾丸的发育,Y染色体长臂特有的AZF(又分AZFa、AZFb和AZFc)位点上分布着DBY、USP9Y、RBM和DAZ/SPYG等基因,它们在精子生成过程中起着重要的作用,其微小改变都将直接影响精子的正常发生. 相似文献
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人类Y染色体异常对精子发生的影响 总被引:4,自引:0,他引:4
张文红 《国外医学:计划生育分册》2001,20(1):2-5
Y染色体数目和结构的改变导致男性精子生成功能的异常,大量研究表明,Y染色体短臂上SRY基因的存在与否直接决定着睾丸的发育,Y染色体长臂特有的AZF(又分AZFa、AZFb和AZFc)位点上分着DBY、USP9Y、RBM和DAZ/SPYG等,它们在精子生成过程中起重要的作用,其微小改变都将直接影响精子的正常发生。 相似文献
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目的:研究染色体异常与男性不育之间的关系。方法:对在2007年3月~2010年3月期间,1 296例因不育前来吉林大学第一医院生殖中心进行遗传咨询的不育患者的外周血进行细胞培养(采用一生骏外周血淋巴细胞培养基),G显带核型分析。结果:1 296例患者中染色体核型异常120例,检出率为9.3%。其中性染色体异常98例,占咨询者的7.6%;常染色体异常22例,占咨询者的1.7%。120例染色体异常患者的核型分析结果显示,91例为47,XXY(其中3例为嵌合:2例核型为46,XY/47,XXY,1例核型为46,XX/47,XXY),所占的比例最多。结论:研究中不育男性的染色体异常比例与国内外报道相一致,且不育患者中染色体异常的比率高于正常人群。因此推荐不育男性进行常规的细胞遗传学检查,尤其是求助于卵胞浆内单精子注射技术(ICSI)等辅助生殖技术的患者。 相似文献
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目的探讨染色体多态性与男性不育的关系。方法对297例临床诊断为少精子症、无精子症的男性不育患者按常规技术方法制备外周血染色体,并对染色体核型进行分析。结果 297例患者中有68例染色体核型异常,异常检出率为22.90%。其中,多态性变异12例,占异常核型的17.65%,包括次缢痕增长3例,9号染色体倒位2例,D/G组随体变异1例,Y染色体变异6例。结论染色体多态性与男性不育存在明显关系,不能忽视其临床效应。 相似文献
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大Y染色体致多次流产1例细胞遗传学分析 总被引:1,自引:0,他引:1
<正> 资料:薛某,男,42岁,妻子40岁,均为城市居民,无特殊职业。夫妇结婚10余年来,流产12次,且均在孕2月左右不明原因自然流产,无活产史。妻子经各方面检查未发现异常。体格检查:身高172cm,体重72kg,精神、智力正常,五官、四肢以及内部脏器未发现异常。第二性征发育正常,外生殖器发育正常。精液常规检查:一次排精量约3ml,乳白色,30min液化,pH7.5,精子数60×10~9/L,其中活动精子约40%,畸形精子和死精子约60%。内分泌检查:睾酮22.5nmol/L。细胞遗传学检查:外周血培养72h,常规收获制片,C显带,查110个中期分裂相,核型46,XY,Y染色体明显大于18号染色体。 讨论:Y染色体长度的变异和临床意义一直是研究的课 相似文献
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全世界大约有15%的夫妇不育,其中男性不育约占50%。Y染色体长臂上的AZF缺失是导致男性不育的重要因素。AZF进一步分为AZFa、AZFb和AZFc3个区域,不同区域的微缺失引起不同程度的精子发生障碍。因此Y染色体微缺失的检测对男性不育的诊治有很重要的指导意义。目前Y染色体微缺失常用的检测方法有多重定性PCR法、实时荧光PCR法、基因芯片法和荧光原位杂交法。 相似文献
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目的:研究男性不育,尤其特发无精和严重少精者与Y染色体微缺失的关系及缺失类型。方法:运用PCR技术对294例男性不育患者进行Y染色体微缺失检测。结果:21例存在Y染色体微缺失,其中16例为AZF(c+d)联合位点缺失(临床表现13例为严重少弱精、3例为无精症),1例为AZF(b+c+d)联合位点缺失(临床表现为无精症),1例为AZFb位点SY143,SY127,SY124,SY134,SY128,SY133联合缺失(临床表现为无精症)。1例为AZFbSY133缺失,2例为AZFbSY127缺失(临床表现均为少弱精症)。结论:Y染色体微缺失多表现为多个位点的联合缺失,可造成生精障碍或阻滞,表现为严重少精或无精症。 相似文献
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150例男性不育患者Y染色体AZF基因微缺失分析 总被引:2,自引:0,他引:2
目的:探讨Y染色体无精子因子(AZF)微缺失检测在男科诊断中的应用价值。方法:采用多重聚合酶链反应技术及琼脂糖凝胶电泳方法,对150例男性不育患者AZF基因的3个STS位点进行分析。结果:150例中22例(14.67%)AZF基因位点发生微缺失,其中AZFc位点缺失最多,其次为AZFb,AZFa最低。结论:AZF基因微缺失与精子缺陷发生密切相关,对男性不育患者进行Y染色体AZF区域微缺失检测是必要的。 相似文献
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目的使用系统评价方法横向整合分析男性不育患者中Y染色体微缺失情况,初步探索男性不育的原因,并使用GRADE分级评分系统对证据进行纵向整合分级,为临床早期明确男性不育病因提供参考依据。方法计算机检索数据库PubMed、EMBASE、CBM、CNKI、VIP;并手工检索相关杂志以及专题会议等。采用系统评价方法对纳入的文献进行横向整合分析,并按照GRADE证据整合原理对总体质量进行纵向的评价,在利弊综合分析的基础上,进行证据质量分级。结果本研究共纳入7篇文献,观察人数共计3069例,研究类型包括横断面研究5篇及队列研究2篇。系统整合评价结果显示,男性不育患者Y染色体AZF缺失率高于正常男性(横断面研究结果RD=0.09,95%CI:0.08~0.10)、(队列研究RD=10.96,95%CI:1.51~79.41),且差异均具有统计学意义。而在各研究中尤其为AZFc缺失最常见。最后将此证据采用GRADE纵向整合方法进行分析,本研究证据质量为中等证据。结论本研究结果显示男性不育患者Y染色体缺失率高于正常男性,且是男性不育症的重要遗传因素。因此,Y染色体微缺失检测是避免临床盲目治疗、减少遗传病发生具有重要意义。但由于纳入的原始研究证据质量不高,本研究整体证据质量为中等。故需要大样本量、高质量证据的随机对照试验作进一步验证。 相似文献
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生殖道解脲支原体感染与精液异常关系的研究 总被引:15,自引:1,他引:15
目的:了解UU感染男性生殖道后对精液质量的影响及其与男性不育症之间的关系。方法:对107例UU感染者和130例正常生育者的精液分别做液化时间、精液常规、精子形态学分析以及抗精子抗体检查。结果:正常生育组的精液液化时间为42±23.2min,1小时液化率为96.3%;UU感染组的精液液化时间为85±32.6min,1小时液化率为3.5%,两组有显著性差异(P<0.01)。正常生育组的精子存活率为65.1±10.9%、精子密度为(67.9±23.5)×10~6/ml、活力a级为(40.0±5.2)%,b级为2(8.0±6.3)%;UU感染组的精子存活率为30.0±9.5%、精子密度为(25.2±9.8)×10~6/ml、活力a级为(7.0±4.9)%,b级为(14.0±7.2)%,两组有显著性差异(P<0.01)。正常生育组的精子形态学分析正常值为(78±10.5)%、头部畸形率为(12.0±2.3)%、体部畸形率为(2.7±0.3)%、尾部畸形率为(8.42±3.9)%;UU感染组的正常值为(16.0±7.0)%、头部畸形率为(28.7±10.2)%、体部畸形率为(16.3±8.2)%、尾部畸形率为(31.9±6.5)%,两组有显著性差异(P<0.01)。UU感染组的抗精子抗体阳性率为71%,正常生育组的阳性率为3.1%,两组相比差异显著(P<0.01)。结论:UU感染可以引起精液质量(包括精液液化时间、精液常规、精子形态,以及抗精子抗体)发生异常改变,导致男性不育? 相似文献
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目的:探讨Y染色体AZF区微缺失和精子染色体非整倍体与男性不育的关系。方法:采用多重PCR-凝胶电泳技术对32例男性不育患者AZF4个区15个序列标签位点(STS)进行微缺失检测,并应用X、Y、18号染色体探针对其中16例弱精子症患者和8例健康男性进行三色荧光原位杂交,分析精子染色体非整倍体。结果:32例患者中4例在AZF区有微缺失,缺失率12.5%。病例组计数47691个精子,对照组计数28952个精子,杂交率分别为99.53%和99.93%。非整倍体主要类型为YY18、XX18、XY18、Y1818和X1818。病例组依次为(0.102±0.154)%、(0.103±0.073)%、(0.273±0.278)%、(0.381±0.493)%和(0.318±0.585)%,非整倍体率为5.64%;对照组则为(0.050±0.040)%、(0.030±0.031)%、(0.098±0.080)%、(0.093±0.087)%和(0.085±0.106)%,非整倍体率为4.28%,两组之间差异有统计学意义(P〈0.01)。结论:Y染色体AZF区域发生微缺失和精子染色体非整倍体增加可能是男性不育的重要病因之一。 相似文献
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117例大小Y染色体临床意义分析 总被引:2,自引:0,他引:2
目的探讨大小Y染色体核型的临床意义。方法用外周血淋巴细胞培养、G显带技术分析。结果117例大Y染色体患者中生精异常17例(包括少精、无精)、外生殖器发育不良11例、其妻习惯性流产36例、胎停育35例、有其它不良孕产史18例(包括出生缺陷、死胎、早产等);57例小Y染色体患者中生精异常14例、外生殖器发育不良8例,其妻子习惯性流产15例、胎停育9例、有其它不良孕产史11例。结论Y染色体的变异均会不同程度地导致临床效应。 相似文献